W1HC4: Complexe overerving Flashcards
1
Q
Genetische variatie komt door
A
SNP’s: 1 nucleotide verandert
Diploïd genoom: 2 setjes chromosomen
Recombinatie
CNV’s (copy number variation)
Inversies
Repeats
Epigenetica (in hoeverre staan genen aan of uit?)
2
Q
Hoe leiden veranderingen in het genoom tot ziekte?
A
Hoeveelheid:
- mist genetisch materiaal (deletie)
- teveel aan genetisch materiaal (duplicatie/gain)
Functie gen
- disruptie structuur gen (translocatie, inversie, insertie)
- verandering aminozuurvolgorde (missense, frame-shift, STOP codon)
- effect op mRNA
- effect op splicing
- gain of functie
3
Q
Autosomaal dominant
A
- meerdere generaties
- heterozygoot heeft fenotype
- mannen en vrouwen beiden aangedaan
- 50% kans op aandoening voor geslacht
-> verlaagde penetratie: heterozygoten hebben nog wel kenmerken, niet iedereen krijgt kenmerken
4
Q
De novo en somatische mutaties
A
- vaak ernstige afwijkingen en dus geen nageslacht
- niet erfelijk voor ouders
- mogelijk wel erfelijk voor nageslacht
- mosaïcisme: als het ergens in de embryonale fase ontstaat en er maar in een deel van de cellen de afwijking zit
5
Q
Lynch syndroom (MLH1, MSH6, MSH2, PMS2)
A
- genetische heterogeniteit: 4 genen veroorzaken vergelijkbare fenotype
- onvolledige penetrantie: niet iedereen krijgt kanker
- wisselende expressie: leeftijd van presentatie/type kanker
6
Q
Autosomaal recessieve overerving
A
- enkele generatie/gezin aangedaan
- heterozygoot is drager, homozygoot is aangedaan
- mannen en vrouwen even vaak aangedaan
- nageslacht heeft a priori: 25% kans aangedaan, 50% kans drager, 25% afwezig
- consaguine overerving zorgt voor een verhoogd risico
7
Q
X-linked recessief
A
- geen man-man overerving
- mannen vaker aangedaan dan vrouwen
8
Q
X-linked dominant
A
- geen man-man overerving
- dochters aangedane man allemaal aangedaan
- vrouwen zijn milder aangedaan dan mannen
- of alleen vrouwen zijn aangedaan (mannen bijv niet levensvatbaar als ze aangedaan zijn)
9
Q
Y gebonden overerving
A
- alleen mannen aangedaan
- aangedane mannen hebben een aangedane vader
10
Q
Genomische imprinting
A
- verschil in expressie van genen, afhankelijk van maternale of paternale afkomst
- epigenetische modificatie
- uniparentale disomie: 2 chromosomen van 1 ouder gekregen
