SÍNDROMES GENÉTICAS Flashcards
CÂNCER MAIS FREQUENTE NA SÍNDROME DE LYNCH?
COLORRETAL
TUMOR NAO COLÔNICO MAIS FREQUENTE NA SÍNDROME DE LYNCH?
ENDOMÉTRIO (45%)
OVÁRIO
ESTOMAGO
LOCAL DO CÓLON MAIS COMUM DE CÂNCER NA SÍNDROME DE LYNCH?
CÓLON DIREITO
GENES ENVOLVIDOS NA SÍNDROME DE LYNCH
MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2
LYNCH TIPO 1
APENAS CCR
LYNCH TIPO II
CCR + EXTRACOLONICOS COMO
ENDOMÉTRIO, OVÁRIO, ESTOMAGO, INTESTINO DELGADO, PÂNCREAS, URETER, PELVE RENAL, RENAL
PADRÃO HISTOLÓGICO DOS CÂNCERES NA SÍNDROME DE LYNCH
ADENOCA MUCINOSOS E OU POUCO DIFERENCIADOS (ANEL DE SINETE)
PADRÃO DE CRESCIMENTO MEDULAR COM LINFÓCITOS
REAÇÃO LINFOCITICA DO TIPO DOENÇA DE CROHN
FENÓTIPO SL
SÍNDROME DE LYNCH
MUTAÇÃO NA SÍNDROME DE LYNCH
INSTABILIDADES MICROSSATÉLITES
MMR: MISMATCHED REPAIR
MLH1 32%
MSH2 38% (incluindo EPCAM)
MSH6 14%
PMS2 15%
Pms1
CRITÉRIOS DE AMSTERDÃ
SÍNDROME DE LYNCH
1 CASO <50 ANOS
2 GERAÇÕES CONSECUTIVAS
3 FAMILIARES (UM DE 1 GRAU)
CASOS DE CCR OU CANCERES ASSOCIADOS A SÍNDROME
MUTAÇÃO BRAF
ASSOCIADA AO CÂNCER COLORRETAL ESPORÁDICO
TEM QUE SER NEGATIVA PARA O DIAGNÓSTICO DE SÍNDROME DE LYNCH
LOCAL DO CÓLON MAIS ACOMETIDO NA SINDROME DE LYNCH?
CÓLON DIREITO
IDADE JOVEM
TUMORES SINCRONICOS E METACRONICOS
LOCAL DO CCR NA PAF
TODO O CÓLON, NÃO POUPA O RETO.
ASSOCIADO COM TUMORES EXTRA-COLONICOS TANTO BENIGNOS QUANTO MALIGNOS
SINDROME HEREDITÁRIA NÃO POLIPOIDE
LYNCH
GENE MYH ESTÁ ASSOCIADO A QUAL SINDROME?
POLIPOSE ADENOMATOSA ASSOCIADA AO MYH
CA COLORRETAL, MAMA, ESTOMAGO
