Zöliakie

Question 1

Definition

Answer 1

• Unverträglichkeit gegen Gliadinfraktion des Glutens (Getreideprotein)(cerealprotein)

Question 2

Epidemiologie

Answer 2

• Geschlecht: ♀>♂
• Zeitpunkt der Manifestation: In jedem Lebensalter möglich, typisch sind folgende Zeitpunkte:
  
  • Ende des Säuglingsalters (2-3 Monate nach Beginn getreidehaltiger Ernährung, also Ende 1. Lebensjahr/Anfang 2. Lebensjahr)
  • Schulalter
  • 4. Lebensdekade
• Verbreitung in Deutschland: Prävalenz ca. 0,3%

Question 3

Ätiologie

Answer 3

• Genetische Disposition mit Assoziation zu HLA-Antigenen
  
  • Häufig: HLA-DQ2 (>90%)
  • Alternativ: HLA-DQ8
• Multiple assoziierte Erkrankungen, u.a.:
  
  • Turner-Syndrom, Down-Syndrom
  • Diabetes mellitus
  • Schilddrüsenerkrankungen
  • Autoimmunhepatitis
  • Rheumatoide Arthritis
  • Sarkoidose
  • Vitiligo

Question 4

Pathophysiologie

Answer 4

• Mischung aus
  
  • Elementen der Allergie (Unverträglichkeit gegenüber Gliadin/Gluten) und
  • Autoimmunerkrankung (Autoantikörper)

Question 5

Symptome/Klinik

Answer 5

• Antriebslosigkeit
• Stuhlveränderungen
  
  • Diarrhö
    
    • Steatorrhö
      
      • Fettglänzende
      • voluminöse
      • übelriechende Stühle
    • Flatulenz
  • Selten auch Obstipation
• Appetitlosigkeit und Malabsorption
  
  • Gewichtsverlust, Gedeihstörung bei Kindern
  • Eiweißmangelödeme, Infektanfälligkeit, Zahnschmelzdefekte/Aphthen
  • Muskelatrophie, geringes Unterhautfettgewebe (“Tabaksbeutelgesäß”)
  • Vitamin B12 und Folsäuremangel (megaloblastäre Anämie)
  • Vitamin-Mangel: Vit-K-Mangel → Ekchymosen
  • Eisenmangelanämie (besonders bei Erwachsenen)
  • Zungenbrennen
  • Blässe
  • Rhagaden(fuss hyperkeratotische Lasion)
  • Kalziummangel → Hypokalzämie
  • Tetanie (Chvostek-Zeichen)
  • Knochenschmerzen
  • Osteoporose
• Nausea/Erbrechen

Question 6

Verlaufs- und Sonderformen

Answer 6

• Symptomatische Zöliakie
  
  • Klassische Zöliakie:
    
    • Intestinale Symptomatik
    • extraintestinaler Symptomatik:
      
      • Misslaunigkeit / psychische Auffälligkeiten
      • Chronische Hepatitis
      • Arthropathie: Nicht-erosive symmetrische Polyarthritis mit Betonung der großen Gelenke
      • Eisenmangelanämie (Blässe)
      • Dermatitis herpetiformis Duhring (Erythem, Plaques, Bläschen)
  • Subklinische Zöliakie: Keine Symptome
    
    • Positive Dünndarmbiopsie
    • Positiver Sprue-Antikörper-Test
  • Potentielle Zöliakie: Keine Symptome
    
    • Negative Dünndarmbiopsie
    • Positive Zöliakie-spezifische Antikörper

Question 7

Diagnostik

Answer 7

• Anamnese und körperliche Untersuchung
  
  • Stuhlanamnese und -inspektion
  • Ggf. Wachstumsstörungen
• Blut: Nachweis von IgA-Antikörpern gegen :
  
  • Gewebstransglutaminase (Transglutaminase-Antikörper, tTG-AK ) oder
  • Endomysium (Endomysium-Antikörper, EmA-AK)
• Dünndarmbiopsie
  
  • mindestens sechs duodenale Biopsien
  • Zöliakietypische histologische Veränderungen:
    
    • Zottenatrophie
    • Kryptenhyperplasie
    • Intraepitheliale Lymphozyteninfiltration
• Nachweis von Antikörpern gegen Gewebstransglutaminase und Endomysium(eine Schicht aus Bindegewebe)
• Nachweis einer genetischen Disposition (HLA-DQ2 oder -DQ8)

“Diagnosis ex juvantibus”: Glutenfreie Diät

• führt zu klinischer Besserung

Question 8

Therapie

Answer 8

• Lebenslange glutenfreie Diät
• Eisen- und Vitaminsubstitution
• Bei sekundärem Laktasemangel: Vermeiden von Milchprodukten