Trombofilias congenitas y adquiridas

Question 1

Que tipo de herencia tiene la enfermedad del factor V de leiden?

Answer 1

Autosomica dominante con penetracion incompleta

Question 2

En que grupo etnico es mas comun que se encuentre la FVL?

Answer 2

Caucasicos

Question 3

Cual es la mutacion puntual encontrada en la FLV:

Answer 3

95% cambio de guanina por adenosina en posicion 1691 lo que produce un cambio en la guanina y adenosina

Question 4

Cuales son las principales manifestaciones clinicas de una FVL:

Answer 4

Trombosis venosa profunda y tromboembolia pulmonar

Question 5

Que pistas clínicas nos hacen sospechar de una FVL congénita:

Answer 5

Historia familiar de trombosis recurrente
Primer evento <50 años
Trombosis en sitios inusuales
Purpura fulminante en pacientes pediatricos

Question 6

Cual es el tratamiento para los paciente con FVL:

Answer 6

Anticoagulante

Question 7

Cual estudio nos es util para el diagnostico de FVL:

Answer 7

Analisis mutacional o pruebas funcionales (ensayo de resistencia a proteina C activa)

Question 8

A que enfermedad te predispone mas la presencia de FVL:

Answer 8

Infarto al miocardio

Question 9

En que grupo de pacientes se debe de sospechar de la presencia de un síndrome antifosfolípidos

Answer 9

Coagulo + Embarazada
-Trombosis recurrente o en sitios inusuales
-Enfermedad vascular cerebral en ausencia de riesgo cardiovascular
-Mujeres en perdidas fetales relativas

Question 10

Cual es seguimiento diagnostico para una sindrome antifosfolipidos:

Answer 10

Criterios de Sapporo:
Criterios clinicos (Trombosis vasculares o morbilidad obstetrica)
Criterios laborales (anticoagulantes lupicos positivos, anti beta 2 glicoproteina IgG o IgM positiva o anticardiolipina IgM o IgG) en dos mediciones con 12 semanas de diferencia

Question 11

Cual es el fármaco de elección para el manejo de un Sx. antifosfolípidos?

Answer 11

Antagonistas de vitamina K
-Meta de INR de 2-3

Question 12

Cual es la trombofilia adquirida mas frecuente?

Answer 12

Sx. antifosfolipidos

Question 13

Menciona dos patologías que pertenezcan al grupo de las neoplasias mieloproliferativas:

Answer 13

Policitemia vera
Trombocitosis esencial

Question 14

Menciona cuales son las trombofilias congenitas y cuales son las adquiridas:

Answer 14

Congenitas (Factor V de leiden)
Adquiridas (sx. antifosfolipidos, policitemia vera, trombocitosis esencial)

Question 15

Cual es la mutacion encontrada en la policitemia vera?

Answer 15

JAK2 V617 exon 14

Question 16

Como se le clasifica a los pacientes en una policitemia vera

Answer 16

Bajo riesgo
-Sin historia trombotica y >60 años
Alto riesgo
-Con historia trombotica o mayor a 60 años

Question 17

A que edad suele presentarse la policitemia vera:

Answer 17

61 Años

Question 18

Cual es la clinica que nos hace sospechar de una policitemia vera:

Answer 18

Esplenomegalia
Trombocitosis
Leucocitosis
Prurito acuagenico o eritromelalgia

Question 19

Cuales son los criterios de la OMS para el diagnostico de policitemia vera:

Answer 19

Criterios mayores
1.- Hb > 16.5 g/dl en hombres >16 si es mujer o Hto >49% hombres, >
48% en mujeres
2.-Proliferacion trilinaje en biopsia de medula ósea con maduración pleomórfica de los megacariocitos
3.- Mutación JAK2

Criterios menores
a.- Eritropoyetina sérica en niveles subnormales

Question 20

Cual es el manejo terapeutico de una policitemia vera dependiendo de su clasificacion:

Answer 20

Bajo riesgo (Flebotomia 500 ml para hematocrito <45%) + aspirinas a dosis baja 40-100 mg

Alto riesgo: citorreduccion con hidroxiurea (inicio con 500 mg cada 12 hrs) y anticoagulacion, si trombosis, si intolerancia o resistencia (realizar flebotomia)

Question 21

Que porcentaje de pacientes con policitemia vera desarrollar una leucemia mieloide aguda:

Answer 21

7%

Question 22

En que sexo es mas comun una trombositosis esencial,

Answer 22

Mujeres

Question 23

Cual es al causa de una trombositosis esencial

Answer 23

JAK 2
CARL
MPL
mutacion de los anteriores

Question 24

Como diagnosticas una trombositosis esencial:

Answer 24

Criterios mayore s
1.- Plaquetas >450 x 109
2.- Proliferacion megacariociticas en biopsia de medula osea con grupos sueltos
3.- Sin cumplir criterios de la oms para las neoplasias mieloides
4.- Mutacion de JAK2, CALR, MPL
Criterios menores
1.- Otros marcadores clonales presentes o sin evidencia de trombositosis reactiva