Cours d'intégration 1-3 Flashcards
Quel est le problème embryologique associé à une anotie ?
Problème dans le développement du premier ou du deuxième arc branchial entre la 4ème et la 8ème semaine de gestation.
Quelle est la cause possible de surdité chez un enfant de 12 semaines avec des parents ayant une surdité profonde ?
Surdité héréditaire non syndromique.
Quel est le diagnostic pour un enfant de 3 ans ayant reçu de la gentamicine sans surdose ?
Surdité non syndromique mitochondriale.
Quel est le diagnostic embryologique pour un enfant de 2 ans 6 mois avec une absence bilatérale d’oreille interne ?
Désordre embryologique causé par des facteurs exogènes au tout début de la grossesse (18-28 jours).
Quel est le diagnostic possible pour un enfant de 36 mois présentant une surdité soudaine après une chute ?
Désordre embryologique héréditaire survenant dans les 21 à 47e jour de grossesse.
Quel type de surdité est probable pour un garçon de 12 mois dont la mère a une surdité neurosensorielle de naissance ?
Surdité non syndromique liée à l’X.
Quel est le facteur de risque possible pour la surdité chez un enfant de 2 mois ayant reçu une transfusion sanguine en raison d’une jaunisse sévère ?
Hyperbilirubinémie.
Quel est le diagnostic embryologique probable pour un nouveau-né avec une fusion ossiculaire congénitale des deux oreilles ?
Désordre embryologique autour de la 8e semaine.
Quel gène ou facteur est probablement impliqué chez un enfant de 2 ans avec une surdité neurosensorielle progressive bilatérale de cause inconnue ?
Variant de la protéine 26.
Quel est le risque de transmission génétique probable pour un enfant à naître avec 25 % de risque de surdité neurosensorielle ?
Transmission autosomique récessive.
Quel est le risque de transmission génétique probable pour un enfant à naître avec 50 % de risque de surdité neurosensorielle ?
Transmission autosomique dominante.
Quel est le diagnostic pour un enfant de 4 ans avec une surdité neurosensorielle sévère bilatérale et un problème visuel progressif ?
Surdité syndromique.
Pourquoi est-il important d’utiliser deux audiologistes lors de l’évaluation auditive des enfants ?
Cela permet d’avoir un raisonnement clinique collaboratif, une meilleure validation des procédures, et la garantie de tests plus complets et fiables.
Quelle est la fréquence idéale centrée sur la parole pour éviter un retard dans le développement du langage ?
4000 Hz et 200 Hz sont les fréquences idéales pour évaluer la perception de la parole.
Pourquoi alterne-t-on entre les deux oreilles lors des tests auditifs chez les enfants ?
Pour maintenir leur attention et obtenir une évaluation plus équilibrée des deux oreilles.
Où est-il idéal de tester l’audition chez les plus jeunes enfants ?
L’idéal est de réaliser le test sous écouteurs, mais en champ libre pour les très jeunes enfants.
Qu’indique la présence d’une absence bilatérale de l’oreille interne sur un scan des mastoïdes ?
Cela pourrait indiquer un désordre embryologique causé par des facteurs exogènes au début de la grossesse.
Quelle est la protéine liée à des variations phénotypiques et à la perte auditive ?
La protéine 26, qui peut être liée à des pertes auditives qui ne sont pas toujours diagnostiquées dès la naissance.
Quelle est la cause de la surdité chez un enfant de 12 semaines avec une surdité neurosensorielle bilatérale sévère et des parents ayant une surdité profonde ?
Surdité héréditaire non syndromique.
Quel facteur est lié à une surdité non syndromique mitochondriale chez un enfant de 3 ans 6 mois ?
La gentamicine administrée à l’enfant en raison d’une infection grave, sans surdose.
Quel désordre embryologique est associé à une absence bilatérale d’oreille interne chez un enfant de 2 ans 6 mois ?
Un désordre embryologique causé par des facteurs exogènes au tout début de la grossesse (18-28 jours de gestation).
Qu’est-ce que la surdité syndromique ?
Il s’agit d’une surdité associée à d’autres anomalies physiques, comme des problèmes visuels progressifs.
Qu’est-ce que la transmission autosomique récessive implique pour la surdité ?
Cela signifie qu’il y a un risque de surdité neurosensorielle si l’enfant hérite de deux copies d’un gène défectueux, une de chaque parent.
Comment est liée la surdité neurosensorielle à la protéine 26 ?
Des variantes de la protéine 26 sont liées à des pertes auditives qui peuvent ne pas être détectées immédiatement après la naissance.
À quel âge est-il essentiel de poser des questions sur les problèmes langagiers chez un enfant ?
À 3 ans, on pose des questions sur le vocabulaire et les combinaisons de mots.
Qu’est-ce que l’histoire de cas d’un enfant de 2 ans 2 mois avec un vocabulaire restreint mais un développement amélioré suggère ?
L’enfant pourrait avoir un trouble du spectre de l’autisme (TSA), mais un suivi et une évaluation plus approfondis sont nécessaires.
Quelles sont les principales préoccupations des parents concernant la perte auditive chez les enfants ?
Les parents s’inquiètent souvent de l’audition, de la réponse aux sons (comme ne pas répondre à son nom), et des problèmes langagiers.
Quelle est l’importance du score d’Apgar lors de l’évaluation des risques de surdité ?
Un score d’Apgar inférieur à 7 à 1, 5, ou 10 minutes peut indiquer un risque accru de complications, y compris une perte auditive.
Que signifie une perte auditive chez un enfant avec un antécédent familial de surdité infantile ?
Cela pourrait être une surdité héréditaire, et l’évaluation génétique est importante pour déterminer la cause exacte.
Quels sont les facteurs de risque d’une surdité permanente chez un enfant ?
Facteurs héréditaires, naissance prématurée (moins de 37 semaines), infections graves, ou des antécédents familiaux de surdité.
Quel est l’effet d’une fracture du crâne chez un enfant en ce qui concerne l’audition ?
Une fracture du crâne peut affecter l’audition, notamment en perturbant le cerveau ou les structures auditives internes.
Que représente un ‘dépistage auditif néonatal réussi’ ?
Cela signifie que l’audition de l’enfant a été testée et jugée normale immédiatement après la naissance, réduisant ainsi les risques de surdité non détectée.
