VO. Genealogie en stambomen Flashcards
Genealogie
de wetenschap van het stamboomonderzoek
Wat is een kwartierstaat?
Jouw ouders met grootouders. Het is een stamboom waar alleen de directe voorouders van een persoon in staan.
Wat gebeurt er binnen een familie of 2 families huwelijken gesloten worden?
Er is een gemeenschappelijk grootouderpaar, er is dan kwartierstaat verlies. Deze kwartierstaten hoeven in een stamboom niet getekend te worden want die zijn hetzelfde.
Als ze wel beide getekend worden is dat kwartierstaat herhaling.
Wat is een proband?
De persoon die als startpunt wordt gebruikt bij een kwartierstaat, samen met je broers en zussen.
Parenteel
Alle nakomelingen van een paar worden getekend, dit is een soort omgekeerde kwartierstaat.
Consanguiniteit
Houdt op bij de 7e generatie maar als je weet waar het erboven zit mag je wel een lijn trekken.
Founder
Eerste persoon binnen de stamboom waarbij de mutatie aanwezig is, deze persoon hoeft niet perse ziek te worden
Founder effect
Het feit dat binnen een populatie mensen met een bepaalde ziekte zij dezelfde mutatie hebben.
Andere redenen dan founder effect voor eenzelfde mutatie
- gevoeligheid genoom voor specifieke mutatie
- enige levensvatbare mutatie in een bepaald gen
- specifieke mutatie die leidt tot een ziektebeeld, andere mutaties in het gen leiden tot andere ziektebeelden
- hoogfrequente mutatie in populatie
- selectief voordeel uit het milieu voor een specifieke mutatie
- toeval
Wanneer wordt genealogie ingezet?
In het algemeen alleen voor wetenschappelijk onderzoek. In de dagelijkse praktijk van genetische counseling is meestal de kennis die een familie zelf over bestaande familierelaties kan aandragen genoeg
Verwantschap
Broers en zussen zijn juridisch gezien 2e graads, genetisch eerstegraads familie.
Pseudodominantie
Treedt op wanneer een autosomaal recessieve aandoening voorkomt in individuen van 2+ generaties binnen een familie. Hierdoor kan het lijken op een autosomaal dominante aandoening
Oorzaken pseudo-dominantie
- hoge dragerschapsfrequentie
- inteelt binnen de familie
- consanguiniteit 2 partners
Overerving: monogeen, autosomaal
- dominant: imprinted, niet imprinted
- recessief
Overerving: monogeen, geslachtsgebonden
- X-linked: dominant of recessief
- Y linked
Overerving: monogeen, mitochondrieel
- mitochondrieel overervend
- kerngecodeerd overervend
Overerving: chromosomaal, numeriek
- autosomaal
- geslachtsgebonden/X-linked
Overerving: chromosomaal, structureel
- autosomen, X en Y
- translocaties
- deleties
- inserties
- inversies
- acrocentrische chromosomen
- Robertsoniaanse translocaties
reciproke translocatie
2 stukjes chromosoom verwisseld > ongebalanceerde chromosoomafwijking
Kan leiden tot miskramen en zorgt voor een risico op kinderen met afwijking.
Waardoor kunnen er veel miskramen in een stamboom zijn?
kan te maken hebben met reciproke translocatie. De ongebalanceerde producten eindigen vroegtijdig in een miskraam of worden geboren als een kind met mental retardation of multiple congenital anomalies (MR/MCA) syndroom.
Je wilt een chromosoomonderzoek doen, in eerste instanties met de ouders. De zus van de vrouw, oma aan moederskant en neef met MR/MCA daarna ook.
Zus van adviesvrager (moeder met miskramen) is 10 weken zwanger, wat doe je hierbij?
je adviseert je adviesvraagster haar zus te informeren over:
* het risisco dat zij mogelijk draagster is van een gebalanceerde
reciproke translocatie
* over de risico’s van een ongebalanceerde translocatie
* de mogelijkheden van prenatale diagnostiek
* de spoed die daarbij geboden is
Stel zij is ipv 10 weken 26 weken zwanger, wat doe je dan?
Prenatale diagnostiek is niet meer mogelijk. Als zij draagster is kan je structureel echografisch onderzoek aanbieden, alleen in het kader van:
* psychische voorbereiding
* optimale perinatale zorg
* indien bij echo een niet met het leven verenigbare afwijking wordt gevonden kan late zwangerschapsafbreking worden aangeboden
Zijn er mogelijkheiden van prenatale diagnostiek voor ouders met miskramen (adviesvragers hier)
Als zij draagster is van een gebalanceerde reciproke translocatie: vlokkentest of vruchtwaterpunctie
