Patho Wooclap Flashcards
Sur quel chromosome retrouve-t-on le gène COL4A5 ?
a. Chromosome 2
b. Chromosome 22
c. Chromosome X
d. Chromosome 3
c. Chromosome X
Lequel de ces signes n’est PAS observé dans le syndrome d’Alport ?
a. Hématurie
b. Lenticône antérieur
c. Hypertension
d. Hypoacousie conductive
d. Hypoacousie conductive
Quelles sont les principales causes d’une perte auditive chez les individus atteints du syndrome de Crouzon ?
A) Une anomalie congénitale de la cochlée.
B) Des otites séreuses chroniques (dysfonction de la trompe d’Eustache).
C) Des malformations de l’oreille moyenne (anomalies ossiculaires).
D) Une compression du nerf auditif due aux anomalies du crâne.
E) Effets secondaires des médicaments ototoxiques que prennent les usagers atteints du syndrome de Crouzon.
F) Une sténose ou une atrésie du conduit auditif externe.
B) Des otites séreuses chroniques (dysfonction de la trompe d’Eustache).
C) Des malformations de l’oreille moyenne (anomalies ossiculaires).
D) Une compression du nerf auditif due aux anomalies du crâne.
F) Une sténose ou une atrésie du conduit auditif externe.
Quels sont les traitements médicaux que peuvent avoir recours les individus atteints du syndrome de Crouzon parmi les suivants ?
A) La chirurgie crâniofaciale pour corriger les malformations du crâne et la pression intracrânienne.
B) La thérapie génétique pour inverser la mutation génétique.
C) L’ORL pour évaluer et traiter les troubles respiratoires.
D) L’ORL et audiologie pour évaluer et traiter la perte auditive.
E) La prise de médicaments pour diminuer les symptômes.
F) Possibilité d’appareillage auditif en cas de perte auditive et pose de tubes transtympaniques en cas d’otites chroniques.
A) La chirurgie crâniofaciale pour corriger les malformations du crâne et la pression intracrânienne.
C) L’ORL pour évaluer et traiter les troubles respiratoires.
D) L’ORL et audiologie pour évaluer et traiter la perte auditive.
F) Possibilité d’appareillage auditif en cas de perte auditive et pose de tubes transtympaniques en cas d’otites chroniques.
Quelle est la cause principale des pertes auditives dans le syndrome de DiGeorge ?
a) La présence d’une fente palatine
b) La fréquence élevée d’infections de l’oreille moyenne
c) L’absence totale du nerf auditif
d) La dysplasie de Mondini
b) La fréquence élevée d’infections de l’oreille moyenne
Quel mode de transmission génétique peut être impliqué dans le syndrome de DiGeorge ?
a) Autosomique dominante
b) Autosomique récessive
c) Liée à l’X
d) Mitochondriale
a) Autosomique dominante
Quels sont les symptômes les plus courants observés chez les patients atteints du syndrome de Goldenhar ?
a) Schwannomes vestibulaires, atrésie, perte neurosensorielle
b) Microsomie hémifaciale, microtie, dermoïde du limbe
c) Acouphènes, perte conductive, microtie
d) Vertiges, myopie, otosclérose
b) Microsomie hémifaciale, microtie, dermoïde du limbe
En cas de microtie, quel est le meilleur test pour évaluer l’audition au niveau de l’oreille interne chez un patient atteint du syndrome de Goldenhar ?
a) Émissions otoacoustiques
b) Audiométrie en conduction osseuse
c) Potentiels évoqués du tronc cérébral (conduction osseuse)
d) Réflexes acoustiques
c) Potentiels évoqués du tronc cérébral (conduction osseuse)
Quel principal type de transmission génétique caractérise le syndrome de Noonan?
A) Transmission autosomique récessive
B) Transmission liée à l’X
C) Transmission autosomique dominante
D) Transmission mitochondriale
C) Transmission autosomique dominante
Quel(s) type(s) de perte auditive peut être retrouvé chez des personnes atteintes du syndrome de Noonan?
A) Conductive
B) Neurosensorielle
C) Mixte
B) Neurosensorielle
C) Mixte
Quel type de perte auditive est généralement associé aux malformations de l’oreille interne ?
A) Perte neurosensorielle
B) Perte conductive
C) Perte mixte
D) Aucune perte auditive
A) Perte neurosensorielle
Un adolescent consulte pour une perte auditive progressive bilatérale. L’imagerie révèle une cochlée avec 1,5 tours et un vestibule dilaté. Quel est le diagnostic le plus probable ?
A) Partition incomplète de type I
B) Malformation de Mondini (Partition incomplète de type II)
C) Aplasie cochléaire
D) Anomalie de l’aperture cochléaire
B) Malformation de Mondini (Partition incomplète de type II)
Un nourrisson né avec une surdité profonde passe un PÉATC. Aucune onde réplicable n’est observée. Quelle prise en charge pourrait être envisagée si l’implant cochléaire n’est pas possible ?
A) Appareil auditif (AA)
B) Implantation auditive du tronc cérébral (ABI)
C) Implant osseux
D) Surveillance simple sans intervention
B) Implantation auditive du tronc cérébral (ABI)
Quel(s) type(s) de perte(s) auditive(s) peuvent être observés chez les enfants atteints du syndrome d’alcoolisation fœtale (SAF) ?
A) Perte auditive neurosensorielle légère à modérée, principalement dans les hautes fréquences
B) Perte auditive conductive intermittente due à des otites moyennes séreuses récurrentes
C) Perte auditive mixte
D) A et B
E) A, B et C
D) A et B
Un enfant de 5 ans atteint du syndrome d’alcoolisation fœtale (SAF) est référé à votre clinique audiologique. Quelle serait la meilleure approche de prise en charge audiologique à long terme pour cet enfant ?
A) Effectuer une évaluation audiologique unique et prescrire un appareillage si nécessaire
B) Réaliser des tests auditifs annuels sans considérer d’autres interventions
C) Mettre en place un suivi audiologique régulier, envisager un appareillage si indiqué, recommander une rééducation auditive et orthophonique, et collaborer avec d’autres professionnels pour adapter les stratégies de communication
D) Se concentrer uniquement sur la rééducation auditive, sans nécessité d’évaluations audiologiques répétées ou d’autres interventions.
C) Mettre en place un suivi audiologique régulier, envisager un appareillage si indiqué, recommander une rééducation auditive et orthophonique, et collaborer avec d’autres professionnels pour adapter les stratégies de communication
La production de quelle protéine est affectée dans l’Ostéogenèse imparfaite ?
a) Kératine
b) Collagène
c) Élastine
d) Cystéine
b) Collagène
Dans quels types de la maladie la perte auditive est la plus souvent présente ?
a) Type 1 et 2
b) Type 2 et 3
c) Type 1 et 3
d) Type 2 et 4
c) Type 1 et 3
À partir de combien de semaines, le risque de passage transplacentaire est de 100 % (rubéole congénitale) ?
A) Au cours du premier trimestre
B) Entre 15 et 30 semaines de gestation
C) Après les 36 semaines
C) Après les 36 semaines
Quelle est la triade du syndrome de rubéole congénitale ?
A) Cataracte, Maladie cardiaque, perte neurosensorielle
B) Glaucome, Microcéphalie, Maladie cardiaque
C) Maladie cardiaque, Cataracte et perte conductive
A) Cataracte, Maladie cardiaque, perte neurosensorielle
Des parents inquiets de leur enfant diagnostiqué avec la séquence de Pierre Robin d’étiologie non-syndromique viennent vous voir pour un suivi audiologique. Ils ont l’impression que depuis le dernier mois, leur enfant semble moins bien entendre et qu’il répond moins à leur demande. En ayant ces informations, quelle hypothèse à l’audiométrie tonale serait la plus plausible ?
A) Hypoacousie conductive bilatérale
B) Hypoacousie mixte bilatérale
C) Hypoacousie neurosensorielle bilatérale
D) Audition normale
A) Hypoacousie conductive bilatérale
L’anomalie communément appelé _________ chez les enfants ayant la Séquence Pierre Robin se définit par la langue qui tend à se retrouver à l’arrière de la bouche, ce qui cause une obstruction des voies respiratoires. Quelle est cette anomalie retrouvée chez ces enfants ?
A) Fente palatine
B) Glossoptose
C) Hypoplasie mandibulaire
D) Micrognathie
B) Glossoptose
Laquelle des réponses ci-dessous comprend deux critères majeurs du syndrome BOR ?
a) Fatigue et perte d’appétit
b) Perte auditive et anomalies rénales
c) Palais court et fistule branchiale
d) Anomalies rénales et problèmes lacrymaux
b) Perte auditive et anomalies rénales
Quel résultat à l’audiométrie tonale est le plus fréquent chez une personne avec un syndrome BOR confirmé ?
a) Hypoacousie légère unilatérale
b) Acuité auditive normale (atteintes rénales seulement)
c) Anacousie unilatérale
d) Hypoacousie mixte de degré modéré
d) Hypoacousie mixte de degré modéré
Lequel, parmi les suivants, n’est pas un signe caractéristique du syndrome CHARGE ?
a) Asymétrie faciale
b) Céphalées
c) Visage carré
d) Scoliose osseuse
b) Céphalées
Parmi les malformations crâniofaciales suivantes, laquelle est fréquemment observée dans le syndrome CHARGE ?
a) Fente palatine
b) Colobome oculaire
c) Microcéphalie
d) Déviation du septum nasal
b) Colobome oculaire
Quelle affirmation décrit le mieux les caractéristiques cliniques du syndrome MELAS ?
A) Perte auditive progressive, faiblesse musculaire, acidose lactique et épisodes pseudo-AVC
B) Ophtalmoplégie chronique, petite taille et troubles cardiaques fréquents
C) Crises myocloniques, perte auditive et déclin cognitif
A) Perte auditive progressive, faiblesse musculaire, acidose lactique et épisodes pseudo-AVC
Quel schéma génétique décrit le mieux le mode de transmission du MELAS ?
A) Autosomique récessive
B) Autosomique dominante
C) Mitochondriale maternelle
D) Transmission liée à l’X
C) Mitochondriale maternelle
