19. hematologi Flashcards
vad sker erytropoes prenatalt
gulesäck
lever, mjält
(BM sista måndaderna)
vad sker erytropoes prenatalt
gulesäck
lever, mjälte
(BM sista måndaderna)
posntal erytropoes
BM
- ryggmärg, bäcken, sternum, revben, rörben
lymfnoder
blodbild barn
HbF 80%
blodvolym 300 ml
sen avnavling
ger blodtransfusion på ca 50-100 ml
- ca 2 min pp
- om för sent risk polycytemi
underlättar även cirk omställning, fler stamceller, minskar risk anemi/järnbrist
neg: polycytemi, ökad risk gulsot, fördröjer omhändertagande
fysiologisk anemi
Hb sjunker, lägst v 6-12
- stabiliseras runt 2-6 mån
fetala erytrocyter och orsak till fysiologisk anemi
låg erytropoes pga minskat sat-tryck
kortare livslängd erytrocyter
- 60-70 dagar (kortare om prematura)
ökad plasmavolym pga snabb tillväxt
= utspädningseffekt
anemi ev mer uttalad hos prematura, lägst v 5
take home erytropoes
Hb och hematokrit varierar med ålder och etnicitet (små skillnader)
Med vänlig hälsning, högre hos nyfödda
diff-diagnoser anmi
minskad erytrocytproduktion = BM svikt
ökad destruktion = hemolys
förlust = blödning
anemi hos barn
ålder, kön, etnicitet, anamnes, klinisk status
ÅLDER
1-3 mån
vanlig med fysiologisk anemi
- ev iatrogen om mycket prover på neo
- sällan patologi
misstänk patologi 1-3 mån: red flags
anemi före 4-5 v ålder
lägre jmf fysiologiska värden < 100 riktmärke
symtom: irritabel, matsvårigheter (sällan distinkta)
mörk urin, långdragen/kraftig ikterus=hemolys
ex på patologi 1-3 mån ålder
Rh/ABO-immunisering
infektion
kongeintal hemolytisk anemi
= sfärocytos
= G6PD-brist
4-6 mån
järnbristanemi: ovanligt om man ammas/matas
vanligtvis medfödda fel
- talassemi
- membrandefekter=sfärocytos
> 6 mån
förvärvärvade tillstånd, dvs järnbrist MYCKET vanligt
- kolla näringsintag
kön; x-bundna anemier
G6PD-brist
x-linked sideroblastanemi
vanlig orsak anemi flickor
mens
etnicitet
hemoglobinopatier, enzymopatier
- talassemi: medelhavet, sydostasien
- G6PD-brist: grekland, sardinien, filippinerna
- sfärocytos: kaukasik
- sickelcell: malariaområden
hemolys
mörk urin, ikterus
blödning
blod i avföring/kräk
blödningsrubbning
näsblod, mens mkt
infektion
funktionell anemi
järn-b12-folat
tarmsymtom=?
allvarlighetsgrad
grad av symtom
- andfådd, trött
obs akut vs kronisk
har man symtom=patologiskt
hereditet
ikterus
gallsten
splenomegali, hepatomegali
= hereditär hemlytiska anemier?
nutrition
järnfattigt
stort mjökintag: kalk kan konkurera med järn om upptag ffa. om > 300-500 ml/dag
favabönor: G6PD
tidigare sjukdomar
anemi: hereditet?
tidigare normal blodstatus, dvs förvärvat?
ikterus som nyfödd: hemolys?
kroniska sjukdomar som kan ge anemi
njuren
malignitet
inflammation
AI
LM
vissa lm kan ge akut hemolys vid G6PD
utlandsvistelse
TB
hepatit
malaria
HIV
undersökning
- blek: konjunktiva, handflata, nagelbädd, läppar
- ikterus: hud, sklera –> hemolys
- takyardi!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
- irritabel = hv symtom som nyfödd
- opåverkad: kronisk anemi med adaptation
- blåmärke, petekier = AHA med trombocytopeni, malignitet
- splenomegali: hereditär/kongenital hemolytisk anemi, infektion, leukemi/lfymom
munsår: järnbrist (munvinkelragader
basal utredning vid anemi
blodstatus, LPK/TPK, retikulocytor
- Hb, hematokrit
- LPK
- leukocytos: infektion, leukemi
- lymfopeni: BM-svikt - TPK:
- trombocytos (järn, inf/inflammation)
- trombocytopeni: Bm-svikt - retikulocyter
- hög: hemolys, blödning
- låg: BM-svikt, järnbrist, funktionelll
MCV
kan stiga vid retikulocytos pga retikulocyter har högre MCV
basal utredning vid anemi
blodstatus, LPK/TPK, retikulocytor
- Hb, hematokrit
- LPK
- leukocytos: infektion, leukemi
- lymfopeni: BM-svikt - TPK:
- trombocytos (järn, inf/inflammation)
- trombocytopeni: Bm-svikt - retikulocyter
- hög: hemolys, blödning
- låg: BM-svikt, järnbrist, funktionell
TIMING, undantag t.ex. låga retikulocyter vid infektion som ger hemolys etc
hemolys
haptoglobin
LD
bilirubin (hög)
retikulocyter: hög
erytrocytmorfologi
sickelceller
sfärocyter
target-cells (talassemi)
hemoglobinopati ex
sicklecellsanemi
sicklecellsanemi
defekt Hb (HbS pga mutation i betaglobin-genen)
- homozygot: 85-95% HbS
- heterozygot, ofta inga problem då 40% av Hb är HbS
förekommer i malaria-endemiska områden
- afrika, mellanöstern, indien
problem: deoxygenering
symtom varierar med åldern
sickle-cell hos spädbarn
infektioner: funktionell aspleni
- får blodsekvestrering i mjälten
- splenomegali kan ge akut anemi/hypovolemi, livshotande, vanligaste dödsorsaken vid SCA
fynd: daktylit –> hypoxiutlösta smärtsamma inflammationer tår/fingrar
drabbar organ med långsamt fllöde (mjälte), terminalt blödflöde (tår/fingrar, retina, rörben)
sicklcell barn > 1 år
smärtsamma attacker rörben
luftvägsobs
stroke
sicklecell > 4 år tom tinåren
akut-bröst symtom
- vanligt
- vasoocklustion lungcirkulationen
- infektionsutlöst: feber, hosta, infiltrat, hypoxi/dyspné
dvs små kärl och långsamt flöde trappas: smärta, ischemi
vanligaste orsaken att dö hos vuxen med SCA
andra fynd vid SCA
nattlig enures: njurinsuff
priapism: lång errektion
vuxna med siclecell
organinsuff
- hjärta, lungor, lever, njure
desto äldre man är desto fler organ drabbas
beh SCA
- hydroxyurea: ökar andel HbF
- AB-profylax < 5 år
- funktionell aspleni, vacc pn/influensa
- PcV - anemi-beh vid aplastisk kris
- smärtbehandling: NSAID/paracetamol, eller morfinprep
- liberalt med vätska
- undvik: dehydrering, nedkylning, höjd-skillnader, fysisk aktivitet = allt som ger hypoxi
enda botande vid SCA
allogen HSCT
membrandefekter ex
sfärocytos
sfärocytos
medfödd erytrocytmembran-defekt
- vanligaste hemolytiska anemin i den kaukasiska befolkningen
- varierande svårighetsgrad
ff.a. AD nedärvning, men nymutationer förekommer
klinik vid sfärocytos
av assymtomatisk
- blek, ikterus, splenomegali
- anemi, ofta mild
fynd utredning sfärocytos
sfärocytoser på utstryk
- obs att nyfödda kan ha det som normalfynd
neg DAT
hemolys
diagnostik av sfärocytos
sker ev i samband med aplastisk kris=pancytopeni
- utan tecken på fibros/malignitet
analys av membranproteiner: ankyrin, spektrin, band-3-protein
varfär är sfärocytos svår att diagnostisera neonatalt
ikterus och anemi kan vara normalt
- förlängd ikterus typiskt, kan kräva blodtransfusion
nyfödda har sfärocyter på utstryk
behandling sfärocytos
regelbundna kliniska kontroller, följ anemi-grad, splenomegali, bilirubin, ulj buk/gallvägar (mjälte, stenar, gör var 3-5 år)
ev. folat under uppväxt om allvarlig form, ev järn
ex. splenomektomi
- vaccinera efter pn/mc
- om behov av blod dags för splenektomi
ev. AB-profylax
risker vid sfärocytos
ökad risk gallsten i tidig ålder 5-7 år
- risk pankreatit, kolecystit/kolangit
hyperbilirubin predisonerar för gallsten
aplastisk kris
Vid vissa virusinfektioner kan benmärgens produktion minska kraftigt och personer vars blodkroppar har nedsatt livslängd får snabbt svår anemi. Detta leder till ökad blekhet och ibland tecken på hjärtsvikt. Tillståndet brukar spontant förbättras på några dagar
t.ex. HPV B19 = parvovirus
- hämmar BM, ger retikulocytopen anemi
- eftersom SF har behov av kompensatoriskt ökad erytropoes kan det leda till svår anemi
- i många fall krävs blodtransfusion
ökad hemolys vid sfärocytos
kan ses vid virus med CMV/EBV
TEC
transient erytroblastopeni of chilhood
- tidigare friska barn
- får förvärvad normocytor normokrom anemi
- övergående erytropoeshämning pga övergående BM-svikt av oklar genes
vad är TEC
isolerad anemi, drabbar små barn
- kan ha uttalad anemi, låga retikulocyter
- vanligen är barnen opåverakde
- saknar andra symtom som trötthet, blekhet
- sannolikt virus-orsakat med spontan regress
- kan behöva tillfällig blodtransfusion
OBS: lågt Hb, men övriga prover normala, initialt föreligger retikulocytopeni men senare cytos (dock inga hemolysprover +)
förekomst TEC
15-20 barn/år
- blek, trött, TAKYKARDI, blåsljud
- men BRA AT
- från 1-4 åå
orsaak till TEC
oklart, ev genetik som predisponerar
- virusinfektion möjligen men ej säker utlösande
beh TEC
spontanläker, ev steroider, normalisera sinom 1-2 mån
ev. blodtransfusion
förvärad pure-red-cell aplasi
infektion t.ex. HPV B-19 (parvovirus, femte sjukan, erytema infektiosum)
- ÖLI, hudutslag
- röda kinder: slapped cheek
- gott AT
kan ge aplastisk kris vid underliggande hemolytisk anemi t.ex. sfärocytos
när diagnostiseras ofta sfärocytos
vid parvovirusinfektion=kraftig anemi pga aplastisk kris
ITP
isolerad trombocytopeni
- TPK < 100
- AK beklädda trombocyter förstörs i RES (mjälte)
ca 70 barn/år
- rel vanligt, typisk barnsjukdom (förekommer även hos äldre > 65)
ofta utlöst av infektion/vaccin/mediciner (ASA, heparin)
diagnostik av ITP
status
efterfråga blödningssymtom
- typ, svårighetsgrad, duration
prover: isolerad trombocytopeni
viktigt att bedömma vid ITP
blödningsrisk
- livsstil, aktivitetsgrad, fritidsaktivitet
blödningsrisk vid ITP
endast 3% får allvarliga blödningar
- GI, näsan
CNS sällsynt 0.5%
TPK dålig indikator på blödninsrisk
- beror ist på ålder, aktivitetsgrad, ev sjukdomsvariant
kliniska gradering av blödningar vid ITP
0 = ingen blödning
- obetydlig: petekier < 100 st, få eller små hematom
- mild. många petekier eller hematom > 5 st/>3 cm
- måttlig: slemhinneblödningar
- svår: pågående slemhinneblödningar som kräver intervention, inre blödningar
- CNS blödningar, fulminant slemhinneblödning
behandling ITP
ofta expektans
- ff.a. vid milda blödningar
- ofta normalisera TPK inom 3 mån
- upprepa blodprover för att se om andra blodlinjer påverkas
- begränsa aktivitet så lite som möjligt, men ingen aktivitet med hög traumarisk om TPK < 50
- undvik NSAID/ASA som kan påverka TPK
aktiv behandling av ITP (sällsynt)
kortikosteroider
IVIG
trombocytinfusion vid blödning
tranexamsyra
desmopressin
TPO-analoger
monoklonala anti-CD20
splenektomi
blödningsutredning
- anamnes
- score: ISTH bleeding ass tool
- hereditet, mediciner, misshandel
4 status: hud, slemhinnor
- lab
- blodstatus, APTT, PK-INR
- faktor VIII/IX, vWF
- trombocytfunktionsutredning
vad är viktigt i anamnes vid blödningsutredning
- typ av blödning
- hud: blåmärke, petekier = primär hemostas (TPK)
- mjukdel, ledblödning: koagulationsrubbning, faktorbrist
- slemhinnor: vWD, trombocytdefekt, ITP
- näsblödning: ofta lokal orsak
- navelstumpsblödning: faktorbrist
- diffus blödning efter provtagning: vit-k brist
