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Évaluation audiologique 5 > Génétique > Flashcards

Génétique Flashcards

1
Q

La génétique est responsable de

A

La génétique contribue à plus de 50 % des pertes auditives prélinguistique.

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2
Q

Congénital

A

Congénitale signifie présente à naissance et n’explique pas l’étiologie de la condition.

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3
Q

Héréditaire

A

Héréditaire signifie hérité ou transmis à des générations subséquentes via l’ADN, les gènes ou les chromosomes.

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4
Q

Génétique

A

Génétique signifie causé par un gène.

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5
Q

Familial

A

Familial signifie que le symptôme ou le signe est présent chez plusieurs membres de la famille.

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6
Q

L’ADN

A

L’ADN est l’unité de base de l’hérédité ou les « lettres » moléculaires de l’hérédité.

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7
Q

La séquence d’ADN

A

est la disposition particulière côte à côte de la base nucléique le long du brin d’ADN.

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8
Q

Les consignes pour diriger le travail des cellules

A

Toutes les consignes nécessaires pour diriger le travail des cellules sont contenues dans l’ADN.

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9
Q

Le génome de l’organisme

A

L’arrangement des paires de bases de l’ADN encode l’information génétique complète d’un organisme.

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10
Q

La réplication et la transmission exactes du code génétique sont assurées par

A

par le codage des paires de bases et la structure de l’ADN en double hélice.

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11
Q

Le plus petit génome connu d’un organisme (la bactérie) contient

A

contient 600 pairs de genome.

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12
Q

Pendant la réplication, la double hélice

A

se déroule et se sépare en deux brins simples avec leurs bases associées.

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13
Q

Les gènes sont les éléments…

A

Les gènes sont les éléments physiques et les unités fonctionnelles de l’hérédité.

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14
Q

Une mutation dans une seule paire de bases peut entraîner

A

une synthèse inexacte d’une protéine essentielle et conduire à une maladie génétique.

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15
Q

Environ … des pertes auditives sont dues à des mutations dans les gènes.

A

60 % – 30% perte syndromique; 70% perte non syndromique.

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16
Q

Les gènes sont… alors que les protéines sont les

A

Plan de travail … pièce de travail.

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17
Q

Les chromosomes sont

A

de longs segments d’ADN contenant des centaines de gènes.

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18
Q

Avant la division cellulaire, les chromatides

A

se séparent et un chromatide fournit une copie complète de l’ADN à chaque cellule fille.

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19
Q

Le centromère

A

Le centromère divise chaque chromatide en longueur inégale.

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20
Q

La suppression ou la duplication d’un bras p ou q d’un chromosome donné, entraîne

A

un modèle spécifique d’anomalie congénitale.

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21
Q

Le caryotype humain

A

44 chromosomes se présentent en 22 paires homologues (autosomes) avec un membre de chaque paire contenant la même information génétique.

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22
Q

Les principales fonctions de l’ADN, des gènes et les chromosomes sont :

A

De fournir le modèle pour la synthèse des protéines; De diriger une réplication exacte et la transmission du code génétique à la génération suivante.

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23
Q

Délétion

A

Absence d’une copie d’un segment chromosomal.

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24
Q

Microdélétion

A

Perte de gènes adjacents sur un même chromosome.

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25
Q

Duplication

A

Présence d’une copie supplémentaire d’un segment chromosomal.

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26
Q

Inversion

A

Réarrangement intrachromosomal; section et attachement d’un segment dans une direction opposée.

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27
Q

Ring chromosome

A

Délétion avec fusion des extrémités.

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28
Q

Translocations

A

Réarrangement interchromosomal de matériel génétique.

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29
Q

Insertion

A

Ajout de matériel entre deux segments de chromosome au départ liés.

30
Q

Sites fragiles

A

Région qui démontre une tendance à la séparation ou atténuation.

31
Q

Les protéines régulent

A

la croissance cellulaire et la différenciation, l’hérédité des caractéristiques et la réponse à l’environnement.

32
Q

Les erreurs dans la synthèse des protéines sont liées

A

aux erreurs dans l’ADN et entraînent une morbidité et mortalité significatives.

33
Q

La division cellulaire est le processus

A

par lequel les espèces grandissent et se reproduisent.

34
Q

La mitose

A

La mitose entraîne la préservation du nombre de chromosomes dans les cellules chez l’humain, soit 46.

35
Q

La méiose

A

La méiose entraîne une réduction des chromosomes dans les gamètes, soit 23 chez l’humain.

36
Q

L’héritage du matériel génétique d’une génération à l’autre peut être classé selon les modes suivants :

A
  • Autosomique récessif; - Autosomique dominant; - Lié à l’X; - Mitochondrial.
37
Q

Pedigree familial

A

Diagramme qui décrit l’héritage familial de traits spécifiques.

38
Q

Variante pathogène

A

Changement dans la séquence d’ADN qui est susceptible de provoquer une condition nocive.

39
Q

Transmission autosomique récessive

A

-Gène impliqué localisé sur l’une des 22 paires d’autosomes.

40
Q

Transmission autosomique dominante

A

Causée par une variante pathogène dans une seule copie du gène.

41
Q

Transmission liée à l’X

A

La variante pathogène se trouve dans un gène sur le chromosome X.

42
Q

Transmission mitochondriale

A

Les mitochondries ont un petit génome constitué d’un petit ADN.

43
Q

Mosaïsme

A

La constitution génétique d’une personne est généralement la même dans toutes les cellules de son corps.

44
Q

Combien % de surdité génétique sont non syndromiques

A

70 % des surdités génétiques sont non syndromiques.

45
Q

Quelles variantes représentent combien % de cas de surdité récessive non syndromique

A

Les variantes du GJB2 représentent 50 % des cas de surdité récessive non syndromique.

46
Q

La surdité dominante non syndromique représente environ

A

La surdité dominante non syndromique représente environ 20 % des pertes auditives non syndromiques héréditaires.

47
Q

Nomenclature pour la surdité

A

Commence par le préfixe DFN, suivi d’une lettre qui désigne le mode de transmission.

48
Q

DFNA

A

Dominant - DFNA11 (forme autosomique dominante de MYO7A).

49
Q

DFNB

A

Récessif - DFNB2 (forme autosomique récessive de MYO7A).

50
Q

DFNX

A

Lié à l’X - DFNX2 (forme liée à l’X de POU3F4).

51
Q

MT

A

Mitochondrial - MT-RNR1 (ARN ribosomique mitochondrial 12S).

52
Q

GJB2 (Connexine 26)

A

Code pour la connexine 26, une protéine de jonction lacunaire exprimée dans la cochlée.

53
Q

Cinq gènes connus sont associés à la surdité non syndromique liée à l’X

A
  • PRPS1; - POU3F4.
54
Q

Non syndromique mitochondriale

A

Le gène MTRNR1 a des variantes associées à la perte auditive induite par les aminosides.

55
Q

Formes syndromiques de surdité génétique

A

Les formes syndromiques de perte auditive sont associées à des anomalies dans d’autres systèmes corporels.

56
Q

Quelle est la principale contribution de la génétique à la surdité prélinguale ?

A

La génétique contribue à plus de 50 % des pertes auditives prélinguales.

57
Q

Que signifie le terme ‘héréditaire’ en génétique ?

A

‘Héréditaire’ désigne une condition transmise à travers les générations via l’ADN, les gènes ou les chromosomes.

58
Q

Quelle est la différence entre ‘congénital’ et ‘héréditaire’ ?

A

‘Congénital’ signifie présent à la naissance, mais n’indique pas l’étiologie, tandis que ‘héréditaire’ implique une transmission génétique.

59
Q

Quels sont les composants de l’ADN ?

A

L’ADN est un acide nucléique composé de quatre bases azotées :
* adénine (A)
* guanine (G)
* cytosine (C)
* thymine (T)

60
Q

Que sont les gènes ?

A

Les gènes sont des séquences d’ADN qui dirigent la synthèse des protéines et sont les unités fonctionnelles de l’hérédité.

61
Q

Quelle est la principale fonction des gènes dans l’organisme ?

A

Les gènes ordonnent la production de protéines qui exécutent diverses fonctions biologiques.

62
Q

Qu’est-ce qu’un chromosome ?

A

Un chromosome est un long segment d’ADN contenant de nombreux gènes, organisés en 23 paires chez l’humain.

63
Q

Qu’est-ce qu’un caryotype humain ?

A

Le caryotype humain se compose de 46 chromosomes (23 paires), dont 22 paires autosomiques et une paire de chromosomes sexuels.

64
Q

Quelle est la différence entre mitose et méiose ?

A

La mitose produit deux cellules filles identiques, tandis que la méiose réduit le nombre de chromosomes de moitié pour former des gamètes.

65
Q

Qu’est-ce qu’une transmission autosomique récessive ?

A

Une transmission autosomique récessive se produit lorsque l’enfant hérite de variantes pathogènes des deux parents.

66
Q

Qu’est-ce qu’une transmission autosomique dominante ?

A

Une transmission autosomique dominante se produit lorsqu’une variante pathogène sur un seul gène entraîne la maladie.

67
Q

Que signifie une perte auditive liée à l’X ?

A

Cela signifie que le gène responsable de la perte auditive se trouve sur le chromosome X.

68
Q

Qu’est-ce qu’une transmission mitochondriale ?

A

Une transmission mitochondriale signifie que l’ADN, transmis uniquement par la mère, contient des gènes responsables de certaines formes de perte auditive.

69
Q

Qu’est-ce que le gène GJB2 et quel est son rôle dans la perte auditive ?

A

Le gène GJB2 code pour la connexine 26, essentielle à la viabilité des cellules ciliées dans la cochlée.

70
Q

Qu’est-ce que le gène MY7A et quel est son rôle dans la perte auditive ?

A

Le gène MY7A est impliqué dans diverses formes de perte auditive, tant syndromiques que non syndromiques.

71
Q

Qu’est-ce que la surdité syndromique ?

A

La surdité syndromique est une forme de perte auditive associée à des anomalies dans d’autres systèmes corporels.

72
Q

Que sont les variantes pathogènes en génétique ?

A

Les variantes pathogènes sont des changements dans l’ADN susceptibles de provoquer des maladies.

Évaluation audiologique 5 (11 decks)

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