β-Talassemia

Question 1

β-Talassemia - O que ocorre?

Answer 1

Deficiência da síntese de cadeia β → resultando em excesso de cadeia α

Question 2

β-Talassemia - Problema do Excesso de Cadeia α

Answer 2

Acúmulo de cadeias α → são insolúveis → se precipitam nos eritroblastos → provocando destruição excessiva destes precursores

Question 3

β-Talassemia - Consequências Clínicas 3

Answer 3

Hiper-Hemólise

Esplenomegalia

Eritropoese Ineficaz

Question 4

β-Talassemia - Origem do Problema 2

Answer 4

Cromossomo 11 → presença de 1 gene que regula a síntese da cadeia β (células diploides = 2 genes)

Deleção / ausência de 1 gene = β-Talassemias

Question 5

β-Talassemia - Possibilidades (Interpretação) 2

Answer 5

β0 → ausência total da síntese de cadeias beta

β+ → diminuição na síntese das cadeias beta

Question 6

β-Talassemia - Quando ocorre?

Answer 6

Apenas vai se manifestar após o nascimento (quando a síntese de cadeias beta deve substituir o desaparecimento da cadeia gama).

Question 7

Vida Fetal - Proporção das Hbs: 3/*

Answer 7

HbA1 (α/β) → <10%

HbF (α/γ) → >90%

Tem β → mas qtd de HbA1 é mto baixa em relação a proporção total

*se vc tirar pouco do pouco q tem, é pouco

Question 8

Após 6 meses de vida - Proporção das Hbs: 2

Answer 8

HbF = <1%

HbA1 = >95%

Question 9

β-Talassemia - Classificação 2

Answer 9

β-Talassemia Minor (β+/βº ) → Heterozigóticas

β-Talassemia Intermediária → Hetero/Homozigóticas

Question 10

β-Talassemia Intermediária - O que ocorre? 2

Answer 10

Mutações → geralmente são discretas.

Quando ocorrem mutações maiores → geralmente há persistência da HbF.