Génétique Flashcards
Quelles sont les 3 lois de Mendel ?
- Loi de l’uniformité (Si j’ai AA et BB, un croisement de deux homozygotes, la génération suivante vont tous être identique et hétérozygote (AB, AB, AB et AB)
- Loi de la ségrégation
- Si j’ai un croisement entre deux hétérozygotes (AB et AB), je vais avoir une ségrégation de 1:2:1. C-à-d. AA, AB, AB, BB.
- Si j’ai un croisement entre un hétérozygote et un homozygote (AB et BB), je vais avoir une ségrégation de 1:1, C-à-d, AB, AB, BB, BB. - Loi de l’indépendance, différents traits qui ségrègent sont transmis indépendamment.
Dans le cas d’un couple où l’homme et la femme sont tous les deux hétérozygotes pour une mutation, quelle est la proportion de leurs enfants qui seront homozygotes pour cette même mutation ?
25%
De quoi est composé un nucléoside ?
S*** DE SUCRE. Donc, une base + un sucre
De quoi est composé un nucléotide ?
Base + Sucre + Phosphate (peut y avoir 1, 2 ou 3 phosphates)
Nommez les différentes bases
AGCTU (adénine, Cytosine, Guanine, Thymine et Uracile)
Quelles sont les bases puriques et les bases pyrimidiques
Bases Puriques (Adénine, Guanine)
Bases pyrimidiques (Cytosine Thymine Uracile)
Quel est le synonyme de nucléotide ?
Nucléoside Phosphaté
V ou F. L’orientation de la structure de l’ADN est de 3’ à 5’
FAUX. De 5’ à 3’
V ou F. La structure de l’ADN est une séquence nucléosidique
FAUX. Séquence nucléotidique.
V ou F. Il y aura toujours du AGCT chez tous les êtres vivants ?
VRAI
Devant une base A il y a quoi et devant un G il y a quoi
Devant un A il y aura toujours un T et devant un G toujours un C.
Nommez les 4 différences entre l’ARN de l’ADN
- L’ARN est un Ribose au lieu d’un désoxyribose
- Bases pyrimidiques différentes (C et U au lieu de C et T)
- ARN = un seul brin
- L’ARN est plus labile (changeant) que l’ADN
V ou F. On a 23 paires de chromosones (21 paires d’autosomes et 2 paires de chromosomes sexuels)
FAUX. 22 paires d’autosomes et 1 paire de chromosome sexuels.
V ou F. La femme a une paire XX et l’homme XY
VRAI
Lequel des énoncés suivants NE CONSTITUE PAS une différence entre l’ADN et l’ARN :
1. l’un contient un sucre et l’autre pas
2. Le nombre de brins (un vs deux)
3. La labilité (ou stabilité)
4. La structure (linéaire vs repliée sur elle même)
5. Les bases azotées ne sont pas exactement les mêmes
- L’un contient un sucre et l’autre pas (FAUX, les deux ont un sucre, pas le même, mais still, ribose pour l’ARN et désoxyribose pour l’ADN)
- Toutes les autres sont vrai.
V ou F. Dans l’ARN, toutes les molécules sont repliées sur elles mêmes
VRAI. L’ADN est plutôt linéaire.
La réplication de l’ADN est un phénomène conservatrice ou semi-conservatrice ?
Semi-Conservatrice. Les brins nouvellement synthétisé sont des copies complémentaires (A-T, C-G), ANTI-PARALLÈLES des brins originaux. Donc si le brin original a commencé de 5’ à 3’, alors le nouveau brin sera de 3’ à 5’.
V ou F. Taux d’erreur final dans la réplication d’ADN, environ 1:1M à 1:10M. Donc on pourrait dire, que 1 erreur par mitose.
VRAI. Toutes ces erreurs accumulés, représentent notre vieillissement, maladies etc.
Quelle série présente LE MIEUX l’ordre réel des étapes mentionnées de synthèse des protéines :
1. traduction -> transcription -> transport -> modifications post traductionnelles
2. transport -> modifications post traductionnelles -> transcription -> traduction
3. transcription -> traduction -> modifications post-traductionnelles -> transport
4. transcription -> traduction -> transport -> modifications post traductionnelles
5. maturation -> traduction -> transport -> transcription
- transcription -> traduction -> modifications post-traductionnelles -> transport. (OBVIOUSLY)
ANATOMIE D’UN GÈNE CODANT POUR UNE PROTÉINE :
Il existe combien d’Exon et combien d’Intron ?
Il y a toujours un Intron de moins que l’Exon. Donc dans l’exemple en classe, on a 3 exon pour 2 introns (introns = entre les exons)
On a besoin de quoi pour coder une protéine ?
Un ARNm
Quelle est la séquence qui marque le début d’une transcription ?
AUG
Quelles sont les 3 séquences possibles qui indiquent la fin de la transcription ?
UAA, UAG, UGA.
Lequel des deux (exon vs intron) se retrouve à la fin complètement (forme l’ARNm) ?
Les Exons
V ou F. Après la séquence qui dit STOP (UAA, UAG, UGA), il y a une queue de Poly A ?
VRAI
V ou F. Il est possible de synthétisé une protéine sans queue de Poly A ?
FAUX. Sans Poly A, il n’y aurait pas de synthèse protéique.
1 gène « activé » donne plusieurs copies d’ARNm donc effet d’amplification ?
VRAI
V ou F. Presque tout le génome est transcrit en ARN, même si les gènes = 25% du génome seulement.
VRAI
V ou F. TRADUCTION : processus par lequel l’information contenue dans l’ARNm est traduite en séquence d’acides-aminés pour devenir la protéine codée par un gène.
VRAI.
Quelle est LA MEILLEURE description du phénomène de maturation de l’ARN transcrit primaire ?
1. Processus par lequel les exons sont retirés de la molécule d’ARN pour en faire l’ARNm
2. Processus par lequel les introns sont mis bout à bout pour créer l’ARNm
3. Processus par lequel les introns sont retirés du transcrit primaire pour en faire l’ARNm
4. Processus par lequel les exons de l’ARNm sont mis bout à bout pour en faire le transcrit primaire
- Processus par lequel les introns sont retirés du transcrit primaire pour en faire l’ARNm
Quelle séquence d’évènements est LA PLUS conforme pour décrire la traduction de l’ARNm en protéine ?
1. Initiation -> élongation -> terminaison
2. Terminaison - > élongation -> initiation
3. Terminaison -> initiation -> élongation
4. Élongation -> initiation -> terminaison 5. Aucune de ces réponses
- Initiation -> élongation -> terminaison
Qu’est-ce qui explique les différences entre les frères et soeurs ?
Le brassage des gènes (Recombinaison méiotique). Pendant la méiose, il y a un brassage de chromosomes pour en faire un nouveau mélanger.
Nommez les 3 types de mutations et les expliquez
- Mutation somatique (mutation qui survient ailleurs que dans une cellule germinale, ne sont jamais transmisses aux enfants, car mutation n’est pas a/n des gamètes)
- Mutation germinale (survient a/n germinale et sera portée pour une ou des gamètes donc potentiellement transmise. Les mutation germinales sont toujours transmissibles à la génération suivante MAIS ne pas toujours transmises.
- Mutation constitutive (mutation héritée de l’un des deux parents donc portée par TOUTES LES CELLULES (somatiques et germinales). Elles sont toujours transmissibles (mais pas nécessairement transmises) 1 chance sur 2.
Nommez les trois types de mutation (non pas les somatique, germinale ni constitutive).
- Changement de séquence (mutation ponctuelle)
- Délétions
- Insertions
V ou F. On peut avoir une mutation non-sens, mutation faux-sens et une mutation muette ? Expliquez
VRAI.
- Non sens : crée un codon de terminaison (c’est la pire, la plus méchante, plus de chances que ce soit pathogène)
- Faux-sens : c’est que ça la du sens, mais c’est pas bon. Devrait être CCG, mais modifie à CTG.
- Muette : mutation survenant à l’extérieur d’un gène mais sans conséquences biologiques.
Que ce passe-t-il si j’ai une mutation aux sites A, B, C, D, E, F ?
A) Silencieuse / diminution ou augmentation de la qté d’ARNm
B) Silencieuse / diminution de la capacité de traduire l’ARNm
C) Absence d’initiation de la traduction (donc forte chance d’initier à une autre mauvaise phase)
D) Silencieuse / Intron est conservé et traduit
E) Silencieuse / Arrêt de la traduction (non-sens)
F) Silencieuse / Absence d’arrêt de la traduction
(FORT PROBABLEMENT LA F SERA À L’EXAMEN)
Que ce passe-t-il si j’ai une mutation aux site F
Silencieuse / absence d’arrêt de la traduction jusqu’à ce qu’un nouveau codon de terminaison soit lu -» protéine plus longue.
Parmi les mutations suivantes qui peuvent survenir dans la séquence codante d’un gène, laquelle est LE MOINS susceptible d’être dommageable pour la fonction de la protéine affectée ?
1. Délétion de 1 base ( ou paire de bases)
2. Délétion de 2 bases (ou deux paires de bases) 3. Mutation faux sens
4. Mutation non-sens
5. Mutation muette
- Mutation muette
Quelles sont les deux CAUSES PRINCIPALES de la variation génétique ?
1. Les mutations non-sens et la recombinaison méïotique
2. Les mutations germinales et la recombinaison méïotique
3. Les mutations muettes et la recombinaison mitotique
4. Les mutations somatiques et la recombinaison méïotique 5. Adam et Ève
- Les mutations germinales et la recombinaison méïotique
V ou F. Le diagnostic génotypique par l’analyse de l’ARNm est plus simple que l’analyse de ADN
FAUX. Lui par ARNm est moins facile que l’ADN.
Quels sont les 3 grands groupes de diagnostiques génotypiques
- Indirect
- Semi-direct
- Direct
V ou F. On peut calculer facilement la probabilité que deux événements surviennent chez un même individu si on connait la probabilité de survenue individuelle de chacun des deux événements
VRAI
Nommez les deux règles de calcul de probabilité
- La probabilité que 2 évènements indépendants surviennent chez un même individu = le produit.
- La probabilité que 2 événements indépendants surviennent, l’un ou l’autre (PAS LES 2), chez un individu = la somme.
Quel type de calcul mathématique est TRÈS UTILE en génétique ?
- Le calcul des probabilités
Nommez une caractéristique du diagnostique indirect
On ne sait pas il est localisé où la mutation. On utilise des marqueurs génétiques.
V ou F. Le diagnostique indirect, il est parfois impossible
VRAI
Nommez une caractéristique du diagnostique semi-indirect
On l’utilise après avoir localisé le gène. Il est plus fiable que l’indirect.
V ou F. Il est nécessaire de faire un cas in index (analyse familiale) dans les diagnostiques indirect et semi-indirect
VRAI
Nommez une caractéristiques du diagnostique direct
Pas besoin de cas index. La mutation est déjà identifié.
Dites quelles sont les limites du diagnostiques génotypiques
- Néomutations (maladies génétiques sans histoire familiale
- Hétérogénéité génétique (rechercher toutes les mutations connnues d’un gène, $$$$)
- Nécessité de conseil génétique dans les cas complexes (fréquents)
- « mosaïque germinale»
- Pénétrance incomplète des mutations
- Phénocopies
Parmi les limites du diagnostic génotypique on retrouve TOUTES les suivantes SAUF :
1. Les mutations germinales (néomutations)
2. Les mosaïques germinales
3. La pénétrance incomplète des mutations pathogènes
4. L’hétérogénéité génétique
5. La nécessité toujours prélever toute la famille sur plusieurs générations
- La nécessité toujours prélever toute la famille sur plusieurs générations
Identifiez les différents modes de transmission d’une maladie génétique
- Transmission autosomale récessive (autosomale, qui n’est pas relié au sexe donc peut être un gars/fille. Récessive, une seule branche, une génération.
- Transmission autosomale dominante (dominante, dans plusieurs générations, dans plusieurs branches).
- Transmission récessive liée au sexe (liée à l’X)
Si on fait la découverte d’une maladie génétique qui affecte autant les filles que les garçons sur plusieurs générations différentes d’une famille, à quel MODE DE TRANSMISSION LE PLUS PROBABLE a-t- on affaire ?
1. Autosomal récessif
2. Récessif lié au chromosome X
3. Autosomal dominant
4. Aucune de ces réponses
- Autosomal dominant
ALLER VOIR CAS FK WORD
Show Time
Quelle est la probabilité pour moi si j’ai un frère porteur FF ? Lors d’une maladie autosomale récessive
2/3.
Quelle est la probabilité que je sois hétérozygote si j’ai un frère ou une soeur hétérozygote ? (et qu’un de mes parents l’est aussi)
1/2.
Pourquoi dit-on que la maladie de Duchesne est récessive ?
Car les femmes sont porteuse ne sont pas affecté car liée à l’X. Donc pas dominante.
% pour être porteur de la FK population générale
1/25
% pour être porteur de la DMD population général
1/3500 mâles
