Vruchtbaarheidsproblemen; genetische factoren

Question 1

Wat vraag je bij anamnese en familieanamnese?

Answer 1

• duur kinderwens: onbeschermde coitus
• miskramen: zwangerschapsduur, obductie
• aangeboren afwijkingen
• consanguinitieit
• voorgaande relaties: kinderwens, kinderen
• Relatie tot paar met kinderwens
• Ongewenste kinderloosheid
• Aangeboren afwijkingen of ontwikkelingsachterstand c.q. mentale retardatie
• Miskramen (<16 weken zwangerschapsduur)/IUVDs (intrauteriene vruchtdood): zwangerschapsduur, obductie (>16 weken)
• Consanguiniteit

Question 2

Welke chromosomale afwijkingen kan je hebben?

Answer 2

• Geslachtschromosomale afwijkingen: Klinefelter syndroom, Turner
• Structurele afwijkingen
  o Reciproke translocaties: 2 chromosomen wisselen een stuk met elkaar wat niet hoort (bijv. 1 wisselt met 7, niet-homologe chromosomen mogen niet wisselen)
  o Robertsoniaanse translocatie
  o Inversie, deletie

Question 3

Wat is het Klinefelter syndroom?

Answer 3

• Incidentie 1 op 1000
• 47, XXY
• Mozaïek 47, XXY/46, XY
• Tijdstip van diagnose varieert
  o Prenataal: vruchtwater, vlok
  o Kinderleeftijd: lengte/bouw

Question 4

Wat is Turner?

Answer 4

• Incidentie 1 op 2000-5000
• 45, X
• Mozaïek 45, X/ 46, XX

Question 5

Reciproke translocatie

Answer 5

niet homologe chromosomen wisselen stukken uit (abnormaal proces). Dit kan leiden tot verminderde vruchtbaarheid door miskramen  risico op kinderen met multiple handicaps.