Génétique Flashcards
La génétique est responsable de
La génétique contribue à plus de 50 % des pertes auditives prélinguistique.
Congénital
Congénitale signifie présente à naissance et n’explique pas l’étiologie de la condition.
Héréditaire
Héréditaire signifie hérité ou transmis à des générations subséquentes via l’ADN, les gènes ou les chromosomes.
Génétique
Génétique signifie causé par un gène.
Familial
Familial signifie que le symptôme ou le signe est présent chez plusieurs membres de la famille.
L’ADN
L’ADN est l’unité de base de l’hérédité ou les « lettres » moléculaires de l’hérédité.
La séquence d’ADN
est la disposition particulière côte à côte de la base nucléique le long du brin d’ADN.
Les consignes pour diriger le travail des cellules
Toutes les consignes nécessaires pour diriger le travail des cellules sont contenues dans l’ADN.
Le génome de l’organisme
L’arrangement des paires de bases de l’ADN encode l’information génétique complète d’un organisme.
La réplication et la transmission exactes du code génétique sont assurées par
par le codage des paires de bases et la structure de l’ADN en double hélice.
Le plus petit génome connu d’un organisme (la bactérie) contient
contient 600 pairs de genome.
Pendant la réplication, la double hélice
se déroule et se sépare en deux brins simples avec leurs bases associées.
Les gènes sont les éléments…
Les gènes sont les éléments physiques et les unités fonctionnelles de l’hérédité.
Une mutation dans une seule paire de bases peut entraîner
une synthèse inexacte d’une protéine essentielle et conduire à une maladie génétique.
Environ … des pertes auditives sont dues à des mutations dans les gènes.
60 % – 30% perte syndromique; 70% perte non syndromique.
Les gènes sont… alors que les protéines sont les
Plan de travail … pièce de travail.
Les chromosomes sont
de longs segments d’ADN contenant des centaines de gènes.
Avant la division cellulaire, les chromatides
se séparent et un chromatide fournit une copie complète de l’ADN à chaque cellule fille.
Le centromère
Le centromère divise chaque chromatide en longueur inégale.
La suppression ou la duplication d’un bras p ou q d’un chromosome donné, entraîne
un modèle spécifique d’anomalie congénitale.
Le caryotype humain
44 chromosomes se présentent en 22 paires homologues (autosomes) avec un membre de chaque paire contenant la même information génétique.
Les principales fonctions de l’ADN, des gènes et les chromosomes sont :
De fournir le modèle pour la synthèse des protéines; De diriger une réplication exacte et la transmission du code génétique à la génération suivante.
Délétion
Absence d’une copie d’un segment chromosomal.
Microdélétion
Perte de gènes adjacents sur un même chromosome.
Duplication
Présence d’une copie supplémentaire d’un segment chromosomal.
Inversion
Réarrangement intrachromosomal; section et attachement d’un segment dans une direction opposée.
Ring chromosome
Délétion avec fusion des extrémités.
Translocations
Réarrangement interchromosomal de matériel génétique.
Insertion
Ajout de matériel entre deux segments de chromosome au départ liés.
Sites fragiles
Région qui démontre une tendance à la séparation ou atténuation.
Les protéines régulent
la croissance cellulaire et la différenciation, l’hérédité des caractéristiques et la réponse à l’environnement.
Les erreurs dans la synthèse des protéines sont liées
aux erreurs dans l’ADN et entraînent une morbidité et mortalité significatives.
La division cellulaire est le processus
par lequel les espèces grandissent et se reproduisent.
La mitose
La mitose entraîne la préservation du nombre de chromosomes dans les cellules chez l’humain, soit 46.
La méiose
La méiose entraîne une réduction des chromosomes dans les gamètes, soit 23 chez l’humain.
L’héritage du matériel génétique d’une génération à l’autre peut être classé selon les modes suivants :
- Autosomique récessif; - Autosomique dominant; - Lié à l’X; - Mitochondrial.
Pedigree familial
Diagramme qui décrit l’héritage familial de traits spécifiques.
Variante pathogène
Changement dans la séquence d’ADN qui est susceptible de provoquer une condition nocive.
Transmission autosomique récessive
-Gène impliqué localisé sur l’une des 22 paires d’autosomes.
Transmission autosomique dominante
Causée par une variante pathogène dans une seule copie du gène.
Transmission liée à l’X
La variante pathogène se trouve dans un gène sur le chromosome X.
Transmission mitochondriale
Les mitochondries ont un petit génome constitué d’un petit ADN.
Mosaïsme
La constitution génétique d’une personne est généralement la même dans toutes les cellules de son corps.
Combien % de surdité génétique sont non syndromiques
70 % des surdités génétiques sont non syndromiques.
Quelles variantes représentent combien % de cas de surdité récessive non syndromique
Les variantes du GJB2 représentent 50 % des cas de surdité récessive non syndromique.
La surdité dominante non syndromique représente environ
La surdité dominante non syndromique représente environ 20 % des pertes auditives non syndromiques héréditaires.
Nomenclature pour la surdité
Commence par le préfixe DFN, suivi d’une lettre qui désigne le mode de transmission.
DFNA
Dominant - DFNA11 (forme autosomique dominante de MYO7A).
DFNB
Récessif - DFNB2 (forme autosomique récessive de MYO7A).
DFNX
Lié à l’X - DFNX2 (forme liée à l’X de POU3F4).
MT
Mitochondrial - MT-RNR1 (ARN ribosomique mitochondrial 12S).
GJB2 (Connexine 26)
Code pour la connexine 26, une protéine de jonction lacunaire exprimée dans la cochlée.
Cinq gènes connus sont associés à la surdité non syndromique liée à l’X
- PRPS1; - POU3F4.
Non syndromique mitochondriale
Le gène MTRNR1 a des variantes associées à la perte auditive induite par les aminosides.
Formes syndromiques de surdité génétique
Les formes syndromiques de perte auditive sont associées à des anomalies dans d’autres systèmes corporels.
Quelle est la principale contribution de la génétique à la surdité prélinguale ?
La génétique contribue à plus de 50 % des pertes auditives prélinguales.
Que signifie le terme ‘héréditaire’ en génétique ?
‘Héréditaire’ désigne une condition transmise à travers les générations via l’ADN, les gènes ou les chromosomes.
Quelle est la différence entre ‘congénital’ et ‘héréditaire’ ?
‘Congénital’ signifie présent à la naissance, mais n’indique pas l’étiologie, tandis que ‘héréditaire’ implique une transmission génétique.
Quels sont les composants de l’ADN ?
L’ADN est un acide nucléique composé de quatre bases azotées :
* adénine (A)
* guanine (G)
* cytosine (C)
* thymine (T)
Que sont les gènes ?
Les gènes sont des séquences d’ADN qui dirigent la synthèse des protéines et sont les unités fonctionnelles de l’hérédité.
Quelle est la principale fonction des gènes dans l’organisme ?
Les gènes ordonnent la production de protéines qui exécutent diverses fonctions biologiques.
Qu’est-ce qu’un chromosome ?
Un chromosome est un long segment d’ADN contenant de nombreux gènes, organisés en 23 paires chez l’humain.
Qu’est-ce qu’un caryotype humain ?
Le caryotype humain se compose de 46 chromosomes (23 paires), dont 22 paires autosomiques et une paire de chromosomes sexuels.
Quelle est la différence entre mitose et méiose ?
La mitose produit deux cellules filles identiques, tandis que la méiose réduit le nombre de chromosomes de moitié pour former des gamètes.
Qu’est-ce qu’une transmission autosomique récessive ?
Une transmission autosomique récessive se produit lorsque l’enfant hérite de variantes pathogènes des deux parents.
Qu’est-ce qu’une transmission autosomique dominante ?
Une transmission autosomique dominante se produit lorsqu’une variante pathogène sur un seul gène entraîne la maladie.
Que signifie une perte auditive liée à l’X ?
Cela signifie que le gène responsable de la perte auditive se trouve sur le chromosome X.
Qu’est-ce qu’une transmission mitochondriale ?
Une transmission mitochondriale signifie que l’ADN, transmis uniquement par la mère, contient des gènes responsables de certaines formes de perte auditive.
Qu’est-ce que le gène GJB2 et quel est son rôle dans la perte auditive ?
Le gène GJB2 code pour la connexine 26, essentielle à la viabilité des cellules ciliées dans la cochlée.
Qu’est-ce que le gène MY7A et quel est son rôle dans la perte auditive ?
Le gène MY7A est impliqué dans diverses formes de perte auditive, tant syndromiques que non syndromiques.
Qu’est-ce que la surdité syndromique ?
La surdité syndromique est une forme de perte auditive associée à des anomalies dans d’autres systèmes corporels.
Que sont les variantes pathogènes en génétique ?
Les variantes pathogènes sont des changements dans l’ADN susceptibles de provoquer des maladies.
