Mvt involont., anato et physio cérébelleux et extrapyramidal part 2 Flashcards
Lorsqu’on examine un patient et qu’on considère une pathologie des ganglions de la base, il faut s’assurer d’éliminer quoi?
les autres causes de mouvements anormaux
Lorsqu’on examine un patient et qu’on considère une pathologie des ganglions de la base, il faut s’assurer d’éliminer les autres causes de mouvements anormaux.
Nommez les. (4)
- Lésion du motoneurone supérieur (spasticité)
- Lésion du système sensitif (perte de vibration/proprioception)
- Lésion du cervelet (ataxie)
- Conditions psychologiques (trouble de conversion)
Les troubles du mouvement sont généralement classés en deux catégories. Nommez les.
les syndromes hyperkinétiques et les syndromes hypokinétiques.
Décrire : Syndrome hyperkinétiques
augmentation de la fréquence ou de l’amplitude des mouvements en absence de contrôle volontaire.
Décrire : Syndrome hypokinétiques
diminution de la quantité ou de la facilité avec laquelle un patient initie le mouvement sous contrôle volontaire.
Nommez les symptômes hypokinétiques (3)
- Rigidité
- Bradykinésie
- Akinésie/hypokinésie
Nommez les symptômes hyperkinétiques (8)
- Tremblement
- Athétose
- Chorée
- Ballisme
- Dystonie
- Myoclonie
- Stéréotypie
- Tic
Décrire : Rigidité
augmentation de la résistance au mouvement passif d’un membre
Décrire : Bradykinésie
mouvements lents
Décrire : Hypokinésie
diminution de la quantité de mouvement
Décrire : Akinésie
absence de mouvement
Décrire : Tremblements (4)
- Oscillation d’un membre (ou d’une partie d’un membre) autour d’un axe.
- Contractions rythmiques de muscles antagonistes innervés de façon réciproque ->causent un mouvement bidirectionnel.
- Lents ou rapides
- Il existe plusieurs causes de tremblements.
Décrire : Chorée (4)
- Mouvements involontaires brefs, irréguliers et imprévisibles qui changent d’articulation ou de direction.
- Prédominance distale
- Toutefois : peut aussi toucher le tronc, le cou et le visage.
- Sévérité variable :
Les cas légers de chorée sont comment? (2)
- chorée de faible amplitude peut être confondue avec des gigotements.
- Patient peut essayer de masquer ses mouvements anormaux en les incorporant dans ses mouvements volontaires.
Les cas sévères de chorée sont comment?
- mouvements de plus grande amplitude qui ressemblent à du «break- dancing», qui sont constamment présent, qui interrompent les mouvements
Nommez quelques exemples d’étiologies de chorée (3)
- Maladie de Huntington
- Chorée de Sydenham (chorée rhumatismale liée au streptocoque)
- Effet secondaire dyskinétique du Levodopa (traitement de la maladie de Parkinson)
Décrire : Athétose (3)
- Mouvements involontaires plutôt lents, sinueux et reptiformes (tortillement)
- Prédominance distale
- Souvent en association avec la chorée (choréathétose)
Nommez quelques exemples d’étiologies d’athétose (3)
- Effet secondaire des médicaments antagonistes dopaminergiques (antipsychotique/ antiémetique)
- Effet secondaire dyskinétique du Levodopa
- Autres (anoxie périnatale, maladie de Wilson, ictère nucléaire, etc.)
Décrire : Ballisme
Mouvements involontaires vigoureux et très amples.
C’est quoi la différence entre le ballisme et la chorée? (2)
- Les mouvements du ballisme sont plus rotatoires et plus brusques que la chorée.
- Ceux-ci prédominent à la racine d’un membre (proximal) alors que les mouvements choréiques sont plus distaux.
Décrire : Hémiballisme (3)
- forme ballisme la plus fréquente
- Cause classique : AVC lacunaire du noyau sous-thalamique
- Controlatéral à la lésion
Décrire : Dystonie (4)
- Hypertonie musculaire entraînant des postures anormales, des torsions et des mouvements répétitifs des membres, du tronc ou du visage.
- Peut mener à des déformations musculo-squelettiques.
- La dystonie peut être généralisée, unilatérale ou focale.
- Les patients ont habituellement un geste antagoniste pour tenter d’empêcher la posture anormale causée par la dystonie.
- Tous les patients ont un geste antagoniste différent
- Ex : toucher son menton avec sa main peut diminuer le mouvement anormal
Il existe plusieurs types de dystonie. Nommez quelques exemples (5)
- Dystonie focale :
- Torticolis
- Crampe de l’écrivain
- Dystonie généralisée :
- Effet secondaire d’une utilisation prolongée d’antagonistes dopaminergiques (antipsychotiques, antiémétiques)
- Effet secondaire dyskinétique du Levodopa.
- Autres (syndrome héréditaire, maladie de Wilson, etc.)
Décrire : Dystonie cervicale (3)
- Forme la plus fréquente
- Position anormale de la tête
- Tremblement dystonique de la tête possible
- Irrégulier et positionnel
- Le tremblement augmente lorsque le patient tente de vaincre sa dystonie
- Le tremblement diminue lorsque le patient effectue un mouvement dans le sens de sa dystonie
- Point nul
- Point où il n’y a pas de tremblement de la tête
- Irrégulier et positionnel
Décrire : Myoclonies (7)
- Contractions musculaires brèves et soudaines.
- Désordre du mouvement le plus rapide.
- Localisées ou diffuses (focal/unilatéral/bilatéral).
- Rythmiques ou arythmiques.
- Spontanées ou provoquées par un stimulus.
- Différence avec le tremblement : la myoclonie est irrégulière
- Il existe de nombreuses étiologies de myoclonie.
Décrire : Tics (5)
- Mouvements involontaires, stéréotypés, brusques et répétitifs.
- Précédés d’un « urge » et suivis d’un soulagement
- « Suppressibles » : peuvent être inhibés au prix d’un inconfort croissant (urge)
- Tics moteurs : impliquent généralement le visage et le cou (plus rarement les extrémités)
- Tics vocaux : grognements brefs, toux, hurlement, aboiement, vocalisations plus élaborées
- Coprolalie : tic vocal qui consiste en des mots obscènes
- Les tics sont distribués le long d’un spectre qui s’étend d’un tic transitoire moteur ou vocal dans l’enfance jusqu’au syndrome de Gilles de la Tourette.
Nommez quelques exemples d’étiologies de tics (2)
- Syndrome de Gilles de la Tourette :
- Tics moteurs et vocaux persistants
- Se manifeste vers la fin de l’enfance
- Augmentation de l’incidence des TDAH et des TOC
- Lésions des ganglions de la base
Décrire : Stéréotypies (2)
- Activité coordonnée, continue et répétitive sans but
- Exemples :
- Mouvements bucco-linguaux masticatoires
- Croisement/décroisement des jambes
- Exemples :
- Une seule partie du corps fait toujours les mêmes mouvements.
Nommez quelques exemples d’étiologie de stéréotypies (1)
Syndrome tardif aux neuroleptiques (antagonistes dopaminergiques)
Nommez les mouvements anormaux du plus lent au plus rapide
- Bradykinésie/hypokinésie -> rigidité -> dystonie -> athétose -> chorée -> ballisme -> tic -> myoclonie
- À noter qu’un tremblement peut être rapide ou lent, selon l’étiologie
Décrire : Tremblement de repos (6)
- Plus apparent lorsque les membres sont relaxés.
- Le tremblement diminue ou cesse lorsque le patient bouge ses membres.
- Plus facile à observer lorsque :
- Le patient est assis, les pieds relâchés dans le vide.
- Les mains du patient sont sur ses cuisses.
- Le patient est distrait (le patient ne doit pas être au courant qu’on l’observe à la recherche d’un tremblement).
- Bien observer les mains, les pieds, la tête et le menton du patient.
- Observer le patient lorsqu’il marche. On peut alors voir un tremblement de repos des mains.
- Il s’agit d’une caractéristique importante de la maladie de Parkinson (parfois appelé tremblement parkinsonien).
Nommez les types de tremblements d’action (2)
- Tremblement postural
- Tremblement cinétique/de mouvement /d’intention :
Décrire : Tremblement postural (2)
- Plus apparent lorsque les membres du patient sont gardés dans une certaine position (exemple : demander au patient de maintenir la manœuvre du serment).
- Disparait au repos.
Nommez les étiologies de tremblent postural (6)
- Tremblement essentiel (le plus typique)
- Médicaments/drogues
- Anomalies métaboliques
- Sevrage d’alcool
- Peur intense
- Anxiété
- Etc.
Décrire : Tremblement cinétique/de mouvement /d’intention (2)
- Se produit lorsque le patient tente de bouger ses membres vers une cible
- Tremblement irrégulier
C’est quoi l’épidémiologie : Chorée de Huntington (4)
- Prévalence : 4 à 5 cas / 100 000
- Plus prévalent chez les descendants d’européens du Nord
- Se manifeste généralement entre 30 et 50 ans
- Mène ultimement à la mort du patient
- Survie médiane : 15 ans
- Patients meurent souvent d’infections respiratoires
La transmission de la chorée de Huntington est comment?
Autosomal dominant
Pour la chorée de Huntington, le gène en cause est localisé où?
sur le chromosome 4
- Une anomalie génétique cause une répétition anormale du trinucléotide CAG
- Ce gène encode normalement une protéine : la huntingtine
Plusieurs facteurs déterminent l’âge de début de la chorée de Huntington (2)
- Transmission par le père
- La maladie sera plus précoce si elle est transmise par celui-ci.
- Longueur de la répétition du trinucléotide CAG
- Plus le nombre de répétitions du trinucléotide est grand, plus les symptômes se manifesteront tôt.
Classificer le nombre de répétition anormale du trinucléotide CAG (dans la chorée de Huntington)
- 6 à 26
- 27-35
- 36-39
- >39
- >50
- 6 à 26 : normal
- 27-35 : instable durant la méiose (zone grise)
- La croyance actuelle tend à penser que ces patients ne développeront pas la maladie.
- Cependant, de plus en plus de cas rapportés ont le potentiel de développer la maladie et de transmettre la mutation.
- 36-39 : prémutation
- Pénétrance partielle
- 60% de chance d’être symptomatique à 65 ans
- Enfants à risque
- > 39 : maladie
- > 50 : maladie d’apparition juvénile
