Bloc patho 2 Flashcards
Qu’est-ce que l’ostéogenèse imparfaite ?
Une maladie héréditaire rare, également appelée ‘maladie des os de verre’, causée par un défaut dans la production de collagène, entraînant une fragilité osseuse anormale.
Quelle est la cause principale de l’ostéogenèse imparfaite ?
Une mutation génétique affectant les gènes COL1A1 ou COL1A2 responsables des chaînes alpha du collagène de type I.
Quelle est la prévalence de l’ostéogenèse imparfaite ?
Elle touche environ 1 personne sur 10 000 à 20 000 dans le monde, sans distinction de sexe, d’ethnie ou de race.
Quels sont les modes de transmission génétique de l’ostéogenèse imparfaite ?
95 % des cas : transmission autosomique dominante.
3 à 5 % des cas : transmission autosomique récessive.
Quels sont les principaux signes et symptômes de l’ostéogenèse imparfaite ?
- Fragilité osseuse
- Sclérotiques bleues
- Dentinogenèse imparfaite
- Hyperlaxité articulaire
- Perte auditive
Quel pourcentage de personnes atteintes d’ostéogenèse imparfaite souffrent de perte auditive ?
Environ 50 à 65 % des personnes atteintes.
Quels types d’ostéogenèse imparfaite sont les plus susceptibles d’entraîner une perte auditive ?
Principalement les types 1 et 3.
À quel âge la perte auditive apparaît-elle généralement ?
Généralement au début de l’âge adulte (20-30 ans).
Quelles sont les caractéristiques principales de l’ostéogenèse imparfaite de type 1 ?
- Forme la moins sévère
- Sclérotiques bleues
- Douleurs musculosquelettiques
- Fractures fréquentes durant l’enfance
- Perte auditive courante
Pourquoi l’ostéogenèse imparfaite de type 2 est-elle considérée comme la plus sévère ?
Car elle entraîne des fractures congénitales à répétition, un raccourcissement des membres, un crâne mou, et peut provoquer une hémorragie intracrânienne et la mort néonatale.
Quelles sont les caractéristiques du type 3 d’ostéogenèse imparfaite ?
- Forme la plus sévère non mortelle
- Petite taille
- Scoliose
- Fractures récidivantes
- Surdité fréquente
Comment se présente le type 4 de l’ostéogenèse imparfaite ?
- Gravété intermédiaire
- Fractures durant l’enfance
- Sclérotiques normales
- Taux de survie élevé
Quelle est la particularité du type 5 d’ostéogenèse imparfaite ?
La formation de cals osseux hypertrophiques volumineux sur les fractures ou zones d’intervention chirurgicale.
Quels examens permettent de différencier l’ostéogenèse imparfaite du syndrome de Silverman ?
- Densitométrie osseuse
- Analyse du collagène de type I
- Radiographie du crâne (os wormiens)
Quelle est la différence entre l’ostéoporose idiopathique juvénile et l’ostéogenèse imparfaite ?
L’ostéoporose idiopathique n’est pas héréditaire et n’affecte pas la production de collagène, contrairement à l’ostéogenèse imparfaite.
Quels sont les traitements disponibles pour l’ostéogenèse imparfaite ?
- Traitements médicamenteux : bisphosphonates, hormone de croissance, vitamine D
- Traitements non-médicamenteux : chirurgie orthopédique, kinésithérapie, physiothérapie
Quel est le protocole de suivi audiologique recommandé pour l’ostéogenèse imparfaite ?
Un audiogramme et un dépistage auditif avant 5 ans, puis un suivi tous les 3 ans ou plus fréquemment en cas de perte auditive ou de détérioration.
Quelle est la conclusion principale sur l’ostéogenèse imparfaite ?
C’est une maladie héréditaire causant une fragilité osseuse, souvent accompagnée de perte auditive, nécessitant un suivi audiologique tout au long de la vie.
Qu’est-ce que la rubéole ?
C’est un virus qui provoque des rougeurs sur la peau, de la fièvre, des nausées ou une conjonctivite. Il se transmet par contact direct ou voie aérienne.
Qu’est-ce que le syndrome de rubéole congénitale (SRC) ?
C’est une infection transmise de la mère au fœtus pendant la grossesse, pouvant causer des anomalies congénitales graves.
Quel est le risque de transmission selon le stade de la grossesse ?
- Premier trimestre : plus de 80 %
- 15-30 semaines : environ 30 %
- Après 36 semaines : 100 %
Quelles sont les anomalies neurologiques associées au SRC ?
Microcéphalie pouvant entraîner des complications cognitives et physiques.
Quelles sont les anomalies ophtalmiques associées au SRC ?
- Cataractes
- Microphtalmie
- Glaucome
- Rétinopathie pigmentaire
- Choriorétinite
Quelles sont les anomalies auditives associées au SRC ?
Surdité neurosensorielle unilatérale ou bilatérale.
Quelles sont les anomalies cardiaques associées au SRC ?
- Sténose de l’artère pulmonaire périphérique
- Persistance du canal artériel
- Communications interventriculaires
Pendant combien de temps un enfant atteint du SRC est-il jugé infectieux ?
Pendant la première année de vie.
Quels sont les symptômes de la rubéole chez la femme enceinte ?
- Asymptomatique dans 20-25 % des cas
- Fièvre modérée
- Conjonctivite
- Symptômes articulaires
- Éruption cutanée
Quels sont les symptômes chez l’enfant atteint de SRC ?
Absence de symptômes ou combinaison de : cataracte, cardiopathie, surdité neurosensorielle, microcéphalie.
Quels diagnostics différentiels peuvent être envisagés chez la femme enceinte ?
- Parvovirus B19
- Rougeole
- Streptocoque A
- Entérovirus
- CMV
- Virus d’Epstein-Barr
- VIH
Quels diagnostics différentiels peuvent être envisagés chez l’enfant ?
- Toxoplasmose
- Entérovirus
- CMV
- Herpès
- Varicelle
- Syphilis
Quels tests sont recommandés pour diagnostiquer le SRC chez l’enfant ?
- Test d’IgM spécifique à la rubéole à la naissance, 6 mois et 12 mois
- Cultures de prélèvements nasopharyngés, urinaires et sanguins
Quelles sont les évaluations audiologiques pour détecter une perte auditive ?
- Otoscopie : normale si pas de malformation externe
- Tympanométrie : Type A si absence de liquide
- Émissions otoacoustiques : absentes si perte > 30 dB HL
- PEATC : ondes I, III, V présentes mais latence allongée
- Audiométrie tonale/vocale : perte neurosensorielle variable
Existe-t-il un traitement médical contre le SRC ?
Non, il n’existe actuellement aucun traitement curatif pour le SRC.
Quelles sont les mesures préventives contre le SRC ?
Vaccination des femmes en âge de procréer.
Quelles sont les recommandations pour les enfants atteints du SRC ?
- Consultation en ORL et audioprothèse
- Prothèses auditives ou implants cochléaires si perte sévère
- Suivi régulier chez l’audiologiste
- Référence en centre de réhabilitation et orthophonie
Quelle est l’incidence mondiale du SRC ?
Environ 100 000 nourrissons naissent avec le SRC chaque année.
Quelle est la situation au Québec concernant le SRC ?
Aucun cas rapporté depuis 10 ans grâce au programme de vaccination.
Quelle est la conclusion principale sur le SRC ?
C’est une infection grave transmise de la mère au fœtus, sans traitement curatif, pouvant causer des anomalies auditives, cardiaques et neurologiques.
Quelles sont les anomalies principales associées à la Séquence Pierre Robin ?
La Séquence Pierre Robin comporte classiquement une triade de symptômes :
* hypoplasie mandibulaire (micrognathie)
* glossoptose
* fente vélo-palatine postérieure
Orphanet, 2010; NORD, 2018
En quoi consiste l’hypoplasie mandibulaire dans le cadre de la Séquence Pierre Robin ?
L’hypoplasie mandibulaire, ou micrognathie, est caractérisée par une mâchoire inférieure plus petite que la normale. Elle tend à s’améliorer avec l’âge, et à 5-6 ans, la mâchoire ressemble généralement à celle des autres enfants.
Orphanet, 2010
Que désigne la glossoptose dans le contexte de la Séquence Pierre Robin ?
La glossoptose est une condition où la langue se déplace vers l’arrière de la bouche, pouvant obstruer partiellement les voies respiratoires, et peut entraîner des difficultés respiratoires sévères.
Orphanet, 2010; Glynn et al., 2011
Quel est le rôle de la fente vélo-palatine postérieure dans la Séquence Pierre Robin ?
La fente vélo-palatine postérieure est une ouverture au niveau du palais, pouvant être de forme U ou V, et elle est associée à des problèmes de déglutition et de phonation.
Orphanet, 2010
Quelle est la prévalence estimée de la Séquence Pierre Robin ?
La prévalence varie entre 1/8500 et 1/14000 naissances selon les études.
NORD, 2018; Orphanet, 2010
Quels problèmes auditifs peuvent être associés à la Séquence Pierre Robin ?
En raison de la glossoptose et de la fente palatine, il peut y avoir une obstruction des voies respiratoires qui mène à des otites séreuses chroniques et à des problèmes d’audition, notamment une perte auditive conductive.
Handzić-Cuk et al., 1996
Quels syndromes sont associés à la Séquence Pierre Robin ?
La Séquence Pierre Robin peut être syndromique, étant liée à plus de 80 syndromes connus, tels que :
* syndrome de Stickler
* syndrome de délétion du chromosome 22q11
* syndromes du premier arc
Centre de Référence Maladies Rares des SRATON, 2021
Qu’est-ce qui distingue la Séquence Pierre Robin isolée des formes syndromiques ?
La Séquence Pierre Robin isolée, ou non-syndromique, ne présente pas d’autres malformations associées et constitue environ 50 % des cas, avec un lien possible avec des mutations génétiques.
Orphanet, 2010; Baxter & Shanks, 2023
Quels traitements médicaux sont recommandés pour la Séquence Pierre Robin ?
Les traitements incluent :
* fermeture de la fente palatine
* ostéogenèse mandibulaire par distraction
* interventions pour la gestion des otites séreuses chroniques, telles que l’insertion de tubes transtympaniques
Fleurance et al., 2021
Quels suivis audiologiques sont recommandés pour les enfants atteints de la Séquence Pierre Robin ?
Un suivi audiologique régulier est recommandé en raison du risque d’otites séreuses chroniques. Des évaluations sont effectuées après la chirurgie de la fente palatine, puis tous les 2-3 ans jusqu’à l’âge adulte.
Centre de Référence Maladies Rares des SRATON, 2021
Quel est l’impact possible des otites séreuses chroniques sur le développement du langage chez les enfants atteints de la Séquence Pierre Robin ?
Les otites séreuses chroniques peuvent causer une perte auditive conductive, ce qui peut nuire au développement du langage chez l’enfant.
Glynn et al., 2011
Comment peut-on diagnostiquer la Séquence Pierre Robin ?
Le diagnostic est basé sur les caractéristiques cliniques :
* micrognathie
* glossoptose
* fente palatine postérieure
souvent complété par des examens audiologiques pour évaluer l’impact auditif.
Orphanet, 2010
Quelle est la principale difficulté respiratoire rencontrée chez les enfants atteints de la Séquence Pierre Robin ?
La glossoptose peut provoquer une obstruction partielle des voies respiratoires, créant des difficultés respiratoires, parfois graves.
Orphanet, 2010; Glynn et al., 2011
Quelle est la gestion chirurgicale pour la Séquence Pierre Robin ?
La gestion chirurgicale inclut des interventions comme :
* correction de la fente palatine
* distraction mandibulaire
* parfois l’adhésion de la langue à la lèvre pour améliorer la respiration et l’alimentation.
Almajed et al., 2017; Centre de Référence Maladies Rares des SRATON, 2021
Quelle est la relation entre la Séquence Pierre Robin et les otites moyennes aiguës ?
Les otites séreuses chroniques peuvent mener à des otites moyennes aiguës chez les enfants atteints de la Séquence Pierre Robin, en raison de la dysfonction tubaire et de l’accumulation de liquide dans l’oreille moyenne.
Handzić-Cuk et al., 1996
Qu’est-ce que le syndrome branchio-oto-rénal (BOR) ?
Le syndrome BOR, également connu sous le nom de syndrome de Melnick-Fraser, est un syndrome congénital affectant les oreilles, les arcs branchiaux (au niveau du cou) et les reins. Il peut entraîner une surdité génétique et présente des caractéristiques très variables.
Comment se transmet le syndrome BOR ?
Le syndrome BOR se transmet selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu’une personne peut être affectée même si les deux parents ne le sont pas.
Quelles sont les régions chromosomiques associées au syndrome BOR ?
Les régions chromosomiques associées au syndrome sont 8q12.22 et 8q13.3, contenant les gènes EYA1 et SIX1, responsables du développement des arcs branchiaux, du système auditif et des reins.
Quelle est l’incidence et la prévalence du syndrome BOR ?
La prévalence du syndrome BOR est de 1 sur 40 000 naissances, représentant environ 2 % des cas de surdité profonde. L’incidence est non disponible.
Quels sont les signes cliniques majeurs du syndrome BOR ?
Les signes majeurs incluent :
* Perte auditive (neurosensorielle, mixte ou conductive)
* Sinus pré-auriculaire
* Anomalies rénales (hypoplasie ou agénésie)
* Fistule branchiale
* Sténose et atrésie du canal auditif externe (CAE)
Quels sont les symptômes associés au syndrome BOR ?
Les symptômes peuvent inclure :
* Surdité variable (anomalies de l’oreille externe, moyenne et interne)
* Perte de sensation du visage si le nerf facial est atteint
* Gonflement des extrémités
* Difficultés respiratoires, douleur et infection des fistules branchiales
* Urines mousseuses en raison de protéinurie
Quels troubles sont souvent associés au syndrome BOR ?
Le syndrome BOR peut être associé au syndrome des ‘crocodile tears’ (syndrome de Bogorad) et à des néphropathies multiples, telles que la glomérulosclérose focale.
Quel est le rôle des gènes EYA1 et SIX1 dans le syndrome BOR ?
Le gène EYA1 est impliqué dans le développement des arcs branchiaux, du système auditif et des reins, tandis que le gène SIX1 est lié à des protéines qui interagissent avec EYA1 pour réguler le développement des organes et des tissus avant la naissance.
Comment différencier le syndrome BOR d’autres syndromes similaires ?
Le diagnostic différentiel peut inclure des syndromes comme Goldenhar, Klippel-Feil, SPR, CHARGE, et Pendred. Des tests comme le CT-scan et l’IRM sont utilisés pour identifier des anomalies spécifiques, comme la « cochlée déroulée » et l’hypoplasie du nerf 8.
Quels sont les tests audiologiques recommandés pour un patient suspecté de BOR ?
Des tests tels que la tonalité audiométrique (hypoacousie conductive bilatérale) et la tympanométrie (hypermobilité tympanique) sont utilisés. Le suivi doit inclure des tests réguliers en fonction de l’évolution de l’audition.
Quelles sont les recommandations médicales et audiologiques pour la prise en charge du syndrome BOR ?
Les recommandations incluent :
* Consultation en génétique, néphrologie et radiologie
* Chirurgies possibles pour traiter les anomalies physiques
* Imagerie (CT-scan/IRM) pour identifier les anomalies de l’os temporal
* Suivi en néphrologie, et références en audioprothèse et orthophonie.
Quelle est la prise en charge pour la surdité dans le syndrome BOR ?
Selon le cas, les options comprennent l’implantation cochléaire ou l’ancrage osseux, ainsi que des appareillages auditifs. Un suivi audiologique est essentiel, avec des examens réguliers pour évaluer l’évolution de l’audition.
Quelle est la conclusion principale sur le syndrome BOR ?
Le syndrome BOR est une forme syndromique de surdité génétique avec une grande pénétrance mais des caractéristiques très variables. Il peut entraîner des anomalies des oreilles, du cou et des reins, et nécessite une prise en charge multidisciplinaire.
Qu’est-ce que le syndrome CHARGE ?
Le syndrome CHARGE est un syndrome d’anomalies congénitales multiples, affectant principalement les yeux, le cœur, les nerfs, les parties génitales et les oreilles.
(Hsu et al., 2014)
Que signifie l’acronyme CHARGE ?
C : Colobome
H : Heart disease (maladie cardiaque)
A : Atrésie choanale
R : Retard de développement
G : Genital Hypoplasia (hypoplasie génitale)
E : Ear abnormalities (anomalies auriculaires)
Quels sont les critères majeurs du syndrome CHARGE selon Verloes (2005) ?
- Colobome (défaut de fermeture de la structure de l’œil)
- Atrésie choanale (obstruction des choanes)
- Hypoplasie des canaux semi-circulaires (malformation de l’oreille interne)
Quels sont les critères mineurs du syndrome CHARGE ?
- Dysfonction du rhombencéphale
- Dysfonction hypothalamo-hypophysaire
- Malformation des oreilles
- Malformation des organes médiastinaux
- Retard mental
Quelle mutation génétique est principalement associée au syndrome CHARGE ?
Le gène CHD7 est responsable de la majorité des cas, avec des mutations affectant ce gène situé sur le chromosome 8q12.
(Janssen et al., 2012)
Quelle est l’incidence du syndrome CHARGE ?
L’incidence est estimée à 1/10 000 naissances, sans différence significative entre les sexes ou les origines géographiques.
(Usman & Sur, 2023)
Quel est le mode de transmission du syndrome CHARGE ?
Le syndrome CHARGE est de type autosomique dominant, avec des mutations sporadiques, sans lien direct avec un antécédent familial.
(Hsu et al., 2014)
Quels signes peuvent être observés chez un patient atteint du syndrome CHARGE ?
- Fente labiale/palatine (15-20% des cas)
- Visage carré, sourcils arqués, paupières tombantes
- Asymétrie faciale, scoliose osseuse
- Oreilles externes déformées et anomalies auditives
(Hsu et al., 2014)
Quels types d’anomalies auriculaires peuvent être présentes dans le syndrome CHARGE ?
- Déformation symétrique, basse et antéversée de l’oreille externe
- Malformation des canaux semi-circulaires et de la cochlée
- Otite moyenne séreuse et infections récurrentes
(Tian et al., 2012)
Quels sont les symptômes neurologiques associés au syndrome CHARGE ?
Problèmes de développement neurologique, avec un déficit du préfrontal, et des déficiences sensorielles variées (vue, audition, odorat, goût, etc.).
(Perfect et al., 2023)
Quels sont les résultats typiques des tests audiologiques pour les patients atteints du syndrome CHARGE ?
- Otoscopie : conduits auditifs souvent rétrécis
- Tympanométrie : type A ou B (si otite)
- Audiométrie : perte auditive mixte, asymétrique et sévère/profonde fréquente
(Thelin & Krivenki, 2008)
Quelles sont les options de traitement pour les problèmes auditifs associés au syndrome CHARGE ?
- Pour la perte conductive : traitement de l’otite ou pose de tubes tympaniques
- Pour une perte auditive sévère : implantation cochléaire
- Suivi régulier en audiologie
(Perfect et al., 2023)
Quelle est l’approche recommandée pour la prise en charge des patients atteints du syndrome CHARGE ?
Une approche multidisciplinaire incluant des spécialistes comme des cardiologues, des diététiciens, et un suivi en audiologie et orthophonie.
(Perfect et al., 2023)
Pourquoi un suivi audiologique précoce est-il essentiel dans le syndrome CHARGE ?
Un dépistage précoce permet de détecter rapidement les problèmes auditifs et de commencer un traitement pour prévenir les infections et aider au développement langagier.
(Sabourin, 2024)
Quel type de suivi est recommandé après un diagnostic de syndrome CHARGE ?
Un suivi régulier et complet, avec des ajustements d’implants cochléaires ou de prothèses auditives, ainsi que des évaluations audiologiques continues selon le type de perte auditive.
(Sabourin, 2024)
Que signifie l’acronyme MELAS ?
MELAS signifie Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes.
Quelle est la principale cause génétique du syndrome MELAS ?
Il est causé par des mutations de l’ADN mitochondrial, notamment la mutation m.3243A>G du gène MT-TL1.
Quels sont les principaux symptômes du syndrome MELAS ?
Les principaux symptômes incluent des accidents vasculaires cérébraux (AVC) à un jeune âge, une encéphalopathie, une acidose lactique, une myopathie et des troubles cognitifs.
À quel âge apparaissent généralement les premiers symptômes du MELAS ?
Les premiers symptômes apparaissent souvent durant l’enfance ou l’adolescence.
Pourquoi le syndrome MELAS est-il une maladie mitochondriale ?
Parce qu’il est causé par des mutations de l’ADN mitochondrial, qui affectent la production d’énergie cellulaire.
Quels organes sont principalement touchés par MELAS ?
Le cerveau, les muscles, le cœur et parfois les reins.
Comment diagnostique-t-on le syndrome MELAS ?
Par une analyse génétique de l’ADN mitochondrial, une biopsie musculaire, une IRM cérébrale et une mesure du lactate sanguin.
Existe-t-il un traitement curatif pour le syndrome MELAS ?
Non, il n’existe pas de traitement curatif, mais des traitements symptomatiques sont utilisés pour gérer la maladie.
Pourquoi les crises pseudo-AVC dans MELAS ne sont-elles pas de vrais AVC ?
Parce qu’elles sont causées par un dysfonctionnement mitochondrial et non par une occlusion vasculaire.
Quels traitements peuvent être utilisés pour atténuer les symptômes du MELAS ?
La coenzyme Q10, l’arginine, des vitamines et la prise en charge des crises épileptiques.
