SNP - Myopathies Flashcards
Myopathies acquises - endocriniennes
Énumérer les causes endocriniennes des
myopathies acquises
2
- Hyperthyroïdie
- Hypothyroïdie
Myopathies acquises - iatrogéniques
Énumérer les causes iatrogéniques des
myopathies acquises
2
- Corticostéroïdes
- Statines
Myopathies acquises - inflammatoires
Énumérer les causes inflammatoires des
myopathies acquises
3
- Dermatomyosite
- Polymyosite
- Polymyalgia rheumatica
Myopathies acquises - endocriniennes
Quelle est la présentation clinique de la myopathie secondaire à l’HYPERthyroïdie?
- Faiblesse musculaire proximale
- Crampes musculaires
- Douleur
- Raideur
Myopathies acquises - endocriniennes
Quelle est la présentation clinique de la myopathie secondaire à l’HYPOthyroïdie?
- Faiblesse musculaire proximale
- Crampes musculaires
- Douleur
- Raideur
- Fasciculations
vs HyperT4 : Ajout fasciculations
Myopathies acquises - endocriniennes
Complétez.
La myopathie touche le ____ des patients avec de l’hyperthyroïdie.
fraction
La myopathie touche le 1/3 des patients avec de l’hyperthyroïdie.
Myopathies acquises - endocriniennes
La présentation clinique de la myopathie secondaire à l’hyperthyroïdie et celle de la myopathie secondaire à l’hypothyroïdie sont plutôt similaires. Quel est le signe qui permet de les différencier?
- Hypothyroïdie: Fasciculations
- Communs: faiblesse muscu proximale, crampes muscu, douleur, raideur
Myopathies acquises - iatrogéniques
Quelle est la présentation clinique de la myopathie secondaire aux corticostéroïdes?
Faiblesse proximale qui peut atteindre le diaphragme et les muscles intercostaux, causant ainsi une insuffisance respiratoire.
Myopathies acquises - iatrogéniques
Quelle est la présentation clinique de la myopathie secondaire aux statines?
- Myalgies proximales
- Faiblesse musculaire symétrique
Myopathies acquises - iatrogéniques
Vrai ou faux?
La rhabdomyolyse est une complication associée à la prise de corticostéroïdes.
Faux.
Associée à la prise de statines
Myopathies acquises - inflammatoires
QSJ?
Maladie inflammatoire auto-immune qui touche le collagène des muscles striés ET la peau.
Dermatomyosite
Myopathies acquises - inflammatoires
QSJ?
Maladie inflammatoire auto-immune qui touche uniquement le collagène des muscles striés.
Polymyosite
Myopathies acquises - inflammatoires
Quelle est la présentation clinique de la myopathie secondaire à la dermatomyosite?
- Éruption cutanée au niveau des extenseurs
- Faiblesse et atrophie musculaire diffuses des 4 membres
- Faiblesse des muscles du cou (dysphagie)
- Atteintes cutanées: rash héliotrope, rash en châle, érythème au niveau de la face, du cou, du thorax antérieur et des MS
Existe forme paranéoplasique → important de rechercher un cancer
Myopathies acquises - inflammatoires
Quelle est la présentation clinique de la myopathie secondaire à la polymyosite?
- Myalgies
- Faiblesse muscu
- Oedème musculaire
- Fièvre
- Altération de l’état général
- Pas d’atteintes cutanées
Myopathies acquises - inflammatoires
QSJ?
Syndrome étroitement associé à l’artérite temporale qui survient chez les adultes de plus de 55 ans.
Polymyalgia rheumatica
Myopathies acquises
Quelle est la présentation clinique de la myopathie secondaire à la polymyalgia rheumatica?
- Dlr et raideur au niveau des épaules, du cou et des hanches
- Dlr plus importante au réveil
- Anémie
Myopathies héréditaires - Dystrophie musculaire de Duchenne
Quel est le mode de transmission génétique de la dystrophie musculaire de Duchenne?
Maladie récessive liée à l’ X
Myopathies héréditaires - Dystrophie musculaire de Duchenne
Quelle est la caractéristique (symptôme) principale de la dystrophie musculaire de Duchenne?
Faiblesse
Myopathies héréditaires - Dystrophie musculaire de Duchenne
Décrivez la faiblesse musculaire et les conséquences associées dans la dystrophie musculaire de Duchenne.
- Symétrique
- Diffuse
- Touche les 4 membres, mais davantage les MI (atteinte des MS survient + tard)
- Prédominance proximale (faiblesse distale survient + tard)
- Signe de Gowers
- Difficulté à sauter, courir, jouer
- Chutes fréquentes (fx des bras et jambes fréquentes)
Myopathies héréditaires - Dystrophie musculaire de Duchenne
Qu’est-ce que le signe de Gowers?
Le patient doit utiliser ses mains pour passer de la position agenouillée à la position debout
Myopathies héréditaires - Dystrophie musculaire de Duchenne
Quelles sont les conséquences anatomiques associées à la dystrophie musculaire de Duchenne?
- Omoplates décollées
- Lordose lombaire, scoliose
- Rétraction musculaire avec déformations articulaires
- Démarche en canard
- Pseudo-hypertrophie des mollets et occasionnellement des quadriceps
- Tendon d’Achille raccourci
Myopathies héréditaires - Dystrophie musculaire de Duchenne
Outre la faiblesse musculaire et les conséquences anatomiques, quelles sont les autres manifestations associées à la dystrophie musculaire de Duchenne?
- Cardiomyopathie
- Retard cognitif léger
- Possible dlr aux MI en début de maladie
- Dysfonction pulmonaire causée par la scoliose et la faiblesse progressive des muscles respi
- Hyporéflexie ou aréflexie
Myopathies héréditaires - Dystrophie myotonique
Identifier le mode de transmission génétique de la dystrophie myotonique
Maladie de Steinert
Transmission génétique autosomale dominante
Défaut génétique trinucléotide constituant gène DMPK sur chromosome 19
Myopathies héréditaires - Dystrophie myotonique
Quelle est la présentation clinique de la dystrophie myotonique?
Commune au 2 formes majeures
- Faiblesse des muscles squelettiques à prédominance distale
- Myotonies
- Dlr muscu
- Dysphagie
- Cataractes
- Anomalie de la conduction et de la structure cardiaque
- Infertilité chez l’homme (hypogonadisme primaire)
- Résistance à l’insuline
- Hypogammaglobulinémie
- Difficultés à l’accouchement
Myopathies héréditaires - Dystrophie myotonique
Dans les particularités suivantes de la présentation clinique de la dystrophie myotonique, lesquels sont associés à la forme DM1 ?
a) Raideur muscu
b) Symptômes GI (peuvent ressembler à SCI)
c) Hypersomnie et somnolence diurne
d) Hyperhydrose
e) Début à l’âge adulte (40 ans)
f) Début à la naissance, l’enfance ou l’âge adulte
g) Diminution de l’audition
h) Alopécie précoce chez l’homme
b) Symptômes GI (peuvent ressembler à SCI)
c) Hypersomnie et somnolence diurne
f) Début à la naissance, l’enfance ou l’âge adulte
g) Diminution de l’audition
h) Alopécie précoce chez l’homme
Myopathies héréditaires - Dystrophie myotonique
Dans les particularités suivantes de la présentation clinique de la dystrophie myotonique, lesquels sont associés à la forme DM2 ?
a) Raideur muscu
b) Symptômes GI (peuvent ressembler à SCI)
c) Hypersomnie et somnolence diurne
d) Hyperhydrose
e) Début à l’âge adulte (40 ans)
f) Début à la naissance, l’enfance ou l’âge adulte
g) Diminution de l’audition
h) Alopécie précoce chez l’homme
a) Raideur muscu
d) Hyperhydrose
e) Début à l’âge adulte (40 ans)
Moins sévère que DM1
Myopathies héréditaires - Dystrophie oculopharyngée
Quel est le mode de transmission génétique de la dystrophie oculopharyngée?
Transmission génétique autosomale dominante
Myopathies héréditaires - Dystrophie oculopharyngée
Quelle est la présentation clinique de la dystrophie oculopharyngée?
- Ptose (atteinte asymétrique du muscle releveur de la paupière)
- Dysphagie (qui survient quelques années après la ptose)
- Dysarthrie
- Faiblesse proximale ou distale des membres possible
- Mouvements extra-oculaires épargnés
- Les sx ne fluctuent PAS au cours de la journée
Pathologie du neurone moteur supérieur et inférieur - SLA
QSJ?
Forme la plus fréquente d’atteinte progressive du motoneurone
Sclérole latérale amyotrophique
SLA
Pathologie du neurone moteur supérieur et inférieur - SLA
Complétez.
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) a une prévalence de ____ / 100 000 et est plus fréquente chez les ____ (hommes ou femmes?) .
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) a une prévalence de 1-3 / 100 000 et est plus fréquente chez les hommes .
Pathologie du neurone moteur supérieur et inférieur - SLA
Vrai ou faux?
La forme familiale de sclérose latérale amyotrophique est la plus fréquente.
Faux.
La majorité des cas surviennent de façon sporadique.
Pathologie du neurone moteur supérieur et inférieur - SLA
Quel est l’âge d’apparition de la SLA?
50-60 ans
Pathologie du neurone moteur supérieur et inférieur - SLA
Quelle est la présentation clinique de la SLA?
- Faiblesse/maladresse qui débute de façon focale, puis qui se répand aux groupes musculaires adjacents
- Crampes musculaires douloureuses
- Atteintes bulbaires : dysarthrie, symptômes respiratoires, dysphagie
- Épisodes incontrôlables de pleurs et de rires
- Mouvements extra-oculaires souvent épargnés (sauf dans les stades tardifs)
- Symptômes d’atteinte du MNS (augmentation du tonus, réflexes vifs) et d’atteinte du MNI (atrophie, fasciculations)
- Sensibilités préservées
- Examen cognitif normal
Pathologie du neurone moteur supérieur et inférieur - SLA
Nommez les NORMALITÉS attendues dans la présentation clinique de la SLA.
Capacités préservées
- Mouvements extra-oculaires souvent épargnés
- Sensibilités préservées
- Examen cognitif normal
Pathologie du neurone moteur supérieur et inférieur - SLA
Quelle est l’espérance de vie post-diagnostic de SLA?
23-52 mois
Pathologie du neurone moteur supérieur et inférieur - SLA
Quel est l’examen d’investigation de la SLA et quel est le résultat attendu (en présence de SLA)?
- Examen: EMG
- Résultat: Évidence de dénervation musculaire et de ré-innervation dans plus de 2 segments corporels
Pathologie du neurone moteur supérieur et inférieur - SLA
Y a-t-il un traitement curatif pour la SLA?
Non…
Inhibiteur de la libération de glutamate permet ↑ espérance de vie
