Pneumo : Fibrose Kystique Flashcards
V ou F. 80% dea patients qui ont la FK ont moins de 40 ans
VRAI
V ou F. Maladie génétique mortelle la plus fréquente chez les caucasiens
VRAI. Moins fréquent chez les asiatiques et africains.
Mutations du gène codant la protéine ____, situé a/n du chromosome _____
- CFTR
- 7
Combien de mutations il y a du gène CFTR ?
6
Dans les mutations de classe 1, il y a quoi ?
Absence de synthèse
Dans les mutations de classe 2, il y a quoi ?
Défaut de maturation
Dans les mutations de classe 3, il y a quoi ?
Défaut d’activation (régulation)
Dans les mutations de classe 4, il y a quoi ?
Défaut de conductance
Dans les mutations de classe 5, il y a quoi ?
Synthèse réduite (transcription)
Dans les mutations de classe 6, il y a quoi ?
Dégradation accélérée
Rôle de la CFTR : Canal retrouvé a/n des ____________ et servant au transport __________
- Glandes exocrines
- Transport épithélial des ions
Chez le pt FK, l’absence ou la dysfct du CFTR entraîne deux anomalies au niveau du transport des ions :
- Perte de l’inhibiton du canal ENaC- hyperabsorption du Na
- Perte de la sécrétion du chlore par le CFTR
V ou F. Dans la FK la Clairance mucociliaire est compromise
VRAI
V ou F. Les expectorations de la FK est blanchatre
FAUX. Coloré. Toux et expectorations chroniques
La FK va avoir quelle sorte de syndrome ? Restrictif ou obstructif ?
Syndrome obstructif
Quand est-ce que le patient sait qu’il n’est pas juste colonisé, mais bien infecté ?
Évolution de la toux. La toux est plus fréquente, hémoptysie, fièvre, augmentation de la dyspnée.
V ou F. Dans la FK il y a Adhérence du mucus au niveau des voies respiratoires donc Clairance mucociliaire est compromise
VRAI
Quelles atteintes les patients de la FK peuvent avoir ?
- Pancréatites à répétitions
- Atteintes digestives et malnutrition
- Atteinte ORL (sinusite et polypose nasale)
- Infertilité
- Diabète
V ou F. 95% des femmes sont infertiles dans la FK
FAUX. Les hommes. (les personnes qui vont avoir les symptômes et l’infertilité c’est les gens qui ont les 2 mutations).
V ou F. 1 personne sur 25 sont porteurs d’une mutation de la FK
VRAI (1/ 3600 au Canada ont la FK)
Dx de la FK ?
Présence de :
1. Présence de symptômes suggestifs de FK ou
2. Histoire familiale ou
3. Dépistage néonatal positif
Associé à +
Test de sueur positif ou
2 mutation du gène CFTR
Quel est le gold standard de la FK ?
Test à la sueur (quantité supérieur de 60 mmol/L de chlore = positif du dx)
V ou F. Dans la recherche de mutation, on peut faire des prélèvement sanguins, on peut séquencer des gènes CFTR.
2 mutations pathogènes confirment le dx
- VRAI
- VRAI
Comment on prend en charge les patients qui ont FK
- Cliniques spécialisées
- Approche multi
Qu’est-ce qu’on mesure à chaque visite des patients à la clinique ?
- Poids
- Culture d’expectoration
- Spirométrie
V ou F. On fait au moins 1 / an des RX POUMONS, BILAN SANGUIN, dépistage diabète
VRAI
Tx principaux
- Prévenir malnutrition
- Tx de l’obstruction bronchique
- Tx de l’infection et inflammation
- DERNIER RECOURS : Transplantation pulmonaire
V ou F. On priorise une diète riche en calories chez les patients de FK
VRAI, 3000-4000 calories. L’indice de masse corporelle (IMC) visé est de 22 chez les femmes et 23 chez les hommes.
On donne des suppléments en vitamines chez les patients qui ont FK. Lesquels ?
A-D-E-K
Qu’est-ce qu’on peut faire pour favoriser l’évacuation de l’Obstruction bronchique ?
- Physiothérapie respi. (AP compris)
- Agent mucolytique
- Bronchodilatateurs
- Agents osmotiques
Comment on s’assure que la personne ne soit pas infecté ?
- Antibio
- S’assurer que le patient ne soit pas obstrué bronchiquement
V ou F. Lors d’une exacérbation aigue de la FK on peut donner des antibiotiques PO, si sévère IV
VRAI
V ou F. L’azithromycine est administré pour traiter l’infection du patient
FAUX. Principalement pour l’inflammation.
Quel est le futur du tx de la FK ?
Modulateurs du CFTR
V ou F. Il existe des potentialisateur du CFTR (Permet de garder le canal ouvert plus longtemps). Et des correcteurs (la protéine va être mieux orienter, donc augmentation de la quantité de protéines dispo à la membrane)
VRAI
Est-ce possible de combiner les potentialisateur et des correcteurs ?
VRAI
V ou F. Classe 1 ne répondent pas au potentialisateur ni de correcteur
VRAI. Certaines mutations (ne répondent pas).
V ou F. Le meilleur tx c’est la Trikafta. Augmente VEMS et CFQR.
VRAI. Diminution de la nécessité de greffe chez les patients. Ca fait partie de la base du tx.
V ou F. Ce n’est pas tout le monde qui a accès au Trikafta.
VRAI
Quels sont les critères pour une transplantation pulmonaire
Critères de référence:
– VEMS ≤ 30%
– Hypoxémie
– Hypercapnie
– ↑ fréquence et sévérité des exacerbations
– Hémoptysies massives récidivantes
Au cours des 30 dernières années, l’espérance de vie des patients nés avec une fibrose kystique s’est accrue de près de 25 ans. Quelles sont les 3 principales raisons qui expliquent ce progrès médical remarquable ?
- Éradication du pseudomonas
- Suivi systémique au sein de cliniques dédiées
- Meilleur support nutritionnel.
Par quel mécanisme s’explique-t’on actuellement les manifestations respiratoires de la fibrose kystique ?
Déficit quantitatif du liquide de surface des voies respiratoires.
V ou F. La FK est aussi appelé mucoviscidose, est une maladie à transmission autosomique récessive
VRAI
V ou F. Si deux parents sont porteurs d’une mutation, leur enfant a une chance sur quatre d’être atteint de la fibrose kystique.
VRAI
Quelle est la seule manifestation clinique de la fibrose kystique bien corrélée avec le génotype du CFTR
Insuffisance pancréatique exocrine
V ou F. Les mutations de classe IV, V et VI sont considérées comme étant moins sévères.
VRAI
Quelles mutations sont les plus fréquentes et associés à une réduction significative de l’expression et fonction du CFTR ?
Mutations de classes I, II, III
V ou F. Les personnes présentant 2 mutation parmis les (I, II, III) présenteront une insuffisance pancréatique exocrine.
VRAI
V ou F. Deux personnes peuvent avoir des mutations identiques et évoluer de façon très différente.
VRAI
Le cours de la maladie est donc influencé par d’autres facteurs, tels que :
Environnement, état nutritionnel, tabac, tx et statut socio-économique.
V ou F. Lorsqu’il y a une hyperabsorption de Na -» déplétion du liquide à la surface des voies respiratoires. Donc, Le liquide périciliaire devient insuffisant pour éviter l’adhérence du mucus sur l’épithélium des voies respiratoires et la clairance mucociliaire est compromise.
VRAI
Expliquez la conséquence d’une diminution de liquide à la surface des voies respiratoires.
Le mucus s’accumule dans les bronches -» bouchons muqueux ce qui favorise infection bactérienne chronique -» inflammation et libération de cytokines -» Formation d’une bronchiectasie.
Définir bronchiectasie
Destruction et élargissement anormale des bronches due à une inflammation ou infection.
La fibrose kystique est une maladie multisystémique qui touche principalement les : ?
Poumons et le système digestif.
Quelle est la cause principale de décès reliés à la FK ?
Insuffisance respiratoire
Chez les personnes atteintes de FK, où prédominent généralement les bronchiectasies ?
Lobes supérieurs
V ou F. les fonctions endocriniennes du pancréas peuvent devenir altérées. La prévalence du diabète relié à la FK (DRFK) augmente progressivement avec l’âge, avec 30 à 40% des adultes FK qui en sont atteints
VRAI
À propose de la prise en charge :
Le test d’hyperglycémie orale provoquée est fait annuellement chez les insuffisants pancréatiques non diabétiques, à partir de l’âge de 10 ans. L’ostéodensitométrie est effectuée systématiquement à l’âge adulte pour dépister l’ostéoporose.
VRAI
Compte tenu que l’infection chronique à _______ est associée à une augmentation de la morbidité et de la mortalité
P. aeruginosa
V ou F. P. aeruginosa est relativement facile à éradiquer lorsqu’il est nouvellement acquis
VRAI. Cependant, si on la laisse persister, elle développe des mécanismes de défenses qui rendent son éradication quasi impossible.
La survie médiane post transplantation pulmonaire double est de ____
7 ans
V ou F. Comparativement aux autres maladies pulmonaires, les patients atteints de fibrose kystique sont ceux qui ont le meilleur pronostic post greffe, avec une survie médiane de 8,5 ans.
VRAI
