Pedi fiszunie Flashcards
APS I - przyczyna
mutacja genu AIRE (autoimmune regulator)
AR
APS I inne nazwy
- Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1
- zespół APECED
- zespół Whitakera
APS I - kryteria
2 z 3:
- kandydoza bł. śluz, skóry i paznokci
- niedoczynność przytarczyc
- ch. Addisona
*lub 1 z 3, jeśli choroba występuje u rodzeństwa
MEN 1
- pierw. nadczynność przytarczyc
- NET
- gruczolaki przysadki
(2 z 3)
MEN 2A
- rak rdzeniasty tarczycy
- phreochromocytoma
- pierw. nadczynność przytarczyc
*najczęstszy
MEN 2B
- rak rdzeniasty tarczycy
- phreochromocytoma
- NF
- cechy marfanoidalne
WPN patofizjo
blok metaboliczny => zaburzenia syntezy kortyzolu i aldosteronu => wzrost ACTH => patologiczny rozrost nadnerczy i wydzielanie androgenów nadnerczowych
objawy WPN klasycznego z utratą soli
rozpoznanie dużo szybciej! spadek kortyzolu, aldosteronu, wzrost androgenów 1. hiperK 2. hipoNa 3. hipoglc 4. wymioty, biegunka, odwodnienie 5. kwasica metaboliczna 6. wirylizacja noworodków płci żeńskiej (chłopcy okok)
WPN klasyczna bez utraty soli- objawy
rozpoznanie później
spadek kortyzolu, nieznaczny spadek aldosteronu, wzrost androgenów
1. wirylizacja u dziewczynek ( w okresie niemowlęctwa lub później)
2. przedwczesne dojrzewanie płciowe u chłopców
-powiększenie penisa BEZ POWIĘKSZENIA JĄDER
3. przyspieszenie wieku kostnego, przyspieszone zarośnięcie nasad kości
zespół cushinga najczęstsze przyczyny
- jatrogenne
2. ch. Cushinga (gruczolak przysadki produkujący ACTH)
objawy z. Cushinga u dzieci
- zmniejszona szybkość wzrastania
- wzrost masy ciała
- trądzik
- wzrost podatności na infekcje
- rozstępy
- skłonność do siniaczenia, wybroczyny
- rzekome przedwczesne dojrzewanie
- wirylizacja u dziewcząt
- NT, dyslipidemia
- osłabienie siły mm
ostra niedoczynność kory nadnerczy - badania labor.
- hipoNa
- hiperK
- hipoglc
- hipoCl
- hiperCa
- kwasica metaboliczna
badanie przesiewowe u noworodków na WPN
- 17-OH-progesteron na bibule
- profil sterydowy moczu
- badania gen
badanie przesiewowe na wrodzoną niedoczynność tarczycy u noworodków
a) noworodki prawidłowe 3-6 dż TSH <12 =ok TSH 12-28 => druga bibuła TSH >28= rozpoznanie b) wcześniaki 2 lub 5 dż i potem kontrolne badanie po mięsiącu
dzieciak ma wrodzoną niedoczynność tarczycy - przebieg diagnostyki
- badanie na bibule, TSH >28
- weryfikacja do 2 tż (fT4 i TSH w surowicy)
- kolejna weryfikacja w 3rż
- odstaw lecz. substytucyjne na 4-6 tygodni
- st. fT4 i TSH w surowicy
- badanie obrazowe
- test z nadchloranem potasu
przyspieszenie wzrastania z niskim wzrostem końcowym
- hormony płciowe
2. hormony tarczycy
przyspieszenie wzrastania z wysokim wzrostem końcowym
- GH
- IGF1
- insulina
wymień przyczyny hipogonadyzmu hipogonadotropowego
a) odwracalny
1. CDGP (konstytucjonalne opóźnienie wzrastania i dojrzewania)
2. niedożywienie (=> zaburz. czyn. podwzgórza)
3. wysiłek fiz
4. niedoczynność tarczycy
5. z. Cushinga
6. hiperPRL
7. choroby przewlekłe (mukowiscydoza, celiakia, ch. L-C)
b) trwały (16%)
1. wielohormonalna niedoczynność przysadki
2. RTH/CHT/guzy/wady rozwojowe OUN
3. z. Kallmana
4. z. Williego Pradera
5. z. Bardeta Biedla
6. mut. rec dla GnRH
wymień przyczyny hipogonadyzmu hipergonadotropowego
a) wrodzone
1. z. Klinefeltera
2. z. Turnera (najcz. przyczyna u dziewcząt)
3. z. Noonan
4. z. niewrażliwości na androgeny
5. hipoplazja/aplazja kom. Leydiga
6. z. znikających jąder (anorchizm)
7. galaktozemia
8. z. oporności na gonadotropiny
9. WPN (CAH)- mutacje genów enzymów steroidogenezy
10. dysgenezja gonad, hipoplazja jąder
b) nabyte
1. wnętrostwo, orchidopeksja
2. RTH/CHT
3. autoimm. zap. jajników
4. z. przedwczesnego wygasania czynności jajników
przyczyny prawdziwego dojrzewania przedwczesnego
- idiopatyczne PP (stanowi 80% przypadków u K)
- akt. mut. genu kisspeptyny 1 lub jej rec (GPR54)
- guzy OUN
- glejak skrzyżowania n. wzrok.
- hamartoma podwzgórza
- wady rozwojowe/RTH/zap/urazy OUN - akt. GnRH przez hormony płc. w rzekomym PP (WTÓRNE PRAWDZIWE PP)
przyczyny rzekomego dojrzewania przedwcz.
- CAH (nadn wydzielają autonom)
- z. McCune’a Albrighta, testotoksykoza, guz jajnika/jądra (gonady wydzielają autonom)
- jądra wydzielają pod wpływem hCG
- gonady wydzielają pod wpływem TSH (niedoczynność tarczycy pierw)
- gonady i tk. tłuszcz. wydzielają (z. nadmiernej akt. aromatazy)
przedwczesne dojrzewanie to jaki wiek?
<9 rż u M
<8 rż u K (bo prawidłowe 9-16rż)
w jakim wieku fizjologicznie powinny się pojawić pierwsze cechy dojrzewania?
8-13 rż u dziewczynek
9-14 rż u chłopców
kryteria rozpoznania kwasicy ketonowej u dzieci
glc >200 pH krwi żż <7,3 HCO3- <15 ketonuria osmolarność osocza <320
