Elíptocitose Hereditária Flashcards
Elíptocitose Hereditária - O que é?
Defeito das proteínas de MP → He perde formato de disco bicôncavo → ficando em forma elíptica
Elíptocitose Hereditária - Característica da Alteração Genética
Na base de sustentação interna da MP → alteração em sentido horizontal
He Elíptica - Morfologia
É deitada → parece o horizonte
Elíptocitose Hereditária - Defeitos Genéticos 3
Defeito na Auto Associação da α e β espectrinas
Deficiência na Proteína 4.1
Deficiência de Glicoforina C
Defeito na Auto Associação da α e β espectrinas - Consequência 2
As proteínas são dimeros → se encontram → se auto associação → formam tetrameros
Na alteração → as proteínas se encontram → continuam dimeros (não se associam) → ficam frouxas → não sustentam parte interna de membrana
Deficiência na Proteína 4.1 - Consequência 2
4.1 → liga espectrina na MP (as sustentam)
Ausência de 4.1 → espectrinas fica frouxa
Deficiência de Glicoforina C - Consequência 2
Glicoforina C → faz a sustentação das espectrinas
Na sua ausência → deficiência na sustentação da espectrina na horizontal (na parte interna da MP)
Elíptocitose Hereditária - Consequência de tudo isso: 2
Prejuízo na interação horizontal das proteínas do citoesqueleto → perda da capacidade natural de, ao alongarem-se, voltarem a forma original
Ao se alongar → ficam elípticas de forma irreversível
Deformidade - Significado
Quando necessário → He se alonga (passar por capilares / fazer troça gasosa)
Elíptocitose Hereditária - Visualização da He
Fica elíptica → mas não perde lipídio → ainda existe halo