14: habilitering Flashcards

1
Q

barnneurologisk mottagning

A

utredning

behandling

information

relationsskapande

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

typiska frågor på remiss

A

ep

hv,migrän

utvecklingsförsening

cp

syndrom: stigmata, missbildning, sen utv

neurologiska bortfall: skelning, diplopi

avvikande sensorik

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

vanliga sjukdomar de jobbar med

A

ep

migrän, hv

utvecklingsförsening, NP

CP

medfödda missbildningar hjärna/RM

syndrom

tumör, neuroinflammation

sällsynta genetiska sjukdomar

funktionella, psykologiska tillstånd

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

orsaker till neonatala kramper

A

HIE
infektion
vaskulär, metabol
genetisk
missbildning

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

epileptisk encefalopati

A

genetiskt svår epilepsi med tidig debut
- SCN2A vanligate genen
- kan ge försenad utv

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

hur får man diagnos ep

A

2 oprovocerade anfall > 24h mellanrum efter anfall

ELLER

> 60% risk för nytt anfall

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

hur klassificierar man ep

A

ålder
- neontal, infantil, juvenil

orsak
- genetisk = epilepsisyndrom
- missbildning/skada
- neurodegenerativ, neurometabol
- tidigare CNS-infektion
- tumör, traumatisk skada
- immunologisk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

generlliserade anfall

A

toniskt-kloniska

abcenser

myoklon

atonisk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

fokal

A

toniskt, kloniska

automotor, autonoma

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

vad baseras epilepsitypen på

A

ep-syndrom

eeg bild

genetik

etiologi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

beh generaliserade anfall

A

lamotrigin
- måldos 2-3 mg/kg
- brett, trötthet

valproat: KI ung fertil kvinna
- effektivast
- undvik på tjejer, oklar etiologi
- trötthet, vikt
- konc-bestämning, mål 15-30 mg

levetiracetam
- kan ges till alla åldrar, brett
- fulldos direkt
- beteendebiverkningar
- måldos 20-40 mg/kg

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

fokala anfall

A

karbamazepin
- trötthet, hyponatremi

lamotrigin

levetirazetam

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

take home ep-beh

A

keppra dvs levetiracetam fungerar på det mesta (fokala, generella anfall)
- få biverkningar, inga integrationer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

keppratroll

A

beteende och psykiatriska biv barn
- depression
- ångest, aggressviitet, irritabel

kan behandlas med högdos B6

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

cerebral pares

A

samlingsnamn för rörelsehinder pga cerbebral motorisk dysfunktion
- en konsekvens av hjärnskada < 2 års ålder

200 barn/år föds med CP

stationärt livslångt funktionshinder med olika uttryck
- grovmotorik, kommunaikation, ep, andningsbesvär
- finmotorik, kog, nut, smärta, sömn, orotpediska problem

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

red flag cp

A

man kan vid 3-4 mån ålder se om barn har risk att utveckla cp och påbörja träning/rehab

17
Q

patofysiologi till cp

A

olika skador uppstår beroende på när i gv-vecka skadan uppstår
- malformation: tidigt (neuronproliferation/migration)
- periventrikulära, vitsubstansförändringar: 2-3 trim
- kortikal, gråsubstans lesions: partus

beroende på ålder kan samma skada få olika resultat

18
Q

ex på saker som kan ge cp

A

asfyxi

infektion postnatalt

blodning, propp

medfödd hjärnmissbildning

skador

19
Q

syns cp på ct

A

ja de flesta har skador som ses på rtg

20
Q

hur delar man in CP

A

spastiskt = dominerar

mixed

dyskinetisk (BG)

ataxi

21
Q

skala för att bedömma svårighetsgrad cp

A

GMFCS 1-5

22
Q

GMFCS

A
  1. hastighet, balans, koordination begränsad
    - men kan göra allt självständigt, gå i trappor osv
  2. svårt att gå i ojämn terräng eller långt, går med visst stöd, kan ofta inte springa/hoppa
  3. mer gångstöd eller rullstol, kan gå kortare sträckor
  4. kräver assistans, rullstol, kan ev gå kortare sträckor med stöd
  5. manuell rullstol jämn, svårt att behålla stabilitet i huvud/bål
23
Q

genetiskt syndrom

A

symtom och eller fynd med gemensam genetisk orsak
- många ärftliga med varierande penetrans

24
Q

ärtlighet

A

rec
dom
autosoma

x-bunden
mitokondriell=maternell

25
Q

ex på mitokondriell sjukdom

A

alpers

26
Q

genetisk utredning

A

kromosom-odling

miroarray

sangersekvens (enstaka gener)

exomsekventiering (NGS)

helgenomsekventiering

mitokondireanaluys

muskelbiopsi

27
Q

sjukdomsgrupper

A

metabola

intermediärmetabola

mitokondriella

lysosomala

perioxisomala

bindväv

neurodegenerativa

neuronal migrationsstörning etc