Pneumo : Fibrose Kystique Flashcards by Adrian Castilla Duran

V ou F. 80% dea patients qui ont la FK ont moins de 40 ans

VRAI

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

V ou F. Maladie génétique mortelle la plus fréquente chez les caucasiens

VRAI. Moins fréquent chez les asiatiques et africains.

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Mutations du gène codant la protéine ____, situé a/n du chromosome _____

CFTR
7

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Combien de mutations il y a du gène CFTR ?

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Dans les mutations de classe 1, il y a quoi ?

Absence de synthèse

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Dans les mutations de classe 2, il y a quoi ?

Défaut de maturation

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Dans les mutations de classe 3, il y a quoi ?

Défaut d’activation (régulation)

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Dans les mutations de classe 4, il y a quoi ?

Défaut de conductance

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Dans les mutations de classe 5, il y a quoi ?

Synthèse réduite (transcription)

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Dans les mutations de classe 6, il y a quoi ?

Dégradation accélérée

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Rôle de la CFTR : Canal retrouvé a/n des ____________ et servant au transport __________

Glandes exocrines
Transport épithélial des ions

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Chez le pt FK, l’absence ou la dysfct du CFTR entraîne deux anomalies au niveau du transport des ions :

Perte de l’inhibiton du canal ENaC- hyperabsorption du Na
Perte de la sécrétion du chlore par le CFTR

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

V ou F. Dans la FK la Clairance mucociliaire est compromise

VRAI

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

V ou F. Les expectorations de la FK est blanchatre

FAUX. Coloré. Toux et expectorations chroniques

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

La FK va avoir quelle sorte de syndrome ? Restrictif ou obstructif ?

Syndrome obstructif

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Quand est-ce que le patient sait qu’il n’est pas juste colonisé, mais bien infecté ?

Évolution de la toux. La toux est plus fréquente, hémoptysie, fièvre, augmentation de la dyspnée.

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

V ou F. Dans la FK il y a Adhérence du mucus au niveau des voies respiratoires donc Clairance mucociliaire est compromise

VRAI

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Quelles atteintes les patients de la FK peuvent avoir ?

Pancréatites à répétitions
Atteintes digestives et malnutrition
Atteinte ORL (sinusite et polypose nasale)
Infertilité
Diabète

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

V ou F. 95% des femmes sont infertiles dans la FK

FAUX. Les hommes. (les personnes qui vont avoir les symptômes et l’infertilité c’est les gens qui ont les 2 mutations).

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

V ou F. 1 personne sur 25 sont porteurs d’une mutation de la FK

VRAI (1/ 3600 au Canada ont la FK)

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Dx de la FK ?

Présence de :
1. Présence de symptômes suggestifs de FK ou
2. Histoire familiale ou
3. Dépistage néonatal positif

Associé à +

Test de sueur positif ou
2 mutation du gène CFTR

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Quel est le gold standard de la FK ?

Test à la sueur (quantité supérieur de 60 mmol/L de chlore = positif du dx)

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

V ou F. Dans la recherche de mutation, on peut faire des prélèvement sanguins, on peut séquencer des gènes CFTR.

2 mutations pathogènes confirment le dx

VRAI
VRAI

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Comment on prend en charge les patients qui ont FK

Cliniques spécialisées
Approche multi

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Qu'est-ce qu'on mesure à chaque visite des patients à la clinique ?

1. Poids 2. Culture d'expectoration 3. Spirométrie

V ou F. On fait au moins 1 / an des RX POUMONS, BILAN SANGUIN, dépistage diabète

VRAI

Tx principaux

1. Prévenir malnutrition 2. Tx de l'obstruction bronchique 3. Tx de l'infection et inflammation 4. DERNIER RECOURS : Transplantation pulmonaire

V ou F. On priorise une diète riche en calories chez les patients de FK

VRAI, 3000-4000 calories. L’indice de masse corporelle (IMC) visé est de 22 chez les femmes et 23 chez les hommes.

On donne des suppléments en vitamines chez les patients qui ont FK. Lesquels ?

A-D-E-K

Qu'est-ce qu'on peut faire pour favoriser l'évacuation de l'Obstruction bronchique ?

1. Physiothérapie respi. (AP compris) 2. Agent mucolytique 3. Bronchodilatateurs 4. Agents osmotiques

Comment on s'assure que la personne ne soit pas infecté ?

1. Antibio 2. S'assurer que le patient ne soit pas obstrué bronchiquement

V ou F. Lors d'une exacérbation aigue de la FK on peut donner des antibiotiques PO, si sévère IV

VRAI

V ou F. L'azithromycine est administré pour traiter l'infection du patient

FAUX. Principalement pour l'inflammation.

Quel est le futur du tx de la FK ?

Modulateurs du CFTR

V ou F. Il existe des potentialisateur du CFTR (Permet de garder le canal ouvert plus longtemps). Et des correcteurs (la protéine va être mieux orienter, donc augmentation de la quantité de protéines dispo à la membrane)

VRAI

Est-ce possible de combiner les potentialisateur et des correcteurs ?

VRAI

V ou F. Classe 1 ne répondent pas au potentialisateur ni de correcteur

VRAI. Certaines mutations (ne répondent pas).

V ou F. Le meilleur tx c'est la Trikafta. Augmente VEMS et CFQR.

VRAI. Diminution de la nécessité de greffe chez les patients. Ca fait partie de la base du tx.

V ou F. Ce n'est pas tout le monde qui a accès au Trikafta.

VRAI

Quels sont les critères pour une transplantation pulmonaire

Critères de référence: – VEMS ≤ 30% – Hypoxémie – Hypercapnie – ↑ fréquence et sévérité des exacerbations – Hémoptysies massives récidivantes

Au cours des 30 dernières années, l'espérance de vie des patients nés avec une fibrose kystique s'est accrue de près de 25 ans. Quelles sont les 3 principales raisons qui expliquent ce progrès médical remarquable ?

1. Éradication du pseudomonas 2. Suivi systémique au sein de cliniques dédiées 3. Meilleur support nutritionnel.

Par quel mécanisme s'explique-t'on actuellement les manifestations respiratoires de la fibrose kystique ?

Déficit quantitatif du liquide de surface des voies respiratoires.

V ou F. La FK est aussi appelé mucoviscidose, est une maladie à transmission autosomique récessive

VRAI

V ou F. Si deux parents sont porteurs d’une mutation, leur enfant a une chance sur quatre d’être atteint de la fibrose kystique.

VRAI

Quelle est la seule manifestation clinique de la fibrose kystique bien corrélée avec le génotype du CFTR

Insuffisance pancréatique exocrine

V ou F. Les mutations de classe IV, V et VI sont considérées comme étant moins sévères.

VRAI

Quelles mutations sont les plus fréquentes et associés à une réduction significative de l'expression et fonction du CFTR ?

Mutations de classes I, II, III

V ou F. Les personnes présentant 2 mutation parmis les (I, II, III) présenteront une insuffisance pancréatique exocrine.

VRAI

V ou F. Deux personnes peuvent avoir des mutations identiques et évoluer de façon très différente.

VRAI

Le cours de la maladie est donc influencé par d’autres facteurs, tels que :

Environnement, état nutritionnel, tabac, tx et statut socio-économique.

V ou F. Lorsqu'il y a une hyperabsorption de Na -» déplétion du liquide à la surface des voies respiratoires. Donc, Le liquide périciliaire devient insuffisant pour éviter l’adhérence du mucus sur l’épithélium des voies respiratoires et la clairance mucociliaire est compromise.

VRAI

Expliquez la conséquence d'une diminution de liquide à la surface des voies respiratoires.

Le mucus s'accumule dans les bronches -» bouchons muqueux ce qui favorise infection bactérienne chronique -» inflammation et libération de cytokines -» Formation d'une bronchiectasie.

Définir bronchiectasie

Destruction et élargissement anormale des bronches due à une inflammation ou infection.

La fibrose kystique est une maladie multisystémique qui touche principalement les : ?

Poumons et le système digestif.

Quelle est la cause principale de décès reliés à la FK ?

Insuffisance respiratoire

Chez les personnes atteintes de FK, où prédominent généralement les bronchiectasies ?

Lobes supérieurs

V ou F. les fonctions endocriniennes du pancréas peuvent devenir altérées. La prévalence du diabète relié à la FK (DRFK) augmente progressivement avec l’âge, avec 30 à 40% des adultes FK qui en sont atteints

VRAI

À propose de la prise en charge : Le test d’hyperglycémie orale provoquée est fait annuellement chez les insuffisants pancréatiques non diabétiques, à partir de l’âge de 10 ans. L’ostéodensitométrie est effectuée systématiquement à l’âge adulte pour dépister l’ostéoporose.

VRAI

Compte tenu que l’infection chronique à _______ est associée à une augmentation de la morbidité et de la mortalité

P. aeruginosa

V ou F. P. aeruginosa est relativement facile à éradiquer lorsqu’il est nouvellement acquis

VRAI. Cependant, si on la laisse persister, elle développe des mécanismes de défenses qui rendent son éradication quasi impossible.

La survie médiane post transplantation pulmonaire double est de ____

7 ans

V ou F. Comparativement aux autres maladies pulmonaires, les patients atteints de fibrose kystique sont ceux qui ont le meilleur pronostic post greffe, avec une survie médiane de 8,5 ans.

VRAI