Prenatale screening en diagnostiek

Question 1

Wat maakt prenatale screening anders?

Answer 1

Het is een onderzoek van de zwangere vrouw, gericht op foetale afwijkingen. Het is dus eigenlijk geen secundaire preventie.

De meeste foetale aandoeningen zijn onbehandelbaar of behoeven prenataal geen behandeling, een groot deel is postnataal niet behandelbaar. Lichamelijke aandoeningen zijn postnataal wel behandelbaar of behoeven geen directe behandeling

Question 2

Doel prenatale screening

Answer 2

Betrokkenen in staat stellen tot het maken van een voor hen zinvolle, weloverwogen keuze

Question 3

Wat doe je bij prenatale screening

Answer 3

• selecteren van vrouwen bij wie mogelijk sprake is van een focale afwijking
• er wordt geen diagnose gesteld bij een afwijkend screeningsonderzoek, maar het geeft een vermoedden
• verwijzen naar een diagnostisch centrum

Iedere zwangere in NL mag er gebruik van maken

Question 4

Wanneer is prenatale screening niet het meest geschikte onderzoek?

Answer 4

• wanneer er een indicatie is voor prenatale diagnostiek (eerder kind met afwijking, eerder kind met genetische aandoening

Question 5

Prenatale diagnostiek

Answer 5

Diagnostiek naar aandoeningen van het nog ongeboren kind, oftewel fenotypering (en/of genotypering) van de foetus

Question 6

Waarom doen we prenatale diagnostiek?

Answer 6

Vaststelling obsterisch beleid
1. Plaats bevalling
2. Tijdstip van partus
3. Wijze van bevallen

Er is vaak selectie obv anamnese en verwijzing naar aanleiding van anamnese

Question 7

Wat vraag je in intakegesprek

Answer 7

familieanamnese
* aangeboren afwijkingen
* mentale retardatie
* miskramen

Bij + diagnostiek of counseling, bij - informatie geven over de screening

Question 8

Wat moet je doen voordat je screeningsonderzoeken mag plannen?

Answer 8

Counselinggesprek met uitleg van testen en counseling van de zwangere

Question 9

3 screeningsonderzoeken

Answer 9

• 13 weken echo: evaluatie onderzoek
• 20 weken echo: bevolkingsonderzoek
• NIPT: bevolkingsonderzoek

Question 10

NIPT

Answer 10

NIPT is een test van het moederlijk bloed, wordt gekeken naar chromosomen in dit bloed. Het DNA van de placenta zit hier ook in en lijkt een beetje op dat van een kind. Het geeft de kans aan op foetale chromosoomafwijkingen. NIPT test geen DNA van het ongeboren kind! Het zegt iets over chromosomen in de placenta.

Het kan ook maternale afwijkingen oppikken.

Question 11

Waarvoor is NIPT een kansbepalende test?

Answer 11

• Down, trisomie 21
• Edwardsyndroom, trisomie 18
• Patausyndroom, trisomie 13

Question 12

Wat test NIPT niet?

Answer 12

• te kleine deleties of duplicaties
• DNA mutaties (CF, Huntington)
• geslachtschromosomen

Question 13

Waarom geeft NIPT geen 100% zekerheid?

Answer 13

Chromosomen in de cellen van de placenta kunnen anders zijn dan die in de cellen van de foetus.
* gegeneraliseerd mozaiek
* confined placental mozaicism (CPM)
* confined fetal mozaicism (CFM)

Het grootste deel van de foetale chromosoomafwijkingen vind je niet met NIPT.

Question 14

Waarom kan de NIPT maternale maligniteiten opsporen?

Answer 14

Meerdere deleties/duplicaties van verschillende chromosomen tegelijk kunnen gevonden worden –> vaak afkomstig van maternale tumoren

Question 15

Invasieve ingrepen prenatale diagnostiek

Answer 15

• transcervicale vlokkentest
• transabdominale vlokkentest
• aminocentese
• cordocentese

Question 16

1e trimester screenings echo onderzoek (13 weken)

Answer 16

• kan alleen grote/grove structurele afwijkingen detecteren
• vast omschreven lijst orgaansystemen die nagekeken moeten worden
• in studieverband

Question 17

2e trimester screening echo onderzoek (20 wkn)

Answer 17

• ingevoerd zonder pilot evaluatie
• vast omschreven lijst orgaansystemen die nagekeken moeten worden
• anatomie beter en gedetailleerder te visualiseren
• foetus is in verder ontwikkelingsstadium

Question 18

Beperkingen echodiagnostiek

Answer 18

• afwijking is te klein om te zien
• afwijking is niet aanwezig: kan later ontwikkelen
• beeldvorming is beperkt (littekens, obesitas)

Je kan ook nog een foetale MRI doen

Question 19

invasieve prenatale diagnostiek

Answer 19

• vruchtwaterpunctie
• vlokkentest
• navelstreng punctie

Question 20

GUO (echo) diagnostiek

Answer 20

• a priori verhoogde kans op foetale structurele afwijkingen
• afwijking vermoed door eerdere echo

Question 21

GUO 1

Answer 21

Doe je bij een a priori verhoogde kans op structurele afwijking

Question 22

GUO 2

Answer 22

Doe je bij verdenking afwijking bij een ander echo-onderzoek

Question 23

Verschil diagnostische en screenende prenatale echo-onderzoeken?

Answer 23

• geen diagnostiek
• vast protocol
  Indien anatomie anders dan ‘normaal’, verwijzing voor geavanceerd ultrageluidsonderzoek in een centrum voor prenatale diagnostiek

Question 24

Beleid na afwijkende GUO2

Answer 24

• geruststelling
• geen wijziging
• wijziging beleid partus
• abstinerend beleid
• intrauteriene therapie