10 - Anomalies ENN Flashcards
Que suis-je? Défaut structurel ou déviation de la normale, présente à la naissance.
Anomalie congénitale
Que suis-je? Ne nécessite pas de suivi, souvent esthétique
Anomalie mineure
Que suis-je? Nécessite suivi ou chirurgie, peut affecter la physiologie
Anomalie majeure
4 causes anomalies majeures
- Génétique
- Multifactorielle
- Tératogène
- Inconnu
Vrai ou faux : Pour les causes tératogènes, 20% des anomalies sont dues à des exposition à des produits toxiques, médicaments, alcool, drogues, infection bactérienne, virale ou parasitaire
10%
4 catégories anomalies congénitales
- Malformation
- Déformation
- Interruption
- Dysplasie
3 éléments pour déterminer le pronostic et le risque de récurrence?
- Syndrome
- Séquence
- Association
Que suis-je? Résultat de forces mécaniques inhabituelles agissant sur les tissus durant leur développement.
Déformation
3 causes de déformation
- Positionnement inhabituel du fœtus dans l’utérus
- Manque de liquide amniotique limitant l’espace intra-utérin
- Anomalies utérines
Que suis-je? Défaut de structures primaires entrainant un développement anormal des tissus. Souvent d’origine génétique ou tératogène.
Malformation
2 exemples de malformations
- Anomalies cardiaques congénitales
- Anomalies de fermeture du tube neural
2 exemples de déformation
- Déformations des pieds
- Pieds-bots varus équins.
Que suis-je? Organisation anormale des cellules dans des tissus normalement développés. Entraıne des changements morphologiques.
Dysplasie
Un exemple de dysplasie
Hémangiome
Que suis-je :
- Origine vasculaire, infectieuse ou mécanique
- Entraîne la destruction de tissus normalement développéss
- Touche généralement les extrémités ou la paroi abdominale
Interruption
Que suis-je? Ensemble d’anomalies congénitales qui n’apparaissent pas de manière aléatoire, mais pour lesquelles aucune étiologie spécifique ou commune n’a été identifiée.
Association
Un exemple d’association
VACTERL
Que suis-je? Série d’anomalies qui découlent les unes des autres et qui résultent d’un défaut structurel ou d’un facteur mécanique.
Séquence
Un exemple de séquence
Séquence Pierre- Robin
Que suis-je? Ensemble connu d’anomalies ayant une seule cause spécifique. Pronostic généralement plus sombre.
Syndrome
Un exemple de syndrome
Trisomie 21
8 éléments collecte de données
- Identification
- Contexte social
- Anamnèse : histoire maternelle médicale et obstétricale, histoire de grossesse
- Résultats de laboratoire et échographie
- Facteurs de risque maternels
- Histoire d’accouchement
- Histoire néonatale post-partum
- Si anomalie congénitale : histoires familiale, prénatale et pernatale
Matériel (7)
- Horloge/montre
- Stéthoscope
- Ophtalmoscope
- Lampe de poche
- Balance
- Ruban à mesurer
- Marteau réflexe.
Quand faire l’examen (4)
- Examen initial : 30 premières secondes suivant la naissance
- Apgar
- Examen complet : postnatal immédiat
- Domicile : jour 1 ou au besoin
Comment faire l’examen (2)
- Tête aux pieds en débutant par ce qui est non invasif (observation)
- Faire l’auscultation et terminer par palpation, percussion et transillumination.
Aspect général
8 éléments
- Tonus musculaire
- Sons
- Nutrition
- Maturité (Échelle de Ballard)
- Température
- Efforts respiratoires
- Poids (courbe de croissance)
- Taille
Aspect général
Anomalies chromosomiques (13-18-21)
- Trisomie 13 : convulsions, apnées, retard de croissance
- Trisomie 18 : retard de croissance
- Trisomie 21 : hypotonie, petite stature
Aspect général
13 raisons de consultation
- Traumatisme obstétrical
- Une malformation majeure ou deux malformations mineures et plus suspectées ou
visibles à la naissance - Pleurs ou cris anormaux
- Âge gestationnel entre 36-36 6/7 semaines
- Examen clinique suggérant un âge gestationnel inférieur à 37 semaines
- Poids inférieur au 3e percentile
- Non-reprise du poids de naissance après 14 jours de vie et non-répondant au traitement
- Prise de poids lente ou insuffisante selon la courbe de croissance adaptée au sexe et à
la race - Croissance inappropriée inférieure au 3e percentile ou supérieure au 97e percentile
selon la courbe du périmètre crânien - Irritabilité, hypertonie si plus de 24 heures
- Anurie au-delà de 24 heures de vie
- Résultats de laboratoire anormaux pouvant avoir des répercussions cliniques
- Infections suspectées chez le bébé ou chez la mère pouvant avoir une répercussion
chez son bébé
Aspect général
8 raisons de transfert
- Hypothermie (36 °C rectale ou 35,5 °C axillaire) persistant au-delà de 2 heures de vie ou hyperthermie (38,5 °C rectale ou 38 °C axillaire) persistant au-delà de 12 heures de vie
- Moins de 36 semaines d’âge gestationnel
- Apgar inférieur à 7, à 5 minutes inférieur à 9, à 10minutes
- Toute anomalie majeure nécessitant des soins immédiats
- Trémulations répétées ou convulsions
- Syndrome de sevrage
- Hémorragie digestive haute ou basse
- Vomissements bilieux ou diarrhée
Peau
6 éléments
- Coloration
- Œdème
- Turgescence
- Texture
- Éruptions cutanés
- Taches
Peau
Anomalies chromosomiques (13-18-21)
- Trisomie 13 : hémangiomes capillaires
- Trisomie 18 : peau pendante, hirsutisme
- Trisomie 21 : surplus de peau, oedème généralisé et cutis marmorata persistants
Peau
4 raisons de consulter
- Pigmentation anormale
- Ictère nécessitant photothérapie
- Persistance d’ictère après 14 jours de vie
- Éruption cutanée autre que l’érythème néonatal ou la dermatite des couches
Peau
4 raisons de transfert
- Ictère dans les premières 24 heures
- Cyanose centrale
- Pâleur persistante au-delà d’une heure de vie
- Ecchymose ou pétéchies généralisées
Tête
6 éléments
- Faciès
- Forme
- Symétrie
- Mouvement
- Fontanelles
- Sutures
Tête
Anomalies chromosomiques (13-18-21)
- Trisomie 13 : microcéphalie, fente labiale ou palatine, fontanelles larges
- Trisomie 18 : dolichocéphalie (long), occiput proéminent, micrognathie, fontanelles larges
- Trisomie 21 : brachycéphalie (plat), microcéphalie légère, profil facial plat, micrognathie, fontanelles larges, 3e fontanelle
Tête
3 raisons de consulter
- Fontanelles élargies selon les critères en vigueur
- Crâne asymé trique (absence de forme sphérique) après 3 jours
- Fontanelle antérieure bombée
Tête
Une raison de transfert
Atrésie unie ou bilatérale des choanes
Bouche
4 éléments
- Taille
- Forme
- Langue et frein
- Fermeture du palais
Bouche
Anomalies chromosomiques (18-21)
- Trisomie 18 : microstomie, palais ogival (haut arqué)
- Trisomie 21 : macroglossie
Yeux
7 éléments
- Taille
- Forme
- Symétrie
- Mouvement
- Clignement
- Espacement
- Reflet rouge
Yeux
Anomalies chromosomiques (13-18-21)
- Trisomie 13 : colobome, glaucome, microphtalmie
- Trisomie 18 : microphtalmie, hypotélorisme, colobome
- Trisomie 21 : obliquité mongoloıd̈ e des fentes palpébrales, plis épicanthiques proéminents, cataractes, glaucome
Yeux
2 raisons de consulter
- Écoulement oculaire purulent avec rougeur de la conjonctive
- Reflet rouge oculaire absent
Oreilles
5 éléments
- Forme
- Symétrie
- Implantation
- Rotation
- Anatomie
Oreilles
Anomalies chromosomiques (13-18-21)
- Trois trisomies : malformations de l’oreille externe, implantation basse des oreilles
- Trisomie 21 : petites oreilles rondes
Cou
4 éléments
- Symétrie
- Largeur
- Peau
- Mobilité
Cou
Anomalies chromosomiques (13)
Trisomie 13 : cou court avec surplus de peau
Cou
Une raison de consulter
thyroïde palpable
Coeur
4 éléments
- Coloration peau et muqueuses
- Temps de remplissage capillaire
- Fréquence cardiaque
- Pouls fémoraux et brachiaux