Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

K10: pediatrik > 11. endokrina tillväxtstörningar > Flashcards

11. endokrina tillväxtstörningar Flashcards

1
Q

kortvuxen

A

risk för bakomliggande patologi, kronisk sjukdom, endokrin störning
- karyotyping kan behövas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

hur delar man in tillväxt (faser)

A
  1. fetal/infancy
    - IGF I/II, insulin
    - T3, kortisol
    - epigenetik, moderns storlek
    - GH OBEROENDE
  2. childhood
  3. pubertet
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

IGF-1 defekt

A

total avsaknad av IGF-1: gendeletion
- tillväxthämmande från födsel
- postnatalt tillväxthämmad
- växer ej bättre på GH
- mental retardation

receptordefekt (heterozygot pga hz ej förenligt med liv)
- tillväxthämmad vid födsel
- mental retardation
- höga värden av GH –> genanalys

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

IGF-II defekter

A

viktig fetal tillväxt
- verkar via IGF-1-R
- en allell ska uttryckas normalt

  1. silver-russel syndrom: IGF-2 uttrycks ej, brist
    - stor pannlob/Hv-omfång
    - påverkad längd/vikt (extremt låg)
    - normal kog funktion
  2. beckwit-wideman: för mycket uttryck IGF-2
    - makrosom
    - stor tunga, risk för wilson senare
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

kongeintal hypotyreos

A

relativt normal födselvikt/längd
- mammans hormoner passerar placenta, ger normal CNS-utv

take home: tyreodia och kortisol har ej så stor effekt på fetal tillväxt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

barn med CAH

A

kortisolbrist, andorgenöverskott
- rel normal vikt/längd
- virilisering

take home: tyreodia och kortisol har ej så stor effekt på fetal tillväxt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

multipel hypofysbrist

A

ACTH, TSH, GH, LH/FSH
- brist
- hypoglykemi, virilisering värst
- tillväxthämning ej typiskt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

bardomen: viktiga hormoner

A

IGF-1, insulin = NUTRITION VIKTIGT

GH

kortisol, T3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

GH-brist

A

man kan ha defekt sensitiivtet och sekretion: spektrum av sjukdomar

1 GH-insensitiviy syndrom
- högt GH, svarar ej på GH-terapi
- korta

  1. SGA, ISS = ingen patologi, idiopatisk short stature
  2. IGHD
    - isolerad GH-brist
  3. severe GHF
    - sekundär IGF-brist
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

vad kan vara påverkat vid GH-fel

A

genen för GH eller receptorn
- svår brist sällsynt: kort, fetma bål, dåliga hår/naglar

de flesta har lättare frisättningsstörning och behöver ingen vidare behandling

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

GHR-R defekt

A

laron syndrom
- okänslig för GH
- kortväxt pga påverkar linjär tillväxt
- mullig
- prominent panna

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

vissa syndrom som kan påverka känslighet för GH/IGF-1

A

noonans syndrom
- kortväxt, krulligt hår, koagulationsrubbning

defekt i receptorsignalering för GH/IGF-1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

vart sitter tillväxtgenerna

A

X och Y
= shox-gener
- tillväxtbestmmande
- benmorofolig

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

om man saknar SHOX-gener

A

utslagen eller saknar könskromosom, t.ex. turner:
- kort, påverkat kroppsproportion
- kort vid födsel
- underutvecklade gonader (hypergonadotrop hypogonadism) = ingen pubertetsspurt
- sviktande ovariefunktion, tappar längd under barndom men ff.a. pubertet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

hur kan man behandla kvinna med turner

A

östradiol för att starta pubertet
- pubertal induktion
- får sek könskaraktäristika
- adderar sen progesteron för att ge blödning
- sedan vanlig p-piller
- fertilitetsbehandling

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

klinefelter

A

47 XXY
- SHOX-överdos
- hypergonadotrop hypogonadism
- kraftig tillväxt i pubertet, gonadsvikt i sen pubertet (därmed påverkas ej slutlängd så mycket)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

dyschondrosteosis

A

SHOX-mutation
- inaktiveras
- kort
- skelettdeformation

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

achondroplasi

A

vanligaste orsaken till kortvuxenhet
- AD
- aktivering av FGF3R-gen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

pubertet

A

IGF-1, GH, insulin, östro/androgener

20
Q

vad måste man bestämma sig för

A

tillväxthämning elller pubertetsavvikelse

21
Q

kraftig tillväxtökning kan ses vid

A

tumör: hamartom
- frisätter GnRH substanser
- kan aktivera bröstutveckling/slemhinnor, kan ge pubertet vid 2 års ålder
- gnrh analoger för att pausa pubertet
- viktigt för adekvat längd

CAH
- små testiklar
- ökad skelett-tillväxt, muskler
- kan ge kort slutlängd då tillväxtplattor sluts
- 21-hydroxylasbrist

binjurebarktumör
- akne, längd-muskeltillväxt som kommer plötsligt
- androgenpåverkan hos flicka

22
Q

kortväxt: endokrina axlar

A

cushing
- fetma, pubertet och tillväxt stannar av

hypotyreos
- längd, vikt
- försenad pubertet
- får tillväxt när man sätter i levaxin + pubertet

23
Q

östrogen

A

sluter tillvädtplattan, bromsar tillväxt

24
Q

viktitgt i anamnsen

A

hereditet: längd, pubertetstat, tillväxt, endokrina rubbningar, andra sjukdomar

perinatalt och förlossning, psykomotorisk utv, när tänder osv, målstolpar

tillväxt

kostanamns

könshormonpåvekran
- behåring, acne, bröst, svett

hypofyspåverkan
- hv, kräk, syn, ork

25
Q

viktigt i status

A
  1. dysmorfa drag
    - ansikte, mellanansikte, näsrygg, telorism, öron, hals, bröst, leder, missbildningar
    = syndrom?
  2. kroppsbyggnad, proportioner
  3. tyreoidea
  4. tandstatus, gomformation
  5. thorax, buk
    - fett, striae
  6. pugmentering hud
  7. pubertet???
26
Q

prover i basal utredning

A

blod, el, lever, järn

Ca-jon, fosfat, 25-OH-vitD, PTH

IGF1, IGFBP3, TSH/T4, SHBG, Tg-ak

u-sticka

genetik: karyotyping, genpanel om syndromstigmata

rtg: benmognad, slutlängd, helkroppsskelett

27
Q

tidig/sen debut av pubertet

A

LH/FSH

östro/testo

prolaktin

SHBG

ev MR skalle

28
Q

tyreoidea

A

TSH, T4

TPO, TRAK

ULJ

finnålsbiopsi

29
Q

hyperandrogenism

A

kortisol

17-alfa-hydroxiprogesteron

DHEAS

androgestendion

steroidprofil urin

UL/MR binjurar, MR skalle

30
Q

hyperkortikolism

A

24h u kortisol

kortsiol/ACTH dyngsprofil

MR binjure/skalle

31
Q

genetik

A

mikroarray
gensekvensering
helgenom-sekvensering

32
Q

vilka prover måste man ej ta på morgonen

A

IGF-1, IGFBP-3

TSH, T4

33
Q

hur ger östrogen epifysplattans slutning

A

via GH

34
Q

vad beror variation i längd på

A

genetik, yttre faktorer (nut, sjukdomar)

35
Q

catch-up growth

A

barn som har en tillväxthämning vid födsel får ofta catch-up growth under de första månaderna

även AGA får viktspurt pga amningspuckel, planar ut vid 6-9 månaders ålder till samma relativa kanal som innan spurten

36
Q

GH och tillväxt

A

oviktig fetalt och neonatalt, tom 1 år
- kan ha normal tillväxt trots brist

vid barnåren viktigt hormon dock

37
Q

tillväxtkurvor

A

utgår från populationen
- normalfördelning

38
Q

target height

A

båda föräldrarna bidrar lika mycket till längdtillväxt
- mid parent height=target är den statistiskt förävntade slutlängden
- för många stämmer det bra
- om stor skillnad i föräldrarnas längd är det troligt att den ena förälderns gener dominerar

39
Q

hur kan man bedömma skelettålder

A

med rtg av handlovsben, kollar på tillväxtzoner
- ålder, längd, skelettålder kan avgöra slutlängsprognos

40
Q

endokrina rubbningar

A

påverkar ofta vikt, längd

41
Q

neurohypofys

A

ADH, oxytoxin

42
Q

kroppslängd

A

är genetiskt styrt, flera gener
- SHOX på XY-kromosomen
- turner XO = KORT
- klinefellter XXY = LÅNG

43
Q

GH

A

anabolt, ger linjär tillväxt
- brist=kort
- för mycket: lång, tjock

vid brist: intrauterin tillväxt påverkas ej, sämre växt postnatalt
- kan behandlas med GH, ger då catch up
- GH viktig för att öka IR så man får mer insulin som ger anabol effekt samt IGF-1 (mobilisering av FFA)

44
Q

diagnostik av GH-brist-barn

A

tillväxt, klinik

radiologi

biokemi: IGF-1, GH, stimuleringstest

45
Q

beh av GH-brist

A

effekt varierar beroende på orsak till kortvuxenhet
- om uttalad bris kan man ofta uppnå förväntad slutlängd
- ofta beror inte GH-brist på STH-brist varpå stimuleringseffekten är sämre (finner några cm)

46
Q

indikation för GH-beh

A

GH-brist

kortväxt: turner

kortväxt pga njursvikt

prader-willi

SGA utan tillräcklig CUG vid 4 åå

SHOX-mutation som ger kortväxthet

47
Q

långvuxen

A

ofta normal familjär egenskap

ibland syndrom: marfan, klinefelters, XYY

äkta gigantism: STH-producerande hypofysadenom

K10: pediatrik (33 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions