7 - Facteur V Leiden Flashcards
Quelle est l’incidence pour population
1. générale
2. caucasienne
3. asiatique
- 1 à 5%
- 5,3%
- 0,45%
Vrai ou faux : les personnes hétérozygotes sont plus sévèrement atteintes
faux : homozygotes
6 éléments du mode de transmission
- Maladie autosomique dominante
- Chromosome ø sexuel
- Présence d’un seul allèle chez un
individu est suffisante pour que la Mx s’exprime - Atteintes autant via gamètes M et F
- Si un seul des parents atteints = 50%
de chance - 99% des personnes atteintes sont
hétérozygotes (un seul allèle)
4 étapes du facteur V de leiden
- Mutation ponctuelle du gène F5 : Code pour la protéine du facteur V dans la cascade de coagulation
- Facteur de coagulation qui amplifie la
production de thrombine - Cette protéine altérée s’active
normalement, mais résiste à la dégradation par la protéine C activée (PCA) lors de la coagulation - Résultat : ↑ du niveau de thrombine dans le sang et risque accru de thrombose veineuse
Que suis-je?
Enzyme centrale qui convertit fibrinogène en fibrine = formation caillot
Thrombine
4 symptômes de TVP et dx
- Rougeur
- chaleur
- oedème
- douleur a/n des MI
Dx par doppler
Quel est le pourcentage de TVP chez les personnes hétérozygotes?
5 à 15 %
5 Sx embolie pulmonaire
- Dyspnée
- tachypnée
- dlr pleurétique
- toux
- appréhension
Quel type de dépistage suis je?
- Permet de réguler la coagulation en
inactivant le facteur V → ralentit le processus
de coagulation dans le plasma
- si on trouve résistance PCA = risque
thrombose ↑
- 95% des personnes avec résistante PCA ont
mutation FVL
Test de résistance à la protéine C activée (PCA)
Quel type de dépistage suis-je?
- plus fiable en gx
- chez les personnes ayant résultat + au test de
résistance PCA
- chez personnes avec ATCD familial d’incident
thrombo-embolique ou thrombophilie
- permet de déterminer si homo/hétérozygote
Dépistage génétique (ADN)
11 Risques périnataux
- EP ou TVP : Risques ↑ à cause chgmts physio de la gx
- Infarctus du myocarde
- Thrombose cérébrale
- Complications foetales et néonatales :
⁃ DPPNI
⁃ Avortement spontané > 10 sem
⁃ Perte foetale récurrente
⁃ MFIU
⁃ RCIU
⁃ Acct prématuré
⁃ Accident vasculaire cérébral néonatal
⁃ Paralysie cérébrale
Vrai ou faux : 50% des personnes blanches atteintes de TV pendant gx ont une thrombophilie héréditaire ou acquise
Vrai
Quel est le traitement?
Thromboprophylaxie pendant la gx et PP
6 raisons d’effectuer le dépistage
- Hx perso de TEV associée à un facteur non récurrent (fracture, chx, immobilisation prolongée)
- ATCD de TEV idiopathique ou sous contraceptifs oraux ou lors d’une gx antérieure doivent recevoir une thrombo-prophylaxie peu importe leur statue pour les thrombophilies
- Hx familiale de TEV
- Parent 1er degré avec thrombophilie à
haute risque - Pertes foetale inexpliquées récurrentes
ou non (> 10 sem) avec ischémie;
placentaire ou infarctus = controverse - Avortements répétés ≤ 10 sem, DPPNI,
RCIU, PE
8 méthodes de prévention si PE atteinte de mutation FVL
- Conseils voyages ou immobilisation prolongée
- Marche pour activer circulation sanguine
- Reconnaître s/sx de TVP et EP
- Réduction ou arrêt tabagisme
- Éviter alitement prolongé
- Recours à des bas de contention et/ou compression pneumatique intermittente
- Élévation des MI pendant des périodes d’alitement forcé
- Attention aux contraceptifs oraux en PP qui ↑ risques TEV (Oestrogène qui ↑ 2x le risques)
