Bloc patho 1 Flashcards
Qu’est-ce que le cytomégalovirus (CMV) ?
Le cytomégalovirus est un virus courant appartenant à la famille des herpèsvirus (HHV-5), transmissible via les liquides corporels.
(Barton et al., 2022)
Comment le CMV congénital se transmet-il ?
Il se transmet de la mère à l’enfant par voie transplacentaire pendant la grossesse, même si la mère est asymptomatique.
(Akpan, 2025)
Pourquoi le CMV congénital est-il important en audiologie ?
C’est la cause non-génétique la plus fréquente de surdité neurosensorielle chez les enfants.
(Avettand-Fenoël et al., 2013)
Quels organes peuvent être affectés par le CMV congénital ?
Plusieurs organes peuvent être affectés, mais certains enfants peuvent être asymptomatiques.
(Tesini, 2022)
Quelle est la différence entre une infection primaire et une infection non-primaire ?
Infection primaire : première infection par le CMV.
Infection non-primaire : réactivation du virus ou infection par une autre souche.
(Barton et al., 2022)
Comment le fœtus est-il infecté par le CMV ?
Par transmission transplacentaire durant la grossesse.
(Akpan, 2025)
Comment le risque d’infection évolue-t-il au cours de la grossesse ?
Plus la grossesse avance, plus le risque d’infection augmente, mais le risque d’atteinte sévère diminue.
(Tesini, 2022)
Quelle est l’incidence du CMV congénital en Amérique du Nord ?
0,5 à 1 % des naissances vivantes.
(Barton et al., 2022)
Quelle proportion des nouveau-nés infectés sont symptomatiques ?
10 % sont symptomatiques, dont environ 35 % développent une perte auditive.
(Akpan, 2025)
Quelle proportion des nouveau-nés infectés sont asymptomatiques ?
85 à 90 % sont asymptomatiques, dont 7 à 10 % développent une perte auditive.
(Akpan, 2025)
Quels sont les signes neurologiques du CMV congénital ?
Microcéphalie, calcifications intracrâniennes, convulsions, hypotonie, retard mental et psychomoteur, paralysie cérébrale.
(Richard, 2015)
Quels sont les signes auditifs du CMV congénital ?
Surdité neurosensorielle, échec du dépistage néonatal, problèmes vestibulaires et de langage.
(Avettand-Fenoël et al., 2013)
Quels sont les signes oculaires du CMV congénital ?
Choriorétinite, atrophie du nerf optique, cécité partielle ou totale.
(Tesini, 2022)
Quels sont les signes hépatiques et hématologiques ?
Hépatosplénomégalie, ictère prolongé, pétéchies, anémie, thrombocytopénie.
(Richard, 2015)
Comment diagnostiquer le CMV congénital ?
PCR pour détecter l’ADN viral dans l’urine, la salive ou le sang dans les 21 premiers jours de vie.
(De Cuyper et al., 2023)
Quels autres tests peuvent aider à poser un diagnostic ?
Tests sérologiques maternels et évaluation des prélèvements de naissance (carte de Guthrie).
(Tesini, 2022)
Quel est le traitement pour les nouveau-nés symptomatiques ?
Antiviraux pendant 6 mois pour ralentir la perte auditive.
(David & Chan, 2020)
Existe-t-il un traitement pour les cas asymptomatiques ?
Non, il n’existe pas de traitement pour les cas asymptomatiques.
(David & Chan, 2020)
Quelles sont les recommandations pour le suivi audiologique ?
Suivi régulier jusqu’à 6 ans :
* à 1 et 3 mois
* Tous les 6 mois jusqu’à 3 ans
* Puis une fois par an jusqu’à 6 ans
(Kettler et al., 2023)
Quels professionnels peuvent être impliqués dans la prise en charge ?
ORL, infectiologue, orthophoniste, médecin de famille, centre de réadaptation.
(Foulon et al., 2015)
Pourquoi est-il crucial de dépister le CMV congénital ?
Pour intervenir précocement et prévenir ou ralentir la perte auditive.
(Kasuga et al., 2021)
Les enfants asymptomatiques peuvent-ils développer une perte auditive ?
Oui, même les enfants asymptomatiques à la naissance peuvent développer une perte auditive.
(Forli et al., 2024)
Quel est le rôle du gène GJB2 ?
Il code la connexine 26, une protéine formant les canaux jonction GAP qui transportent les nutriments, les ions (surtout le potassium) et les molécules de signalisation.
Où est situé le gène GJB2 ?
Il est situé sur le chromosome 13.
Quels sont les autres noms du gène GJB2 ?
CX26, DFNA3, DFNB1 et NSRD1.
Quel est le rôle de la connexine 26 dans l’oreille interne ?
Elle maintient l’homéostasie et participe à la maturation des cellules de la cochlée.
Quelle hypothèse explique la perte auditive due au gène GJB2 ?
- Problème de recyclage du potassium (K+)
- Accumulation de K+
- Dégénération des cellules ciliées
- Perte d’audition
Quelle est la fréquence des mutations du gène GJB2 ?
50 % des surdités non syndromiques autosomales récessives.
Quelle proportion de la population est porteuse du variant GJB2 ?
2-4 % de la population aux États-Unis et en Europe.
Quelle est la mutation la plus fréquente du gène GJB2 ?
Le variant 35delG (1/35 en Europe du Sud, 1/79 en Europe du Nord).
Quels syndromes sont associés aux mutations du gène GJB2 ?
- Syndrome de Bart-Pumphrey
- Hystrix-like ichthyosis with deafness (HID)
- Keratitis-ichthyosis-deafness (KID)
- Palmoplantar keratoderma with deafness
- Syndrome de Vohwinkel
Quels sont les deux types de surdités non syndromiques associées au gène GJB2 ?
DFNA3 (autosomale dominante) et DFNB1 (autosomale récessive).
Quelle est la transmission du DFNA3 ?
Transmission autosomale dominante.
Quelle est la transmission du DFNB1 ?
Transmission autosomale récessive.
Quels sont les caractéristiques auditives du DFNA3 ?
- Perte auditive pré ou post-linguale
- Habituellement progressive
- Perte légère à profonde en hautes fréquences
- Variabilité de la gravité selon les facteurs environnementaux
Quels sont les caractéristiques auditives du DFNB1 ?
- Perte auditive principalement prélinguale
- Habituellement stable, mais peut être progressive
- Perte légère à profonde en hautes fréquences
Comment différencier une surdité causée par GJB2 d’une autre surdité congénitale ?
- Antécédents familiaux de surdité infantile
- Analyse génétique (essentielle pour confirmer le diagnostic)
Quelle est la procédure de dépistage en Ontario ?
Inclus dans le dépistage néonatal avec consentement parental pour identifier deux variants pathogènes.
Quels sont les résultats typiques d’une otoscopie ?
Normale.
Quels sont les résultats attendus d’une immitancemétrie ?
Tympanogramme de type A (normal), réflexes acoustiques élevés ou absents selon la perte auditive.
Comment se présente l’audiométrie tonale ?
- Degré : léger à profond
- Origine : neurosensorielle
- Configuration : en coin (41,2 %), descendante (28,9 %), aplatie (24,3 %)
- Bilatéral et progressif
Quelle est la conclusion principale concernant l’audition dans les mutations GJB2 ?
Hypoacousie neurosensorielle bilatérale de degré léger à profond, affectant la perception de la parole, le développement du langage et l’intégration sociale.
Quelles sont les principales recommandations pour les patients atteints de mutations GJB2 ?
- Consultation ORL pour tests génétiques
- Prothèses auditives bilatérales
- Référence en centre de réhabilitation
- Stratégies de communication et système auditif sans fil
- Orthophonie si nécessaire
- Évaluation pour implant cochléaire
- Suivi audiologique annuel
Qu’est-ce que la bilirubine ?
Pigment jaune produit lors de la dégradation de l’hémoglobine des globules rouges.
Qu’est-ce que l’hyperbilirubinémie ?
Accumulation de bilirubine dans le sérum sanguin (plasma).
Qu’est-ce que l’hyperbilirubinémie sévère ?
Concentration de bilirubine sérique totale (BST) > 340 μmol/L en tout temps pendant les 28 premiers jours de vie.
Quelles sont les deux formes principales de bilirubine ?
- Non-conjuguée : Non transformée par le foie
- Conjuguée : Transformée et excrétée par la bile
Quelles sont les principales étiologies de l’hyperbilirubinémie ?
- Idiopathique (+++)
- Incompatibilité ABO / Rh
- Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD)
- Infections TORCH
- Troubles hépatiques héréditaires (Syndromes de Gilbert, Crigler-Najjar, Dubin-Johnson, Rotor)
- Malformations congénitales (atrésie des canaux biliaires)
Quel pourcentage de nouveau-nés à terme présentent une jaunisse ?
60 % des nouveau-nés à terme, et 2 % atteignent une BST > 340 μmol/L.
Quels sont les principaux signes visuels et physiologiques de l’hyperbilirubinémie sévère ?
- Coloration jaune de la peau, des yeux, de la bouche
- Urines foncées et selles pâles
- Hypotonie → Hypertonie (opisthotonos + rétrocolis)
- Perte de poids importante
- Fièvre
Quels sont les principaux signes comportementaux ?
- Difficulté d’alimentation
- Difficultés respiratoires
- Pleurs aigus
- Léthargie
Quels troubles sont associés à l’hyperbilirubinémie sévère ?
- Ictère nucléaire
- Encéphalopathie bilirubinémique
Quels tests sont essentiels au diagnostic différentiel de l’hyperbilirubinémie ?
- Mesure des taux de bilirubine (totale, conjuguée, non-conjuguée)
- Histoire péri-natale et maternelle
- Hématocrite, frottis sanguins, numération globulaire
- Test de Coombs direct
- Groupe sanguin ABO et Rh
- Investigations génétiques et anatomiques
Quels sont les principaux résultats audiologiques associés à l’hyperbilirubinémie sévère ?
- Otoscopie : Normale
- Tympanométrie : Normale (type A)
- Réflexes stapédiens : Absents ou élevés
- Émissions otoacoustiques : Variables
- Audiométrie tonale : Hypoacousie neurosensorielle bilatérale, descendante, de degré variable
- PÉATC : Absents ou anormaux
Quels traitements sont recommandés pour l’hyperbilirubinémie sévère ?
- Photothérapie : Exposition à la lumière bleu-vert
- Exsanguinotransfusion : Remplacement du sang en cas de non-réponse à la photothérapie ou d’urgence
Quelles sont les recommandations pour le suivi des nouveau-nés atteints d’hyperbilirubinémie sévère ?
- Dépistage et prise en charge rapide
- Monitoring fréquent des signes et symptômes
- Évaluation auditive (PÉATC) avant et après traitement
- Suivi audiologique post-traitement
- Plan de réadaptation si perte auditive persistante
Pourquoi est-il crucial de traiter rapidement l’hyperbilirubinémie sévère ?
Un traitement rapide augmente significativement les chances de rétablissement auditif et réduit les risques d’atteintes neurologiques.
Qu’est-ce que les mucopolysaccharides ?
Des glycosaminoglycanes (GAGs), des polysaccharides complexes essentiels dans les tissus conjonctifs, la peau, les articulations et d’autres structures corporelles.
Quels sont les principaux types de mucopolysaccharides et leurs fonctions ?
- Acide hyaluronique : Hydratation des yeux, de la peau et des articulations.
- Chondroïtine sulfate : Assure l’élasticité et la structure des cartilages.
- Dermatan sulfate : Rôle dans la cicatrisation et la souplesse de la peau.
- Héparane sulfate & Héparine : Impliqués dans la coagulation et la signalisation cellulaire.
- Kératane sulfate : Sert de coussin hydraté dans la cornée et le cartilage.
Qu’est-ce que les mucopolysaccharidoses (MPS) ?
Des maladies génétiques lysosomales causées par un déficit enzymatique, entraînant l’accumulation de GAGs dans les cellules.
Quels sont les 7 principaux types de MPS ?
- MPS I : Hurler, Scheie ou Hurler-Scheie (H, S ou H/S)
- MPS II : Hunter (transmission liée à l’X)
- MPS III : Sanfilippo (A, B, C, D)
- MPS IV : Morquio (A, B)
- MPS VI : Maroteaux-Lamy
- MPS VII : Sly
- MPS IX : Natowicz
Quelle est la transmission génétique des MPS ?
- Autosomique récessive : MPS I, III, IV, VI, VII, IX
- Liée à l’X : MPS II (Hunter)
Quelles enzymes sont déficientes dans chaque type de MPS ?
- MPS I : Alpha-L-iduronidase
- MPS II : Iduronate sulfate sulfatase
- MPS III A : Héparan N-sulfatase
- MPS III B : Alpha-N-acétylglucosaminidase
- MPS III C : Acétyl-CoA : alpha-glucosaminide acétyltransférase
- MPS III D : N-acétyl-glucosamine-6-sulfatase
- MPS IV A : Galactosamine-6-sulfate sulfatase
- MPS IV B : Beta-galactosidase
- MPS VI : N-acétylgalactosamine-4-sulfatase
- MPS VII : Beta-glucuronidase
- MPS IX : Hyaluronidase
Quels mucopolysaccharides s’accumulent dans chaque type de MPS ?
- MPS I et II : Dermatan sulfate, héparane sulfate
- MPS III : Héparane sulfate
- MPS IV : Kératane sulfate (A : uniquement, B : + chondroïtine-6-sulfate)
- MPS VI : Dermatan sulfate
- MPS VII : Dermatan sulfate, héparane sulfate, chondroïtine-4/6-sulfate
- MPS IX : Acide hyaluronique
Quels sont les signes et symptômes généraux des MPS ?
- Traits physiques : Petite taille, visage grossier, hépatosplénomégalie, anomalies osseuses, peau épaissie
- Symptômes neurologiques : Déficit intellectuel, hyperactivité, neurodégénérescence
Comment différencier cliniquement les types de MPS ?
- MPS I : Déformations osseuses, retard intellectuel variable
- MPS II : Pas d’opacité cornnéenne, intelligence normale sauf forme sévère
- MPS III : Handicap intellectuel sévère, atteintes somatiques modérées
- MPS IV : Anomalies osseuses graves, intelligence normale
- MPS VI : Intelligence normale, déformations physiques
- MPS VII : Grande variabilité de gravité
- MPS IX : Masses bilatérales périarticulaires, intelligence normale
Quels sont les méthodes de diagnostic des MPS ?
- Analyse d’urine : Détection des GAGs accumulés
- Tests enzymatiques : Mesure l’activité des enzymes concernées
- Diagnostic prénatal : Amniocentèse ou biopsie des villosités choriales
Quels sont les résultats audiologiques typiques dans les MPS ?
- Tympanogramme : Type B (otites récurrentes)
- Perte auditive : Conductive, mixte ou neurosensorielle
- Réflexes acoustiques : Variables selon la nature de l’atteinte
Quels traitements sont disponibles pour les MPS ?
- Thérapie de remplacement enzymatique (ERT) : Pour MPS I, II, IVA, VI, VII
- Greffe de moelle osseuse (BMT) : Ralentit les manifestations systémiques
- Chirurgies : Pour les complications (hydrocéphalie, anomalies squelettiques)
- Physiothérapie : Améliorer la mobilité et réduire la douleur
Quelles sont les recommandations audiologiques pour les patients atteints de MPS ?
- Surveillance annuelle de l’audition
- Appareillage auditif si perte neurosensorielle
- Implants cochléaires en cas de perte profonde
- Suivi post-traitement ORL
Quelle est l’incidence des MPS à la naissance ?
- 1 / 25 000 aux États-Unis
- 1 / 65 360 au Japon
- 1 / 64 100 en Suisse
Qu’est-ce que la méningite bactérienne ?
Une infection des méninges causée par des bactéries, entraînant une inflammation grave.
(Falk, 2024)
Quelles sont les trois couches des méninges ?
- La dure-mère
- L’arachnoïde
- La pie-mère
(Greenlee, 2023)
Quels sont les principaux agents pathogènes de la méningite bactérienne chez les nouveau-nés ?
- Streptocoque B
- E. coli
(Falk, 2024; MSSS, 2024)
Quels sont les principaux agents pathogènes de la méningite bactérienne chez les enfants de plus de 2 mois ?
- Pneumocoque
- Méningocoque
- Haemophilus influenzae B (Hib)
(Falk, 2024; MSSS, 2024)
Quels sont les facteurs de risque de la méningite bactérienne ?
- Contact avec une personne infectée (rare)
- Vaccination incomplète
- Système immunitaire affaibli
- Chirurgie récente du cerveau ou de la moelle épinière
- Malformations congénitales du crâne ou de la colonne vertébrale
(MSSS, 2024; Zainel, 2021)
Quel est le taux d’incidence de la méningite bactérienne au Québec chez les enfants de 2 à 23 mois ?
Jusqu’à 7 sur 100 000
(MSSS, 2024)
Quel est le taux d’incidence de la méningite bactérienne au Québec chez les enfants de 2 à 17 ans ?
Environ 0,5 sur 100 000
(MSSS, 2024)
Quels sont les principaux signes et symptômes de la méningite bactérienne chez les enfants de moins de 2 ans ?
- Éruption cutanée
- Diarrhée
- Convulsions
- Fièvre
- Irritabilité
- Refus de manger
- Somnolence
- Pétéchies/purpura
(MSSS, 2024)
Quels sont les principaux signes et symptômes de la méningite bactérienne chez les enfants de plus de 2 ans et les adultes ?
- Fièvre
- Céphalées
- Raideur de la nuque
(Greenlee, 2023)
Quelles sont les complications possibles de la méningite bactérienne ?
- Surdité (jusqu’à 20 % des survivants)
- Mortalité (4 à 8 % même avec traitement)
- Parésie
- Convulsions
- Déficience intellectuelle
- Hydrocéphalie
- Troubles d’apprentissage
- Ataxie
(Falk, 2024; Fortnum, 1992; MSSS, 2024)
Pourquoi la méningite bactérienne cause-t-elle des pertes auditives ?
L’inflammation et l’accumulation de fluides endommagent les cellules ciliées de l’oreille interne.
(Falk, 2024; Fortnum, 1992)
Comment différencier une méningite bactérienne d’une méningite virale ?
Par une ponction lombaire qui analyse le liquide céphalorachidien.
(Greenlee, 2023)
Quelles autres pathologies peuvent mimer une méningite bactérienne ?
- Méningite virale
- Malformations de l’oreille interne
- Labyrinthite bactérienne
(Kopelovich, 2011; Tunkel, 2017)
Quels sont les résultats typiques d’une évaluation audiologique chez un patient atteint de méningite bactérienne ?
- Otoscopie : normale
- Tympanométrie : normale
- Émissions oto-acoustiques : absentes
- Audiométrie tonale : perte neurosensorielle, unilatérale ou bilatérale
(Mayeur, 2013; Meilleur Audio, 2023)
Quel est le traitement médical de la méningite bactérienne ?
Antibiotiques et parfois des corticoïdes pour réduire l’inflammation.
(Falk, 2024; Greenlee, 2023)
Quelles sont les recommandations de suivi audiologique après méningite bactérienne ?
- Test auditif avant la sortie de l’hôpital ou dans le mois suivant
- Suivi audiologique pendant deux ans, 3 fois par an
(Zainel, 2021; Mayeur, 2013)
Pourquoi une intervention rapide est-elle essentielle pour les implants cochléaires ?
Pour éviter l’ossification de la cochlée qui rendrait l’implantation impossible.
(Zainel, 2021; Meilleur Audio, 2023)
Quels sont les impacts fonctionnels possibles d’une surdité chez un jeune enfant ?
- Développement du langage : retard dans le babillage, le vocabulaire et la grammaire
- Développement cognitif : moins de stimulations auditives pour explorer l’environnement
- Développement social et émotionnel : difficulté à répondre aux interactions sociales
(Meilleur Audio, 2023)
Quelle est la principale méthode de prévention de la méningite bactérienne ?
La vaccination complète.
(MSSS, 2024)
Quel est le ‘take-home message’ concernant la méningite bactérienne ?
- C’est une pathologie grave avec un risque important de complications.
- Un dépistage auditif systématique et un suivi régulier sont essentiels.
- L’intervention rapide est cruciale pour limiter les séquelles auditives.
(Falk, 2024; Zainel, 2021)
Qu’est-ce que la neurofibromatose de type 2 (NF2) ?
Une pathologie génétique causée par des mutations du gène NF2 sur le chromosome 22, affectant la synthèse de la protéine merlin, un suppresseur de tumeur.
Quel est le rôle de la protéine merlin ?
Elle joue un rôle dans l’adhésion cellulaire et la régulation de la prolifération cellulaire.
Quelle est l’incidence de la NF2 ?
Environ 1 cas sur 25 000 personnes.
Quel est le mode de transmission de la NF2 ?
Transmission autosomique dominante.
Quelle est l’hypothèse des deux coups dans la NF2 ?
1er coup : Mutation germinale présente à la naissance (héréditaire dans 50 % des cas, de novo dans 50 % des cas). 2e coup : Mutation somatique inactivant le 2e allèle sain, provoquant la croissance tumorale.
Qu’est-ce que le LOH (Loss of Heterozygosity) ?
Perte de l’allèle fonctionnel, laissant uniquement la copie mutée.
À quel âge apparaissent généralement les symptômes de la NF2 ?
Vers l’âge de 20 ans, avec un diagnostic moyen 7 ans plus tard.
Quels sont les principaux facteurs de variabilité des symptômes de la NF2 ?
Moment de la mutation, type de mutation, localisation et taille des tumeurs.
Quels sont les symptômes causés par les schwannomes vestibulaires ?
- Perte auditive bilatérale
- Acouphènes
- Troubles de l’équilibre
- Paralysie faciale (atteinte du nerf VII)
- Dysphagie (difficulté à avaler)
Quels autres organes peuvent être affectés par la NF2 ?
- Cerveau : méningiomes
- Moelle épinière : méningiomes ou épendymomes
- Yeux : cataractes juvéniles, perte de la vue
- Nerfs périphériques : lésions cutanées
Quels diagnostics différentiels doivent être envisagés en cas de suspicion de NF2 ?
- Schwannomatose classique
- Neurofibromatose de type 1
- Méningiomes sporadiques
- Schwannome vestibulaire unilatéral
- Syndrome de Gorlin
- Maladies mitochondriales
Quels sont les principaux résultats d’une évaluation audiologique chez un patient atteint de NF2 ?
- Otoscopie : conduits auditifs dégagés
- Tympanométrie : normale
- Réflexes stapédiens : élevés/absents
- Audiométrie : Hypoacousie neurosensorielle bilatérale
- Émissions otoacoustiques : présentes ou absentes
- Périodes des ondes PÉATC : allongées ou absentes
Quels signes audiologiques indiquent une atteinte rétrocochléaire ?
- Réflexes stapédiens anormaux
- Mauvaise reconnaissance vocale disproportionnée
- Résultats anormaux au PÉATC
Quels sont les principaux traitements pour la NF2 ?
- Surveillance (IRM, audiométrie)
- Chirurgie tumorale
- Radiothérapie stéréotaxique
- Bévacizumab (Avastin)
- Implant cochléaire ou du tronc cérébral
- Appareils auditifs
Quels sont les objectifs du traitement de la NF2 ?
Ralentir la progression des tumeurs, préserver l’audition et améliorer la communication.
Quelles sont les recommandations pour le suivi des patients atteints de NF2 ?
- Référence à un ORL et un neurologue
- Surveillance audiologique régulière
- Appareillage auditif ou implantation
- Réadaptation (stratégies de communication, lecture labiale, gestion des acouphènes)
Quels sont les points clés à retenir sur la NF2 ?
- Maladie génétique autosomale dominante
- Tumeurs multiples (schwannomes vestibulaires bilatéraux)
- Perte auditive neurosensorielle progressive
- Aucun traitement curatif
- Importance du suivi audiologique et multidisciplinaire
