Erfelijkheidsonderzoek counseling en kinderwens

Question 1

Wie wil je testen bij genetisch onderzoek?

Answer 1

• Bij voorkeur testen van aangedane persoon
• Bij voorkeur testen van een persoon zo hoog mogelijk in de stamboom

Question 2

Onderdelen 1e gesprek + onderzoek

Answer 2

• Wat is de oorzaak van de aandoening/(verstandelijke) handicap?
• Is de aandoening behandelbaar?
• Wat is de herhalingsrisico op een kind met soortgelijke problemen voor het ouderpaar/het kind zelf/andere familieleden
• Hoe variabel is de aandoening en wat is de prognose?
• Zijn er mogelijkheden van preventie?

Onderdelen van het onderzoek
* Familiestamboom doorlopen
* Bestudering meegebrachte fotos
* LO
* Eventueel bloedafname voor chromosomen en/of DNA onderzoek
* Bespreking van diverse stappen van het onderzoek en tijdsplanning

Question 3

Welke mogelijke onderzoeken kun je doen?

Answer 3

• Algemeen chromosomen en/of DNA onderzoek (bloed)
  o SNIP array
  o Whole genome sequencing (WES)
  o Whole genome sequencing – high throughput/NGS (WGS)
• Specifiek chromosomen en/of DNA onderzoek (bloed)
• Algemeen en/of specifiek stofwisselingsonderzoek (portie of 24 uurs urine, soms bloed)
• Onderzoek door andere specialisten (neuroloog, dermatoloog, oogarts, KNO arts, cardioloog, radiodiagnost, etc.)

Question 4

Opties bij erfelijkheid en kinderwens

Answer 4

• Donorsperma
• Risico accepteren
• Geen kind
• Prenataal onderzoek, mogelijk gevolgd door selectieve abortus
• KID
• Adoptie
• Pre-implantatie genetische test (PGT), was vroeger PGD.

Question 5

Selectieve abortussen

Answer 5

• Trisomie 21: 95% (Down)
• 45, X: 69% (Turner)
• 45, X + echografische afwijking 95% (Turner en hartafwijking)
• 47, XXY (kleinerfelter): 60%
  Per jaar 200-500 selectieve abortussen in Nederland.

Question 6

Wat doe je bij deep sequencing?

Answer 6

het hele genoom. Je haalt uit de witte bloedcellen DNA, je knipt dit random van alle cellen. Die kleine stukjes DNA plaats je op een plaatje, daar plak je een staartje en een kop aan en die plaats je in een sequencer. Omdat je op verschillende plekken knipt krijg je allemaal kleine stukjes DNA van ongeveer 30 bp, je vindt het niet op een andere plek. Al die kleine stukjes ga je achter elkaar leggen

Question 7

Uitdagingen moderne genetica

Answer 7

• Variants of unknown significance (VUS)
• Bijvangst bij panels, WES en WGS
• Identificeren van regulatoire elementen in het niet-coderende genoom
• Het begrijpen van proteonomics, de functionele genetica in plaats van de genomics

Question 8

verwantschapsbepalingen

Answer 8

• Klassieke vaderschapsbepaling
• Moederschapsbepaling: babyverwisseling
• Zygotie-onderzoek tweelingen
• Genaelogische studies
• Broer/zus bepalingen: meerdere familieleden nodig om onderzoek te kunnen verrichten

Question 9

Prenatale vaderschapsbepaling

Answer 9

• Na verkrachtingen
• Bij meerdere potentiële vaders
• Alleen na bereidheid van een gynaecoloog: na verkrachting en proberen met partner
• Op vlokken/vruchtwater (research: foetale cellen in maternaal bloed)

Question 10

Waarvoor speelt genetica een rol in rechtbankzaken?

Answer 10

• Ontkenning wettig kind
• Erkenning kind
• Alimentatiezaken
• Na overlijden i.v.m. erfenis
• Procedures rond asielaanvragen

Question 11

Hoe doe je forensisch DNA onderzoek?

Answer 11

• vergelijkend DNA onderzoek > 15 short tandem repeats
• 100-500 nanogram DNA nodig