W5HC4: Prenatale screening en diagnostiek

Question 1

Screening

Answer 1

Onderzoeken van een in principe gezonde populatie om asymptomatische gevallen van een ziekte of aandoening op het spoor te komen, in de veronderstelling dat deze aandoening in in een vroeg stadium misschien beter te behandelen is
-> secundaire preventie
-> WBO (wet op het bevolkingsonderzoek)

Question 2

Prenatale screening

Answer 2

Onderzoek van de moeder, gericht op foetale afwijkingen
- meeste foetale aandoeningen zijn prenataal onbehandelbaar of behoeven prenataal geen behandeling
- veel aandoeningen zijn postnataal niet behandelbaar, maar wel is erger leed te voorkomen
- veel aandoeningen zijn pas postnataal behandelbaar, en soms is een bevalling in een gespecialiseerd centrum nodig
- secundair en/of tertiair (beëindigen zwangerschap) preventief
- geldt ook WGBO, in het kader van behandelrelatie met zwangere pt

Question 3

Doel prenatale screening

Answer 3

• niet zoveel mogelijk afwijkingen te detecteren
• wel betrokkenen in staat stellen tot het maken van een zinvolle, weloverwogen keuze
  -> geïnformeerde keuze & reproductieve autonomie

Question 4

NIPT

Answer 4

• bloedonderzoek, test placentair DNA maar kan ook maternale afwijkingen oppikken
• resolutie 15-20 MB
• kans schatting onderzoek
• kan niet kleine deleties/duplicaties testen, geen DNA mutaties, geslachtschromosomen (in NL)
• geen onderscheid foetale en maternale deleties of duplicaties, als zwangere die zelf heeft
• geen 100% zekerheid: chromosomen van de placenta kunnen anders zijn dan van de foetus
• test op trisomie 13 (patau), 18 (edwards) of 21 (down)
• geen obstetrisch beleid enkel op de uitslag van de NIPT -> eerst punctie

Question 5

ET - SEO (eerste trimester SEO)

Answer 5

• kan enkel grote/grove structurele afwijkingen detecteren
• in studieverband

Question 6

TT - SEO (2e trimester SEO)

Answer 6

• anatomie gedetailleerder te visualiseren, met name neurale buisdefecten
• foetus is in een verder gevorderd ontwikkelingsstadium
  Beeldvorming is beperkt: afwijking is niet te ziek ttv het onderzoek, beeldvorming is beperkt

Question 7

Nut van prenatale diagnostiek

Answer 7

• vaststelling obstetrisch beleid: plaats bevalling, tijdstip partus, wijze van bevalling
• vaststelling neonataal beleid (afbreking zwangerschap, tot 24 wkn)

Question 8

Onderzoeken prenatale diagnostiek

Answer 8

Invasief:
- vruchtwaterpunctie (amniocentese): > 15 wkn
- vlokkentest: 10-14 wkn
- navelstreng (cordocentese)
Echo: GUO bij a priori verhoogde kans op foetale structurele afwijkingen, of bij afwijkingen vermoed bij eerdere echografie