Causas → Idiopático Flashcards
Anemia Aplásica de Causa Idiopática - Possíveis Mecanismos 4
Ag Especifico → associado à desregulação da auto imunidade de linfócitos T
Defeito da Função e Reparo da Telomerase
Mutações Recorrentes
Anormalidade Cromossômicas
Possíveis Mecanismos - Consequência
Tudo isso em conjunto → Lesões de Células Tronco (impossibilitando formação de hemácias, plaquetas e leucócitos)
Testes de BioMol → demonstram defeito da função e reparo da telomerase - Observaram:
Alteração nos Genes → TERT e TERC
Mutações Recorrentes - Quais? 4
BCOR/BCORL
PIGA
DNMT3A
ASXL1
Mutação - Importância de a detectar:
Para a conduta terapêutica → descoberta de fármacos capazes de “tratar a mutação”
Anormalidade Cromossômicas - Quais? 2
Monossomia 7
Trissomia 8