Troubles du mouvement - Chorée de Huntington

Question 1

Quelle est la prévalence de la chorée de Huntington?

Answer 1

1 / 10 000

Plus prévalent chez les descendants d’européens du Nord

Question 2

Énumérez 2 causes de chorée

Answer 2

1. Déficience motrice cérébrale (paralysie cérébrale)
2. Chorée de Huntington

Question 3

Complétez.
La chorée de Huntington se manifeste généralement entre ____ et ____ ans .

2 nombres

Answer 3

La chorée de Huntington se manifeste généralement entre 30 et 45 ans .

Question 4

Quelle est la survie médiane d’un patient atteint de la chorée de Huntington?

Answer 4

15 ans

Mène ultimement à la mort du patient

Question 5

Quel est le mode de transmission de la chorée de Huntington?

Answer 5

Autosomale dominante

Question 6

Sur quel chromosome est localisé le gène en cause dans la chorée de Huntington?

Answer 6

Chromosome 4

Huntingtin

Question 7

Quels sont les facteurs qui déterminent l’âge de début de la maladie de Huntington ?

Answer 7

• Transmission par le père (anticipation paternelle): maladie + précoce
• Longueur de la répétition du trinucléotides CAG

Question 8

Complétez.
Habituellement, il faut au moins ____ (nombre) répétitions de trinucléotides CAG pour que la maladie se développe.

Answer 8

Habituellement, il faut au moins 39 répétitions de trinucléotides CAG pour que la maladie se développe.

Question 9

Expliquez brièvement la physiopathologie de la chorée de Huntington.

Answer 9

• Atrophie progressive du striatum, plus particulièrement au niveau du noyau caudé
• Dégénération du striatum affecte initialement la voie indirecte
• Lorsque la maladie progresse: perte neuronale diffuse du cortex peut être observée

Le noyau accumbens est également touché, mais de façon moins étendue

Question 10

Une atteinte de la voie indirecte entraine:

a) des mouvements hypokinétiques
b) des mouvements hyperkinétiques

Answer 10

b) des mouvements hyperkinétiques

Puisque la voie indirecte ne peut plus s’occuper de l’inhibition du mouvement

Question 11

Chorée de Huntington

Quels sont les 4 domaines de fonction des noyaux gris centraux dans lesquels peuvent se développer les manifestations cliniques?

Answer 11

1. Mouvements du corps (chorée, dystonie, tics)
2. Mouvements des yeux
3. Émotions
4. Cognition

Question 12

Quelle est la triade classique de la symptomatologie de la chorée de Huntington?

Ça serait une bonne question d’examen selon le prof ;)

Answer 12

1. Chorée (90%)
2. Démence sous-corticale
3. Problèmes psychiatriques

Question 13

Nommez d’autres symptômes pouvant être associés à la triade classique de la chorée de Huntington.

Answer 13

• Impersistance motrice (incapacité de maintenir une action motrice)
• Dysarthrie hyperkinétique
• Difficulté à la marche (marche dansante)
• Dystonie
• plus tardif: bradykinésie, rigidité, instabilité posturale, chutes, dysphagie

Question 14

Décrivez les parties du corps initialement atteintes par la chorée et son évolution.

Answer 14

• Touche initialement les doigts, les orteils et le visage
• Évolution progressive

Perçue parfois comme des maladresses par le patient

Question 15

Quelles sont les manifestations d’une démence sous-corticale?

3

Answer 15

1. ↓ attention
2. Atteinte du jugement
3. ↓ fonctions exécutives

Question 16

Nommez des problèmes psychiatriques associés à la chorée de Huntington.

Answer 16

• Dépression très fréquente (suicide plus fréquent)
• TOC (ad 50%)
• Irritabilité, anxiété, changement de personnalité, psychose
• Personnalité impulsive/destructive de type bipolaire

Question 17

Le suicide est ____ chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington.

a) 2x plus fréquent
b) 4x plus fréquent
c) 6x plus fréquent

Answer 17

b) 4x plus fréquent

Question 18

Quelles sont les trouvailles au TDM et à l’IRM qui pointent vers un chorée de Huntington?

Answer 18

• Ventricules latéraux semblent élargis (en raison de atrophie du striatum)
• Avec la progression de la maladie, une atrophie du cortex cérébral apparaît

Question 19

Quel est le traitement de 1er choix d’un patient avec une chorée de Huntington symptomatique?

Traitement médicamenteux

Answer 19

Tetrabenazine
(déplétion pré-synaptique dopaminergique)

Question 20

Quels sont les principaux effets secondaires de la tetrabenazine?

Answer 20

• Sédation
• Akathisie (impatience, agitation)
• Parkinsonisme
• Anxiété, dépression

Question 21

Quelles sont les contre-indications à l’utilisation de la tetrabenazine?

Answer 21

• Dépression active
• ATCD de tentatives de suicide ou d’idées suicidaires

Question 22

En plus du traitement symptomatique (tetrabenazine), que comprend le traitement de la chorée de Huntington?

3

Answer 22

• Bloqueurs dopaminergiques (olanzapine, risperidone)
• Équipe multi
• Conseils génétiques