THALASSÉMIES

Question 1

THALASSÉMIES

Answer 1

-Transmission autosomique récessive
-Anomalie de la synthèse de la globine responsable d’une anémie microcytaire
-Tétramères formés en excès responsables d’une hémolyse intramédullaire et périphérique

Question 2

alpha-thalassémies:

Answer 2

-la symptomatologie peut apparaître
déjà in utero
-04 formes cliniques:
*anasarque de Bart=>4 gènes
*a-thalassémie majeure ou hémoglobinose H=>3génes
*a-thalassémie mineure ou trait thalassémique a=>2 gènes
*a-thalassémie silencieuse=>1géne

Question 3

anasarque de Bart

Answer 3

-alpha-thalassémie
-Les sous-unités alpha sont remplacées par des sous-unités y chez le fœtus (Hb Bart = y4),
-Thalassémie non viable avec mort in utero ou périnatale avec anasarque fœto-placentaire
-Électrophorèse Hb:
* Hb Bart (y4)= 90%
* HbH (B4) = 10%

Question 4

hémoglobinose H

Answer 4

-Les sous-unités a sont en partie remplacées par des sous-unités Beta chez l’adulte (Hb H
= 4 beta à l’électrophorèse qui précipite pour former des corps d’Heinz sur le frottis sanguin),
- Anémie microcytaire hypochrome profonde peu ou arégénérative (en tout cas faiblement
par rapport à la profondeur de l’anémie),
- Il existe une splénomégalie.
-Électrophorèse Hb:
*HbH (B4) = 10-30%
*HbA = 70%

Question 5

trait thalassémique alpha

Answer 5

-Électrophorèse de l’Hb quasi normale (faible diminution de l’Hb A2),
- Microcytose isolée sur l’hémogramme.
-Électrophorèse Hb: normale

Question 6

thalassémie silencieuse

Answer 6

Électrophorèse normale, microcytose modérée, absence de répercussion clinique
-Électrophorèse Hb:normale

Question 7

Beta- thalassémie

Answer 7

-la symptomatologie n’apparaît qu’au bout de quelques mois
- 2 formes cliniques
*B-thalassémie homozygote ou majeure ou anémie de Cooley=>2genes
*B-thalassémie hétérozygote ou mineure ou trait thalassémique B=>1géne

Question 8

anémie de Cooley

Answer 8

• Cliniquement:
  *syndrome anémique franc à partir de 3 mois,
  *splénomégalie par hémolyse,
  *hépatomégalie par érythropoïèse ectopique.
• Biologiquement:
  *anémie profonde microcytaire hypochrome arégénérative (ou peu régénérative),
  *stigmates d’hémolyse,
  *érythroblastose circulante,
  *absence totale d’Hb A à l’électrophorèse de l’Hb remplacée par Hb F.
  -Électrophorèse Hb:
  *HbA absente
  *aug HbF(30-80%)

Question 9

trait béta- thalassémique

Answer 9

-Cliniquement:
asymptomatique,
- Biologiquement:
*anémie hypochrome microcytaire modérée,
*augmentation de l’hémoglobine A2 (> 3,5 %) à l’électrophorèse de l’Hb.
-Électrophorèse Hb:
*HbA2 >3,5%
*HbF normale ou peu aug

Question 10

Complications des thalassémies majeures (a et B)

Answer 10

• Déglobulisation aiguë: notamment d’origine centrale après infection par le parvovirus
  B19 responsable d’une érythroblastopénie et donc d’une impossibilité de régénération
  médullaire temporaire.
• Déformations osseuses et troubles de la croissance staturo-pondérale par hyperplasie de
  la moelle osseuse: crâne “ en poils de brosse », faciès mongoloïde ..
• Hépato-splénomégalie résultant de l’hématopoïèse extra-médullaire et de l’hémolyse.
• Hémochromatose secondaire post-transfusionnelle systématique: atteinte cardiaque,
  endocrinienne (fonctions gonadotrope et pancréatique), cutanée.
• Lithiases pigmentaires dues à l’hémolyse chronique avec rarement colique hépatique

Question 11

Traitement des thalassémies majeures

Answer 11

*Soutien transfusionnel
*Traitement chélateur du fer