3A1 week 1 HC 4 Overerving Flashcards
Waardoor ontstaat genetische variatie tussen mensen?
- Single nucleotide polymorfismes
- Diploid genoom
- Recombinatie
- Copy number variations
- Inversies
- Repeats
- Epigenetica
Welke veranderingen kunnen leiden tot ziekte?
- Hoeveelheid: deletie, duplicatie, gains
- Functie gen/eiwit
Welke veranderingen kunnen leiden tot verschil in de functie van het gen/eiwit
- Disruptie structuur: translocatie, inversie, insertie
- Verandering aminozuurvolgorde: missense, frame shift, nonsense
- Effect mRNA: nonsense mediated decay
- Effect op splicing
- Gain of function
Welke overervingspatronen zijn er?
- Chromosomaal
- Mendeliaans
- Mitochondrieel
- Imprinting
- Complex/multifactorieel
Welke fouten kunnen er ontstaan bij chromosomale overerving?
Translocatie, inversie, deletie of aneuploidie
Welke vormen van mendeliaanse overerving zijn er?
- Autosomaal dominant
- Autosomaal recessief
- X linked
- Y linked
Wat zijn kenmerken van autosomaal dominante overerving?
- Meerdere generaties
- Heterozygoot is ziek
- Mannen & vrouwen aangedaan
- 50% kans op aandoening voor kinderen
- Volledig of onvolledig penetrant
Wat zijn kenmerken van mosaicisme?
De novo en somatische mutaties
- Vaak ernstig
- Geen risico voor familie
Waardoor ontstaan variatie bij het lynch syndroom?
- Genetische heterogeniteit (meerdere ziekte genen)
- Onvolledige penetrantie
- Wisselende expressie in leeftijd en type
Wat zijn kenmerken van autosomaal recessieve overerving?
- Vaak enkele generatie
- Heterozygoot is drager, homozygoot is ziek
- Mannen & vrouwen aangedaan
- 25% kans op aandoening, 50% kans op dragerschap voor kinderen (verhoogd bij consanguiniteit)
Wat zijn kenmerken van recessieve X-linked overerving?
- Geen man-man overerving
- Mannen vaker aangedaan dan vrouwen
- Bijvoorbeeld Duchenne en hemofilie
Wat zijn kenmerken van dominante X-linked overerving?
- Geen man-man overerving
- Alle dochters van man aangedaan
- Vrouwen vaak milder aangedaan of enkel vrouwen (zoon niet levensvatbaar)
Wat zijn kenmerken van repeat expansie?
- Premutatie gaat over in volle mutatie (anticipatie)
- Semi dominant: vrouwen niet/milder aangedaan (door mozaiek X chromosoom)
- Bijvoorbeeld fragiele X syndroom
Wat zijn kenmerken van Y gebonden overerving?
- Alleen mannen aangedaan, alle zoons aangedaan
- Zeldzaam
Wat zijn kenmerken van mitochondriele overerving?
- Transmissie vanuit moeder
- Mannen & vrouwen aangedaan
- Heteroplasmie bepaalt ernst
