Trombofilias congenitas y adquiridas Flashcards
Que tipo de herencia tiene la enfermedad del factor V de leiden?
Autosomica dominante con penetracion incompleta
En que grupo etnico es mas comun que se encuentre la FVL?
Caucasicos
Cual es la mutacion puntual encontrada en la FLV:
95% cambio de guanina por adenosina en posicion 1691 lo que produce un cambio en la guanina y adenosina
Cuales son las principales manifestaciones clinicas de una FVL:
Trombosis venosa profunda y tromboembolia pulmonar
Que pistas clínicas nos hacen sospechar de una FVL congénita:
Historia familiar de trombosis recurrente
Primer evento <50 años
Trombosis en sitios inusuales
Purpura fulminante en pacientes pediatricos
Cual es el tratamiento para los paciente con FVL:
Anticoagulante
Cual estudio nos es util para el diagnostico de FVL:
Analisis mutacional o pruebas funcionales (ensayo de resistencia a proteina C activa)
A que enfermedad te predispone mas la presencia de FVL:
Infarto al miocardio
En que grupo de pacientes se debe de sospechar de la presencia de un síndrome antifosfolípidos
Coagulo + Embarazada
-Trombosis recurrente o en sitios inusuales
-Enfermedad vascular cerebral en ausencia de riesgo cardiovascular
-Mujeres en perdidas fetales relativas
Cual es seguimiento diagnostico para una sindrome antifosfolipidos:
Criterios de Sapporo:
Criterios clinicos (Trombosis vasculares o morbilidad obstetrica)
Criterios laborales (anticoagulantes lupicos positivos, anti beta 2 glicoproteina IgG o IgM positiva o anticardiolipina IgM o IgG) en dos mediciones con 12 semanas de diferencia
Cual es el fármaco de elección para el manejo de un Sx. antifosfolípidos?
Antagonistas de vitamina K
-Meta de INR de 2-3
Cual es la trombofilia adquirida mas frecuente?
Sx. antifosfolipidos
Menciona dos patologías que pertenezcan al grupo de las neoplasias mieloproliferativas:
Policitemia vera
Trombocitosis esencial
Menciona cuales son las trombofilias congenitas y cuales son las adquiridas:
Congenitas (Factor V de leiden)
Adquiridas (sx. antifosfolipidos, policitemia vera, trombocitosis esencial)
Cual es la mutacion encontrada en la policitemia vera?
JAK2 V617 exon 14
Como se le clasifica a los pacientes en una policitemia vera
Bajo riesgo
-Sin historia trombotica y >60 años
Alto riesgo
-Con historia trombotica o mayor a 60 años
A que edad suele presentarse la policitemia vera:
61 Años
Cual es la clinica que nos hace sospechar de una policitemia vera:
Esplenomegalia
Trombocitosis
Leucocitosis
Prurito acuagenico o eritromelalgia
Cuales son los criterios de la OMS para el diagnostico de policitemia vera:
Criterios mayores
1.- Hb > 16.5 g/dl en hombres >16 si es mujer o Hto >49% hombres, >
48% en mujeres
2.-Proliferacion trilinaje en biopsia de medula ósea con maduración pleomórfica de los megacariocitos
3.- Mutación JAK2
Criterios menores
a.- Eritropoyetina sérica en niveles subnormales
Cual es el manejo terapeutico de una policitemia vera dependiendo de su clasificacion:
Bajo riesgo (Flebotomia 500 ml para hematocrito <45%) + aspirinas a dosis baja 40-100 mg
Alto riesgo: citorreduccion con hidroxiurea (inicio con 500 mg cada 12 hrs) y anticoagulacion, si trombosis, si intolerancia o resistencia (realizar flebotomia)
Que porcentaje de pacientes con policitemia vera desarrollar una leucemia mieloide aguda:
7%
En que sexo es mas comun una trombositosis esencial,
Mujeres
Cual es al causa de una trombositosis esencial
JAK 2
CARL
MPL
mutacion de los anteriores
Como diagnosticas una trombositosis esencial:
Criterios mayore s
1.- Plaquetas >450 x 109
2.- Proliferacion megacariociticas en biopsia de medula osea con grupos sueltos
3.- Sin cumplir criterios de la oms para las neoplasias mieloides
4.- Mutacion de JAK2, CALR, MPL
Criterios menores
1.- Otros marcadores clonales presentes o sin evidencia de trombositosis reactiva
