Anato et maladies SNP part 6 Flashcards
1
Q
C’est quoi le but de la stimulation nerveuse répétitive dans le diagnostique de la myasthénie grave? (3)
A
- But : démontrer une diminution de l’amplitude du potentiel d’action musculaire retrouvé dans la myasthénie grave
- Méthode : délivrer des chocs électriques au patient à un rythme de trois par seconde
- Test positif : l’amplitude du potentiel d’action baisse de plus de 10 %
2
Q
C’est quoi le but de mesurer les anticorps anti-récepteur à l’acétylcholine dans le diagnostique de la myasthénie grave? (3)
A
- But : démontrer la présence d’anticorps
- Résultats :
- Positif dans 85 % des cas de myasthénie généralisée
- Positif dans 50 % seulement des cas de myasthénie oculaire
- Note : un test positif permet de confirmer la maladie, mais un test négatif ne permet pas de l’exclure.
3
Q
C’est quoi la pertinence du TDM ou IRM dans le diagnostique de la myasthénie grave? (1)
A
- But : rechercher un thymome
- -12 % des patients atteints de myasthénie grave ont un thymome et la plupart des autres ont une hyperplasie du thymus
4
Q
Dans le diagnostique de la myasthénie grave, c’est quoi les autres tests pour d’autres maladies associées? (2)
A
- Test pour la thyroïde
- Tests concernant d’autres désordres auto-immuns
5
Q
Nommez les traitements de la myasthénie grave (4)
A
- Thérapie immunitaire
- Médication anticholinestérasique (inhibiteur de la cholinestérase)
- Thymectomie
- Immunothérapie à court terme
6
Q
Expliquez la thérapie immunitaire dans le traitement de la myasthénie grave (2)
A
- Immunosuppresseurs (stéroïdes, azathioprine, mycophenolate, cyclosporine)
- Prednisone
7
Q
Expliquez la Médication anticholinestérasique dans le traitement de la myasthénie grave (2)
A
- Permet d’améliorer les symptômes chez la majorité des patients
- Le pyridostigmine (Mestinon), un inhibiteur de la cholinestérase à longue action, est le plus utilisé.
8
Q
Expliquez la thymectomie dans le traitement de la myasthénie grave (5)
A
- S’adresse aux patients entre l’adolescence et 60 ans.
- Controversée pour les patients hors de ce groupe d’âge ou atteints de myasthénie oculaire.
- La chirurgie est réalisée peu importe si un thymome est présent ou non.
- Contribue à l’amélioration de la condition en réduisant la réponse auto-immune, bien que le mécanisme demeure inconnu.
- Doit être effectuée lorsque le patient est stable.
9
Q
Expliquez l’Immunothérapie à court terme : dans le traitement de la myasthénie grave (2)
A
- Plasmaphérèse ou immunoglobuline IV
- Indication : obtenir une amélioration temporaire et rapide de la condition du patient lorsque celui-ci est en crise myasthénique ou doit subir une chirurgie élective.
10
Q
Énumérer les causes endocriniennes (2), iatrogéniques (2)et inflammatoires (3) des myopathies acquises
A
- Endocriniennes :
- Hyperthyroïdie
- Hypothyroïdie
- Iatrogéniques :
- Corticostéroïdes
- Statines
- Inflammatoires :
- Dermatomyosite
- Polymyosite
- Polymyalgia rheumatica
11
Q
Décrire la présentation clinique (signes et symptômes) des myopathies endocriniennes : hyperthyroïdie : (4)
A
- Faiblesse musculaire proximale
- Crampes musculaires
- Douleur
- Raideur
12
Q
Décrire la présentation clinique (signes et symptômes) des myopathies endocriniennes : hypothyroïdie (5)
A
- Faiblesse musculaire proximale
- Crampes musculaires
- Douleur
- Raideur
- Fasciculations
13
Q
Décrire la présentation clinique (signes et symptômes) des myopathies iatrogéniques : corticostéroïdes (2)
A
- Cause : grosse dose initiale ou traitement chronique
- Présentation clinique : faiblesse proximale qui peut atteindre le diaphragme et les muscles intercostaux, causant ainsi une insuffisance respiratoire.
14
Q
Décrire la présentation clinique (signes et symptômes) des myopathies iatrogéniques : statine (3)
A
- Présentation clinique :
- Myalgies proximales
- Faiblesse musculaire symétrique
- Complication : rhabdomyolyse
- Les symptômes débutent quelques semaines/mois après le début du traitement
15
Q
Définir : Dermatomyosite
A
Maladie inflammatoire auto-immune qui touche le collagène des muscles striés et la peau.
16
Q
C’est quoi la présentation clinique d’une Dermatomyosite (5)
A
- Éruption cutanée au niveau des extenseurs
- Faiblesse et atrophie musculaire diffuses des quatre membres
- Faiblesse des muscles du cou (dysphagie)
- Atteintes cutanées :
- Rash héliotrope
- Rash en châle
- Érythème au niveau de la face, du cou, du thorax antérieur et des membres supérieurs
- Il existe une forme paranéoplasique -> important de rechercher un cancer
17
Q
Définir : Polymyosite
A
Maladie inflammatoire auto-immune qui touche uniquement le collagène des muscles striés.
18
Q
C’est quoi la présentation clinique d ela polymyosite? (6)
A
- Myalgies
- Faiblesse musculaire
- Œdème musculaire
- Fièvre
- Altération de l’état général
- Pas d’atteintes cutanées
19
Q
Définir : Polymyalgia rheumatica
A
Syndrome étroitement associé à l’artérite temporale qui survient chez les adultes de plus de 55 ans.
20
Q
C’est quoi la présentation clinique de : Polymyalgia rheumatica? (3)
A
- Douleur et raideur au niveau des épaules, du cou et des hanches
- Douleur plus importante au réveil
- Anémie
21
Q
Décrire : Dystrophie musculaire de Duchenne (3)
A
- Myopathie héréditaire progressive causée par des déficits génétiques
- Dystrophie associée aux symptômes cliniques les plus sévères.
- Caractéristique principale : faiblesse
22
Q
Épidémiologie : Dystrophie musculaire de Duchenne (3)
A
- Maladie récessive lié au X
- Touche uniquement les garçons.
- Prévalence : 1/4000 naissances de garçons
23
Q
C’est quoi la physiopathologie de la dystrophie musculaire de Duchenne? (2)
A
- Il se produit une mutation dans le gène qui code pour la protéine musculaire « dystrophine » localisé sur le chromosome X (dystrophinopathie). Sans cette protéine, les fibres musculaires dégénèrent.
- Tous les muscles sont touchés, incluant le muscle cardiaque et le diaphragme.
- Cardiomyopathie : principale cause de mortalité due à cette maladie
24
Q
Décrivez la faiblesse musculaire de la dystrophie musculaire de Duchenne (8)
A
- Symétrique
- Diffuse
- Touche les quatre membres
- Prédominance proximale (une faiblesse distale survient plus tard)
- Touche davantage les membres inférieurs (une atteinte des membres supérieurs survient plus tard)
- Signe de Gowers : le patient doit utiliser ses mains pour passer de la position agenouillée à la position debout
- Difficulté à sauter, courir, jouer
- Chutes fréquentes (fractures des bras et des jambes fréquentes)
25
Nommez les conséquences anatomiques de la dystrophie musculaire de Duchenne (6)
* Omoplates décollées
* Lordose lombaire, scoliose
* Rétraction musculaire avec déformations articulaires
* Démarche en canard
* Pseudo-hypertrophie des mollets et occasionnellement des quadriceps
* Tendon d'Achille raccourci
26
Nommez les autres manifestations de la dystrophie musculaire de Duchenne (6)
* Cardiomyopathie
* Retard cognitif léger
* Possible douleur aux membres inférieurs en début de maladie
* Dysfonction pulmonaire causée par la scoliose la faiblesse progressive des muscles respiratoires
* Hyporéflexie ou aréflexie
27
C'est quoi l'évolution de la dystrophie musculaire de Duchenne (3) ?
* Maladie présente dès la naissance.
* Elle devient habituellement évidente entre 3 et 5 ans.
* Avant 13 ans, le patient perd la capacité de marcher et doit être confiné à une chaise roulante.
28
Décrire : Dystrophie myotonique (maladie de Steinert) (2)
* Dystrophie musculaire cliniquement et génétiquement hétérogène
* Deux formes majeures : DM1 et DM2
29
Épidémiologie : Dystrophie myotonique (maladie de Steinert) (2)
* Touche 1 personne sur 8000.
* Les femmes sont autant touchées que les hommes.
* Dystrophie musculaire la plus fréquente à l'âge adulte
* Elle serait possiblement associée à un risque de cancer plus élevé (endomètre, cerveau, ovaire et côlon).
30
C'est quoi l'étiologie: Dystrophie myotonique (maladie de Steinert) (2)
* Transmission génétique autosomale dominante
* Défaut génétique dans l’élaboration d’un trinucléotide constituant le gène DMPK sur le chromosome 19.
31
C'est quoi la présentation clinique de la dystrophie myotonique (maladie de Steinert) ? (10)
* Faiblesse des muscles squelettiques à prédominance distale
* Myotonies
* Douleur musculaire
* Dysphagie
* Cataractes
* Anomalie de la conduction et de la structure cardiaque
* Infertilité chez l'homme (hypogonadisme primaire)
* Résistance à l'insuline
* Hypogammaglobulinémie
* Difficultés à l'accouchement
32
Nommez les particularités de DM1 (dystrophie myotonique) (5)
* Symptômes gastro-intestinaux (qui peuvent ressembler à un syndrome du côlon irritable)
* Hypersomnie et somnolence diurne
* Alopécie précoce chez l'homme
* Diminution de l'audition
* Début : naissance, enfance ou âge adulte
33
Nommez les particularités de DM2 (dystrophie myotonique) (4)
* Raideur musculaire
* Hyperhydrose
* Moins sévère que DM1
* Début : âge adulte (40 ans)
34
Nommez les complications de la dystrophie myotonique (maladie de Steinert) (5)
* Pneumonie d'aspiration causée par la dysphagie
* Cholélithiases
* Difficultés respiratoires
* Polyneuropathie sensorimotrice (indépendante de l'intolérance au glucose)
* Grossesses à risque plus fréquentes :
* Grossesse ectopique
* Accouchement prématuré ou par césarienne
35
Décrire : Dystrophie oculopharyngée (2)
* Dystrophie musculaire héréditaire tardive
* Principales caractéristiques :
* Dysfonction oculaire
* Dysfonction des muscles du pharynx
36
Épidémiologie : Dystrophie oculopharyngée (2)
* Rare
* Plus fréquent au Québec
37
C'est quoi l'étiologie : Dystrophie oculopharyngée (1)
Transmission génétique autosomale dominante
38
C'est quoi la présentation clinique de la dystrophie oculopharyngée (4)
* Atteinte classique :
* Ptose (atteinte asymétrique du muscle releveur de la paupière)
* Dysphagie (qui survient quelques années après la ptose)
* Dysarthrie
* Faiblesse proximale ou distale des membres possible
* Mouvements extra-oculaires épargnés
* Les symptômes ne fluctuent pas au cours de la journée.
39
C'est quoi l'évolution de la dystrophie oculopharyngée (3)
* Début : âge moyen (50-60 ans).
* Tous les individus atteints auront exprimé la maladie à 70 ans.
* Lentement progressif.
40
C'est quoi les complications de la dystrophie oculopharyngée (3)
* Ptose -\> vision occluse
* Dysphagie sévère -\> perte de poids, mort si non-traité
* ROT diminués ou abolis
41
Décrire les généralités : Sclérose latérale amyotrophique (SLA) (5)
* Forme la plus fréquente d’atteinte progressive du motoneurone
* Prévalence : 1-3 / 100 000
* Plus fréquent chez les hommes
* Âge d’apparition : 50-60 ans
* La majorité des cas surviennent de façon sporadique, mais une forme familiale existe
42
C'est quoi la physiopathologie : Sclérose latérale amyotrophique (3)
* Dégénération progressive des motoneurones supérieur et inférieur.
* Cette dégénération conduit à la dénervation des muscles, puis à leur atrophie.
* La mort des neurones est très sélective, puisque les neurones sensitifs, les neurones responsables de la coordination des mouvements ainsi que les neurones responsables de la cognition demeurent intacts.
43
C'est quoi la présentation clinique : Sclérose latérale amyotrophique (8)
* Faiblesse/maladresse qui débute de façon focale, puis qui se répand aux groupes musculaires adjacents
* Crampes musculaires douloureuses
* Atteintes bulbaires : dysarthrie, symptômes respiratoires, dysphagie
* Épisodes incontrôlables de pleurs et de rires
* Mouvements extra-oculaires souvent épargnés (sauf dans les stades tardifs) -\> les patients finissent souvent par ne communiquer qu’avec leurs yeux
* Symptômes d’atteinte du MNS (augmentation du tonus, réflexes vifs) et d’atteinte du MNI (atrophie, fasciculations)
* Sensibilités préservées
* Examen cognitif normal
44
C'est quoi l'évolution de : Sclérose latérale amyotrophique (3)
* De plus en plus de muscles sont touchés
* L’atteinte devient généralisée et symétrique
* Espérance de vie post-diagnostic : 23-52 mois
45
C'est quoi l'investigation de la Sclérose latérale amyotrophique (1)
EMG : évidence de dénervation musculaire et de ré-innervation dans plus de deux segments corporels
46
C'est quoi le traitement de la Sclérose latérale amyotrophique (1)
* Aucun traitement curatif
* Inhibiteur de la libération du glutamate (riluzole) permet d’augmenter l’espérance de vie
