Raquitismo y Osteomalacia Flashcards
Raquitismo y Osteomalacia - Definición y Diferencias
Enfermedades metabólicas caracterizadas por una disminución en la mineralización ósea con acumulación de tejido osteoide no mineralizado.
Cuando este proceso ocurre en la infancia se denomina raquitismo.
→ Raquitismo: en la placa epifisaria de crecimiento
→ Osteomalacia: hueso cortical y trabecular
Raquitismo - Clasificación (según el defecto/deficiencia de)
- Relacionadas con Deficiencia de:
- Vit. D
- Fósforo
- Calcio
- Defectos primarios de la mineralización
Raquitismo - Causas ADQUIRIDAS para Deficit de Vit D
-
Por reducción de los metabolitos circulantes
- Exposición insuficiente a luz UV
- Ingesta insuficiente de vitD
- Smes de malabsorción
- Sustancias (bloqueadores solares, colestiramina)
-
Por metabolismo anormal
- Hepatopatías crónicas
- IRC
- Acidosis sistémica
- Fármacos anticonvulsivantes
Raquitismo - Causas ADQUIRIDAS relacionadas a deficiencia de Fósforo
Reducción de la reabsorción renal: tubulopatías, Sme de Fanconi
Oncogénica: Tm productores de FGF23
Reducción de la absorción intestinal: smes de malabsorción, derivación gástrica en Y de Roux
Medicamentos: antiácidos (hidróxido de aluminio)
Raquitismo - Causas GENÉTICAS para Deficit de Vit D
Dependientes de vit D tipo I: mutac del gen de la 1αhidroxilasa (12q13), AR
Dependientes de vit D tipo II o resistente a la vit D: mutaciones del VDR (12q14), AR
Dependientes de la proteína transportadora de vit D, DBP (4q) o su receptor (megalina)
Raquitismo - Causas GENÉTICAS relacionadas a deficiencia de Fósforo
Hipofosfatemia ligada al X (Xp22): mutaciones en el gen PHEX
Hipofosfatemia AD: mutaciones en el gen FGF23 (12p13)
Hipofosfatemia AR: mutaciones en el gen de la proteína DMP1 (4q21)
Hipofosfatemia con Hipercalciuria: mutaciones inactivadoras del gen SLC34A3 (9q34), AR
Raquitismo - Causas relacionadas a deficiencia de Cálcio
Baja ingesta
Sme de malabsorcion
Raquitismo - Defectos primarios de la mineralización
Hereditarios: hipofosfatasa AR o AD (1p36)
Adquiridos: fluoruros, etidronato, aluminio, cadmio, plomo
Fisiopato del Raquitismo asociada al deficit de Vitamina D
Vitamina D insuficiente
Disminucion de absorcion de Ca++ intestinal
Disminucion de Ca++ serico
Aumento de PTH
Aumento de actividad osteoclastica
Reabsorcion ósea
Raquitismo - Motivos de consulta
- Retraso de crecimiento (Baja talla)
- Retraso en adquisición pautas motoras
- Deformaciones en miembros (varo/valgo)
- Dolores óseos/musculares
- Alteraciones de laboratorio: aumento de la FAL, disminución fósforo plasmático
- Otros : Síndrome hipocalcemico agudo, fracturas, etc.
Raquitismo - Clínica
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Cabeza:
- Craneotabes
- Retraso del cierre de las fontanelas
- Retraso de la dentición
- Protrusión parietal y frontal
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Tórax y columna
- Rosario costal
- Def. torácicas
- Cifosis, escoliosis
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Extremidades:
- Ensanchamiento metafisario
- Deformidades en los miembros inferiores.
- Pelvis: Deformidades
- Pseudofracturas o líneas de Looser (adolescentes)
Raquitismo - Lab a pedir
- Calcio, fosforo, magnesio, ionograma.
- FAL total u ósea
- Urea y creatinina
- Hepatograma
- Hemograma
- EAB
- PTH, 25(OH) Vitamina D.
- Serología para enfermedad celiaca
- Orina de 24 hs: calcio, fosforo y creatinina
- 2da orina de la mañana para relación calcio/creatinina
- Cálculo del TRP % (reabsorción tubular de fosforo)
Raquitismo - Hallazgos radiologicos
- Epífisis y región distal de metáfisis de huesos largos (radio, cubito, tibia, fémur): retraso en la maduración ósea, epífisis y metáfisis alargadas (“en copa”)
- Líneas de mineralización irregulares y sin contornos definidos
- Encorvadura de huesos largos. Varo o valgo en MMII
- Pseudofracturas: líneas radiotransparentes en la corteza, perpendiculares a la longitud (más frecuentes en cuello femoral, omóplato y pubis)
- Tórax y Columna: vertebras bicóncavas, cifoescoliosis, lordosis acentuada
- Áreas de reabsorción subperióstica y quistes (en casos dependientes de vitD con HiperPTH 2rio)
Raquitismo - Necesidad de DMO
No se utiliza para diagnóstico
Sí para evolución de tratamiento
No sirve para diferenciar osteoporosis de osteomalacia (adultos)
El paciente anciano que mejora muy rápidamente la DMO tras el aporte de Ca y Vit D quizás tiene un componente osteomalácico asociado a osteoporosis.
Raquitismo y Osteomalácia - Diferencias en la Histologia
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Raquitismo:
- Alteraciones en la placa epifisaria de crecimiento óseo, donde la zona de hipertrofia está elongada y hay desorganización de la arquitectura de las columnas celulares.
- Calcificación es tardía o nula.
- Vascularización es irregular.
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Osteomalacia:
- Alteraciones en la mineralización de los huesos trabecular y cortical,
- Reborde osteoide está aumentado y poco mineralizado.
