Bloc patho 3 Flashcards
1
Q
Qu’est-ce que le syndrome de Crouzon ?
A
Maladie génétique rare appartenant aux craniosynostoses. Mutation du gène FGFR2 sur le chromosome 10. Affecte la croissance du crâne et du visage.
2
Q
Quelle est l’étiologie du syndrome de Crouzon ?
A
Transmission autosomique dominante ou nouvelle mutation (50% des cas). Mutation du gène FGFR2. Fermeture prématurée des sutures crâniennes (craniosynostose).
3
Q
Quelle est la prévalence du syndrome de Crouzon ?
A
Environ 1 naissance sur 25 000. 4,8 % des cas de craniosynostose. Pas de prédisposition selon le sexe ou l’origine ethnique.
4
Q
Quels sont les signes crâniens et faciaux du syndrome ?
A
Fermeture prématurée des sutures crâniennes. Hypoplasie maxillaire supérieure, prognathisme mandibulaire. Nez convexe, oreilles basses.
5
Q
Quelles sont les anomalies oculaires associées ?
A
Exophtalmie (yeux saillants). Hypertélorisme (espacement excessif des yeux). Strabisme fréquent, risque de cécité dans les cas sévères.
6
Q
Quelles sont les anomalies auditives et respiratoires ?
A
Perte auditive conductive, neurosensorielle ou mixte. Sténose ou atrésie du conduit auditif externe. Malformations de l’oreille moyenne. Obstruction des voies respiratoires supérieures.
7
Q
Quelles sont les anomalies bucco-dentaires ?
A
Dents surnuméraires, malocclusion. Palais étroit, haut ou fendu. Arcade dentaire maxillaire en forme de V.
8
Q
Le syndrome de Crouzon affecte-t-il la cognition ?
A
Intelligence généralement normale. Risque de déficience intellectuelle dans 12 % des cas. Pression intracrânienne élevée pouvant causer des complications neurologiques.
9
Q
Quels sont les syndromes du diagnostic différentiel ?
A
- Syndrome d’Apert (craniosynostose, syndactylie)
- Syndrome de Pfeiffer (craniosynostose, anomalies des doigts/orteils)
- Syndrome de Saethre-Chotzen (craniosynostose, anomalies faciales)
- Syndrome de Carpenter (malformations crâniennes, retard de croissance)
10
Q
Quels sont les résultats typiques à l’évaluation audiologique ?
A
- Otoscopie : membrane tympanique épaissie, otites séreuses.
- Audiométrie : 74 % des patients présentent une perte auditive (60 % conductive, 26 % neurosensorielle, 14 % mixte).
- Tympanométrie : courbe B ou C.
- Réflexes stapédiens : absents ou modifiés.
11
Q
Quelles sont les conclusions audiologiques possibles ?
A
- Perte auditive conductive (fréquente)
- Perte auditive neurosensorielle
- Perte auditive mixte
12
Q
Quels sont les traitements médicaux ?
A
- Neurochirurgie pour traiter la craniosynostose.
- Chirurgie maxillo-faciale et orthodontie.
- Ophtalmologie pour prévenir la cécité.
- ORL et audiologiste pour la prise en charge de la perte auditive.
13
Q
Quelles sont les recommandations et suivis audiologiques ?
A
- Dépistage auditif à 10 mois et suivi régulier.
- ORL pour évaluation des otites et troubles auditifs.
- Traitement des otites avec tubes trans-tympaniques.
- Appareillage auditif ou implant cochléaire si perte sévère.
14
Q
Quels sont les points à retenir sur le syndrome de Crouzon ?
A
- Mutation du gène FGFR2 responsable de la craniosynostose.
- Complications possibles : perte auditive, troubles visuels, malformations faciales.
- Prise en charge multidisciplinaire essentielle pour une bonne qualité de vie.
15
Q
Qu’est-ce que le syndrome de DiGeorge ?
A
C’est une anomalie chromosomique congénitale caractérisée par des malformations cardiaques et palatines, une dysmorphie faciale, un retard de développement et une immunodéficience.
16
Q
Quels sont les autres noms du syndrome de DiGeorge ?
A
Syndrome de délétion 22q11.2, Syndrome vélo-cardio-facial (VCF), Syndrome de Shprintzen.
17
Q
Quelle est la cause principale du syndrome de DiGeorge ?
A
Une délétion du locus 11.2 du chromosome 22, perturbant le développement des poches branchiales.
18
Q
Quelle est la fréquence du syndrome de DiGeorge ?
A
Il touche 1 naissance sur 4 000 et affecte également filles et garçons.
19
Q
Quels gènes sont impliqués dans la délétion 22q11 ?
A
Près de 40 gènes, dont TBX1, impliqué dans le développement de l’appareil branchial.
20
Q
Pourquoi les patients sont-ils plus sujets aux infections ?
A
Un thymus absent ou sous-développé réduit la production de lymphocytes T.
21
Q
Quels organes sont principalement affectés par le syndrome de DiGeorge ?
A
Le cœur, la glande parathyroïde, le thymus et le visage (traits faciaux distinctifs, fente palatine).
22
Q
Quels autres problèmes de santé peuvent survenir avec ce syndrome ?
A
Perte auditive, scoliose, anomalies rénales, hypocalcémie, troubles musculaires.
23
Q
Quels autres syndromes peuvent ressembler au syndrome de DiGeorge ?
A
Syndrome CHARGE, Syndrome Smith-Lemli-Opitz, Exposition à des agents tératogènes.
24
Q
Quels signes audiologiques peuvent être observés ?
A
Atrésie du conduit auditif, microtie, otite moyenne, conduits auditifs très étroits.
25
Quels types de tympanogrammes peuvent être trouvés ?
Type A (normal), Type B (liquide dans l'oreille moyenne), Type C (dysfonction tubaire).
26
Comment l'audiométrie révèle-t-elle la perte auditive chez les patients DiGeorge ?
61% ont une perte auditive, principalement conductive (32.5%).
27
Quel traitement est recommandé pour les otites moyennes récurrentes ?
Antibiotiques, myringotomie avec pose de tubes trans-tympaniques.
28
Quels suivis sont nécessaires pour les enfants atteints du syndrome de DiGeorge ?
Suivi ORL et audiologique tous les 6-12 mois, suivi orthophonique et réadaptation au besoin.
29
Pourquoi est-il important de suivre l'audition et la fonction otologique des patients DiGeorge ?
Pour prévenir les déficits auditifs pouvant impacter le développement langagier et social.
30
Qu'est-ce que le syndrome de Goldenhar ?
Développement anormal de l'œil, de l'oreille et de la colonne vertébrale
## Footnote
Forme la plus sévère du spectre oculo-auriculo-vertébral (OAV) touchant principalement un côté du visage (85%)
31
Quelle est l'incidence du syndrome de Goldenhar ?
1 naissance sur 3000 à 5000
## Footnote
Ratio homme/femme : 3:2
32
Quelle est l'étiologie du syndrome de Goldenhar ?
Majoritairement sporadique et hétérogène, multifactorielle avec des facteurs génétiques et environnementaux
## Footnote
Variante pathogène du gène FOXI3, 2-4% des cas hérités sous un modèle autosomique dominant (risque de transmission de 50%)
33
Quels sont les principaux symptômes du syndrome de Goldenhar ?
* Microsomie hémifaciale
* Dermoïde du limbe
* Microtie
34
Quels sont les signes et symptômes oculaires associés au syndrome de Goldenhar ?
* Dermoïde du limbe
* Colobome de la paupière supérieure
* Microphtalmie / Anophtalmie
35
Quels sont les signes et symptômes auriculaires du syndrome de Goldenhar ?
* Malposition des oreilles
* Microtie
* Atrésie / sténose du conduit auditif
* Perte auditive
* Dysfonction tubaire
36
Quels sont les signes et symptômes vertébraux associés au syndrome de Goldenhar ?
* Scoliose
* Cyphose
* Structure anormale des côtes
37
Quels autres symptômes peuvent être associés au syndrome de Goldenhar ?
* Anomalies cardiaques et rénales
* Troubles articulaires
* Insuffisance respiratoire
* Fente labiale
38
Quelles pathologies partagent des signes similaires au syndrome de Goldenhar ?
* Syndrome de Treacher Collins
* Syndrome de Townes-Brocks
* Syndrome de CHARGE
* Troubles du spectre branchio-oto-rénal
* Dystose mandibulo-faciale avec microcéphalie
* Syndrome de Wildervanck
39
Quels tests diagnostiques peuvent être réalisés pour le syndrome de Goldenhar ?
* Radiographies (Rayons X)
* IRM / TDM
* Test génétique
* Imagerie EOS
* Échographie
40
Quels sont les résultats audiologiques possibles chez les patients atteints du syndrome de Goldenhar ?
* Anomalies de l'oreille externe (pavillon déformé ou absent)
* Conduit auditif obstrué ou absent
* Perte auditive unilatérale, souvent à droite
* Hypoacousie conductrice légère à modérée en hautes fréquences
* Parfois, perte neurosensorielle variable
41
Quels tests audiologiques peuvent être effectués pour le syndrome de Goldenhar ?
* Otoscopie
* Immitancemétrie (tympanogramme plat)
* Audiométrie
* Émissions otoacoustiques
* PEATC (Potentiels Évoqués Auditifs du Tronc Cérébral)
42
Quelles sont les conclusions audiologiques possibles ?
* Hypoacousie unilatérale conductrice légère à modérée
* Hypoacousie unilatérale neurosensorielle légère à profonde
* Audition normale
* Hypoacousie mixte légère à profonde
43
Quelles sont les recommandations audiologiques pour les patients atteints du syndrome de Goldenhar ?
* Appareils auditifs pour surdité partielle
* Implants cochléaires pour perte auditive sévère à profonde
* Implants à ancrage osseux (BAHA)
* Surveillance audiologique tous les 3 mois
* Référence en ORL
* Suivi annuel jusqu'à 6 ans
* Stratégies de communication et référence en centre de réhabilitation
44
Quels traitements médicaux existent pour le syndrome de Goldenhar ?
* Canaloplastie (EACR)
* Myringotomie pour dysfonction tubaire
* Suivi régulier du développement de la parole et du langage
* Chirurgie : implantation et expansion de tiges de croissance pour stabiliser la colonne
* Suivi en orthopédie, orthodontie, physiothérapie, ergothérapie, psychologie selon besoin
45
Quelle est l'importance du dépistage précoce dans le syndrome de Goldenhar ?
* Identifier la perte auditive le plus tôt possible pour éviter un retard de langage
* Assurer une intégration sociale optimale
* Adapter les stratégies de communication et la réhabilitation
46
Qu'est-ce que le syndrome d'Alport ?
Le syndrome d'Alport est une maladie génétique rare affectant les reins, l'ouïe et les yeux. Elle peut mener à une insuffisance rénale terminale.
## Footnote
N/A
47
Quelle est l'incidence du syndrome d'Alport ?
Il affecte environ 1 naissance sur 50 000.
## Footnote
(Kashtan, 2001)
48
Quelle est l'étiologie du syndrome d'Alport ?
Le syndrome est causé par des mutations dans les gènes COL4A3, COL4A4 (chromosome 2) et COL4A5 (chromosome X), qui codent pour le collagène IV.
## Footnote
(Kashtan, 2001)
49
Quel est le rôle du collagène IV ?
Le collagène IV assure la stabilité des membranes basales des reins, de la cochlée et des yeux.
## Footnote
(Abreu-Velez & Howard, 2012)
50
Comment la mutation du collagène IV affecte-t-elle l'organisme ?
Les mutations altèrent la structure des membranes basales, provoquant des dysfonctionnements rénaux, auditifs et oculaires.
## Footnote
(Zhang et al., 2018)
51
Quels sont les modes de transmission génétique du syndrome d'Alport ?
- Transmission liée à l'X (majoritaire)
- Transmission autosomique dominante
- Transmission autosomique récessive
## Footnote
(Kashtan, 2001)
52
Quels sont les signes cliniques du syndrome d'Alport ?
- Hématurie, protéinurie, hypertension
- Hypoacousie neurosensorielle
- Insuffisance rénale terminale
- Anomalies oculaires : lenticône antérieur, cataracte sous-capsulaire postérieure
## Footnote
(Kashtan, 2001)
53
Quels sont les symptômes de l'insuffisance rénale ?
- Fatigue, somnolence
- Maux de tête, perte de poids
- Nausée, douleur aux os
- Peau sèche, modifications des ongles
## Footnote
(Johns Hopkins Medicine)
54
Quels sont les diagnostics différentiels du syndrome d'Alport ?
- Néphropathie à IgA
- Mutation du gène MYH9
- Hématurie familiale bénigne
## Footnote
(Rahimzadeh et al., 2023)
55
Quels sont les résultats audiologiques typiques ?
- Hypoacousie neurosensorielle bilatérale pour les moyennes et hautes fréquences
- Progression avec l'âge, stabilisation à l'adolescence
- Atteinte plus marquée chez les hommes
## Footnote
(Boeckhaus et al., 2020)
56
Quels examens audiologiques sont pratiqués ?
- Otoscopie : normale
- Tympanométrie : normale
- Otoémissions acoustiques (EOA) : anormales
- Réflexe stapédien (RSA) : anomalies possibles
## Footnote
N/A
57
Quels sont les traitements médicaux du syndrome d'Alport ?
- Inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (IECA)
- Prise en charge de l'hypertension
- Dialyse et transplantation rénale
- Appareils auditifs pour l'hypoacousie
- Chirurgie pour les cataractes
## Footnote
(Kashtan, 2001)
58
Quelles sont les recommandations et le suivi pour le syndrome d'Alport ?
- Consultation chez un audioprothésiste
- Stratégies de communication
- Suivi audiologique tous les 1-2 ans dès 6-7 ans
- Suivi néphrologique régulier
- Suivi ophtalmologique dès l'adolescence
## Footnote
(Kashtan, 2001)
59
Quelle est la conclusion du syndrome d'Alport ?
C'est une maladie génétique affectant les reins, l'ouïe et les yeux, causée par des mutations du gène COL4A3, COL4A4 ou COL4A5. Elle nécessite une prise en charge médicale et un suivi régulier.
## Footnote
N/A
60
Qu'est-ce qu'une malformation de l'oreille interne ?
C'est une anomalie congénitale affectant la structure de l'oreille interne, pouvant entraîner une perte auditive et/ou des troubles de l'équilibre.
## Footnote
Les malformations peuvent varier en gravité et en impact fonctionnel.
61
Quelles sont les principales causes des malformations de l'oreille interne ?
* Facteurs génétiques (mutations, syndromes héréditaires)
* Facteurs environnementaux (infections intra-utérines, exposition à des toxines)
## Footnote
Les facteurs environnementaux peuvent inclure des infections comme la rubéole pendant la grossesse.
62
Quels sont les types de malformations de l'oreille interne ?
* Aplasie complète (Michel aplasia)
* Dysplasie labyrinthique
* Malformation du modiolus et du canal cochléaire
* Anomalies du vestibule et des canaux semi-circulaires
## Footnote
Chaque type de malformation présente des caractéristiques spécifiques et des implications cliniques.
63
Qu'est-ce que l'aplasie de Michel ?
Une absence totale de l'oreille interne due à une interruption du développement embryonnaire avant la 3e semaine de gestation.
## Footnote
Cette condition est rare et a des conséquences sévères sur l'audition.
64
Qu'est-ce que la dysplasie labyrinthique ?
Une anomalie où la cochlée, le vestibule et les canaux semi-circulaires ne sont pas correctement développés.
## Footnote
Cela peut entraîner des problèmes auditifs et d'équilibre.
65
Quels sont les symptômes associés aux malformations de l'oreille interne ?
* Perte auditive neurosensorielle
* Vertiges et troubles de l'équilibre
* Retard dans le développement du langage
## Footnote
Les symptômes peuvent varier en fonction de la gravité de la malformation.
66
Quels examens permettent de diagnostiquer une malformation de l'oreille interne ?
* Audiométrie
* Imagerie médicale (IRM, scanner)
* Potentiels évoqués auditifs (PEATC)
## Footnote
Ces examens aident à évaluer la fonction auditive et la structure de l'oreille interne.
67
Quels traitements sont disponibles pour ces malformations ?
* Appareillage auditif
* Implants cochléaires en cas de perte auditive sévère
* Rééducation vestibulaire en cas de troubles de l'équilibre
## Footnote
Les traitements visent à améliorer la qualité de vie et la communication.
68
Quelles complications peuvent survenir ?
* Surdité profonde
* Difficultés de communication et d'apprentissage
* Troubles de l'orientation spatiale
## Footnote
Ces complications soulignent l'importance d'un diagnostic et d'une prise en charge précoces.
69
Pourquoi est-il important de détecter ces malformations tôt ?
Un diagnostic précoce permet une prise en charge rapide, essentielle pour le développement du langage et l'intégration sociale.
## Footnote
Une intervention précoce peut significativement améliorer les résultats à long terme.
70
Qu'est-ce que le syndrome d'alcoolisation fœtale (SAF) ?
C'est un trouble causé par l'exposition prénatale à l'alcool, entraînant des anomalies physiques, neurologiques et comportementales.
71
Quelles sont les principales causes du SAF ?
* Consommation d'alcool pendant la grossesse
* Passage de l'alcool à travers le placenta, affectant le développement du fœtus
72
Quels sont les principaux signes physiques du SAF ?
* Dysmorphie faciale (petite tête, fentes palpébrales courtes, lèvre supérieure fine)
* Retard de croissance
* Malformations cardiaques et squelettiques
73
Quels sont les troubles neurologiques associés au SAF ?
* Déficits cognitifs
* Problèmes de mémoire et d'apprentissage
* Troubles de l'attention et de l'hyperactivité
74
Quels sont les troubles comportementaux observés chez les personnes atteintes ?
* Difficultés sociales et émotionnelles
* Impulsivité et manque de contrôle des émotions
* Problèmes d'adaptation et de prise de décisions
75
Quels sont les diagnostics différentiels du SAF ?
* Troubles du spectre de l’alcoolisation fœtale (TSAF)
* Retard de développement d'origine génétique
* Troubles neurodéveloppementaux comme l'autisme
76
Comment diagnostique-t-on le SAF ?
* Évaluation clinique des anomalies physiques et comportementales
* Analyse de l’exposition prénatale à l’alcool
* Tests neuropsychologiques
77
Quelles sont les complications à long terme du SAF ?
* Difficultés scolaires et professionnelles
* Dépendance aux substances
* Risque accru de troubles psychiatriques
78
Existe-t-il un traitement pour le SAF ?
* Pas de traitement curatif, mais prise en charge multidisciplinaire
* Thérapies comportementales et éducatives
* Soutien médical et psychologique
79
Comment prévenir le SAF ?
* Abstinence totale d'alcool pendant la grossesse
* Sensibilisation et éducation des femmes enceintes
* Programmes de soutien pour les femmes à risque
80
Qu'est-ce que le syndrome de Noonan ?
Un trouble génétique affectant le développement, caractérisé par des anomalies faciales, des malformations cardiaques et un retard statural.
81
Quelle est la cause du syndrome de Noonan ?
Mutation des gènes impliqués dans la voie RAS/MAPK, principalement le gène PTPN11.
82
Quel est le mode de transmission du syndrome de Noonan ?
Transmission autosomique dominante.
83
Quelle est la prévalence du syndrome de Noonan ?
1 naissance sur 1 000 à 2 500.
84
Quelles sont les caractéristiques faciales du syndrome de Noonan ?
- Hypertélorisme (yeux espacés)
- Ptérygium colli (cou large et court)
- Oreilles basses et tournées vers l’arrière
85
Quels sont les signes cardiaques du syndrome de Noonan ?
- Cardiopathie congénitale, notamment la sténose valvulaire pulmonaire
- Cardiomyopathie hypertrophique
86
Quels sont les troubles de la croissance associés au syndrome de Noonan ?
- Retard de croissance
- Petite taille à l'âge adulte
- Retard de la puberté
87
Quels sont les symptômes musculo-squelettiques du syndrome de Noonan ?
- Déformation du thorax (pectus excavatum ou carinatum)
- Scoliose
- Hyperlaxité articulaire
88
Quels sont les troubles cognitifs et neurologiques associés au syndrome de Noonan ?
- Déficits légers à modérés de l’apprentissage
- Retard du développement moteur et du langage
- Troubles de l’attention
89
Quels sont les signes hématologiques du syndrome de Noonan ?
- Tendance aux saignements
- Troubles de la coagulation
- Thrombocytopénie (faible nombre de plaquettes)
90
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Noonan ?
- Examen clinique
- Tests génétiques
- Échocardiographie
91
Quels sont les traitements possibles pour le syndrome de Noonan ?
- Hormone de croissance pour améliorer la taille
- Traitement des malformations cardiaques
- Prise en charge orthophonique et éducative
92
Quel est le suivi recommandé pour les patients atteints du syndrome de Noonan ?
- Surveillance cardiaque régulière
- Évaluation de la croissance
- Suivi ORL et ophtalmologique
93
Quelle est l’espérance de vie des patients atteints du syndrome de Noonan ?
Elle est généralement normale avec une prise en charge adaptée.
