W5VO4: Genealogie en stambomen Flashcards
1
Q
Definities
A
Proband = de persoon die als startpunt wordt gebruikt
Kwartierstraat = directe voorouders
Parenteel = alle nakomelingen van een paar
2
Q
Pseudo-dominantie
A
Autosomaal recessieve aandoening die voorkomt in inviduen van 2 of meer generaties binnen een familie, waardoor het kan lijken op een dominante aandoenig. Komt door;
- hoge dragerschaps frequentie
- inteelt
- consanguiniteit
3
Q
Reciproke translocatie
A
2 stukjes chromosoom zijn verwisseld, kan zorgen voor:
- gebalanceerde chromosoomafwijking: geeft geen lichamelijke afwijkingen, wel risico op kinderen met een afwijking, die hebben dan een
- ongebalanceerde chromosoomafwijking
