maladie de vaquez

Question 1

Crises érythromélalgiques

Answer 1

douleurs paroxystiques avec gonflement et chaleur au niveau
des extrémités des membres inférieurs ou supérieurs déclenchées par le chaud le plus
souvent, cédant à la prise d’aspirine

Question 2

Examen clinique

Answer 2

-une splénomégalie modérée (dans 50 % des cas)
- une érythrose(le plus souvent faciale)
- Il ne retrouve aucun élément en faveur d’une polyglobulie secondaire

Question 3

DIAGNOSTIC BIOLOGIQUE :FNS: anomalies évocatrices

Answer 3

• Augmentation de l’hématocrite +++:
• Augmentation du taux d’hémoglobine:
• Hyperleucocytose (50 % des cas environ).
• Thrombocytose (50 % des cas environ).

Question 4

éliminant une polyglobulie secondaire

Answer 4

-SpO2: absence d’hypoxie (SpO2 > 92 %)
- Échographie abdominale: recherche une splénomégalie et vérifie l’absence de tumeur
rénale, hépatique, ovarienne ou utérine

Question 5

polyglobulie vraie lorsque:

Answer 5

-le volume globulaire total est supérieur de 25 % à la valeur normale
- Ht > 60 % chez l’homme ou> 56 % chez la femme
-HB >18,5 g/dl chez un homme ou supérieur à 16,5 g/dl chez une femme

Question 6

des signes fonctionnels d’hyperviscosité sanguine

Answer 6

-Prurit aquagénique (prurit à l’eau),
- Crises érythromélalgiques),
- Céphalées, vertiges, hypertension,bourdonnements d’oreille.

Question 7

Critères diagnostiques de maladie de Vaquez (classification OMS 2016)

Answer 7

Trois critères majeurs
1-hémoglobine supérieure à 16,5 g/dl (homme) ou 16,0 g/dl (femme) à l’hémogramme, ou Ht
>49 % chez l’homme, >48 % chez la femme, ou augmentation de la masse sanguine (ce 1er critère
est obligatoire)
2-mise en évidence à la biopsie médullaire d’une hypercellularité touchant les trois lignées
(panmyélose) avec prolifération mégacaryocytaire pléomorphe ;
3-présence de la mutation V617F de JAK2 ou d’une mutation de l’exon 12 de JAK2
Un seul critère mineur
-concentration sanguine d’érythropoïétine (EPO) basse

Question 8

«fausse» polyglobulie

Answer 8

-Hémoconcentrations
-État de pléthore, ou syndrome de Gaisbock
-Syndromes thalassémiques hétérozygotes

Question 9

Polyglobulies constitutionnelles

Answer 9

=polyglobulies congénitales parfois héréditaires
-des mutations du gène du récepteur de l’EPO
-des mutations des gènes impliqués dans la réponse à l’hypoxie
-les hémoglobines hyperaffines

Question 10

Polyglobulies secondaires

Answer 10

-par définition, une augmentation de la masse globulaire;
-une absence de mutation de JAK2;
-une érythropoïétine (EPO) sérique non diminuée ou même élevée;
-une absence de pousse spontanée des progéniteurs érythroblastiques;
-la disparition de la polyglobulie après le traitement de la cause.

Question 11

Tumeurs qui cause une polyglobulie secondaire

Answer 11

-Rein : cancer surtout
-Foie : surtout le cancer secondaire du foie sur cirrhose, parfois des tumeurs bénignes
-Fibrome utérin et autres tumeurs utérines ou ovariennes
-Hémangioblastome du cervelet