W5HC1: Het X-chromosoom Flashcards
1
Q
Soorten heterozygoten
A
- heterozygote chromosoom: mutatie opgetreden in 1 vd chromosomen
- compound heterozygoot: 2 verschillende mutaties in hetzelfde gen
- dubbel heterozygoot: in 2 genen heterozygoot
2
Q
Spierdystrofie van Duchenne en Becker
A
- dystrofine-eiwit vormt de link tussen een spiervezel en de basale membraan
- bij deze stroonis zit een mutatie in het dystrofine gen -> minder functioneel eiwit -> laat lopen, moeilijkheden opstaan, vaak vallen
- complicaties: verlamming ademhalingsspieren, hartstilstand door cardiomyopathie en mentale retardatie
- X-linked recessief
3
Q
X-inactivatie
A
- een vrouw inactiveert 1X per chromosoom, willekeurig
- geïnactiveerde chromosoom is te zien als een Barr-body in de nucleus
- X-inactivatie centrum (XIC) op Xq13: locatie van het XIST-gen, wat zorgt voor de productie van een RNA-streng -> maakt een inactiverende coating om de inactivering van de X te initieren
- pseudo-autosomale regio gaat niet uit
4
Q
Hemofilie
A
- erft X-linked recessief over
- bij mannen is het fenotype constant, voor vrouwen niet door de X-inactivatie
- vrouw zwanger en draagster; bij 20 wkn GUO, stollingsfactoren bepalen, in verwachting van een jongen bevallen in een hemofiliebehandelcentrum
5
Q
Incontinentia pigmenti (IP)
A
- aandoening met afwijkingen aan de huid, tanden en nagels
- X-linked dominant, lethaal voor meeste mannen
- mutatie IKBKG-gen -> NEMO deficiëntie -> hyperprolifereren en gaan in apoptose
- blaarvorming -> wrachtachtige uitslag -> krulvormige maculaire hyperpigmentatie -> lineaire hypopigmentatie, alopecia, hypodontie, afwijkende tandvorm en gekke nagels
- alle cellen met het gemuteerde X-chromosoom zullen niet overleven, blijft wel in gezonde cellen als barr body -> herhalingsrisico, kan weer actief worden
- niet lethaal voor mannen met Klinefelter, milde mutatie, somatisch mozaïcisme
6
Q
Fragiele X-syndroom
A
- mutatie FMR1-gen -> verlenging CGC repeats (trinucleotide aandoening) -> geen transcriptie
- verstandelijke beperking, gedragsproblemen, autisme, ADHD en epilepsie
- lang gelaat, grote/afstaande oren, overstrekbare gewrichten, platvoeten en vergrote testikels
- X-gebonden, vrouwen niet of milder aangedaan (semi-dominant)
- premutatie: wel transcriptie, maar het mRNA is afwijkend -> zelf niet het syndroom, maar kan het wel doorgeven
- FXTAS: bij mensen met de premutatie; cerebrellaire ataxie, parkinsonisme, perifere neuropathie en intentietremer, vanaf 50e
- bij vrouwen met de premutatie kan vervroegde overgang (POI) optreden
- trinucleotide aandoening: n < 55 repeats, premutatie 55-200, volle mutatie > 200 repeats
