Hémophilie

Question 2

Physiopathologie

Answer 2

• Maladie héréditaire récessive liée à l’X.
• Un tiers des cas sont dus à des mutations de nova, aucun contexte familial ne sera alors
  retrouvé
• Trouble de la voie endogène de la coagulation.
• Hémophilie A: déficit en facteur VIII.
• Hémophilie B: déficit en facteur IX.

Question 3

DIAGNOSTIC CLINIQUE

Answer 3

*Formes sévères(< 1 % de facteur présent ou fonctionnel)
* Début dans la jeune enfance.
* Saignement (parfois retardé) après des traumatismes minimes voire spontanément:
- Articulaires hémarthrose puis arthropathie hémophilique avec leur répétition:
genoux++,
coudes,
chevilles.
- Hématomes des tissus mous:
psoas.
- Hémorragie extériorisée
*Formes modérées (1 à 5% de facteur présent ou fonctionnel)
Complications moins sévères.
*Formes mineures (6 à 40 %)
Risque hémorragique lors d’interventions parfois minimes (soins dentaires).

Question 4

DIAGNOSTIC BIOLOGIQUE

Answer 4

*Bilan d’hémostase
* Allongement isolé du TCA (TQ et TP normaux, TS normal).
* Taux de plaquettes normal.
* Taux de facteur Willebrand normal.
*Mélange des plasmas
* Correction de l’allongement du TCA par adjonction de plasma témoin
*Dosage des facteurs de la voie intrinsèque
Dosage quantitatif (Ag = antigène) et qualitatif ou fonctionnel (c = coagulant):
- VIIIAg et VIIIe (hémophile A),
- IXAg et IXe (hémophilie B).
*Le dosage d’activité (c) permet de déterminer la sévérité de la maladie (sévère, modérée,
mineure).

Question 5

DIAGNOSTICS DIFFÉRENTIELS

Answer 5

1. Maladie de Willebrand
   * Les hémorragies sont plutôt cutanéo-muqueuses.
   * Les femmes peuvent être atteintes (transmission autosomique).
2. Anticoagulant circulant acquis (anti-VIII surtout, anti-lX parfois)
   * Dans le cadre d’une maladie auto-immune (lupus, Gougerot-Sjôgren … ).
   * Absence de correction du TCA par adjonction de plasma témoin (facteur consommé par
   l’anticoagulant).
3. Autres déficits en facteurs de la voie intrinsèque
   * Les déficits en facteurs de la phase contact ne sont pas à l’origine d’hémorragies. Par contre,
   un déficit en facteur XI (maladie de Rosenthal) peut entraîner un syndrome hémorragique.

Question 6

COMPLICATIONS

Answer 6

Liées aux hémarthroses récidivantes=>Risque d’arthropathie hémophilique
Liées au risque transfusionnel en facteur
Risque d’apparition allo-anticorps acquis anti-VIII ou anti-lX se manifestant par:
- Inefficacité lors d’administration du facteur déficitaire,
- Absence de correction du TCA lors de l’adjonction de plasma témoin

Question 7

TRAITEMENT

Answer 7

-Injection de concentrés de facteur humain d’origine plasmatique ou recombinante.
- En cas d’allo-anticorps anti-FVIII ou anti-FIX, utilisation de concentrés prothrombiques
activés ou de FVI I activé