COURS 5 : Troubles du mouvement part 1 Flashcards
1
Q
Nommez les fonctions du système extra-pyramidal (5)
A
- Contrôle et régulation de la motricité
- Tonus
- Posture
- Initiation du mouvement
- Aussi rôle cognition et humeur
2
Q
Remplir
A
3
Q
Remplir
A
4
Q
Remplir
A
5
Q
Remplir
A
6
Q
Décrire : Voie directe de l’organisation fonctionnelle (5)
A
Voie directe: activatrice
- Cortex
- Striatum
- GPi/SNr
- Thalamus (CM/VA/VL)
- Cortex
7
Q
Décrire : Voie indirecte de l’organisation fonctionnelle (7)
A
Voie indirecte: inhibitrice
- Cortex
- Striatum
- GPe
- STN
- GPi/SNr
- Thalamus (CM/VA/VL)
- Cortex
8
Q
Expliquez le métabolisme de la dopamine
A
- Tyrosine hydroxylase: étape limitante dans la synthèse de dopamine
- LAA-decarboxylase= dopa-decarboxylase
9
Q
Décrire : Syndromes hypokinétiques (3)
A
- Parkinsonisme
- Rigidité
- Bradykinésie
- Tremblement de repos
- Catatonie (schizophrénie)
- Cataplexie (narcolepsie)
10
Q
Décrire : Syndromes hyperkinétiques (8)
A
- Tremblement
- Athétose
- Chorée
- Ballisme
- Dystonie
- Myoclonies
- Stéréotypies
- Tics
11
Q
Décrire : Tremblement (2)
A
- Oscillations d’un membre ou d’une partie autour d’un axe
- Contractions rythmiques de muscles agonistes et antagonistes
12
Q
Expliquez la classification des tremblements (2)
A
- Repos
- Action :
- Postural
- Cinétique (lors du mouvement)
- Intention (à l’approche d’une cible (origine voies cérébelleuses))
- Isométrique
13
Q
Décrire : Athétose (3)
- Mouvement ________ plutôt ______, sinueux ou ________
- Prédominance _______
- Souvent en association avec _______
A
- Mouvement involontaire plutôt lent, sinueux ou reptiforme
- Prédominance distale
- Souvent en association avec chorée
14
Q
Décrire : Chorée (2)
- Mouvements ____________, brefs, __________ et imprévisibles qui changent d’__________ ou de direction
- Prédominance _________, aussi visage, _________, tronc
A
- Mouvements involontaires, brefs, irréguliers et imprévisibles qui changent d’articulation ou de direction
- Prédominance distale, aussi visage, cou, tronc
15
Q
Décrire : Ballisme (2)
- Mouvements ___________ vigoureux et très __________, erratique, ____________
- Prédominant à la _________ d’un membre (__________)
- Ex: lésion noyau sous-thalamique
A
- Mouvements involontaires vigoureux et très amples, erratique, irrégulier
- Prédominant à la racine d’un membre (proximal)
- Ex: lésion noyau sous-thalamique
16
Q
Décrire : Dystonie (3)
- ___________ musculaire entraînant des ___________ anormales, des torsions et des mouvements _____________
- Peut mener à des __________ musculo-squelettiques
- Parfois associé à du ___________
A
- Hypertonie musculaire entraînant des postures anormales, des torsions et des mouvements répétitifs
- Peut mener à des déformations musculo-squelettiques
- Parfois associé à du tremblement
17
Q
Décrire : Dystonie cervicale (3)
- Position anormale de la ___________
- ___________ dystonique tête possible
- ___________ et positionnel
- point nul
- Geste ____________
A
- Position anormale de la tête
- Tremblement dystonique tête possible
- irrégulier et positionnel
- point nul
- Geste antagoniste
18
Q
Décrire : Myoclonies (4)
- ___________ musculaires brèves, ________ et rapides
- Totalement _________
- Localisées ou _________, _________- ou arythmiques, spontanées ou provoquées par __________
- Très nombreuses étiologies
A
- Contractions musculaires brèves, soudaines et rapide
- Totalement imprévisible
- Localisées ou diffuses, rythmiques ou arythmiques, spontanées ou provoquées par stimuli
- Très nombreuses étiologies
19
Q
Décrire : Tics (4)
- Mouvements __________, stéréotypés, brusques, ___________
- ____________: peuvent être inhibés au prix d’un inconfort __________
- Suggestibles: augmente si on le _______ ou on en __________
- Prédictibles: sensation ___________ avant le geste
A
- Mouvements semi-volontaires, stéréotypés, brusques, répétitifs
- Suppressibles: peuvent être inhibés au prix d’un inconfort croissant
- Suggestibles: augmente si on le mime ou on en parle
- Prédictibles: sensation prémonitoire avant le geste
20
Q
Nommez un syndrome de tics
A
syndrome de Gilles de la Tourette
21
Q
Décrire : Stéréotypies (1)
A
Activité naturellement stéréotypée, coordonnée, continue et répétitive sans but
22
Q
Nommez des exemples de stéréotypies (2)
A
- mouvements bucco-linguo-masticatoires, flex/dorsiflexion du pied
- syndrome tardif aux neuroleptiques
23
Q
Nommez 2 caractéristiques : Tremblement
A
oscillation, rythmique
24
Q
Nommez 3 caractéristiques : Athétose
A
lent, sinueux, distal
25
Nommez 3 caractéristiques : Chorée
bref, aléatoire, plus distale
26
Nommez 4 caractéristiques : Ballisme
vigoureux, ample, proximal, erratique
27
Nommez 2 caractéristiques : dystonie
28
Nommez 3 caractéristiques : myoclonie
très bref, soudain, imprévisible
29
Nommez 4 caractéristiques : tic
suppressible, sensation prémonitoire, suggestible
30
Nommez 3 caractéristiques : stéréotypie
coordonnée, continue, sans but
31
Décrire : Maladie de Huntington (5)
* Prévalence: 1/10,0001
* AD, chromosome 4
* Huntingtin
* Âge moyen: 30-45 ans
* Déterminant âge début
* plus précoce avec transmission père (anticipation paternelle)
* longueur répétition de trinucléotides
32
Par rapprot à la maladiede Huntington, c'est quoi la signification de la quantité de CAG :
* 6-26
* 27-35
* 36-39
* \>39
* \>50
* 6-26: normal
* 27-35: instable durant méiose
* croyance « disease-free »
* de plus en plus case reports potentiel de développer HD clinique, risque transmettre mutation1
* 36-39: prémutation
* pénétrance partielle
* 60% chance être symptomatique à 65 ans2
* enfants à risque
* \> 39: maladie
* \> 50: juvénile
33
Expliquez la neuropathologie de la maladie de Huntington (3)
* Perte neurones a/n striatum
* Perte cellulaire commence au noyau caudé
* Perte neuronale diffuse au cortex lorsque la maladie est avancée
34
Nommez la triade classique de la maladie de Huntington
* Chorée
* Initialement doigts, orteils, visage
* Progressif
* Perçue parfois comme des maladresses par le patient
* Psychiatrique
* Dépression très fréquente, suicide (X4)
* TOC (jusqu’à 50%),
* Irritabilité, anxiété, changement personnalité, psychose
* Démence sous-corticale
35
Nommez les autres symptômes de la maladie de Huntington (7)
* Impersistance motrice
* Dysarthrie
* Difficulté marche
* Dystonie
Plus tardif
* Bradykinésie, rigidité
* Instabilité posturale, chutes
* Dysphagie
36
La maladie de Huntington évolue sur cmb d'année?
Progression sur 15-25 ans
37
C'est quoi le traitement de la maladie de Huntington? (3)
* Traitement symptomatique
* Tetrabenazine (dépléteur dopaminergique présynaptique)
* Bloqueurs dopaminergiques (olanzapine, risperidone...)
* Équipe multidisciplinaire
* Conseils génétiques
38
Nommez les effets secondaires (4) et contre-indications (2) de la tetrabenazine
* Effets secondaires : sédation, akathisie, parkinsonisme, dépression
* C-i: dépression active, atcd tentative/idées suicidaires
39
Nommez les caractéristiques du tremblement essentiel (4)
* âge
* Famille
* Pallié
* Incidence augmente avec âge
* Âge moyen de début
* « late-life onset » \> 60 ans
* « early-life onset » \< 40 ans
* Histoire familiale \> 50%
* 50-90% amélioré par R-OH
40
Le tremblement essentiel est plus postural ou cinétique?
Tremblement cinétique prédomine
* écriture, manger, spirale, test verre d’eau
* règle générale: amplitude cinétique \> posture
* composante d’intention 58%
Tremblement posture souvent présent surtout flexion/extension
41
C'est quoi la fréquence du tremblement essentiel?
4-12 Hz
42
Décrire la symétrie du tremblement essentiel
Légèrement asymétrique (≠ 30%)
* dans 5% très asymétrique ou unilatéral
