Overerving + extra Flashcards
1
Q
autosomaal dominant
A
- meerdere generaties
- mannen en vrouwen even vaak aangedaan
- heterozygoot heeft fenotype
- 50% op aandoening voor nageslacht
2
Q
Autosomaal recessief
A
- enkele generatie/gezin aangedaan
- heterozygoot is drager
- homozygoot is aangedaan
- mannen en vrouwen even vaak aangedaan
Komt vaker voor bij consanguiniteit
3
Q
Mosaicisme
A
- vaak ernstige afwijkingen en dus geen nageslacht
- niet erfelijk voor ouders
- mogelijk wel erfelijk voor nageslacht kind
4
Q
X-linked recessief
A
- geen man man overerving
- mannen vaker aangedaan dan vrouwen
5
Q
X-linked dominant
A
- geen man man overerving
- als vader aangedaan zijn alle dochters ook aangedaan
- vrouwen zijn vaak milder aangedaan dan mannen
- of alleen vrouwen zijn aangedaan (lethaal bij mannen)
6
Q
Fragiele X-syndroom
A
- X-gebonden: vrouwen niet/milder aangedaan (semi-dominant)
- premutatie dragers geen FXS (wel ander fenotype)
7
Q
Y gebonden
A
- alleen mannen aangedaan
- aangedane mannen hebben een aangedane vader
- alle zoons van aangedane vader zijn aangedaan
8
Q
Mitochondrieel
A
- transmissie via moeder
- geen transmissie via vader
- beide seksen kunnen aangedaan zijn (bepaald door heteroplasmie)
9
Q
Fouten meiose
A
- Non disjunctie
- translocatie en deletie
10
Q
Non disjunctie
A
Homologe chromosomen delen niet in meiose I, dit resulteert in aneuploide en is meestal fataal (uitzondering trisomie 21)
11
Q
Afraden combinatiepreparaten arteriele trombose
A
- MI of CVA
- migraine met aura icm roken
- leeftijd >35 jaar icm roken
12
Q
Afraden combinatiepreparaten veneuze trombose
A
- VTE
- trombofilie
