Enfermedades quísticas renales Flashcards
Qué es y por qué se produce un quiste?
Pseudotumor: proliferación de una sola célula que forma una pared unicelular que aísla un líquido
En qué grupo se incluyen las enfermedades poliquísticas renales?
CILIOPATÍAS: el gen mutado codifica una proteína de la fisiología de los cilios
En qué enfermedad está mutado el PKHD-1?
PRAR
En qué enfermedad está mutado el PKD?
PRAD
En qué enfermedad está mutado el NPHP?
Nefronoptisis
Qué debe tener una enfermedad quística para ser considerada como tal?
- Múltiples quistes
- Más con la edad
- Aumentan de tamaño
A qué manifestación extrarrenal se suele asociar la PRAD?
Aneurismas cerebrales (PKD-1)
Qué enfermedad sospechamos en un niño con sd de Joubert?
Nefronoptisis tipo 6
V/F: las enfermedades poliquísticas renales dominantes suelen ser unilaterales
FALSO, bilaterales
Prevalencia de PRAD
1/1000
Prevalencia de PRAD entre los enfermos en diálisis
1/10
Evolución en la clínica de la PRAD
1- Asintomática, solo muchos quistes visibles en prueba de imagen
2- Complicaciones: dolor, hemorragia, leucocituria, HTA…
3- CDK 4-5 –> TRS
Qué enfermedad sospechamos en un niño con sd de Senior-Locken?
Nefronoptisis tipo 1
Diagnóstico de PRAD
Ecografía + análisis genético
Mutación más frecuente de la PRAD y características
PKD1 –> asociada a aneurismas o HTA, pérdida de función renal a los 55 años
Mutación de la PRAD con mejor pronóstico
PKD-2 –> pérdida renal a los 65 años
Causa más frecuente de IR de origen hereditario en la infancia y adolescencia
Nefronoptisis
Qué enfermedad sospechamos en un niños con situs inversus?
Nefronoptisis tipo 2
V/F: la PRAD afecta a ambos riñones habitualmente
VERDADERO
V/F: en la PRAD predominan los quistes corticales
FALSO, tanto corticales como medulares
En qué consiste el diagnóstico preimplantación y en qué casos es útil?
Generación de embriones in vitro –> cuando uno tiene 4-8 células le extirpamos una y le hacemos el análisis genético para ver si tiene la mutación
Es útil en enfermedades genéticas en las que conocemos la mutación
Tratamiento de la PRAD
Medidas generales hasta necesitar TRS (no tto específico)
Qué tratamiento se está testando para la PRAD?
Tolvaptán: antagonista V2E –> retrasa la edad de pérdida de la función renal en 10 años
Gen característico de la PRAR
PKHD-1
Cuándo sospechamos PRAR?
Secuencia de Potter: disfunción o agenesia renal –> oligohidramnios –> hipoplasia pulmonar
Qué enfermedad extrarrenal suele asociar la PRAR?
Quistes hepáticos y otras ciliopatías (falta de desarrollo de extremidades, situs inversus…)
Pronóstico de la PRAR
50% fallecen perinatal, solo 50-80% de los que sobreviven llegan a la adolescencia
Base genética de la nefronoptisis (AD/AR, gen, cromosoma, tipo de mutación…)
AR: deleción en gen NPHP-1 del cromosoma 2, que codifica para la proteína nefrocistina-1
Qué tipo de quistes presenta la nefronoptisis?
Quistes pequeños en la médula
Qué enfermedad extrarrenal asocia la nefronoptisis tipo 2?
Órganos en el lado contrario (Situs inversus)
Qué enfermedad extrarrenal asocia la nefronoptisis tipo 6?
Aplasia de vermis (Sd de Joubert)
Qué enfermedad extrarrenal asocia la nefronoptisis tipo 1?
Retinosis pigmentaria (sd de Senior Locken)
A qué grupo afecta la nefronoptisis tipo 1?
Jóvenes
A qué grupo afecta la nefronoptisis tipo 2?
Niños
Manifestación extrarrenal más frecuente de la nefronoptisis
Retinosis pigmentaria (NPHP-1)
V/F: todos los tipos de nefronoptisis desarrollan quistes renales
VERDADERO
Pronóstico de la nefronoptisis
Si llegan a 20-30 años sufren retinosis pigmentaria o ceguera
Base genética de la hiperuricemia familiar juvenil y enfermedad quística medular
Mutación AD en el gen de la uromodulina –> disminuida en orina
