Enfermedades quísticas renales

Question 1

Qué es y por qué se produce un quiste?

Answer 1

Pseudotumor: proliferación de una sola célula que forma una pared unicelular que aísla un líquido

Question 2

En qué grupo se incluyen las enfermedades poliquísticas renales?

Answer 2

CILIOPATÍAS: el gen mutado codifica una proteína de la fisiología de los cilios

Question 3

En qué enfermedad está mutado el PKHD-1?

Answer 3

PRAR

Question 4

En qué enfermedad está mutado el PKD?

Answer 4

PRAD

Question 5

En qué enfermedad está mutado el NPHP?

Answer 5

Nefronoptisis

Question 6

Qué debe tener una enfermedad quística para ser considerada como tal?

Answer 6

• Múltiples quistes
• Más con la edad
• Aumentan de tamaño

Question 7

A qué manifestación extrarrenal se suele asociar la PRAD?

Answer 7

Aneurismas cerebrales (PKD-1)

Question 8

Qué enfermedad sospechamos en un niño con sd de Joubert?

Answer 8

Nefronoptisis tipo 6

Question 9

V/F: las enfermedades poliquísticas renales dominantes suelen ser unilaterales

Answer 9

FALSO, bilaterales

Question 10

Prevalencia de PRAD

Answer 10

1/1000

Question 11

Prevalencia de PRAD entre los enfermos en diálisis

Answer 11

1/10

Question 12

Evolución en la clínica de la PRAD

Answer 12

1- Asintomática, solo muchos quistes visibles en prueba de imagen
2- Complicaciones: dolor, hemorragia, leucocituria, HTA…
3- CDK 4-5 –> TRS

Question 13

Qué enfermedad sospechamos en un niño con sd de Senior-Locken?

Answer 13

Nefronoptisis tipo 1

Question 14

Diagnóstico de PRAD

Answer 14

Ecografía + análisis genético

Question 15

Mutación más frecuente de la PRAD y características

Answer 15

PKD1 –> asociada a aneurismas o HTA, pérdida de función renal a los 55 años

Question 16

Mutación de la PRAD con mejor pronóstico

Answer 16

PKD-2 –> pérdida renal a los 65 años

Question 17

Causa más frecuente de IR de origen hereditario en la infancia y adolescencia

Answer 17

Nefronoptisis

Question 18

Qué enfermedad sospechamos en un niños con situs inversus?

Answer 18

Nefronoptisis tipo 2

Question 19

V/F: la PRAD afecta a ambos riñones habitualmente

Answer 19

VERDADERO

Question 20

V/F: en la PRAD predominan los quistes corticales

Answer 20

FALSO, tanto corticales como medulares

Question 21

En qué consiste el diagnóstico preimplantación y en qué casos es útil?

Answer 21

Generación de embriones in vitro –> cuando uno tiene 4-8 células le extirpamos una y le hacemos el análisis genético para ver si tiene la mutación

Es útil en enfermedades genéticas en las que conocemos la mutación

Question 22

Tratamiento de la PRAD

Answer 22

Medidas generales hasta necesitar TRS (no tto específico)

Question 23

Qué tratamiento se está testando para la PRAD?

Answer 23

Tolvaptán: antagonista V2E –> retrasa la edad de pérdida de la función renal en 10 años

Question 24

Gen característico de la PRAR

Answer 24

PKHD-1

Question 25

Cuándo sospechamos PRAR?

Answer 25

Secuencia de Potter: disfunción o agenesia renal --> oligohidramnios --> hipoplasia pulmonar

Question 26

Qué enfermedad extrarrenal suele asociar la PRAR?

Answer 26

Quistes hepáticos y otras ciliopatías (falta de desarrollo de extremidades, situs inversus...)

Question 27

Pronóstico de la PRAR

Answer 27

50% fallecen perinatal, solo 50-80% de los que sobreviven llegan a la adolescencia

Question 28

Base genética de la nefronoptisis (AD/AR, gen, cromosoma, tipo de mutación...)

Answer 28

AR: deleción en gen NPHP-1 del cromosoma 2, que codifica para la proteína nefrocistina-1

Question 29

Qué tipo de quistes presenta la nefronoptisis?

Answer 29

Quistes pequeños en la médula

Question 30

Qué enfermedad extrarrenal asocia la nefronoptisis tipo 2?

Answer 30

Órganos en el lado contrario (Situs inversus)

Question 31

Qué enfermedad extrarrenal asocia la nefronoptisis tipo 6?

Answer 31

Aplasia de vermis (Sd de Joubert)

Question 32

Qué enfermedad extrarrenal asocia la nefronoptisis tipo 1?

Answer 32

Retinosis pigmentaria (sd de Senior Locken)

Question 33

A qué grupo afecta la nefronoptisis tipo 1?

Answer 33

Jóvenes

Question 34

A qué grupo afecta la nefronoptisis tipo 2?

Answer 34

Niños

Question 35

Manifestación extrarrenal más frecuente de la nefronoptisis

Answer 35

Retinosis pigmentaria (NPHP-1)

Question 36

V/F: todos los tipos de nefronoptisis desarrollan quistes renales

Answer 36

VERDADERO

Question 37

Pronóstico de la nefronoptisis

Answer 37

Si llegan a 20-30 años sufren retinosis pigmentaria o ceguera

Question 38

Base genética de la hiperuricemia familiar juvenil y enfermedad quística medular

Answer 38

Mutación AD en el gen de la uromodulina --> disminuida en orina