Typ 1 diabetes och andra endokrina autoimmuna sjukdomar hos barn Flashcards
Vilka typer av hypotyreos kan det finnas?
Primär
Sekundär
Tertiär
Subklinisk
Vad är kongenital hypotyreos? Hur är symptomatologin?
Störd produktion med generellt en underutvecklad thyriodea
Initialt asymptomatisk p.g.a. moderns cirkulerande T4 (halveringstid 190 timmar), men därefter kan det ge besvär med navelbråck, matvägran, förlängd ikterus, stora tungor, hesa skrik
Vilka endokrina sjukdomar hittas på PKU-prov och när ska detta tas?
CAH och kongenital hypotyreos
Tas 48 timmar efter födseln
Vilken typ av hypotyreos kan missas på PKU, och varför?
Central hypotyreos p.g.a. normalt TSH, och det är TSH som mätes
Vilken tyreostatika ska ges?
Thacapzol d.v.s. tiamazol, som hämmar jodidoxidationen och hindrar syntes av sköldkörtelhormon
Hur kan man behandla hypertyreos?
Block and replace regime d.v.s. man har thacapzol uppdelat på två doser för att blockera syntesen, och kompletterar med levaxin inom 2-4 veckor
Dostitreringsschema med thacapzol, blockerar inte helt utan försöker hitta balans
Kan även ha propranolol under tiden
Vilka typer av hypotyreos finns det?
Autoimmun tyroidit - hashimotos atrofi
När väljer man att behandla hypotyreos?
TSH >10 / TSH > 5 och <3 år / TSH 5-1+ positiva autoantikroppar (TPO, TRAK)
Hypotyreossymptom
Avvikande ultraljud - struma, parenkymförändring
Varför är det viktigt att fånga upp hypertyreos tidigt?
Risk med tidig pubertet och kan påverka utvecklingen med bl.a. peak bone mass
Vilka är diagnostiskt avgörande faktorer vid sköldkörtelsjukdom?
Höga TRAK-nivåer
Struma
Prepubertal vid debut
Högt FT4
Oftalmopati
När väljer man att gå vidare med kirurgisk/radiojod behandling vid hypertyreos?
Mer defenitiv behandling, när det andra har prövats utan effekt
Skillnaden mellan hypertyreos och tyreotoxikos?
Hypertyreos - prover
Tyreotoxikos - tillstånd med symptom
Hur stor andel av alla debuterar med ketoacidos?
50% av barn 0-2 år
25% >2 år
Symptom vid diabetes?
Törst
Stora urinmängder
Trötthet
Viktnedgång
Ev. diffusa symptom - viktigt att kontrollera med blodglukos och blod/u-ketonmätare
Hur ställs diabetesdiagnosen?
Glukoskoncentration minst 11,1 / fP-glukos minst 7
HbA1c>48
OGTT minst 11,1
Vilka prover är viktiga att kontrollera vid T1D?
Glukos
Ketoner
Kreatinin med elektrolyter
Urinsticka
Transglutaminas-AK
Thyroideaprover
CRP, Hb, LPK
Autoantikropar
HLA-typ
C-peptid
Hur är förhållandet mellan pH och kalium?
pH sänkning på 0,1 höjer kalium med 0,5
Varför sjunker natrium vid diabetes typ 1?
För att cellerna ska vara iso-osmolära
Patogenesen vid typ 1 diabetes?
- Specifika autoantikroppar
- Beta-celler i pankreas destrueras genom kronisk inflammation, Th1-medierad
- Initialt minskad insulinproduktion vilket ökar behovet
- Ond cirkel som sätter press på cellerna ytterligare
- I samband med utlösande faktor t.ex. infektion kommer kravet öka ytterligare, vilket gör att cellerna destrueras
Vilka är risker med alkohol vid diabetes?
Glukoneogenesen rubbas vilket ökar risk för svår och livsfarlig hypoglykemi
Nedsatt omdöme
Bakfylla - insulin tas inte/glöms bor
Hur är behandlingen vid typ 1 diabetes?
Insulin - initialt som penna/injektion (vid t.ex. ketoacidos) och därefter med bl.a. pump
Hur behandlas T1D? Hur fördelas det?
Direktverkande vid måltid, snabbverkande om högt fettinnehåll
Basinsulin, 30-50% basinsulin (30% hos yngre barn)
Skillnaden på snabb- och direktverkande insulin?
Snabbverkande är något äldre, och därmed har direktverkande en snabbare effekt - kan tas precis i anknytning till måltid
Vad kan avgöra insulinbehovet?
Metabol kontroll
Kolhydratintag
Aktivitetsgrad
Fas av sjukdom
Tillväxtfas
Vad är 100-regeln?
100/total insulindos/dygn som krävs för att bli normoglykem
D.v.s. antal mmol/L som 1 E insulin kan sänka blodsockret med
Varför är det viktigt att anpassa insulin efter mognadsfas?
- Under puberteten ökar insulinresistensen p.g.a. könshormoner ökar GH-frisättningen fr.a. nattetid
- Lägre nivåer i portakretsloppet
- Hepatisk insulinbrist
- Låg IGF-1-produktion
- Minskad negativ återkoppling av IGF-1 på hypothalam och hypofysär nivå
- Ökad GH-frisättning främst pga att
- IGF-1/GH-obalans
Annan konsekvens
1. Låga nivåer i portakretsloppet (insulin)
2. Leverns glukosproduktion ökar
3. Kompensation genom insulinstimulerat glukosupptag i muskel och fettvävnad
4. Mer insulin krävs för att fastställa normoglykemi
5. Ökad viktuppgång
6. Fr.a. nattetid svårt att bli normoglykem - Dawnfenomenet
Vilka är de icke-farmakologiska behandlingarna vid diabetes?
Motion
Kost
Icke-rökande
Vad är APS 1/2?
Autoimmun polyglandulärt syndrom
1 - AIRE-genen är muterad
2 - hypotyroidism, T1D och Addisons sjukdom
Hur behandlas Addisons?
Glukokortikoid 2-4 gånger/dygn
Mineralkortikoid 1-2 gånger/dygn
Vad är Addisons sjukdom?
21-alfa-hydroxylas-AK som således påverkar bildningen av kortisol och aldosteron, ger därmed lågt natrium och högt kalium (RAAS)
Triad vid ketoacidos?
Illamående, kräkningar
Takypné
Buksmärtor
Varför ska man inte ge insulin innan vätskebehandling vid diabetes?
Insulin sänker blodsockret, och därmed även den osmotiska effekten av glukos
Detta ökar risken för cirkulatorisk chock
Varför är det viktigt att diabetiker har glukagon hemma?
Glukagon verkar katabolt och kan därmed höja glukos
Hur ska man tänka kring diabetiker med feber/sjukdom?
Viktigt att höja basinsulin - p.g.a.
Kan vara normoglykema, men kan råda intracellulär hypoglykemi som kan visa sig i förhöjda ketoner
Gastroenterit - sänka insulin p.g.a. dåligt matintag (nedsatt aptit)
