Patho Take home message Flashcards

1
Q
  • Forme syndromique de surdité génétique transmise selon
    le mode autosomique dominant.
  • Grande pénétrance ET caractéristiques très variables.
  • Mène à des anomalies du cou, des oreilles, avec ou sans
    anomalies des reins.
  • Causé par une mutation génétique sur deux gènes connus
    (EYA1 et SIX1), possibilité d’autres mutations à son origine.
  • Surdité variable, le plus souvent mixte, de degré modéré à
    sévère, progressive et stable
    .
  • Prise en charge médicale, références en O.R.L., en
    audioprothèse, en orthophonie et/ou en réadaptation.
A

Syndrome branchio-oto-rénal
(BOR)

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2
Q
  • Trouble génétique caractérisé par des anomalies physiques et des retards de développement qui peuvent varier d’un enfant à l’autre.
  • Le syndrome est causé par une transmission autosomique dominante ou une mutation génétique.
  • Type de perte auditive des enfants atteints du syndrome: conductif (plus fréquent), neurosensorielle, mixte
  • La perte auditive peut être unilatérale ou bilatérale de degré léger à profond et touche principalement les hautes fréquences dans le cas d’une perte neurosensorielle et les basses fréquences pour les pertes de nature conductive.
  • La perte auditive peut être temporaire ou permanente (conductive) et peut progresser (neurosensorielle).
  • Une prise en charge multidisciplinaire est requise.
A

Syndrome de Noonan

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3
Q
  • Mutation des gènes COL4A3 et COL4A4 sur le chromosome 2
  • Ou mutation du gène COL4A5 sur le chromosome X
  • Majoritairement liée à l’X
  • Transmission autosomique récessive
  • Transmission autosomique dominante
  • Troubles rénaux
  • Perte auditive neurosensorielle
  • Atteintes oculaires
  • Hypoacousie neurosensorielle de niveau léger à modéré
  • Affectant l’ensemble des fréquences
  • Consultation chez un audioprothésiste
  • Suivi régulier en audiologie (tous les 1 à 2 ans)
A

Syndrome d’ALPORT

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4
Q
  • Peuvent s’accumuler dans le corps en raison d’une maladie génétique qui les empêche de se dégrader adéquatement.
  • Les patients qui en souffrent ont des traits physiques facilement
    reconnaissables et une multitude de problématiques autant
    physiologique que neurologique dépendant de quelle forme ils
    sont atteints.
  • Au niveau de l’audition, des pertes conductives sont souvent
    observées en raison des otites qu’ils font à répétition et des
    potentiels problèmes au niveau des osselets. Des pertes
    neurosensorielles sont aussi recensées.
  • Le port d’appareils auditifs peut améliorer leur situation en cas de
    perte neurosensorielle et un suivi des otites est primordial.
A

Mucopolysaccharides (MPS)

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5
Q
  • Maladie mitochondriale rare transmise par la mère
    -Causée très couvent par la mutation du gèene MT-TL1 (m.3243A>G) entrainant une dysfonction de mitochondries DONC affect le bon fonctionnement de plusieurs organes
    -Cause une perte auditive neurosensorielle bilatérale dans 30 à 75 % des patients atteints
    -Aucun traitement est présent actuellement mais il ya des médicaments prometteurs en phase de test!
A

MELAS I et II

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6
Q

1- Maladie qui cause principalement une fragilité osseuse.

2-Une perte auditive est fréquente chez les personnes atteintes.

2-Dépistage précoce essentiel: Cette maladie peut toucher n’importe qui, il est donc important de dépister l’audition dès l’âge de 4-5 ans.

3-Gravité de la perte auditive varie selon les individus.

4-Elle est toutefois plus fréquente dans les types 1 et 3 de l’ostéogenèse imparfaite.

5-Suivi à long terme: Un suivi audiologique tout au long de la vie est indispensable pour les personnes atteintes.

A

Ostéogenèse
imparfaite ou Maladie des os de verre

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7
Q
  • Maladie génétique autosomale dominante progressive (héréditaire dans 50% des cas)
  • Tumeurs multiples
  • Aucun traitement remède
  • Schwannomes vestibulaires bilatéraux
  • Perte neurosensorielle progressive débutant aux hautes fréquences et acouphènes
  • Pertes d’équilibres
  • Perte de la vue, de la force musculaire et de
    sensation

Ce qu’on peut faire : référer, surveiller la perte,
proposer des aides auditives/implants et les
accompagner en réadaptation

A

NEUROFIBROMATOSE
TYPE2 (NF2)

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8
Q
  • Trouble génétique généralement autosomique dominant qui peut être apparent dès la naissance.
  • Peut se manifester de manière très variable d’une personne à l’autre, même sein de la même famille. Il peut y avoir des caractéristiques comme des anomalies de pigmentation, des problèmes oculaires (comme l’hétérochromie) et des déformations faciales.
  • C’est souvent associé à une surditè congénitale de type neurosensorielle. Cette surdité peut être unilatérale ou bilatérale et de degré variable, allant de léger à profond.
  • Importance de la détection précoce de la surdité chez les enfants atteints pour maximiser évaluation
  • les chances de développement du langage et de la communication, avec audiologique complète (PEATC, ÉOA, audiométrie).
  • Importance du suivi audiologique régulier permettant d’adapter les interventions appropriées (comme les appareils auditifsfp, les implants cochléaires dans les cas de surdité sévère).
  • Il est important de fournir aux familles un conseil génétique.
  • Prise en charge multidisciplinaire
A

Syndrome de Waardenburg (SW)

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9
Q
  • Malformation congénitale d’origine génétique, due à un développement anormal des premier et deuxième arcs branchiaux. Sa transmission peut être autosomique dominante ou récessive.
  • Se manifeste par des anomalies de l’oreille externe (OE) et de l’oreille moyenne (OM). L’oreille externe présente souvent une atrésie ou une sténose du conduit auditif externe, ainsi qu’une microtie. L’oreille moyenne, quant à elle, montre des osselets absents, hypoplasiques ou dysplasiques, et une cavité hypoplasique ou dysplasique, généralement mal pneumatisée.
  • Les résultats audiologiques varient selon les malformations présentes.
  • À l’otoscopie et à l’immittancemétrie, les observations dépendent des anomalies de l’OE et de l’OM.
  • Les émissions otoacoustiques (EOA) sont majoritairement non mesurables en raison de la perte auditive de type conductif.
  • Les potentiels évoqués auditifs du tronc cérébral (PÉATC) sont en général normaux.
  • L’audiométrie révèle une perte auditive conductive, dont le degré est variable selon les cas.
  • Il est recommandé d’utiliser un appareil auditif à conduction osseuse ou un appareil à ancrage osseux, accompagné d’un suivi annuel.
A

Syndrome de Treacher Collins (STC)

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10
Q
  • Une maladie congénital autosomique récessive rare qui cause une perte auditive neurosensorielle modérée à sévère dans la majorité des cas en plus d’une rétinite pigmentaire.
  • Il n’y a pas de traitement pour la pathologie, par contre les audiologistes peuvent donner à l’enfant une certaine capacité auditive et de communication et permettre le développement de l’enfant en s’assurant du bon fonctionnement des appareils auditifs et des implants cochléaires
A

Syndrome de Usher

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11
Q

-Virus infectieux transmis de la mère au fœtus pendant la
grossesse.
-Aucun traitement médicale existe.
-La perte auditive est une des potentielles conséquences
-Si perte auditive il y a lieu, souvent une perte neurosensorielle
unilatérale ou bilatérale

Une visite régulière chez l’audiologiste est recommandée pour
suivre la progression de la perte.

A

Syndrôme de la rubéole congénitale (SRC)

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12
Q
  • Représentent environ 20% des surdités congénitales chez l’enfant
  • Isolées ou associées à des syndromes.
  • Entraînent généralement une surdité neurosensorielle. Mais aussi mixte et conductive.
  • Un diagnostique et une prise en charge précoces (appareillage, implant cochléaire ou du tronc cérébral) sont cruciaux pour optimiser la communication et le développement langagier de l’enfant.
A

Malformation de l’oreille interne (IEM)

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13
Q

-Pathologie fréquente chez le nouveau-né.

-Les cas sévères,bien que rares, doivent cependant être pris très aux sérieux.

-Mène souvent à une perte auditive neurosensorielle et/ou à des difficultés d’écoute dans le bruit.

-Elle est également une cause fréquente de TSNA.

-La prise en charge et le traitement rapide des nourrisons ictériques augmentent significativement leur prognostic de rétablissement auditif.

A

Hyperbilirubinémie sévère

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14
Q
  • Infection des méninges causée par des bactéries, entraînant une inflammation grave
  • Résultats audiologiques :

Perte neurosensorielle, avec absence d’émissions oto-acoustiques

→ à cause de l’accumulation de fluides et de l’inflammation dans l’oreille interne, pouvant causer des dommages irréversibles aux cellules ciliées

  • Complications possibles :

Surdité, troubles du développement et/ou
d’apprentissages, convulsions, hydrocéphalie, voire la mort…

-Recommandations et suivi :

Dépistage auditif systématique après le
diagnostic

  • Suivi sur 2 ans
    Intervention rapide, incluant les implants
    cochléaires si nécessaire

(éviter ossification coc

(même si aucune perte auditive n’est suspectée)

A

Méningite bactérienne

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15
Q
  • Mutation la plus commune pour les pertes auditives autosomale récessive
  • Protéine de la connexine 26, qui affecte les cellules ciliées dans la cochlée
  • Engendre une hypoacousie neurosensorielle bilatérale qui peut être

progressive, sans autre symptôme

A

MUTATION DU
GÈNE GJB2

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16
Q
  • Est causé par l’exposition prénatale à l’alcool
  • Syndrome non génétique; n’est pas héréditaire

Affecte le développement physique, cognitif, auditif, comportemental et langagier

Principaux signes discriminants: fissure palpébrale courte, philtrum indistinct, lèvre supérieure fine

Aucun traitement médical

Nécessite un diagnostic complexe et une approche multidisciplinaire

Doit bénéficier d’une intervention précoce et d’un soutien adapté

A

Syndrôme d’alcoolisation foetale (SAF)

17
Q
  • Affecte principalement les yeux, les oreilles et la colonne vertébrale.
  • Cause une perte auditive légère à modéré et des anomalies de l’oreille externe, moyenne et interne.
  • Lors de l’évaluation auditive d’un patient potentiellement
    atteint, il est important de bien
    identifier l’origine de la perte afin de proposer la
    recommandation appropriée.
  • Lors du dépistage auditif des nouveau-nés et du suivi, il est
    important d’identifier la perte auditive le plus tôt possible
    afin d’éviter un retard au niveau du développement du
    langage.
A

Le syndrome de Goldenhar

18
Q

-Cause majeure de surdité neurosensorielle chez les enfants.

-La perte auditive peut être présente à la naissance ou apparaître plus tard, jusqu’à l’âge scolaire.

-Même les enfants asymptomatiques à la naissance peuvent développer une perte auditive au fil du temps.

-Le dépistage précoce est crucial pour permettre une intervention rapide et limiter ou prévenir la perte auditive.

-Manque de connaissance générale, ce qui freine le dépistage et la prévention.

A

Cytomégalovirus

19
Q
  • Maladie génétique rare causée par une mutation du gène FGFR2.
  • Perte auditive bilatérale (conductive, neurosensorielle ou mixte).
  • Traitements et suivis multidisciplinaires nécessaires.
  • Surveillance de l’audition pour prévenir d’éventuelles complications.
  • Avec une prise en charge adaptée, les patients peuvent mener une vie normale.
A

Syndrome de Crouzon

20
Q
  • Maladie héréditaire
  • Perte principalement neurosensorielle et en hautes
    fréquences
    , mais peut varier surtout chez les enfants
  • Sévérité et la nature de la perte dépendent du phénotype
    et de l’âge
  • Des traits faciaux spécifiques permettent de différencier
    ce syndrome des autres syndromes avec une perte
    neurosensorielle.
A

Syndrome de Stickler

21
Q

▪ Les audiologistes doivent être conscients de la prédisposition de ces enfants aux problèmes otologiques et
doivent tenir compte de la vaste gamme de problèmes médicaux qui peuvent accompagner ces enfants.
▪ La surveillance de l’audition, de la fonction de l’oreille moyenne et des voies respiratoires est essentielle au cours
de la première année de vie.
▪ L’évaluation audiologique, comprenant minimalement l’otoscopie, la tympanométrie et l’audiométrie, doit être
effectuée au moment du diagnostic et tous les 6 à 12 mois jusqu’à l’âge scolaire.
La perte auditive conductive est de loin la plus courante. La présence de fente palatine justifie un suivi
audiologique plus important (à 3 mois et ensuite aux 6 mois).
▪ Il est important de référer ces enfants vers les services appropriés : orthophonistes, ORL

A

Syndrome de
DiGeorge

22
Q
  • Cause frequente de surdité neurosensorielle génétique, souvent progressive.
  • Une évaluation audiologique rigoureuse permet une detection précoce et oriente le dépistage génétique.
  • Adaptation des aides auditives ou de l’implant cochléaire peut être envisagé pour maximiser les capacités auditives du patient.
  • Informer le patient et la famille sur l’évolution de la perte auditive et les recommandations propre à la situation.
  • La surdité peut être fluctuante et s’aggraver avec le temps, nécessitant une surveillance régulière.
  • Une malformation cochléaire peut influencer le choix de l’appareillage auditif
  • Collaboration essentielle avec généticiens, ORL, endocrinologues et orthophonistes pour le suivi de l’audition, de l’hypothyroidie et des troubles de communication.
  • L’audiologiste assure un suivi a long terme et accompagne les patients pour améliorer leur qualité de vie.
A

Syndrome de Pendred

23
Q
  • Risque accru de dysfonction tubaire et d’otites séreuses pouvant mener à des otites moyennes aiguëes en raison des anomalies physiques chez ces enfants.
  • Contient une triade de symptômes:

1- mâchoire du bas plus petite (hypoplasie mandibulaire)
2-langue qui va vers la gorge (glossoptose)
3-une fente palatine.

A

La séquence Pierre-Robin

24
Q
  • Association de plusieurs anomalies congénitales qui peut affecter la vie d’ un individu.
  • Ces anomalies peuvent se refléter sur les plans auriculaire, génitale, cardiaque, développemental, oculaire, etc.
  • En effet, chaque personne atteinte présente des manifestations
    uniques.
  • L’approche multidisciplinaire est à prioriser.
  • En ce qui concerne l’audition, la perte la plus commune est la perte mixte.
  • Un suivi régulier en audiologie est nécessaire pour prévenir les infections ou détecter les malformations.
A

Syndrome de CHARGE

25
* Anomalie chromosomique causée par la présence d’un chromosome supplémentaire sur la 21e paire * Forme la plus fréquente du syndrome de Down * Déficience intellectuelle de degré variable * Yeux bridés * Petit crâne * Cou court * Petites oreilles (avec dysplasie du conduit auditif externe) * Retard de croissance et petite taille * Problèmes ORL fréquents * Hypotonie musculaire et laxité articulaire * Malformations cardiaques et gastro-intestinales * Troubles endocriniens * Retard du développement de la parole et des habiletés motrices * Aucun traitement curatif * Qualité de vie améliorée par une prise en charge multidisciplinaire * Perte auditive fréquente, généralement conductive * Souvent causée par des infections ORL récurrentes * Otite moyenne aiguë * Otite séreuse * Dysfonction tubaire * Cholestéatome * Rhinite chronique * Sinusite chronique * Apnée du sommeil * Suivi ORL annuel * Évaluation audiologique annuelle
Trisomie 21