2 - Maladies génétiques régionales

Question 1

3 régions visées

Answer 1

1. Saguenay-Lac-Saint-Jean
2. Charlevoix
3. Haute-Côte-Nord

Question 2

Mode de transmission génétique?

Answer 2

Par gène récessif (défectueux)

Question 3

Que suis-je?
lorsqu’une nouvelle population est créée à partir d’un nombre relativement restreint d’ancètre pour une région spécifique. Il y a une plus grande probabilité qu’un gène ayant subit une mutation soit transmis de génération en génération

Answer 3

Effet fondateur

Question 4

nom des 4 maladies et incidences (porteurs du gène + naissances)

Answer 4

1. Acidose lactique congénitale (1/23) et (1/2100)
2. Ataxie récessive spastique (1/22) et (1/1900)
3. Neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux (1/23) et (1/2100)
4. Tyrosinémie héréditaire de type 1 (1/19) et (1/1500)

Question 5

Cause

Maladie métabolique causée par insuffisance d’une enzyme qui a pour rôle de fournir de l’énergie aux cellules du corps.

Answer 5

Acidose lactique congénitale

Question 6

Cause

Maladie neuromusculaire qui touche la moelle épinière et les nerfs périphériques responsables des mvmts, équilibre et coordination.

Answer 6

Ataxie récessive spastique

Question 7

Cause

Absence d’une enzyme produite par le foie qui décompose la tyrosine (se retrouve dans des protéines animales et végétales), donc les déchets du métabolisme endommagent les organes.

Answer 7

Tyrosinémie héréditaire de type 1

Question 8

Je suis la seule à avoir un traitement, qui consiste à une diète auvre en tyrosine et la médication (NTBC)

Answer 8

Tyrosinémie héréditaire de type 1

Question 9

J’ai la plus grande incidence

Answer 9

Tyrosinémie héréditaire de type 1

Question 10

Sx

Tonus musculaire réduit, retard de croissance, retard de développement moteur, retard intellectuel, malformations faciales. 85% de décès avant 5 ans.

Answer 10

Acidose lactique congénitale

Question 11

Sx

Spasticité des jambes, pertes d’équilibres, chutes, difficultés à marcher, ataxie, déformation des pieds et des mains, faiblesse progressive des bras et des jambes, difficultés de langage et difficulté à avaler. Dégénérescence ad fauteuil
roulant à 40 ans

Answer 11

Ataxie récessive spastique

Question 12

Sx

Tonus musculaire diminué après la naissance, retard de développement moteur, retard intellectuel avec possibilité de développer des problèmes psychiatriques. Espérance de vie 33 ans.

Answer 12

Neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux

Question 13

Sx

Retard de croissance, retard de développement moteur, vomissements, saignements, douleurs aux membres, crises neurologiques, détérioration progressive des reins et du foie.

Answer 13

Tyrosinémie héréditaire de type 1

Question 14

Dépistage

Admissibilité (4)

Answer 14

1. Avoir 18 ou plus
2. Avoir au moins un grand-parent biologique né dans l’une des régions mentionnées
3. Être dans l’une ou l’autre des situations suivantes :
   soit désirer procréer ou être enceinte de 16 SA ou moins
4. Si Dx positif : Le partenaire devient éligible au test qu’il vienne de la région ou non.

Question 15

Dépistage

4 Étapes

Answer 15

1. Remplir un questionnaire et formulaire en ligne, envoyer sa demande de participation
2. Trousse de prélèvement reçu par la poste + formulaire de consentement + enveloppe-réponse
3. Prélèvement : cellules prélevées dans la bouche à l’aide d’un écouvillon
4. Si le couple est porteur du même gène déffectueux : accès à un service de consultation en génétique

Question 16

Diagnostique

2 Options

Answer 16

1. Le prélèvement de chorion par biopsie, possible entre 11 et 13 SA
2. L’amniocentèse, à partir de 15 SA

Question 17

CAT sf

Answer 17

1. Valider la région de provenance lors de l’anamnèse
2. Informer les parents du programme de dépistage génétique si au minimum l’un d’eux provient de l’une région concernée
3. En cas de dépistage positif, faire une demande de consultation en génétique
4. Bien orienter les parents sur les suites possibles (biopsie choriale et amniocentèse)
5. Prescrire une amniocentèse si tel est le choix des parents
6. Accompagner les parents en cas de diagnostique positif dans leur choix et apporter tout le soin nécessaire si l’option de l’IMG est retenue (accompagnement psycho-social, référence à des groupes de soutien /communautaires, etc.)
7. En fin de grossesse, bien faire le choix éclairé détaillé du dépistage néonatal urinaire et sanguin

Question 18

Règlement

Consultation ATCD

Answer 18

maladie génétique, héréditaire, congénitale pouvant affecter la vie du bébé.

Question 19

Règlement

3 Consultation BB

Answer 19

1. une malformation majeure ou 2 malformations mineures et plus suspectées ou visibles à la naissance
2. absence ou anomalie au niveau des réflexes primitifs après évaluation séquentielle
3. signes neurologiques anormaux

Question 20

Règlement

2 Transfert BB

Answer 20

1. toute anomalie majeure nécessitant des soins immédiats
2. léthargie ou hypotonie