Mvt involont., anato et physio cérébelleux et extrapyramidal part 3

Question 1

Classificer le nombre de répétition anormale du trinucléotide CAG (dans la chorée de Huntington)

• 6 à 26
• 27-35
• 36-39
• >39
• >50

Answer 1

• 6 à 26 : normal
• 27-35 : instable durant la méiose (zone grise)
  
  • La croyance actuelle tend à penser que ces patients ne développeront pas la maladie.
  • Cependant, de plus en plus de cas rapportés ont le potentiel de développer la maladie et de transmettre la mutation.
• 36-39 : prémutation
  
  • Pénétrance partielle
  • 60% de chance d’être symptomatique à 65 ans
  • Enfants à risque
• > 39 : maladie
• > 50 : maladie d’apparition juvénile

Question 2

Décrire la pathologie : Chorée de Huntington (2)

Answer 2

• Une atrophie progressive du striatum a lieu, particulièrement au niveau du noyau caudé
  
  • Le noyau accumbens est également touché, mais de façon moins étendue
  • La dégénération du striatum affecte initialement la voie indirecte (chargée de l’inhibition du mouvement), ce qui explique les mouvements hyperkinétiques
• Lorsque la maladie progresse : une perte neuronale diffuse du cortex peut être observée

Question 3

Les manifestations cliniques de la chorée de Huntington peuvent se manifester dans les 4 domaines de fonction des ganglions de la base.

Nommez les. (4)

Answer 3

• Mouvements du corps
• Mouvements des yeux
  
  • Saccades lentes
  • Atteinte de la poursuite fluide
  • Nystagmus
  • Difficulté à initier des saccades sans bouger la tête ou cligner des yeux
• Émotions
• Cognition

Question 4

Nommez la triade classique de la chorée de Huntington (3)

Answer 4

1. Chorée (90% des patients)
   
   • Touche initialement les doigts, les orteils et le visage
   • Évolution progressive
2. Démence sous-corticale
   • Diminution de l’attention
   • Diminution de la mémoire (court et long terme)
   • Aphasie anomique
   • Diminution des fonctions exécutives
3. Problèmes psychiatriques
   • Dépression très fréquente (suicide plus fréquent)
   • Trouble obsessif compulsif (jusqu’à 50%)
   • Irritabilité, anxiété, changement de personnalité, psychose
   • Personnalité impulsive/destructive de type bipolaire

Question 5

Nommez les autres symptômes qui peuvent être associés à la triade de la chorée de Huntington (7)

Answer 5

• Impersistence motrice
  
  • Incapacité du patient de maintenir une action motrice
  • Exemple : Demander au patient de maintenir une position 20 secondes. Le patient sera incapable.
• Dysarthrie
• Difficulté à la marche (démarche dansante)
• Dystonie
• • tardif : Bradykinésie, rigidité
• • tardif : Instabilité posturale, chutes
• • tardif : Dysphagie

Question 6

L’imagerie de la chorée de Huntington est comment? (2)

Answer 6

• En raison de l’atrophie du striatum, les ventricules latéraux semblent élargis au TDM et à l’IRM (à ne pas confondre avec une hydrocéphalie)
  
  • La tête du noyau caudé ne forme plus le renflement normalement vu au niveau des murs des ventricules latéraux en coupe coronale
• Avec la progression de la maladie, une atrophie du cortex cérébral apparaît.

Question 7

C’est quoi le traitement de la chorée de Huntington est comment? (6)

Answer 7

• Traitement symptomatique
• Tetrabenazine (agent de déplétion des monoamines) : 1er choix
  
  • Effets secondaires :
    
    • Sédation
    • Akathisie (impatience, agitation)
    • Parkinsonisme
    • Dépression
  • Contre-indications :
    
    • Dépression active
    • Antécédents de tentatives de suicide ou d’idées suicidaires
• Bloqueurs dopaminergiques : olanzapine, risperidone
• Traitements des manifestations psychiatriques (counseling, psychotropes)
• Équipe multidisciplinaire
• Conseil génétique

Question 9

C’est quoi l’étiologie de la maladie de Parkinson? (4)

Answer 9

• Inconnue
• Hypothèse : cause environnementale + composante génétique
• Sporadique la majorité du temps
  
  • Facteurs environnementaux demeurent non identifiés
• Génétique : 10% du temps
  
  • Tendance familiale assez rare dans la maladie de Parkinson
  • Minorité des cas sauf « early-onset »

Question 10

C’est quoi l’épidémiologie de la maladie de Parkinson? (4)

Answer 10

• o Prévalence :
  
  • 1% des > 50 ans
  • Augmente avec l’âge
• Âge d’apparition: entre 40 et 70 ans (âge moyen -> 62 ans)
• 4-10% des cas avant 40 ans
• 1,5 H : 1 F

Question 11

Expliquez la pathophysiologie de la maladie de Parkinson (4)

Answer 11

• Perte des neurones dopaminergiques pigmentés de la substantia nigra pars compacta (elle apparaît alors pâle)
• Les neurones dopaminergiques restants contiennent des inclusions cytoplasmiques caractéristiques (corps de Lewy) :
  
  • Éosinophiliques
  • Contiennent de l’ubiquitin et de l’α-synuclein
  • Halo faible
• Il y a aussi perte de neurones pigmentés dans d’autres régions du système nerveux
• Cependant, le modèle demeure incomplet car il ne permet pas d’expliquer la cause des tremblements (qui est toujours inconnue)

Question 12

Comment investiguer la maladie de Parkinson? (2)

Answer 12

• TDM/IRM
• PET scan (seulement dans les cas atypiques)

Question 13

Dans la maladie de Parkinson, initialement, les patients se présentent avec quoi? (3)

Answer 13

• Difficulté à utiliser un membre
• Mouvements plus lents
• Tremblement de repos asymétrique

Question 14

Dans la maladie de Parkinson, les patients développent quoi avec le temps? (3)

Answer 14

• Triade classique
  
  • 1) Tremblement de repos
  • 2) Bradykinésie
  • 3) Rigidité (roue dentée)
• Instabilité posturale causant une démarche instable
• La maladie progresse lentement et de façon insidieuse sur 5 à 15 ans :
  
  • Elle finit par causer un handicap sévère, puis la mort
  • Puisque les patients atteints de la maladie de Parkinson sont âgés, beaucoup mourront d’une cause autre que leur maladie neurodégénérative

Question 15

Nommez les facteurs prédictifs d’une évolution plus lente de la maladie de Parkinson (4)

Answer 15

• Jeune âge
• Tremblement prédominant
• Asymétrie marquée
• Absence de démence

Question 16

Nommez les signes et symptômes de la maladie de Parkinson (10)

Answer 16

• Tremblement de repos
• Rigidité (roue dentée)
• Bradykinésie et hypokinésie -> nombreuses manifestations
• Présence du réflexe glabellaire (incapacité à supprimer le clignement des yeux lorsque la glabelle est percutée à répétition)
  
  • Il s’agit d’un réflexe primitif qui réapparait.
• Démarche parkinsonienne
• Démence
• Dépression/anxiété
• Séborrhée/hypersalivation
• Dysphagie
• Anosmie

Question 17

Décrire le tremblement de repos dans la maladie de Parkinson (6)

Answer 17

• Pronation-supination du poignet
• Doigts qui font du « pill-rolling »
• Fréquence : 8 -12 Hz
• Plainte initiale dans 60% des cas
• Typiquement :
  
  • Commence aux doigts d’une main
  • Atteint la jambe du côté ipsilatéral
  • Atteint le côté controlatéral après deux à trois ans
• Tremblement d’action aussi possible

Question 18

Décrire la rigidité dans la maladie de Parkinson (2)

Answer 18

• Saccades lors du mouvement passif
• Continue durant le mouvement

Question 19

Décrire la bradykinésie et hypokinésie dans la maladie de Parkinson (5)

Answer 19

• Hypomimie
  
  • Diminution du clignement spontané des yeux
  • Diminution de l’expression faciale (faciès figé)
  • Voix hypophonique
• Parole précipitée, à la hâte
• Diminution des mouvements oculaires (saccades lentes)
• Atteinte de la poursuite fluide du mouvement des yeux
• Micrographie

Question 20

Nommez les signes/symptômes de la démarche parkinsonienne (10)

Answer 20

• Instabilité posturale
• Diminution de l’habileté à faire des ajustements posturaux par réflexe pour maintenir la balance
• Rétropulsion
• Antéropulsion
• Besoin du soutien des mains pour se lever d’une chaise
• Difficultés à initier la démarche
• Démarche festinante (petits pas, trainement des pieds)
• Diminution du balancement des bras
• Absence de la dissociation des ceintures
• Pivot décomposé

Question 21

Décrire la démencedans la maladie de Parkinson (3)

Answer 21

• Signe tardif de la maladie de Parkinson
• Touche 15 à 40% des patients
• Causes :
  
  • Coïncidence entre la maladie de Parkinson et la maladie d’Alzheimer
  • Démence à corps de Lewy

Question 22

Nomez les « Red Flags » /symptômes qui doivent faire penser à un autre diagnostique parkinsonien (11)

Answer 22

• Absence d’asymétrie
• Rigidité axiale prédominante
• Instabilité posturale et chutes précoces
• Parésie du regard
• Ataxie, polygone de sustentation élargi
• Dysautonomie
• Apraxie
• Démence ou hallucinations précoces
• Peu de réponse à la médication
• Progression rapide des symptômes
• Absence de tremblements de repos
  
  • ATTENTION : 30% des patients avec la maladie de Parkinson n’ont pas de tremblements

Question 24

Nommez le désordre du mouvement le plus commun

Answer 24

tremblement essentiel

Question 25

Nommez les caractéristiques principales du tremblement essentiel (7)

Answer 25

• Type de mouvement : flexion/extension du poignet
• Tremblement de posture ou cinétique
• Fréquence : 4 - 12 Hz
• Localisation :
  
  • Habituellement bilatéral (peut être asymétrique)
  • Touche surtout les mains et les bras
    
    • Peut aussi toucher : mâchoire, langue, lèvres, tête, cordes vocales - Tremblement isolé de la tête : 1-10% des cas (rare)
    • Touche rarement : jambes, tronc
• Amélioré par : alcool (2/3 des cas)
• Augmenté par : stress, caféine, nicotine
• Sévérité : peut être léger ou causer une atteinte fonctionnelle significative (ex : difficulté à tenir un verre d’eau sans le renverser)

Question 26

La transmission du tremblement essentiel se fait comment? (2)

Answer 26

• Autosomale dominante le plus souvent (histoire familiale >50%)
• Sporadique

Question 27

Vrai ou Faux

L’incidence du tremblement essentiel diminue avec l’âge

Answer 27

Faux

Incidence augmente avec l’âge

Question 28

La progression du tremblement essentiel est comment? (3)

Answer 28

• Minime avec le temps
• Lorsque la maladie est avancée : 18% vont présenter un tremblement de repos (il devient alors difficile de faire la différence avec une maladie de Parkinson)
• Instabilité posturale possible

Question 29

Pour le tremblement essentiel, nommez les différences avec le tremblement physiologique exacerbé (3)

Answer 29

• Plus grande amplitude
• Plus faible fréquence
• La tête peut trembler

Question 30

Différentier la maladie de parkinson du tremblement essentiel

Answer 30

Question 31

Nommez les syndromes parkinsoniens (4)

Answer 31

• atrophie multisystème
• paralysie supranucléaire progressive
• dégénérescence cortico-basale
• démence à corps de Lewy

Question 32

Complétez la phrase

L’Atrophie multisystème (ASM) regroupe trois….

Answer 32

Regroupe trois syndromes neurodégénératifs qui se chevauchent souvent de façon significative

Question 33

L’Atrophie multisystème (ASM) regroupe trois syndromes neurodégénératifs qui se chevauchent souvent de façon significative.

Nommez les.

Answer 33

• Dégénérescence striato-nigrale
  
  • Symptômes : parkinsonisme atypique
• Syndrome de Shy-Drager
  
  • Atrophie marquée du faisceau intermédiolatéral de la moelle épinière
  • Symptômes : parkinsonisme, dysfonction autonome
• Atrophie olivo-ponto-cérebelleuse
  
  • Symptômes : parkinsonisme, ataxie

Question 34

Nommez les caractéristiques : Atrophie multisystème (ASM) (2)

Answer 34

• Patients habituellement > 30 ans
• Maladie progressive et sporadique

Question 35

Expliquez la physiopathologie de l’atrophie multisystème (ASM) (2)

Answer 35

• Perte de neurones dopaminergiques dans différentes zones du cerveau :
  
  • Tronc cérébral
  • Cervelet
  • Ganglions de la base (substance noire, striatum)
• En raison de la perte neuronale, même si la transmission dopaminergique est améliorée de façon pharmacologique, il y aura toujours une inhibition du thalamus, causant ainsi des symptômes parkinsoniens.

Question 36

Nommez les critères diagnostiques probables de l’atrophie multisystème (ASM)

Answer 36

• 1) Dysfonction autonome -> prédominant au début de la maladie
  
  • Incontinence urinaire + dysfonction érectile chez l’homme
  • HTO (30 mmHg systolique ou 15 mmHg diastolique)
• 2) Parkinsonisme avec faible réponse au levodopa
  
  • Bradykinésie, rigidité, tremblement, instabilité posturale
• 3) Syndrome cérébelleux
  
  • Ataxie, dysarthrie, dysmétrie, trouble occulomoteur cérébelleux

Question 37

Expliquez la physiopathologie de la Paralysie supranucléaire progressive (PSP) (5)

Answer 37

Dégénérescence de plusieurs structures à la jonction entre le mésencéphale et le diencéphale due à l’accumulation de protéines tau:

• Colliculus supérieur
• Noyau rouge
• Noyau dentelé du cervelet
• Noyau sous-thalamique
• Globus pallidus

Question 38

Nommez les symptômes PRÉCOCES de la paralysie supranucléaire progressive (PSP) (4)

Answer 38

• Diminution de l’équilibre, chutes
  
  • Maladie de Parkinson : les chutes surviennent plus tardivement
• Rigidité axiale (rigidité du cou)
  
  • Maladie de Parkinson : la rigidité est au niveau des membres
• Fatigabilité
• Légers changements de personnalité

Question 39

Nommez les symptômes au fil de l’évolution de la paralysie supranucléaire progressive (PSP) (3)

Answer 39

• Parésie du regard vertical (vers le haut et vers le bas)
  
  • Il est important de faire la distinction avec une parésie modérée qui limite seulement le regard vers le haut. Ce type de parésie est causé par certaines conditions neurodégénératives et par le vieillissement normal.
• Dysarthrie
• Dysphagie

Question 40

Décrire : Dégénérescence corticobasale

Answer 40

• Parkinsonisme pharmacorésistant au levodopa
• Symptômes : tableau asymétrique
  
  • 4 formes : 1) motrice, 2) langagière, 3) dysexécutive et 4) postérieure (apraxie, déficit sensitif, membre étranger)
  • Dystonie
  • Myoclonies