Hemoglobinopatia S

Question 1

Hemoglobinopatia S - Histórico 2

Answer 1

Slide 1910

Caracterizada na população negroide

Question 2

Hemoglobinopatia S - Origem 2

Answer 2

Adaptação do ser humano a regiões endêmicas para malária (hemácia com HbS impede o P. falciparum de a infectar)

Migrações e miscigenação → espalharam a alteração mundialmente

Question 3

Hemoglobinopatia S - Mecanismo Fisiopatológico 3

Answer 3

Alteração Cromossomo 11 → mutação códon 6 da globina β

Alteração de aminoácido (trinca GAG → vira GTG) → substituição a.a. (Ácido Glutâmico → Valina)

Não forma globina β → não tem HbA1 (substituída pela HbS)

Question 4

Mecanismo Fisiopatológico - Consequência Geral

Answer 4

Forma proteína sem nome → e a polimerização dessa proteína com a cadeia α origina a HbS

Question 5

Cromossomo 11 - Função

Answer 5

Codificador Hbβ

Question 6

HbS - Origem do S

Answer 6

Sickle Cell → Foice em inglês

Question 7

HbS - Classificação de Acordo com Qtd 3

Answer 7

HbAS → Sinal Falciforme (HbS <45%)

HbSS → Anemia Falciforme

HbS_ → Doença Falciforme

Question 8

HbAS - Características 4

Answer 8

Tem gene da A e gene da S

Denominação → Sinal Falciforme

HbS <45% (restante HbA1)

Sintomas → Assintomático

Question 9

HbSS - Características 3

Answer 9

Os 2 alelos defeituosos

Denominação → Anemia Falciforme

Sintomas → Anemia Falciforme

Question 10

HbS_ - Características 3

Answer 10

Associação de 2 Hemoglobinopatias

Alelos defeituosos → pra S + pra qq outra hemoglobinopatia

Sintomas → clinicamente o curso da doença é muito semelhante à anemia falciforme