Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

LEK 2020/2021 > Pedi fiszunie > Flashcards

Pedi fiszunie Flashcards

1
Q

APS I - przyczyna

A

mutacja genu AIRE (autoimmune regulator)

AR

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

APS I inne nazwy

A
  • Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1
  • zespół APECED
  • zespół Whitakera
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

APS I - kryteria

A

2 z 3:

  1. kandydoza bł. śluz, skóry i paznokci
  2. niedoczynność przytarczyc
  3. ch. Addisona

*lub 1 z 3, jeśli choroba występuje u rodzeństwa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

MEN 1

A
  1. pierw. nadczynność przytarczyc
  2. NET
  3. gruczolaki przysadki
    (2 z 3)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

MEN 2A

A
  1. rak rdzeniasty tarczycy
  2. phreochromocytoma
  3. pierw. nadczynność przytarczyc

*najczęstszy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

MEN 2B

A
  1. rak rdzeniasty tarczycy
  2. phreochromocytoma
  3. NF
  4. cechy marfanoidalne
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

WPN patofizjo

A

blok metaboliczny => zaburzenia syntezy kortyzolu i aldosteronu => wzrost ACTH => patologiczny rozrost nadnerczy i wydzielanie androgenów nadnerczowych

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

objawy WPN klasycznego z utratą soli

A 
rozpoznanie dużo szybciej! 
spadek kortyzolu, aldosteronu, wzrost androgenów
1. hiperK
2. hipoNa
3. hipoglc
4. wymioty, biegunka, odwodnienie
5. kwasica metaboliczna
6. wirylizacja noworodków płci żeńskiej (chłopcy okok)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

WPN klasyczna bez utraty soli- objawy

A

rozpoznanie później
spadek kortyzolu, nieznaczny spadek aldosteronu, wzrost androgenów
1. wirylizacja u dziewczynek ( w okresie niemowlęctwa lub później)
2. przedwczesne dojrzewanie płciowe u chłopców
-powiększenie penisa BEZ POWIĘKSZENIA JĄDER
3. przyspieszenie wieku kostnego, przyspieszone zarośnięcie nasad kości

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

zespół cushinga najczęstsze przyczyny

A
  1. jatrogenne

2. ch. Cushinga (gruczolak przysadki produkujący ACTH)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

objawy z. Cushinga u dzieci

A
  1. zmniejszona szybkość wzrastania
  2. wzrost masy ciała
  3. trądzik
  4. wzrost podatności na infekcje
  5. rozstępy
  6. skłonność do siniaczenia, wybroczyny
  7. rzekome przedwczesne dojrzewanie
  8. wirylizacja u dziewcząt
  9. NT, dyslipidemia
  10. osłabienie siły mm
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

ostra niedoczynność kory nadnerczy - badania labor.

A
  1. hipoNa
  2. hiperK
  3. hipoglc
  4. hipoCl
  5. hiperCa
  6. kwasica metaboliczna
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

badanie przesiewowe u noworodków na WPN

A
  • 17-OH-progesteron na bibule
  • profil sterydowy moczu
  • badania gen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

badanie przesiewowe na wrodzoną niedoczynność tarczycy u noworodków

A 
a) noworodki prawidłowe
3-6 dż
TSH <12 =ok
TSH 12-28 => druga bibuła
TSH >28= rozpoznanie
b) wcześniaki
2 lub 5 dż i potem kontrolne badanie po mięsiącu
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

dzieciak ma wrodzoną niedoczynność tarczycy - przebieg diagnostyki

A
  1. badanie na bibule, TSH >28
  2. weryfikacja do 2 tż (fT4 i TSH w surowicy)
  3. kolejna weryfikacja w 3rż
    - odstaw lecz. substytucyjne na 4-6 tygodni
    - st. fT4 i TSH w surowicy
    - badanie obrazowe
    - test z nadchloranem potasu
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

przyspieszenie wzrastania z niskim wzrostem końcowym

A
  1. hormony płciowe

2. hormony tarczycy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

przyspieszenie wzrastania z wysokim wzrostem końcowym

A
  1. GH
  2. IGF1
  3. insulina
18
Q

wymień przyczyny hipogonadyzmu hipogonadotropowego

A

a) odwracalny
1. CDGP (konstytucjonalne opóźnienie wzrastania i dojrzewania)
2. niedożywienie (=> zaburz. czyn. podwzgórza)
3. wysiłek fiz
4. niedoczynność tarczycy
5. z. Cushinga
6. hiperPRL
7. choroby przewlekłe (mukowiscydoza, celiakia, ch. L-C)
b) trwały (16%)
1. wielohormonalna niedoczynność przysadki
2. RTH/CHT/guzy/wady rozwojowe OUN
3. z. Kallmana
4. z. Williego Pradera
5. z. Bardeta Biedla
6. mut. rec dla GnRH

19
Q

wymień przyczyny hipogonadyzmu hipergonadotropowego

A

a) wrodzone
1. z. Klinefeltera
2. z. Turnera (najcz. przyczyna u dziewcząt)
3. z. Noonan
4. z. niewrażliwości na androgeny
5. hipoplazja/aplazja kom. Leydiga
6. z. znikających jąder (anorchizm)
7. galaktozemia
8. z. oporności na gonadotropiny
9. WPN (CAH)- mutacje genów enzymów steroidogenezy
10. dysgenezja gonad, hipoplazja jąder
b) nabyte
1. wnętrostwo, orchidopeksja
2. RTH/CHT
3. autoimm. zap. jajników
4. z. przedwczesnego wygasania czynności jajników

20
Q

przyczyny prawdziwego dojrzewania przedwczesnego

A
  1. idiopatyczne PP (stanowi 80% przypadków u K)
  2. akt. mut. genu kisspeptyny 1 lub jej rec (GPR54)
  3. guzy OUN
    - glejak skrzyżowania n. wzrok.
    - hamartoma podwzgórza
    - wady rozwojowe/RTH/zap/urazy OUN
  4. akt. GnRH przez hormony płc. w rzekomym PP (WTÓRNE PRAWDZIWE PP)
21
Q

przyczyny rzekomego dojrzewania przedwcz.

A
  1. CAH (nadn wydzielają autonom)
  2. z. McCune’a Albrighta, testotoksykoza, guz jajnika/jądra (gonady wydzielają autonom)
  3. jądra wydzielają pod wpływem hCG
  4. gonady wydzielają pod wpływem TSH (niedoczynność tarczycy pierw)
  5. gonady i tk. tłuszcz. wydzielają (z. nadmiernej akt. aromatazy)
22
Q

przedwczesne dojrzewanie to jaki wiek?

A

<9 rż u M

<8 rż u K (bo prawidłowe 9-16rż)

23
Q

w jakim wieku fizjologicznie powinny się pojawić pierwsze cechy dojrzewania?

A

8-13 rż u dziewczynek

9-14 rż u chłopców

24
Q

kryteria rozpoznania kwasicy ketonowej u dzieci

A 
glc >200 
pH krwi żż <7,3
HCO3- <15
ketonuria
osmolarność osocza <320
25
Q

opóźnione dojrzewanie płciowe rozpoznamy w jakim wieku?

A

jeśli po 13 rż u dziewczynek nie występują objawy dojrzewania (wzrost gruczołów piersiowych), a u chłopców po 14 rż (brak powiększenia jąder >4ml)
LUB jeśli w ciągu 4-4,5 roku od początku dojrzewania nie zostanie ono zakończone

26
Q

najczęstsza przyczyna opóźnionego dojrzewania?

A

konstytucjonalne opóźnienie wzrastania i dojrzewania (CDGP)

27
Q

najczęstsze objawy zespołu kallmana

A

zaburzenie węchu (anosmia/hipoosmia) i hipogonadyzm hipogonadotropowy

28
Q

który hipogonadyzm jest częstszy?

A

hipogonadotropowy (84%)
-z czego najczęstszy jest przejściowy (gł. CDGP)
hipergonadotropowy (13%)

29
Q

hipogonadyzm + wirylizacja

A

hiperPRL, WPN

30
Q

hipogonadyzm + obj. neurologiczne

A

guzy OUN

31
Q

hipogonadyzm + objawy niedoczynności kory nadnerczy

A

WPN

wielohormonalna niedoczynność przysadki

32
Q

hipogonadyzm + otyłość

A

z. Willi Pradera

33
Q

LH/FSH przed i po pokwitaniu

A

przed <1

po >1

34
Q

do czego służy test z GnRH

A

ocena rezerwy hormonalnej przysadki, służy do diagnostyki hipogonadyzmu i przedwczesnego dojrzewania

35
Q

jakie wyniki w teście z GnRH w hipogonadyzmie hiper i hipogonadotropowym

A

hipergonadotropowy: nadmierny wzrost LH i FSH
hipogonadotropowy: brak wzrostu LH i FSH

36
Q

z. McCune Albrighta

A
  1. plamy cafe au lait
  2. dysplazja włóknista kości
  3. wole guzkowe nadczynne
  4. rzekome przedwczesne dojrzewanie
  5. gruczolaki przysadki
  6. ACTH zależna nadczynność kory nadn.

spowodowana mutacją somatyczną genu GNAS1

37
Q

test stymulacyjny z GnRH w diagnostyce przedwczsnego dojrzewania

A

w prawdziwym: wzorst LH i FSH (LH>FSH)

w rzekomym: b/z w odpowiedzi na GnRH

38
Q

analogi długodziałające GnRH- do leczenia czego?

A

PRAWDZIWEGO przedwczesnego dojrzewania

  • gdy duże przyspieszenie wieku kostnego i przewidujesz niski wzrost ostateczny
  • dla komfortu psychicznego dziecka
39
Q

jak leczysz rzekome przedwczesne dojrzewanie?

A
  1. przyczynowo (RTH, CHT, operacja)
  2. objawowo
    - inhibitory aromatazy (letrozol), ant rec estrogenowego (tamoksyfen)
    - antyandrogeny (octan cyproteronu, spironolakton)
    - ketokonazol
40
Q

najczęstsza przyczyna WPN

A

mut genu CYP21A2 => niedobór/brak 21-hydroksylazy

LEK 2020/2021 (32 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions