Cours 9 : Erreur processus développement cérébral

Question 1

Que crée une erreur de développement de la partie antérieure du tube neural lors de la neurulation?

Answer 1

Anencéphalie: manque parties du cerveau et colonne cérébrale

Mort à la naissance

Question 2

Que crée une erreur de développement de la partie postérieure du tube neural lors de la neurulation?

Answer 2

Spina bifida

Question 3

Qu’est-ce que le spina bifida? Pourquoi y a-t-il moins de cas aujourd’hui?

Answer 3

Le LCR, les nerfs et la membrane (‘doublure’) qui enveloppe la moelle
épinière forment une protubérance dans le dos du bébé
- La plupart du temps dans le bas du dos mais peut survenir
n’importe où entre la tête et les hanches

Cette condition est beaucoup moins présente aujourd’hui chez les
bébés parce que la vaste majorité des mères prennent un supplément
d’acide folique durant la grossesse.

Question 4

Quels sont les 3 types de spina bifida?

Answer 4

• Spina bifida occulta
• Méninglocèle
• Myéloméningocèle

Question 5

Que signifie méningo-, myélo- et célé- ?

Answer 5

Méningo = paroi du canal rachidien (méninges, membrane, doublure)
Myélo= moelle épinière
Célé = Quelque chose de bombé

Question 6

Qu’est-ce que le spina bifida occulta?

Answer 6

Moelle épinière et méninges ne sont généralement pas endommagés et ne dépassent pas ou ne débordent pas à travers l’ouverture

Cette condition peut ne pas être détectée avant la naissance

Peut y avoir une fossette, une zone poilue, une tâche de naissance
ou une bosse graisseuse au site de la zone touchée.

Question 7

QU’est-ce que le spina bifida méningocèle ?

Answer 7

La moelle épinière n’est pas affectée mais ses revêtements de
protection (méninges, ‘doublure’) peuvent être endommagés et
forcés à travers l’ouverture pour former un sac recouvert de peau.
Le sac contient également du LCR.

Puisque la moelle épinière est elle-même intacte, les enfants
atteints de méningocèle ont généralement une mobilité et une
sensibilité normales.

Question 8

Qu’est-ce que le spina bifida myéloméningocèle ?

Answer 8

Méninges et moelle épinière sont forcés à travers l’ouverture.

Habituellement, un sac rempli de LCR se forme et peut facilement rompre,
exposant son contenu délicat

Nerfs endommagés.

• Chirurgie pour tenter de corriger la situation, mais peut avoir nerfs endommagés (atteinte à la sensibilité ou atteinte motrice)

Question 9

Quelles sont les conséquences possibles du spina bifida myéloméningocèle ? (4)

Answer 9

1) Problèmes moteur et de sensibilité (sensation). Peut donner lieu à une
paralysie dans certains cas.
2) 80% présentent une hydrocéphalie (trop de LCR dans le cerveau)
3) Presque tous ont une malformation de Chiari type 2 (quand le tronc cérébral se trouve trop bas dans la zone supérieure de la colonne vertébrale)
4) Autres problèmes de santé: problèmes de vessie & intestinaux (nerfs qui
informe que la vessie et le système gastrique qu’une élimination doit avoir
lieu sont endommagés)

Question 10

Quel est le profil neuropsychologique général dans le spina bifida?

Answer 10

• Généralement, développement typique (ou presque typique) chez les
  enfants atteints de spina bifida occulta ou de méningocèle
• Atteintes cognitives sont plutôt associées à la forme la plus sévère
  (myéloméningocèle) (en plus d’atteintes de sensibilité/motricité, possible atteinte cognitive)

Question 11

Quel est le profil neuropsychologique du myéloméningocèle dans le spina bifida?

Answer 11

• Forces: apprentissage par coeur (p.ex., faits arithmétiques, lecture de
  mots, vocabulaire)
• Faiblesses: Quand il faut intégrer de l’information (p.ex., résolution de
  problèmes, compréhension de lecture)
• Fréquent: TDAH (type inattentif)
• Problématique au niveau du réseau attentionnel postérieur et du
  réseau de vigilance

Question 12

Que peut-il arriver lors d’une erreur dans la différenciation du tube neural?

Answer 12

Holoprosencéphalie: les deux hémisphères du cerveau ne se différencient pas (divers degrés)
- Anomalies des structures médians du visage (fente labiale, fente palatine). Signe clinique: peut se demander ce qu’il se passe au niveau du cerveau

Question 13

Que peut-il arriver lors d’une erreur dans la neurogénèse et prolifération?

Answer 13

• Microcéphalie

Circonférence de la tête: 2 écarts types en dessous de la moyenne pour l’âge et le sexe

Division cellulaire a cessé trop tôt dans le processus

Associée à des facultés intellectuelles affaiblies (voire une déficience intellectuelle) – mais pas toujours le cas

Question 14

Que peut-il arriver lors d’une erreur dans la migration ? (4)

Answer 14

Les celulles se sont formées, mais n’ont pas migré au bon endroit

• Lissencéphalie
• Schizencéphalie
• Dysplasie corticale
• Hétérotopies périventriculaires

Question 15

Qu’est-ce que la lissencéphalie?

Answer 15

• ‘Cerveau lisse’
• Malformation des gyrus et épaississement du cortex
• Causée par un désordre de migration entre les semaines 11 et 13 post-conception

Question 16

Qu’est-ce que la schizencéphalie?

Answer 16

• Des fentes anormales se forment dans le cortex
• Causée par un désordre de migration vers 8 semaines post-conception

Question 17

Qu’est-ce que la dysplasie corticale?

Answer 17

• Un ensemble de malformations dans le développement du cortex cérébral
• Associée à une épilepsie de type pharmaco-résistante (parce que épilepsie générée par une malformation du cerveau)
• Malgré anomalies structurelles complexes, cette condition peut être difficile à voir sur des imageries cérébrales parce que les manifestations peuvent être subtiles

Question 18

Avec quoi les désordres de migration sont souvent associées? (5)

Answer 18

• Difficulté en lien avec l’alimentation (ex: succion difficile)
• Retard de croissance
• Trouble neuromoteur / faible tonus musculaire
• Épilepsie
• Déficience intellectuelle ou capacités intellectuelles affaiblies et / ou difficultés d’apprentissage

Question 19

Qu’est-ce que l’hétérotopie périventriculaire ?

Answer 19

Hétérotopie = ‘pas à sa place’
Périventriculaire: neurons ne font pas le trajet vers l’extérieur, restent dans les ventricules

Neurones ne migrent pas au bon endroit (entre 6e et 24e semaine de gestation) et forment des agglutination anormales de matière grise (nodules) sur les parois des ventricules.

Question 20

Quel est le profil neuropsychologique généralement associé à la présence d’hétérotopies ventriculaires ? (5)

Answer 20

• Découverte de cette condition quand l’enfant vit une première convulsion (vers l’adolescence).
• Habituellement, intelligence intacte
• Attention et mémoire relativement épargnées aussi
• Troubles de lecture, d’orthographe et de mouvement rapportés (vitesse de lecture et la compréhension de lecture)
• Atteintes exécutives et de la vitesse de traitement de l’information aussi possible

Question 21

Pourquoi y a-t-il des atteintes exécutives et de la vitesse de traitement de l’information possibles dans l’hétérotopie ventriculaire?

Answer 21

Parce qu’avec l’accumulation de matière grise, la myélinisation ne se fait pas normalement. Perturbe la myélinisation de certains circuits corticaux.

De façon générale, plus la présence de nodules dans la régions périventriculaire est diffuse, plus l’atteinte de la vitesse de traitement de l’information est sévère.

Question 22

Que peut entrainer une perturbation du processus de myélinisation?

Answer 22

• Réduction de la vitesse de traitement de l’information et temps de réaction
• Atteintes des capacités attentionnelles
• Atteintes fonctions intellectuelles (affaissement mais pas de déficience intellectuelle) parce que chez le jeune enfant il n’a pas encore acquis cela (versus si ça arrive plus tard dans la vie). Développemental vs acquis.