COURS 5 : Troubles du mouvement part 1 Flashcards
Nommez les fonctions du système extra-pyramidal (5)
- Contrôle et régulation de la motricité
- Tonus
- Posture
- Initiation du mouvement
- Aussi rôle cognition et humeur
Remplir
Remplir
Remplir
Remplir
Décrire : Voie directe de l’organisation fonctionnelle (5)
Voie directe: activatrice
- Cortex
- Striatum
- GPi/SNr
- Thalamus (CM/VA/VL)
- Cortex
Décrire : Voie indirecte de l’organisation fonctionnelle (7)
Voie indirecte: inhibitrice
- Cortex
- Striatum
- GPe
- STN
- GPi/SNr
- Thalamus (CM/VA/VL)
- Cortex
Expliquez le métabolisme de la dopamine
- Tyrosine hydroxylase: étape limitante dans la synthèse de dopamine
- LAA-decarboxylase= dopa-decarboxylase
Décrire : Syndromes hypokinétiques (3)
- Parkinsonisme
- Rigidité
- Bradykinésie
- Tremblement de repos
- Catatonie (schizophrénie)
- Cataplexie (narcolepsie)
Décrire : Syndromes hyperkinétiques (8)
- Tremblement
- Athétose
- Chorée
- Ballisme
- Dystonie
- Myoclonies
- Stéréotypies
- Tics
Décrire : Tremblement (2)
- Oscillations d’un membre ou d’une partie autour d’un axe
- Contractions rythmiques de muscles agonistes et antagonistes
Expliquez la classification des tremblements (2)
- Repos
- Action :
- Postural
- Cinétique (lors du mouvement)
- Intention (à l’approche d’une cible (origine voies cérébelleuses))
- Isométrique
Décrire : Athétose (3)
- Mouvement ________ plutôt ______, sinueux ou ________
- Prédominance _______
- Souvent en association avec _______
- Mouvement involontaire plutôt lent, sinueux ou reptiforme
- Prédominance distale
- Souvent en association avec chorée
Décrire : Chorée (2)
- Mouvements ____________, brefs, __________ et imprévisibles qui changent d’__________ ou de direction
- Prédominance _________, aussi visage, _________, tronc
- Mouvements involontaires, brefs, irréguliers et imprévisibles qui changent d’articulation ou de direction
- Prédominance distale, aussi visage, cou, tronc
Décrire : Ballisme (2)
- Mouvements ___________ vigoureux et très __________, erratique, ____________
- Prédominant à la _________ d’un membre (__________)
- Ex: lésion noyau sous-thalamique
- Mouvements involontaires vigoureux et très amples, erratique, irrégulier
- Prédominant à la racine d’un membre (proximal)
- Ex: lésion noyau sous-thalamique
Décrire : Dystonie (3)
- ___________ musculaire entraînant des ___________ anormales, des torsions et des mouvements _____________
- Peut mener à des __________ musculo-squelettiques
- Parfois associé à du ___________
- Hypertonie musculaire entraînant des postures anormales, des torsions et des mouvements répétitifs
- Peut mener à des déformations musculo-squelettiques
- Parfois associé à du tremblement
Décrire : Dystonie cervicale (3)
- Position anormale de la ___________
- ___________ dystonique tête possible
- ___________ et positionnel
- point nul
- Geste ____________
- Position anormale de la tête
- Tremblement dystonique tête possible
- irrégulier et positionnel
- point nul
- Geste antagoniste
Décrire : Myoclonies (4)
- ___________ musculaires brèves, ________ et rapides
- Totalement _________
- Localisées ou _________, _________- ou arythmiques, spontanées ou provoquées par __________
- Très nombreuses étiologies
- Contractions musculaires brèves, soudaines et rapide
- Totalement imprévisible
- Localisées ou diffuses, rythmiques ou arythmiques, spontanées ou provoquées par stimuli
- Très nombreuses étiologies
Décrire : Tics (4)
- Mouvements __________, stéréotypés, brusques, ___________
- ____________: peuvent être inhibés au prix d’un inconfort __________
- Suggestibles: augmente si on le _______ ou on en __________
- Prédictibles: sensation ___________ avant le geste
- Mouvements semi-volontaires, stéréotypés, brusques, répétitifs
- Suppressibles: peuvent être inhibés au prix d’un inconfort croissant
- Suggestibles: augmente si on le mime ou on en parle
- Prédictibles: sensation prémonitoire avant le geste
Nommez un syndrome de tics
syndrome de Gilles de la Tourette
Décrire : Stéréotypies (1)
Activité naturellement stéréotypée, coordonnée, continue et répétitive sans but
Nommez des exemples de stéréotypies (2)
- mouvements bucco-linguo-masticatoires, flex/dorsiflexion du pied
- syndrome tardif aux neuroleptiques
Nommez 2 caractéristiques : Tremblement
oscillation, rythmique
Nommez 3 caractéristiques : Athétose
lent, sinueux, distal
Nommez 3 caractéristiques : Chorée
bref, aléatoire, plus distale
Nommez 4 caractéristiques : Ballisme
vigoureux, ample, proximal, erratique
Nommez 2 caractéristiques : dystonie
Nommez 3 caractéristiques : myoclonie
très bref, soudain, imprévisible
Nommez 4 caractéristiques : tic
suppressible, sensation prémonitoire, suggestible
Nommez 3 caractéristiques : stéréotypie
coordonnée, continue, sans but
Décrire : Maladie de Huntington (5)
- Prévalence: 1/10,0001
- AD, chromosome 4
- Huntingtin
- Âge moyen: 30-45 ans
- Déterminant âge début
- plus précoce avec transmission père (anticipation paternelle)
- longueur répétition de trinucléotides
Par rapprot à la maladiede Huntington, c’est quoi la signification de la quantité de CAG :
- 6-26
- 27-35
- 36-39
- >39
- >50
- 6-26: normal
- 27-35: instable durant méiose
- croyance « disease-free »
- de plus en plus case reports potentiel de développer HD clinique, risque transmettre mutation1
- 36-39: prémutation
- pénétrance partielle
- 60% chance être symptomatique à 65 ans2
- enfants à risque
- > 39: maladie
- > 50: juvénile
Expliquez la neuropathologie de la maladie de Huntington (3)
- Perte neurones a/n striatum
- Perte cellulaire commence au noyau caudé
- Perte neuronale diffuse au cortex lorsque la maladie est avancée
Nommez la triade classique de la maladie de Huntington
- Chorée
- Initialement doigts, orteils, visage
- Progressif
- Perçue parfois comme des maladresses par le patient
- Psychiatrique
- Dépression très fréquente, suicide (X4)
- TOC (jusqu’à 50%),
- Irritabilité, anxiété, changement personnalité, psychose
- Démence sous-corticale
Nommez les autres symptômes de la maladie de Huntington (7)
- Impersistance motrice
- Dysarthrie
- Difficulté marche
- Dystonie
Plus tardif
- Bradykinésie, rigidité
- Instabilité posturale, chutes
- Dysphagie
La maladie de Huntington évolue sur cmb d’année?
Progression sur 15-25 ans
C’est quoi le traitement de la maladie de Huntington? (3)
- Traitement symptomatique
- Tetrabenazine (dépléteur dopaminergique présynaptique)
- Bloqueurs dopaminergiques (olanzapine, risperidone…)
- Équipe multidisciplinaire
- Conseils génétiques
Nommez les effets secondaires (4) et contre-indications (2) de la tetrabenazine
- Effets secondaires : sédation, akathisie, parkinsonisme, dépression
- C-i: dépression active, atcd tentative/idées suicidaires
Nommez les caractéristiques du tremblement essentiel (4)
- âge
- Famille
- Pallié
- Incidence augmente avec âge
- Âge moyen de début
- « late-life onset » > 60 ans
- « early-life onset » < 40 ans
- Histoire familiale > 50%
- 50-90% amélioré par R-OH
Le tremblement essentiel est plus postural ou cinétique?
Tremblement cinétique prédomine
- écriture, manger, spirale, test verre d’eau
- règle générale: amplitude cinétique > posture
- composante d’intention 58%
Tremblement posture souvent présent surtout flexion/extension
C’est quoi la fréquence du tremblement essentiel?
4-12 Hz
Décrire la symétrie du tremblement essentiel
Légèrement asymétrique (≠ 30%)
- dans 5% très asymétrique ou unilatéral
