M.Wilson

Question 1

Definition

Answer 1

• Kupferspeicherkrankheit, hepatolentikuläre Degeneration
• Mutation des Wilson-Gens (ATPase mit Kupfertransportfunktion):
  
  • verminderte biliäre Kupferausscheidung, Coeruloplasminl⇒freies zytotoxisches Kupfer erhoht.

Question 2

Klinik

Answer 2

• Leber:
  
  • asymptomatische Transaminasenerhöhung,
  • Fettleber,
  • fulminanter Hepatitis,
  • Leberzirrhose
  • CAVE: bei unklaren Lebererkrankungen < 35 Jahre ist M. Wilson auszuschließen!
• Neurologisch-psychiatrische Erscheinungen:
  
  • Parkinson-ähnliches Syndrom mit
    
    • Rigor,
    • Tremor,
    • Dysarthrie und
    • psychischen Störungen
• Auge:
  
  • Kayser-Fleischer-Kornealring
• hämolytische Anämie
• selten
  
  • Nierenfunktionsstörung,
  • Kardiomyopathie mit Rhythmusstörungen

Question 3

Diagnose:

Answer 3

• augenärztliches Konsil
• Labor:
  
  • Coeruloplasmin ernied.
  • Gesamtkupfer ernied.
  • freies Kupfer erhoht,
  • Kupfer im Urin erhoht,
  • Kupfergehalt der Leber erhoht
  • erhohte Transaminasen
• Untersuchung der Familie
• ggf. weitere Untersuchungen

Question 4

Therapie:

Answer 4

• Kupferarme Diät
  
  • (CAVE: Wasserleitungen sind oft aus Kupfer!)
• Therapie mit Chelatbildnern
• Gabe von Zink und Vit B6
• ggf. Lebertransplantation und dadurch Heilung