PD 8.3 Primaire immuundeficiënties Flashcards
Wat is de definitie van een PID?
Definitie PID: Niet goed of onvoldoende behandeld afweerstoornissen worden gekenmerkt door veelvuldige en soms levensbedreigende infecties. Gaat ook gepaard met symptomen die geen infectie zijn. Een deel van de PID zijn erfelijk.
Wanneer denken we aan een PID?
Welke PID komt het meeste voor?
De helft van de PID zijn antistofdeficiënties.
Wat zijn de vroege en late defecten in de B-cel uitrijping? En wat zijn daarvan de kenmerken?
Een vroeg defect toont zich ook vroeg in het leven met ernstige infecties.
Bij vroege defecten zien we agammaglobulinaemie en afwezige/lage B-cellen.
Een laat defect geeft meestal minder erge infecties. Bij late defecten zien we hypogammaglobulinaemie of partiële antistof deficiëntie met normale of verhoogde B-cellen, of een klasse switch defect.
Waarom doen we bij kinderen met een antistofdeficiëntie altijd een CT?
We doen ook altijd een CT omdat deze kinderen vaak longinfecties doormaken en we willen dan kijken of er geen schade is aan de longen.
Wat zijn de kenmerken van een CVID?
- Recidiverende infecties
- Hypogammaglobulinemie:
o verlaagd IgG
o verlaagd IgM en/of IgA
En daarnaast:
1. leeftijd> 4 jaar
2. afwezige en/of slechte vaccinatieresponsen (protein, polysaccharide) OF verlaagde switched memory B-cellen
3. andere oorzaken van hypogammaglobulinemie zijn uitgesloten
wat is het immunologisch onderzoek dat past bij een CVID?
- Normale B-cel aantallen,verlaagde memory B-cellen, mn verlaagde geswitchte memory B-cellen
- Soms: verlaagde T-cel functie
- Soms: genetische risicofactoren
NB bovenstaande NIET nodig voor diagnose
Wat zijn de symptomen van een CVID?
Wat zijn de complicaties van een CVID?
- CVID vaker niet-infectieuze complicaties dan andere PID
- Immuundysregulatie en bronchiectasiën geassocieerd met slechtere survival
PID maken vaker de verkeerde antistoffen aan die dus auto-immuun werken.
Wat is het gevolg van een mutatie in het AICDA gen?
AICDA gen maakt AID en dit zorgt voor de dubbelstrengsbreuken in de Ig –> zodat klasse switching plaats kan vinden. Er zijn nog meer genen die betrokken zijn bij de klasseswichting waaronder UNG. Als hier een mutatie in zit heb je ook een classeswitch defect.
Wat is de prognose van CVID?
- Verminderde overleving:
o Chronische longziekte
o Lymfomen
o (GI ziekte, autoimmuniteit, leverziekte)
Overleving bij alleen infectieuze complicaties: excellent
Wat zijn de lichamelijke gevolgen van een PID?
- Meer infecties doormaken dan anderen
- Auto-immuun fenomenen
- Allergie
- Lymfoproliferatie, granulomen
- Groeiachterstand
- Vermoeidheid
Wat is de therapie bij een PID?
- Weinig / geen specifieke medicaties
- Ondersteunende therapie
o Antibiotica dagelijk of on demand
o Immunoglobuline suppletie: alleen IgG, het is een bloedproduct.
Wat is intraveneuze immuun globulines (IVIG)?
- 1x per 3-4 wkn
- Meestal toediening door vpk (thuis)
- 1 infusieplek per keer
- Iets vaker reacties
- Schommelingen in spiegels
- iv toegang soms moeilijk
Wat is Facilitated- Sub Cutane Immuun Globulines (f-SCIG)?
- 1 x per 3-4 wkn
- Na training zelfstandig thuis toedienen
- 1 infusieplek per keer
- Slechts lokale huidreacties
- Stabielere spiegels
Wat zijn de meest voorkomende bijwerkingen van de immunoglobuline suppletie?
Hoofdpijn en lokale reactie (huidreactie, rode plek, pijnlijke huid). Duurt twee dagen voordat het uit de huid is getrokken. Grote hoeveelheden eiwitten in het bloed –> visceuzer bloed –> hoofdpijn.
