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Nefro-Uro > Enfermedades quísticas renales > Flashcards

Enfermedades quísticas renales Flashcards

1
Q

Qué es y por qué se produce un quiste?

A

Pseudotumor: proliferación de una sola célula que forma una pared unicelular que aísla un líquido

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2
Q

En qué grupo se incluyen las enfermedades poliquísticas renales?

A

CILIOPATÍAS: el gen mutado codifica una proteína de la fisiología de los cilios

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3
Q

En qué enfermedad está mutado el PKHD-1?

A

PRAR

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4
Q

En qué enfermedad está mutado el PKD?

A

PRAD

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5
Q

En qué enfermedad está mutado el NPHP?

A

Nefronoptisis

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6
Q

Qué debe tener una enfermedad quística para ser considerada como tal?

A
  • Múltiples quistes
  • Más con la edad
  • Aumentan de tamaño
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7
Q

A qué manifestación extrarrenal se suele asociar la PRAD?

A

Aneurismas cerebrales (PKD-1)

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8
Q

Qué enfermedad sospechamos en un niño con sd de Joubert?

A

Nefronoptisis tipo 6

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9
Q

V/F: las enfermedades poliquísticas renales dominantes suelen ser unilaterales

A

FALSO, bilaterales

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10
Q

Prevalencia de PRAD

A

1/1000

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11
Q

Prevalencia de PRAD entre los enfermos en diálisis

A

1/10

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12
Q

Evolución en la clínica de la PRAD

A

1- Asintomática, solo muchos quistes visibles en prueba de imagen
2- Complicaciones: dolor, hemorragia, leucocituria, HTA…
3- CDK 4-5 –> TRS

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13
Q

Qué enfermedad sospechamos en un niño con sd de Senior-Locken?

A

Nefronoptisis tipo 1

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14
Q

Diagnóstico de PRAD

A

Ecografía + análisis genético

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15
Q

Mutación más frecuente de la PRAD y características

A

PKD1 –> asociada a aneurismas o HTA, pérdida de función renal a los 55 años

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16
Q

Mutación de la PRAD con mejor pronóstico

A

PKD-2 –> pérdida renal a los 65 años

17
Q

Causa más frecuente de IR de origen hereditario en la infancia y adolescencia

A

Nefronoptisis

18
Q

Qué enfermedad sospechamos en un niños con situs inversus?

A

Nefronoptisis tipo 2

19
Q

V/F: la PRAD afecta a ambos riñones habitualmente

A

VERDADERO

20
Q

V/F: en la PRAD predominan los quistes corticales

A

FALSO, tanto corticales como medulares

21
Q

En qué consiste el diagnóstico preimplantación y en qué casos es útil?

A

Generación de embriones in vitro –> cuando uno tiene 4-8 células le extirpamos una y le hacemos el análisis genético para ver si tiene la mutación

Es útil en enfermedades genéticas en las que conocemos la mutación

22
Q

Tratamiento de la PRAD

A

Medidas generales hasta necesitar TRS (no tto específico)

23
Q

Qué tratamiento se está testando para la PRAD?

A

Tolvaptán: antagonista V2E –> retrasa la edad de pérdida de la función renal en 10 años

24
Q

Gen característico de la PRAR

A

PKHD-1

25
Q

Cuándo sospechamos PRAR?

A

Secuencia de Potter: disfunción o agenesia renal –> oligohidramnios –> hipoplasia pulmonar

26
Q

Qué enfermedad extrarrenal suele asociar la PRAR?

A

Quistes hepáticos y otras ciliopatías (falta de desarrollo de extremidades, situs inversus…)

27
Q

Pronóstico de la PRAR

A

50% fallecen perinatal, solo 50-80% de los que sobreviven llegan a la adolescencia

28
Q

Base genética de la nefronoptisis (AD/AR, gen, cromosoma, tipo de mutación…)

A

AR: deleción en gen NPHP-1 del cromosoma 2, que codifica para la proteína nefrocistina-1

29
Q

Qué tipo de quistes presenta la nefronoptisis?

A

Quistes pequeños en la médula

30
Q

Qué enfermedad extrarrenal asocia la nefronoptisis tipo 2?

A

Órganos en el lado contrario (Situs inversus)

31
Q

Qué enfermedad extrarrenal asocia la nefronoptisis tipo 6?

A

Aplasia de vermis (Sd de Joubert)

32
Q

Qué enfermedad extrarrenal asocia la nefronoptisis tipo 1?

A

Retinosis pigmentaria (sd de Senior Locken)

33
Q

A qué grupo afecta la nefronoptisis tipo 1?

A

Jóvenes

34
Q

A qué grupo afecta la nefronoptisis tipo 2?

A

Niños

35
Q

Manifestación extrarrenal más frecuente de la nefronoptisis

A

Retinosis pigmentaria (NPHP-1)

36
Q

V/F: todos los tipos de nefronoptisis desarrollan quistes renales

A

VERDADERO

37
Q

Pronóstico de la nefronoptisis

A

Si llegan a 20-30 años sufren retinosis pigmentaria o ceguera

38
Q

Base genética de la hiperuricemia familiar juvenil y enfermedad quística medular

A

Mutación AD en el gen de la uromodulina –> disminuida en orina

Nefro-Uro (29 decks)

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