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MD2 E1 - Neuro modifié > Anato et maladies SNP part 6 > Flashcards

Anato et maladies SNP part 6 Flashcards

1
Q

C’est quoi le but de la stimulation nerveuse répétitive dans le diagnostique de la myasthénie grave? (3)

A
  • But : démontrer une diminution de l’amplitude du potentiel d’action musculaire retrouvé dans la myasthénie grave
  • Méthode : délivrer des chocs électriques au patient à un rythme de trois par seconde
  • Test positif : l’amplitude du potentiel d’action baisse de plus de 10 %
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Q

C’est quoi le but de mesurer les anticorps anti-récepteur à l’acétylcholine dans le diagnostique de la myasthénie grave? (3)

A
  • But : démontrer la présence d’anticorps
  • Résultats :
    • Positif dans 85 % des cas de myasthénie généralisée
    • Positif dans 50 % seulement des cas de myasthénie oculaire
  • Note : un test positif permet de confirmer la maladie, mais un test négatif ne permet pas de l’exclure.
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3
Q

C’est quoi la pertinence du TDM ou IRM dans le diagnostique de la myasthénie grave? (1)

A
  • But : rechercher un thymome
    • -12 % des patients atteints de myasthénie grave ont un thymome et la plupart des autres ont une hyperplasie du thymus
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4
Q

Dans le diagnostique de la myasthénie grave, c’est quoi les autres tests pour d’autres maladies associées? (2)

A
  • Test pour la thyroïde
  • Tests concernant d’autres désordres auto-immuns
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Q

Nommez les traitements de la myasthénie grave (4)

A
  • Thérapie immunitaire
  • Médication anticholinestérasique (inhibiteur de la cholinestérase)
  • Thymectomie
  • Immunothérapie à court terme
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6
Q

Expliquez la thérapie immunitaire dans le traitement de la myasthénie grave (2)

A
  • Immunosuppresseurs (stéroïdes, azathioprine, mycophenolate, cyclosporine)
  • Prednisone
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7
Q

Expliquez la Médication anticholinestérasique dans le traitement de la myasthénie grave (2)

A
  • Permet d’améliorer les symptômes chez la majorité des patients
  • Le pyridostigmine (Mestinon), un inhibiteur de la cholinestérase à longue action, est le plus utilisé.
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8
Q

Expliquez la thymectomie dans le traitement de la myasthénie grave (5)

A
  • S’adresse aux patients entre l’adolescence et 60 ans.
  • Controversée pour les patients hors de ce groupe d’âge ou atteints de myasthénie oculaire.
  • La chirurgie est réalisée peu importe si un thymome est présent ou non.
  • Contribue à l’amélioration de la condition en réduisant la réponse auto-immune, bien que le mécanisme demeure inconnu.
  • Doit être effectuée lorsque le patient est stable.
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9
Q

Expliquez l’Immunothérapie à court terme : dans le traitement de la myasthénie grave (2)

A
  • Plasmaphérèse ou immunoglobuline IV
  • Indication : obtenir une amélioration temporaire et rapide de la condition du patient lorsque celui-ci est en crise myasthénique ou doit subir une chirurgie élective.
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10
Q

Énumérer les causes endocriniennes (2), iatrogéniques (2)et inflammatoires (3) des myopathies acquises

A
  • Endocriniennes :
    • Hyperthyroïdie
    • Hypothyroïdie
  • Iatrogéniques :
    • Corticostéroïdes
    • Statines
  • Inflammatoires :
    • Dermatomyosite
    • Polymyosite
    • Polymyalgia rheumatica
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11
Q

Décrire la présentation clinique (signes et symptômes) des myopathies endocriniennes : hyperthyroïdie : (4)

A
  • Faiblesse musculaire proximale
  • Crampes musculaires
  • Douleur
  • Raideur
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12
Q

Décrire la présentation clinique (signes et symptômes) des myopathies endocriniennes : hypothyroïdie (5)

A
  • Faiblesse musculaire proximale
  • Crampes musculaires
  • Douleur
  • Raideur
  • Fasciculations
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13
Q

Décrire la présentation clinique (signes et symptômes) des myopathies iatrogéniques : corticostéroïdes (2)

A
  • Cause : grosse dose initiale ou traitement chronique
  • Présentation clinique : faiblesse proximale qui peut atteindre le diaphragme et les muscles intercostaux, causant ainsi une insuffisance respiratoire.
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14
Q

Décrire la présentation clinique (signes et symptômes) des myopathies iatrogéniques : statine (3)

A
  • Présentation clinique :
    • Myalgies proximales
    • Faiblesse musculaire symétrique
  • Complication : rhabdomyolyse
  • Les symptômes débutent quelques semaines/mois après le début du traitement
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15
Q

Définir : Dermatomyosite

A

Maladie inflammatoire auto-immune qui touche le collagène des muscles striés et la peau.

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16
Q

C’est quoi la présentation clinique d’une Dermatomyosite (5)

A
  • Éruption cutanée au niveau des extenseurs
  • Faiblesse et atrophie musculaire diffuses des quatre membres
  • Faiblesse des muscles du cou (dysphagie)
  • Atteintes cutanées :
    • Rash héliotrope
    • Rash en châle
    • Érythème au niveau de la face, du cou, du thorax antérieur et des membres supérieurs
  • Il existe une forme paranéoplasique -> important de rechercher un cancer
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17
Q

Définir : Polymyosite

A

Maladie inflammatoire auto-immune qui touche uniquement le collagène des muscles striés.

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18
Q

C’est quoi la présentation clinique d ela polymyosite? (6)

A
  • Myalgies
  • Faiblesse musculaire
  • Œdème musculaire
  • Fièvre
  • Altération de l’état général
  • Pas d’atteintes cutanées
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19
Q

Définir : Polymyalgia rheumatica

A

Syndrome étroitement associé à l’artérite temporale qui survient chez les adultes de plus de 55 ans.

20
Q

C’est quoi la présentation clinique de : Polymyalgia rheumatica? (3)

A
  • Douleur et raideur au niveau des épaules, du cou et des hanches
  • Douleur plus importante au réveil
  • Anémie
21
Q

Décrire : Dystrophie musculaire de Duchenne (3)

A
  • Myopathie héréditaire progressive causée par des déficits génétiques
  • Dystrophie associée aux symptômes cliniques les plus sévères.
  • Caractéristique principale : faiblesse
22
Q

Épidémiologie : Dystrophie musculaire de Duchenne (3)

A
  • Maladie récessive lié au X
  • Touche uniquement les garçons.
  • Prévalence : 1/4000 naissances de garçons
23
Q

C’est quoi la physiopathologie de la dystrophie musculaire de Duchenne? (2)

A
  • Il se produit une mutation dans le gène qui code pour la protéine musculaire « dystrophine » localisé sur le chromosome X (dystrophinopathie). Sans cette protéine, les fibres musculaires dégénèrent.
  • Tous les muscles sont touchés, incluant le muscle cardiaque et le diaphragme.
    • Cardiomyopathie : principale cause de mortalité due à cette maladie
24
Q

Décrivez la faiblesse musculaire de la dystrophie musculaire de Duchenne (8)

A
  • Symétrique
  • Diffuse
  • Touche les quatre membres
  • Prédominance proximale (une faiblesse distale survient plus tard)
  • Touche davantage les membres inférieurs (une atteinte des membres supérieurs survient plus tard)
  • Signe de Gowers : le patient doit utiliser ses mains pour passer de la position agenouillée à la position debout
  • Difficulté à sauter, courir, jouer
  • Chutes fréquentes (fractures des bras et des jambes fréquentes)
25
Q

Nommez les conséquences anatomiques de la dystrophie musculaire de Duchenne (6)

A
  • Omoplates décollées
  • Lordose lombaire, scoliose
  • Rétraction musculaire avec déformations articulaires
  • Démarche en canard
  • Pseudo-hypertrophie des mollets et occasionnellement des quadriceps
  • Tendon d’Achille raccourci
26
Q

Nommez les autres manifestations de la dystrophie musculaire de Duchenne (6)

A
  • Cardiomyopathie
  • Retard cognitif léger
  • Possible douleur aux membres inférieurs en début de maladie
  • Dysfonction pulmonaire causée par la scoliose la faiblesse progressive des muscles respiratoires
  • Hyporéflexie ou aréflexie
27
Q

C’est quoi l’évolution de la dystrophie musculaire de Duchenne (3) ?

A
  • Maladie présente dès la naissance.
  • Elle devient habituellement évidente entre 3 et 5 ans.
  • Avant 13 ans, le patient perd la capacité de marcher et doit être confiné à une chaise roulante.
28
Q

Décrire : Dystrophie myotonique (maladie de Steinert) (2)

A
  • Dystrophie musculaire cliniquement et génétiquement hétérogène
  • Deux formes majeures : DM1 et DM2
29
Q

Épidémiologie : Dystrophie myotonique (maladie de Steinert) (2)

A
  • Touche 1 personne sur 8000.
  • Les femmes sont autant touchées que les hommes.
  • Dystrophie musculaire la plus fréquente à l’âge adulte
  • Elle serait possiblement associée à un risque de cancer plus élevé (endomètre, cerveau, ovaire et côlon).
30
Q

C’est quoi l’étiologie: Dystrophie myotonique (maladie de Steinert) (2)

A
  • Transmission génétique autosomale dominante
  • Défaut génétique dans l’élaboration d’un trinucléotide constituant le gène DMPK sur le chromosome 19.
31
Q

C’est quoi la présentation clinique de la dystrophie myotonique (maladie de Steinert) ? (10)

A
  • Faiblesse des muscles squelettiques à prédominance distale
  • Myotonies
  • Douleur musculaire
  • Dysphagie
  • Cataractes
  • Anomalie de la conduction et de la structure cardiaque
  • Infertilité chez l’homme (hypogonadisme primaire)
  • Résistance à l’insuline
  • Hypogammaglobulinémie
  • Difficultés à l’accouchement
32
Q

Nommez les particularités de DM1 (dystrophie myotonique) (5)

A
  • Symptômes gastro-intestinaux (qui peuvent ressembler à un syndrome du côlon irritable)
  • Hypersomnie et somnolence diurne
  • Alopécie précoce chez l’homme
  • Diminution de l’audition
  • Début : naissance, enfance ou âge adulte
33
Q

Nommez les particularités de DM2 (dystrophie myotonique) (4)

A
  • Raideur musculaire
  • Hyperhydrose
  • Moins sévère que DM1
  • Début : âge adulte (40 ans)
34
Q

Nommez les complications de la dystrophie myotonique (maladie de Steinert) (5)

A
  • Pneumonie d’aspiration causée par la dysphagie
  • Cholélithiases
  • Difficultés respiratoires
  • Polyneuropathie sensorimotrice (indépendante de l’intolérance au glucose)
  • Grossesses à risque plus fréquentes :
    • Grossesse ectopique
    • Accouchement prématuré ou par césarienne
35
Q

Décrire : Dystrophie oculopharyngée (2)

A
  • Dystrophie musculaire héréditaire tardive
  • Principales caractéristiques :
    • Dysfonction oculaire
    • Dysfonction des muscles du pharynx
36
Q

Épidémiologie : Dystrophie oculopharyngée (2)

A
  • Rare
  • Plus fréquent au Québec
37
Q

C’est quoi l’étiologie : Dystrophie oculopharyngée (1)

A

Transmission génétique autosomale dominante

38
Q

C’est quoi la présentation clinique de la dystrophie oculopharyngée (4)

A
  • Atteinte classique :
    • Ptose (atteinte asymétrique du muscle releveur de la paupière)
    • Dysphagie (qui survient quelques années après la ptose)
    • Dysarthrie
  • Faiblesse proximale ou distale des membres possible
  • Mouvements extra-oculaires épargnés
  • Les symptômes ne fluctuent pas au cours de la journée.
39
Q

C’est quoi l’évolution de la dystrophie oculopharyngée (3)

A
  • Début : âge moyen (50-60 ans).
  • Tous les individus atteints auront exprimé la maladie à 70 ans.
  • Lentement progressif.
40
Q

C’est quoi les complications de la dystrophie oculopharyngée (3)

A
  • Ptose -> vision occluse
  • Dysphagie sévère -> perte de poids, mort si non-traité
  • ROT diminués ou abolis
41
Q

Décrire les généralités : Sclérose latérale amyotrophique (SLA) (5)

A
  • Forme la plus fréquente d’atteinte progressive du motoneurone
  • Prévalence : 1-3 / 100 000
  • Plus fréquent chez les hommes
  • Âge d’apparition : 50-60 ans
  • La majorité des cas surviennent de façon sporadique, mais une forme familiale existe
42
Q

C’est quoi la physiopathologie : Sclérose latérale amyotrophique (3)

A
  • Dégénération progressive des motoneurones supérieur et inférieur.
  • Cette dégénération conduit à la dénervation des muscles, puis à leur atrophie.
  • La mort des neurones est très sélective, puisque les neurones sensitifs, les neurones responsables de la coordination des mouvements ainsi que les neurones responsables de la cognition demeurent intacts.
43
Q

C’est quoi la présentation clinique : Sclérose latérale amyotrophique (8)

A
  • Faiblesse/maladresse qui débute de façon focale, puis qui se répand aux groupes musculaires adjacents
  • Crampes musculaires douloureuses
  • Atteintes bulbaires : dysarthrie, symptômes respiratoires, dysphagie
  • Épisodes incontrôlables de pleurs et de rires
  • Mouvements extra-oculaires souvent épargnés (sauf dans les stades tardifs) -> les patients finissent souvent par ne communiquer qu’avec leurs yeux
  • Symptômes d’atteinte du MNS (augmentation du tonus, réflexes vifs) et d’atteinte du MNI (atrophie, fasciculations)
  • Sensibilités préservées
  • Examen cognitif normal
44
Q

C’est quoi l’évolution de : Sclérose latérale amyotrophique (3)

A
  • De plus en plus de muscles sont touchés
  • L’atteinte devient généralisée et symétrique
  • Espérance de vie post-diagnostic : 23-52 mois
45
Q

C’est quoi l’investigation de la Sclérose latérale amyotrophique (1)

A

EMG : évidence de dénervation musculaire et de ré-innervation dans plus de deux segments corporels

46
Q

C’est quoi le traitement de la Sclérose latérale amyotrophique (1)

A
  • Aucun traitement curatif
  • Inhibiteur de la libération du glutamate (riluzole) permet d’augmenter l’espérance de vie

MD2 E1 - Neuro modifié (34 decks)

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