VO. Genealogie en stambomen

Question 1

Genealogie

Answer 1

de wetenschap van het stamboomonderzoek

Question 2

Wat is een kwartierstaat?

Answer 2

Jouw ouders met grootouders. Het is een stamboom waar alleen de directe voorouders van een persoon in staan.

Question 3

Wat gebeurt er binnen een familie of 2 families huwelijken gesloten worden?

Answer 3

Er is een gemeenschappelijk grootouderpaar, er is dan kwartierstaat verlies. Deze kwartierstaten hoeven in een stamboom niet getekend te worden want die zijn hetzelfde.

Als ze wel beide getekend worden is dat kwartierstaat herhaling.

Question 4

Wat is een proband?

Answer 4

De persoon die als startpunt wordt gebruikt bij een kwartierstaat, samen met je broers en zussen.

Question 5

Parenteel

Answer 5

Alle nakomelingen van een paar worden getekend, dit is een soort omgekeerde kwartierstaat.

Question 6

Consanguiniteit

Answer 6

Houdt op bij de 7e generatie maar als je weet waar het erboven zit mag je wel een lijn trekken.

Question 7

Founder

Answer 7

Eerste persoon binnen de stamboom waarbij de mutatie aanwezig is, deze persoon hoeft niet perse ziek te worden

Question 8

Founder effect

Answer 8

Het feit dat binnen een populatie mensen met een bepaalde ziekte zij dezelfde mutatie hebben.

Question 9

Andere redenen dan founder effect voor eenzelfde mutatie

Answer 9

• gevoeligheid genoom voor specifieke mutatie
• enige levensvatbare mutatie in een bepaald gen
• specifieke mutatie die leidt tot een ziektebeeld, andere mutaties in het gen leiden tot andere ziektebeelden
• hoogfrequente mutatie in populatie
• selectief voordeel uit het milieu voor een specifieke mutatie
• toeval

Question 10

Wanneer wordt genealogie ingezet?

Answer 10

In het algemeen alleen voor wetenschappelijk onderzoek. In de dagelijkse praktijk van genetische counseling is meestal de kennis die een familie zelf over bestaande familierelaties kan aandragen genoeg

Question 11

Verwantschap

Answer 11

Broers en zussen zijn juridisch gezien 2e graads, genetisch eerstegraads familie.

Question 12

Pseudodominantie

Answer 12

Treedt op wanneer een autosomaal recessieve aandoening voorkomt in individuen van 2+ generaties binnen een familie. Hierdoor kan het lijken op een autosomaal dominante aandoening

Question 13

Oorzaken pseudo-dominantie

Answer 13

• hoge dragerschapsfrequentie
• inteelt binnen de familie
• consanguiniteit 2 partners

Question 14

Overerving: monogeen, autosomaal

Answer 14

• dominant: imprinted, niet imprinted
• recessief

Question 15

Overerving: monogeen, geslachtsgebonden

Answer 15

• X-linked: dominant of recessief
• Y linked

Question 16

Overerving: monogeen, mitochondrieel

Answer 16

• mitochondrieel overervend
• kerngecodeerd overervend

Question 17

Overerving: chromosomaal, numeriek

Answer 17

• autosomaal
• geslachtsgebonden/X-linked

Question 18

Overerving: chromosomaal, structureel

Answer 18

• autosomen, X en Y
• translocaties
• deleties
• inserties
• inversies
• acrocentrische chromosomen
• Robertsoniaanse translocaties

Question 19

reciproke translocatie

Answer 19

2 stukjes chromosoom verwisseld > ongebalanceerde chromosoomafwijking

Kan leiden tot miskramen en zorgt voor een risico op kinderen met afwijking.

Question 20

Waardoor kunnen er veel miskramen in een stamboom zijn?

Answer 20

kan te maken hebben met reciproke translocatie. De ongebalanceerde producten eindigen vroegtijdig in een miskraam of worden geboren als een kind met mental retardation of multiple congenital anomalies (MR/MCA) syndroom.

Je wilt een chromosoomonderzoek doen, in eerste instanties met de ouders. De zus van de vrouw, oma aan moederskant en neef met MR/MCA daarna ook.

Question 21

Zus van adviesvrager (moeder met miskramen) is 10 weken zwanger, wat doe je hierbij?

Answer 21

je adviseert je adviesvraagster haar zus te informeren over:
* het risisco dat zij mogelijk draagster is van een gebalanceerde
reciproke translocatie
* over de risico’s van een ongebalanceerde translocatie
* de mogelijkheden van prenatale diagnostiek
* de spoed die daarbij geboden is

Question 22

Stel zij is ipv 10 weken 26 weken zwanger, wat doe je dan?

Answer 22

Prenatale diagnostiek is niet meer mogelijk. Als zij draagster is kan je structureel echografisch onderzoek aanbieden, alleen in het kader van:
* psychische voorbereiding
* optimale perinatale zorg
* indien bij echo een niet met het leven verenigbare afwijking wordt gevonden kan late zwangerschapsafbreking worden aangeboden

Question 23

Zijn er mogelijkheiden van prenatale diagnostiek voor ouders met miskramen (adviesvragers hier)

Answer 23

Als zij draagster is van een gebalanceerde reciproke translocatie: vlokkentest of vruchtwaterpunctie