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MED-1216 - Neuro - Examen 1 (Maude-Sophie Meriaux) > SNP - Myopathies > Flashcards

SNP - Myopathies Flashcards

1
Q

Myopathies acquises - endocriniennes

Énumérer les causes endocriniennes des
myopathies acquises

2

A
  1. Hyperthyroïdie
  2. Hypothyroïdie
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2
Q

Myopathies acquises - iatrogéniques

Énumérer les causes iatrogéniques des
myopathies acquises

2

A
  1. Corticostéroïdes
  2. Statines
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3
Q

Myopathies acquises - inflammatoires

Énumérer les causes inflammatoires des
myopathies acquises

3

A
  1. Dermatomyosite
  2. Polymyosite
  3. Polymyalgia rheumatica
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Q

Myopathies acquises - endocriniennes

Quelle est la présentation clinique de la myopathie secondaire à l’HYPERthyroïdie?

A
  • Faiblesse musculaire proximale
  • Crampes musculaires
  • Douleur
  • Raideur
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Q

Myopathies acquises - endocriniennes

Quelle est la présentation clinique de la myopathie secondaire à l’HYPOthyroïdie?

A
  • Faiblesse musculaire proximale
  • Crampes musculaires
  • Douleur
  • Raideur
  • Fasciculations
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6
Q

Myopathies acquises - endocriniennes

Complétez.
La myopathie touche le ____ des patients avec de l’hyperthyroïdie.

fraction

A

La myopathie touche le 1/3 des patients avec de l’hyperthyroïdie.

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7
Q

Myopathies acquises - endocriniennes

La présentation clinique de la myopathie secondaire à l’hyperthyroïdie et celle de la myopathie secondaire à l’hypothyroïdie sont plutôt similaires. Quel est le signe qui permet de les différencier?

A
  • Hypothyroïdie: Fasciculations
  • Communs: faiblesse muscu proximale, crampes muscu, douleur, raideur
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8
Q

Myopathies acquises - iatrogéniques

Quelle est la présentation clinique de la myopathie secondaire aux corticostéroïdes?

A

Faiblesse proximale qui peut atteindre le diaphragme et les muscles intercostaux, causant ainsi une insuffisance respiratoire.

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9
Q

Myopathies acquises - iatrogéniques

Quelle est la présentation clinique de la myopathie secondaire aux statines?

A
  • Myalgies proximales
  • Faiblesse musculaire symétrique
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10
Q

Myopathies acquises - iatrogéniques

Vrai ou faux?
La rhabdomyolyse est une complication associée à la prise de corticostéroïdes.

A

Faux.
Associée à la prise de statines

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11
Q

Myopathies acquises - inflammatoires

QSJ?
Maladie inflammatoire auto-immune qui touche le collagène des muscles striés ET la peau.

A

Dermatomyosite

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12
Q

Myopathies acquises - inflammatoires

QSJ?
Maladie inflammatoire auto-immune qui touche uniquement le collagène des muscles striés.

A

Polymyosite

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13
Q

Myopathies acquises - inflammatoires

Quelle est la présentation clinique de la myopathie secondaire à la dermatomyosite?

A
  • Éruption cutanée au niveau des extenseurs
  • Faiblesse et atrophie musculaire diffuses des 4 membres
  • Faiblesse des muscles du cou (dysphagie)
  • Atteintes cutanées: rash héliotrope, rash en châle, érythème au niveau de la face, du cou, du thorax antérieur et des MS

Existe forme paranéoplasique → important de rechercher un cancer

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14
Q

Myopathies acquises - inflammatoires

Quelle est la présentation clinique de la myopathie secondaire à la polymyosite?

A
  • Myalgies
  • Faiblesse muscu
  • Oedème musculaire
  • Fièvre
  • Altération de l’état général
  • Pas d’atteintes cutanées
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15
Q

Myopathies acquises - inflammatoires

QSJ?
Syndrome étroitement associé à l’artérite temporale qui survient chez les adultes de plus de 55 ans.

A

Polymyalgia rheumatica

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16
Q

Myopathies acquises

Quelle est la présentation clinique de la myopathie secondaire à la polymyalgia rheumatica?

A
  • Dlr et raideur au niveau des épaules, du cou et des hanches
  • Dlr plus importante au réveil
  • Anémie
17
Q

Myopathies héréditaires - Dystrophie musculaire de Duchenne

Quel est le mode de transmission génétique de la dystrophie musculaire de Duchenne?

A

Maladie récessive liée à l’ X

18
Q

Myopathies héréditaires - Dystrophie musculaire de Duchenne

Quelle est la caractéristique (symptôme) principale de la dystrophie musculaire de Duchenne?

A

Faiblesse

19
Q

Myopathies héréditaires - Dystrophie musculaire de Duchenne

Décrivez la faiblesse musculaire et les conséquences associées dans la dystrophie musculaire de Duchenne.

A
  • Symétrique
  • Diffuse
  • Touche les 4 membres, mais davantage les MI (atteinte des MS survient + tard)
  • Prédominance proximale (faiblesse distale survient + tard)
  • Signe de Gowers
  • Difficulté à sauter, courir, jouer
  • Chutes fréquentes (fx des bras et jambes fréquentes)
20
Q

Myopathies héréditaires - Dystrophie musculaire de Duchenne

Qu’est-ce que le signe de Gowers?

A

Le patient doit utiliser ses mains pour passer de la position agenouillée à la position debout

21
Q

Myopathies héréditaires - Dystrophie musculaire de Duchenne

Quelles sont les conséquences anatomiques associées à la dystrophie musculaire de Duchenne?

A
  • Omoplates décollées
  • Lordose lombaire, scoliose
  • Rétraction musculaire avec déformations articulaires
  • Démarche en canard
  • Pseudo-hypertrophie des mollets et occasionnellement des quadriceps
  • Tendon d’Achille raccourci
22
Q

Myopathies héréditaires - Dystrophie musculaire de Duchenne

Outre la faiblesse musculaire et les conséquences anatomiques, quels sont les autres manifestations associées à la dystrophie musculaire de Duchenne?

A
  • Cardiomyopathie
  • Retard cognitif léger
  • Possible dlr aux MI en début de maladie
  • Dysfonction pulmonaire causée par la scoliose et la faiblesse progressive des muscles respi
  • Hyporéflexie ou aréflexie
23
Q

Myopathies héréditaires - Dystrophie myotonique

Identifier le mode de transmission génétique de la dystrophie myotonique

Maladie de Steinert

A

Transmission génétique autosomale dominante

Défaut génétique trinucléotide constituant gène DMPK sur chromosome 19

24
Q

Myopathies héréditaires - Dystrophie myotonique

Quelle est la présentation clinique de la dystrophie myotonique?

Commune au 2 formes majeures

A
  • Faiblesse des muscles squelettiques à prédominance distale
  • Myotonies
  • Dlr muscu
  • Dysphagie
  • Catarctes
  • Anomalie de la conduction et de la structure cardiaque
  • Infertilité chez l’homme (hypogonadisme primaire)
  • Résistance à l’insuline
  • Hypogammaglobulinémie
  • Difficultés à l’accouchement
25
Q

Myopathies héréditaires - Dystrophie myotonique

Dans les particularités suivantes de la présentation clinique de la dystrophie myotonique, lesquels sont associés à la forme DM1 ?

a) Raideur muscu
b) Symptômes GI (peuvent ressembler à SCI)
c) Hypersomnie et somnolence diurne
d) Hyperhydrose
e) Début à l’âge adulte (40 ans)
f) Début à la naissance, l’enfance ou l’âge adulte
g) Diminution de l’audition
h) Alopécie précoce chez l’homme

A

b) Symptômes GI (peuvent ressembler à SCI)
c) Hypersomnie et somnolence diurne
f) Début à la naissance, l’enfance ou l’âge adulte
g) Diminution de l’audition
h) Alopécie précoce chez l’homme

26
Q

Myopathies héréditaires - Dystrophie myotonique

Dans les particularités suivantes de la présentation clinique de la dystrophie myotonique, lesquels sont associés à la forme DM2 ?

a) Raideur muscu
b) Symptômes GI (peuvent ressembler à SCI)
c) Hypersomnie et somnolence diurne
d) Hyperhydrose
e) Début à l’âge adulte (40 ans)
f) Début à la naissance, l’enfance ou l’âge adulte
g) Diminution de l’audition
h) Alopécie précoce chez l’homme

A

a) Raideur muscu
d) Hyperhydrose
e) Début à l’âge adulte (40 ans)

Moins sévère que DM1

27
Q

Myopathies héréditaires - Dystrophie oculopharyngée

Quel est le mode de transmission génétique de la dystrophie oculopharyngée?

A

Transmission génétique autosomale dominante

28
Q

Myopathies héréditaires - Dystrophie oculopharyngée

Quelle est la présentation clinique de la dystrophie oculopharyngée?

A
  • Ptose (atteinte asymétrique du muscle releveur de la paupière)
  • Dysphagie (qui survient quelques années après la ptose)
  • Dysarthrie
  • Faiblesse proximale ou distale des membres possible
  • Mouvements extra-oculaires épargnés
  • Les sx ne fluctuent PAS au cours de la journée
29
Q

Pathologie du neurone moteur supérieur et inférieur - SLA

QSJ?
Forme la plus fréquente d’atteinte progressive du motoneurone

A

Sclérole latérale amyotrophique

SLA

30
Q

Pathologie du neurone moteur supérieur et inférieur - SLA

Complétez.
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) a une prévalence de ____ / 100 000 et est plus fréquente chez les ____ (hommes ou femmes?) .

A

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) a une prévalence de 1-3 / 100 000 et est plus fréquente chez les hommes .

31
Q

Pathologie du neurone moteur supérieur et inférieur - SLA

Vrai ou faux?
La forme familiale de sclérose latérale amyotrophique est la plus fréquente.

A

Faux.
La majorité des cas surviennent de façon sporadique.

32
Q

Pathologie du neurone moteur supérieur et inférieur - SLA

Quel est l’âge d’apparition de la SLA?

A

50-60 ans

33
Q

Pathologie du neurone moteur supérieur et inférieur - SLA

Quelle est la présentation clinique de la SLA?

A
  • Faiblesse/maladresse qui débute de façon focale, puis qui se répand aux
    groupes musculaires adjacents
  • Crampes musculaires douloureuses
  • Atteintes bulbaires : dysarthrie, symptômes respiratoires, dysphagie
  • Épisodes incontrôlables de pleurs et de rires
  • Mouvements extra-oculaires souvent épargnés (sauf dans les stades
    tardifs)
  • Symptômes d’atteinte du MNS (augmentation du tonus, réflexes vifs) et d’atteinte du MNI (atrophie, fasciculations)
  • Sensibilités préservées
  • Examen cognitif normal
34
Q

Pathologie du neurone moteur supérieur et inférieur - SLA

Nommez les NORMALITÉS attendues dans la présentation clinique de la SLA.

Capacités préservées

A
  • Mouvements extra-oculaires souvent épargnés
  • Sensibilités préservées
  • Examen cognitif normal
35
Q

Pathologie du neurone moteur supérieur et inférieur - SLA

Quelle est l’espérance de vie post-diagnostic de SLA?

A

23-52 mois

36
Q

Pathologie du neurone moteur supérieur et inférieur - SLA

Quel est l’examen d’investigation de la SLA et quel est le résultat attendu (en présence de SLA)?

A
  • Examen: EMG
  • Résultat: Évidence de dénervation musculaire et de ré-innervation dans plus de 2 segments corporels
37
Q

Pathologie du neurone moteur supérieur et inférieur - SLA

Y a-t-il un traitement curatif pour la SLA?

A

Non…

Inhibiteur de la libération de glutamate permet ↑ espérance de vie

MED-1216 - Neuro - Examen 1 (Maude-Sophie Meriaux) (29 decks)

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