α-Talassemias

Question 1

α-Talassemias - Origem do Problema 2

Answer 1

Cromossomo 16 → presença de 2 genes que regulam síntese da cadeia α (células diploides = 4 genes)

Deleção / ausência de 1 gene = α-Talassemias

Question 2

α-Talassemias - Formas de Apresentação 5

Answer 2

Portador Silencioso

α-Talassemia Minor / Traço α-Talassêmico

Doença da HbH

Hidropisia Fetal

Associação com Genes da β-Talassemia

Question 3

Portador Silencioso - O que ocorre? / Consequência 1/1

Answer 3

Deleção de 1 gene

→ Tem alteração → mas não tem sintomas

Question 4

α-Talassemia Minor - O que ocorre? / Consequência 1/1

Answer 4

Deleção de 2 genes

→ Cadeias se formam → mas em qtd reduzida

Question 5

Doença da HbH - O que ocorre? / Consequência 1/1

Answer 5

Deleção de 3 genes

→ Diminui Formação da HbA + Excesso de Cadeias β = HbH

Question 6

Hidropisia Fetal - O que ocorre? / Consequência 1/3

Answer 6

Deleção de 4 genes:

→ Ausência total da síntese da cadeia α → não forma HbA

→ Excesso Cadeias γ → formando tetrâmero γ4 (HbBart)

→ Excesso Cadeias β → formando tetrâmero β4 (HbB)

Question 7

α-Talassemias - Exame para Detectar

Answer 7

Eletroforese de Hb

Question 8

Eletroforese de Hb - Como funciona?

1ª Etapa → ?

2ª Etapa → ?

Answer 8

Eletroforese de Hb - Como funciona?

1ª Etapa → ocorre em pH Alcalino

2ª Etapa → ocorre em pH Ácido

Question 9

α → ?

β → ?

Answer 9

α → Asiáticos

β → Mediterrâneo