Polypose adénomateuse familiale Flashcards
Quelle est la polypose familiale la plus fréquente ?
Quelle est la polypose familiale la plus fréquente ?
Polypose adénomateuse familiale. (polypose familiale génétique)
Dites les caractéristiques de cette polypose (incidence, H ou F)
1/5000, H = F.
Il se passera quoi à 40 ans si j’ai une polypose familiale génétique non traités
à 100% un cancer. Si aucun tx.
La mutation de quel gène dans cette maladie ?
Mutation du gène APC (adenomatosis polyposis of the
colon) située sur le chromosome 5.
Il existe différentes formes de polypose familiale génétique. Expliquez le syndrome de Gardner
C’est une polypose familiale adénomateuse accompagnées de tumeurs desmoides bénins MAIS douloureuse et ostéomes.
Qu’est-ce qu’on fait dans le cas du syndrome Gardner ?
Colectomie (ablation d’une partie du colon) + multiples résections tumorales desmoides si symptomatiques.
Nommez la seconde forme de polypose familiale génétique et dites ses caractéristiques
Syndrome de Turcot. C’est une polypose familiale adénomateuse accompagnée de tumeurs du SNC.
V ou F. Il existe une forme atténuée de la polypose familiale ? Développez.
VRAI. Moins aggressives, moins de polypes et évolution maligne plus tardivement 55 ans.
Dites les 3 façons de diagnostiquer la polypose familiale génétique
- OGD : Gastroduodénoscopie
- Coloscopie courte (sigmoidoscopie)
- Coloscopie longue (plus complexe pour le patient, c’est la préparation la différence)
Quelle particularité avec les patients avec histoire familiale positive ?
Surveillance à chaque année dès l’âge de 10 à 12 ans.
Quels sont les traitements des polyposes familiale génétique ? (3)
- Proctocolectomie prophylactique au moment du diagnostic (enlever tout le rectum et une partie du côlon sigmoïde. )
- Counseling familiale avec MD généticien obligatoire
- Colectomie totale avec iléostomie
